1、第2章 基因和染色體的關(guān)系第1節(jié) 減數(shù)分裂和受精作用一、減數(shù)分裂的概念減數(shù)分裂是進(jìn)行有性生殖的生物形成生殖細(xì)胞過(guò)程中所特有的細(xì)胞分裂方式。在減數(shù)分裂過(guò)程中，染色體只復(fù)制一次，而細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，新產(chǎn)生的生殖細(xì)胞中的染色體數(shù)目比體細(xì)胞減少一半。（注：體細(xì)胞主要通過(guò)有絲分裂產(chǎn)生，有絲分裂過(guò)程中，染色體復(fù)制一次，細(xì)胞分裂一次，新產(chǎn)生的細(xì)胞中的染色體數(shù)目與體細(xì)胞相同。）二、減數(shù)分裂的過(guò)程1、精子的形成過(guò)程：精巢（哺乳動(dòng)物稱睪丸） l 減數(shù)第一次分裂間期：染色體復(fù)制(包括DNA復(fù)制和蛋白質(zhì)的合成)。有絲分裂細(xì)胞在進(jìn)入減數(shù)分裂之前要經(jīng)過(guò)一個(gè)較長(zhǎng)的間期，稱前減數(shù)分裂間期(premeiotic interph

2、ase)或前減數(shù)分裂期(premeiosis)。前減數(shù)分裂期也可分為G1期、S期和G2期，在G1期和S期把麝香百合的花粉每細(xì)胞在體外培養(yǎng)，則發(fā)現(xiàn)細(xì)胞進(jìn)行有絲分裂，將G2晚期的細(xì)胞在體外培養(yǎng)則向減數(shù)分裂進(jìn)行，說(shuō)明G2期是有絲分裂向減數(shù)分裂轉(zhuǎn)化的關(guān)鍵時(shí)期。和有絲分裂不同的是，DNA不僅在S期合成，而且也在前期合成一小部分。D. E. Wimber和 W. Prensky（1963）認(rèn)為合線期-粗線期合成大約2%的DNA。Y. Hotta等人（1966）在百合屬（Lilium）和延齡草屬（Trillium）中發(fā)現(xiàn)，粗線期合成大約0.3%的DNA。稱為合線期DNA（zyg-DNA）或粗線期DNA(P-

3、DNA)。這些DNA的合成可能與聯(lián)會(huì)復(fù)合體的形成有關(guān)前期：同源染色體兩兩配對(duì)（稱聯(lián)會(huì)），形成四分體。四分體中的非姐妹染色單體之間常常發(fā)生對(duì)等片段的互換。減數(shù)分裂的特殊過(guò)程主要發(fā)生在前期，通常人為劃分為5個(gè)時(shí)期：細(xì)線期（leptotene）、合線期（zygotene）、粗線期（pachytene）、雙線期（diplotene）、終變期（diakinesis）。必須注意的是這5個(gè)階段本身是連續(xù)的，它們之間并沒(méi)有截然的界限。1）細(xì)線期: 染色體呈細(xì)線狀，具有念珠狀的染色粒。持續(xù)時(shí)間最長(zhǎng)，占減數(shù)分裂周期的40%。細(xì)線期雖然染色體已經(jīng)復(fù)制，但光鏡下分辨不出兩條染色單體。由于染色體細(xì)線交織在一起，偏向核的

4、一方，所以又稱為凝線期(synizesis)，在有些物種中表現(xiàn)為染色體細(xì)線一端在核膜的一側(cè)集中，另一端放射狀伸出，形似花束，稱為花束期(bouquet stage)。2）合線期：持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)，占有絲分裂周期的20%。亦稱偶線期，是同源染色體配對(duì)的時(shí)期，這種配對(duì)稱為聯(lián)會(huì)(synapsis)。這一時(shí)期同源染色體間形成聯(lián)會(huì)復(fù)合體(synaptonemal complex，SC)。在光鏡下可以看到兩條結(jié)合在一起的染色體，稱為二價(jià)體（bivalent）。每一對(duì)同源染色體都經(jīng)過(guò)復(fù)制，含四個(gè)染色單體，所以又稱為四分體（tetrad）。3)粗線期：持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)達(dá)數(shù)天，此時(shí)染色體變短，結(jié)合緊密，在光鏡下只在局部可

5、以區(qū)分同源染色體，這一時(shí)期同源染色體的非姊妹染色單體之間發(fā)生交換的時(shí)期。在果蠅粗線期SC上具有與SC寬度相近的電子致密球狀小體，稱為重組節(jié)，與DNA的重組有關(guān)。4）雙線期：聯(lián)會(huì)的同源染色體相互排斥、開(kāi)始分離，但在交叉點(diǎn)(chiasma)上還保持著聯(lián)系。雙線期染色體進(jìn)一步縮短，在電鏡下已看不到聯(lián)會(huì)復(fù)合體。交叉的數(shù)目和位置在每個(gè)二價(jià)體上并非是固定的，而隨著時(shí)間推移，向端部移動(dòng)，這種移動(dòng)現(xiàn)象稱為端化(terminalization)，端化過(guò)程一直進(jìn)行到中期。植物細(xì)胞雙線期一般較短，但在許多動(dòng)物中雙線期停留的時(shí)間非常長(zhǎng)，人的卵母細(xì)胞在五個(gè)月胎兒中已達(dá)雙線期，而一直到排卵都停在雙線期，排卵年齡大約在12

6、-50歲之間。成熟的卵細(xì)胞直到受精后，才迅速完成兩次分裂，形成單倍體的卵核。在魚(yú)類、兩棲類、爬行類、鳥(niǎo)類以及無(wú)脊椎動(dòng)物的昆蟲(chóng)中，雙線期的二價(jià)體解螺旋而形成燈刷染色體，這一時(shí)期是卵黃積累的時(shí)期。5）終變期：二價(jià)體顯著變短，并向核周邊移動(dòng)，在核內(nèi)均勻散開(kāi)。所以是觀察染色體的良好時(shí)期。由于交叉端化過(guò)程的進(jìn)一步發(fā)展，故交叉數(shù)目減少，通常只有一至二個(gè)交叉。終變期二價(jià)體的形狀表現(xiàn)出多樣性,如V形、O形等。核仁此時(shí)開(kāi)始消失，核膜解體，但有的植物，如玉米，在終變期核仁仍然很顯著。中期：同源染色體成對(duì)排列在赤道板上（兩側(cè)）。核仁消失，核膜解體，標(biāo)志進(jìn)入中期，中期的主要特點(diǎn)是染色體排列在赤道面上。每個(gè)二價(jià)體有4個(gè)

7、著絲粒、姊妹染色單位的著絲粒定向于紡錘體的同一極，故稱聯(lián)合定向(co-orientation)。后期：同源染色體分離；非同源染色體自由組合。二價(jià)體中的兩條同源染色體分開(kāi)，分別向兩極移動(dòng)。由于相互分離的是同源染色體，所以染色體數(shù)目減半。但每個(gè)子細(xì)胞的DNA含量仍為2C。同源染色體隨機(jī)分向兩極，使母本和父本染色體重所組合，產(chǎn)生基因組的變異。如人類染色體是23對(duì)，染色體組合的方式有223個(gè)（不包括交換），因此除同卵孿生外，幾乎不可能得到遺傳上等同的后代。末期：細(xì)胞質(zhì)分裂，形成2個(gè)子細(xì)胞。染色體到達(dá)兩極后，解旋為細(xì)絲狀、核膜重建、核仁形成，同時(shí)進(jìn)行胞質(zhì)分裂。減數(shù)分裂間期在減數(shù)分裂I和II之間的間期很短

8、，不進(jìn)行DNA的合成，有些生物沒(méi)有間期，而由末期I直接轉(zhuǎn)為前期II。減數(shù)第二次分裂（無(wú)同源染色體）前期：染色體排列散亂。中期：每條染色體的著絲粒都排列在細(xì)胞中央的赤道板上。后期：姐妹染色單體分開(kāi)，成為兩條子染色體。并分別移向細(xì)胞兩極。末期：細(xì)胞質(zhì)分裂，每個(gè)細(xì)胞形成2個(gè)子細(xì)胞，最終共形成4個(gè)子細(xì)胞。2、卵細(xì)胞的形成過(guò)程：卵巢1.細(xì)胞分裂前的間期，進(jìn)行DNA和染色體的復(fù)制，染色體數(shù)目不變，DNA數(shù)目變?yōu)樵?xì)胞的兩倍。 2.減一前期同源染色體聯(lián)會(huì).形成四分體。 3.減一中期.同源染色體著絲點(diǎn)對(duì)稱排列在赤道板兩端。（與動(dòng)物細(xì)胞的有絲分裂大致相同，動(dòng)物細(xì)胞有絲分裂為著絲點(diǎn)排列在赤道板上） 4.減一后期,

9、同源染色體分離,非同源染色體自由組合，移向細(xì)胞兩極。 5.減一末期細(xì)胞一分為二,形成次級(jí)精母細(xì)胞或形成極體和次級(jí)卵母細(xì)胞。 6.減二前期次級(jí)精母細(xì)胞中染色體再次聚集，再次形成紡錘體。 7.減二中期染色體著絲點(diǎn)排在赤道板上。 8.減二后期染色體著絲點(diǎn)分離,染色體移向兩極。 9.減二末期,細(xì)胞一分為二,精原細(xì)胞形成精細(xì)胞，卵原細(xì)胞形成卵細(xì)胞和極體。三、精子與卵細(xì)胞的形成過(guò)程的比較精子的形成卵細(xì)胞的形成不同點(diǎn)形成部位精巢（哺乳動(dòng)物稱睪丸）卵巢過(guò)程有變形期無(wú)變形期子細(xì)胞數(shù)一個(gè)精原細(xì)胞形成4個(gè)精子一個(gè)卵原細(xì)胞形成1個(gè)卵細(xì)胞+3個(gè)極體相同點(diǎn)精子和卵細(xì)胞中染色體數(shù)目都是體細(xì)胞的一半四、注意：（1）同源染色體

10、形態(tài)、大小基本相同；一條來(lái)自父方，一條來(lái)自母方。（2）精原細(xì)胞和卵原細(xì)胞的染色體數(shù)目與體細(xì)胞相同。因此，它們屬于體細(xì)胞，通過(guò)有絲分裂的方式增殖，但它們又可以進(jìn)行減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞。（3）減數(shù)分裂過(guò)程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，原因是同源染色體分離并進(jìn)入不同的子細(xì)胞。所以減數(shù)第二次分裂過(guò)程中無(wú)同源染色體。（4）減數(shù)分裂過(guò)程中染色體和DNA的變化規(guī)律（5）減數(shù)分裂形成子細(xì)胞種類：假設(shè)某生物的體細(xì)胞中含n對(duì)同源染色體，則：它的精（卵）原細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂可形成2n種精子（卵細(xì)胞）；它的1個(gè)精原細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂形成2種精子。它的1個(gè)卵原細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂形成1種卵細(xì)胞。五、受精作用的特點(diǎn)和意義

11、 特點(diǎn)： 受精作用是精子和卵細(xì)胞相互識(shí)別、融合成為受精卵的過(guò)程。精子的頭部進(jìn)入卵細(xì)胞，尾部留在外面，不久精子的細(xì)胞核就和卵細(xì)胞的細(xì)胞核融合，使受精卵中染色體的數(shù)目又恢復(fù)到體細(xì)胞的數(shù)目，其中有一半來(lái)自精子，另一半來(lái)自卵細(xì)胞。 意義：減數(shù)分裂和受精作用對(duì)于維持生物前后代體細(xì)胞中染色體數(shù)目的恒定，對(duì)于生物的遺傳和變異具有重要的作用。六、減數(shù)分裂與有絲分裂圖像辨析步驟：一看染色體數(shù)目：奇數(shù)為減（姐妹分家只看一極）二看有無(wú)同源染色體：沒(méi)有為減（姐妹分家只看一極）三看同源染色體行為：確定有絲或減注意：若細(xì)胞質(zhì)為不均等分裂，則為卵原細(xì)胞的減或減的后期。同源染色體分家減后期姐妹分家減后期例：判斷下列細(xì)胞正在進(jìn)

12、行什么分裂，處在什么時(shí)期？答案：1.減前期 2.減前期 3.減前期 4.減末期 5.有絲后期 6.減后期 7.減后期 8.減后期答案：9.有絲前期 10.減中期 11.減后期 12.減中期 11.減前期 12.減后期 13.減中期 14.有絲中期七、有性生殖1有性生殖是由親代產(chǎn)生有性生殖細(xì)胞或配子，經(jīng)過(guò)兩性生殖細(xì)胞（如精子和卵細(xì)胞）的結(jié)合，成為合子（如受精卵）。再由合子發(fā)育成新個(gè)體的生殖方式。2脊椎動(dòng)物的個(gè)體發(fā)育包括胚胎發(fā)育和胚后發(fā)育兩個(gè)階段。 3在有性生殖中，由于兩性生殖細(xì)胞分別來(lái)自不同的親本，因此，由合子發(fā)育成的后代就具備了雙親的遺傳特性，具有更強(qiáng)的生活能力和變異性，這對(duì)于生物的生存和進(jìn)化

13、具有重要意義第2節(jié) 基因在染色體上（一）薩頓的假說(shuō) 基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代。即：基因就在染色體上。基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系。原因（類比推理法） 1、基因在雜交過(guò)程中保持完整性和獨(dú)立性。染色體在配子形成和受精過(guò)程中，也有相對(duì)穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)。 2、體細(xì)胞中，基因成對(duì)存在，染色體也成對(duì)存在。 配子中，成對(duì)的基因只有一個(gè)，成對(duì)的染色體也只有一個(gè)。 3、體細(xì)胞中，成對(duì)的基因一個(gè)來(lái)自父方，一個(gè)來(lái)自母方。同源染色體也如此。 4、非等位基因在形成配子時(shí)自由組合，非同源染色體在減數(shù)第一次分裂后期也是自由組合（二）基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)1、摩爾根關(guān)于果蠅眼色的遺傳實(shí)驗(yàn)：P 紅眼（雌

14、） 白眼（雄）F1 紅眼（雌、雄） F2 紅眼（雌、雄） 白眼（雄） 3/4 1/4F2紅眼和白眼之間的數(shù)量比為3：1，遺傳表現(xiàn)符合分離定律，表明果蠅的紅眼和白眼受一對(duì)等位基因控制。P XWXW紅眼（雌） XwY白眼（雄） 配子 XW Xw Y F1 XW Xw紅眼（雌） XWY紅眼（雄） F2 XWYXWXW X W紅眼（雌）XWY紅眼（雄）XwXW Xw紅眼（雌）XwY白眼（雄）又通過(guò)測(cè)交進(jìn)一步驗(yàn)證。1、摩爾根等人把一個(gè)特定的基因和一條特定的染色體X染色體聯(lián)系起來(lái)。用實(shí)驗(yàn)證明了基因在染色體上。2、一條染色體上應(yīng)該有許多個(gè)基因，基因在染色體上呈線性排列。（三）孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋一對(duì)遺傳

15、因子即位于一對(duì)同源染色體上的等位基因；不同對(duì)的遺傳因子即位于非同源染色體上的非等位基因。1、基因的分離定律的實(shí)質(zhì)；在雜合體的細(xì)胞中，位于一對(duì)同源染色體上的等位基因，具有一定的獨(dú)立性；在減數(shù)分裂形成配子的過(guò)程中，等位基因會(huì)隨同源染色體的分開(kāi)而分離，分別進(jìn)入兩個(gè)配子中，獨(dú)立地隨配子遺傳給后代。2、基因的自由組合定律的實(shí)質(zhì)：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過(guò)程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因自由組合。（1）、一個(gè)染色體上有 多 個(gè)基因，基因在染色體上呈 線性 排列。基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系。（2）、基因的分離定律的實(shí)質(zhì)

16、是：在雜合體的細(xì)胞中，位于 一 對(duì)同源染色體上的 等位 基因，具有一定的獨(dú)立性，在減數(shù)分裂形成配子的過(guò)程中， 等位 基因 會(huì)隨 的分開(kāi)而分離，分別進(jìn)入兩個(gè)配子中，獨(dú)立地隨配子傳給后代。基因的自由組合定律的實(shí)質(zhì)是：位于非同源 染色體上的 非等位 基因的分離或組合互不干擾的，在減數(shù)分裂過(guò)程中， 同源 染色體上的 等位 基因彼此分離的同時(shí)， 非同源 染色體上的 非等位 基因 自由組合 。第3節(jié)伴性遺傳1、XY型性別決定方式：l 染色體組成（n對(duì)）：雄性：n1對(duì)常染色體 + XY 雌性：n1對(duì)常染色體 + XXl 性比：一般 1 : 1l 常見(jiàn)生物：全部哺乳動(dòng)物、大多雌雄異體的植物，多數(shù)昆蟲(chóng)、一些魚(yú)類

17、和兩棲類。l 生物體細(xì)胞中的染色體可以分為兩類：性染色體和常染色體，生物的性別通常就是由 性 染色體決定的。生物的種類不同，性別決定的方式也不相同。生物的性別決定方式主要有兩種：l XY型：雌性的性染色體是 XX ，雄性的性染色體是 XY 。生物界中絕大多數(shù)生物的性別決定屬于XY型。雄性（男性）個(gè)體的精原細(xì)胞在經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂形成精子時(shí)，可以同時(shí)產(chǎn)生含有 X 染色體和 Y 染色體的精子，并且這兩種精子的數(shù)目是相 同 的，而雌性（女性）個(gè)體的卵原細(xì)胞在經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞時(shí)，只能夠產(chǎn)生1 種含有 X 染色體的卵細(xì)胞。受精時(shí)，由于兩種精子和卵細(xì)胞結(jié)合的機(jī)會(huì) 相等，因此，在XY型性別決定的生物所產(chǎn)生的后代中，雌性（女性）個(gè)體和雄性（男性）個(gè)體的數(shù)量比為 1：1 。l ZW型：該性別決定的生物，雌性的性染色體是ZW，雄性的是ZZ。蛾類、鳥(niǎo)類的性別決定屬于ZW型。2、三種伴性遺傳的特點(diǎn)：性染色體上的基因，它的遺傳方式是與性別相聯(lián)系的，這種遺傳方式叫 伴性 遺傳。以人的紅綠色盲為例：人類紅綠色盲的致病基因是位于 X 染色體上 隱性