1、多指畸形的發(fā)生及治療,顧施輝 2012-11-25,流行病學,多指畸形：一個或多個指全部或部分的重復發(fā)生 分裂指（？） 先天性肢畸形：先天性畸形中最常見 多指(趾)：最常見的先天性肢畸形(36.6%) 發(fā)生率：9.45/萬(國外：5/萬-19/萬) 男性 女性 (國內(nèi)1.5:1；國外5:1) 右手 左手 (國內(nèi)1.3:1；國外2:1) 單個手指 多個手指 橈側(cè)(54.6%) 尺側(cè)(28.6%) 中央型,Castilla EE. J . Am J M ed Genet ,1996；徐建國. 中華醫(yī)學遺傳學雜志, 2005,多指畸形的分類,非綜合征型/綜合征型(略) 非綜合征型 軸前(橈側(cè))（多見

2、于白種人，亞洲人） 絕大多數(shù)表現(xiàn)為單側(cè)，散在、不伴有系統(tǒng)性疾病 I 型(拇指多指)（進一步分為6個亞型） II 型(拇指三指骨多指) III 型(示指多指) IV型(多指并指) 軸后(尺側(cè))（多見于非洲人1/143,白人：1/1339） 發(fā)育良好（A型） 發(fā)育不良（B型）,Temtamy, McKusick. J Birth Defects, 1978,多指畸形的病因,與頂外胚層脊異常發(fā)育有關（異常增厚、退縮遲緩） 遺傳： 多位于2號和7號染色體 常染色體顯性單基因遺傳（一定的外顯率） 環(huán)境（孕期的前3月為甚）： 吸煙、藥物、病毒性感染 放射線、工業(yè)污染、農(nóng)藥 妊娠合并糖尿病 Wiodeman

3、n：遺傳(20%)、環(huán)境(20%), 其余部分是由遺傳加外環(huán)境作用的結(jié)果,趙獻芝. 多指基因研究進展 .上海畜牧獸醫(yī)通訊. 2007；周光萱.多指(趾) 畸形的流行病學分析. 四川大學學報. 2004,常染色體顯性遺傳,趙紅珊 遺傳性多指(趾) 畸形及相關基因研究進展 1998,多指畸形的病因,多指畸形的病理分類,1、軟組織多指： 多指僅有軟組織贅生物，沒有骨、肌腱等組織 2、單純多指： 含有指骨、肌腱和血管神經(jīng)束與正常手指相連，是一種功能缺陷的手指 3、復合型多指： 不僅含有指骨，肌腱等，而且包括掌骨孿生。,拇指多指的Wassel分型(1969),多指畸形中拇指多指(87.6%) 分型： 解

4、剖部位：遠節(jié)；近節(jié)；掌骨 分離形態(tài)：分叉型；成對型 三指節(jié)型,47%,20%,15%,治療目標:良好的功能和外觀,沿長軸排列的骨性結(jié)構(gòu) 穩(wěn)定的關節(jié) 平衡的肌力 適當?shù)募状步Y(jié)構(gòu),拇指多指：遠節(jié)指骨型,輕微的I,II型可以不用治療 兩指發(fā)育相等時： Bilhaut-Cloguet法 (手術(shù)復雜，常引起關節(jié)僵硬和指甲畸形) 一側(cè)發(fā)育良好/完全分裂： 單純切除發(fā)育不良側(cè)(通常為橈側(cè)) 重新修復側(cè)副韌帶，調(diào)整屈伸肌腱止點 根據(jù)需要對近節(jié)性截骨矯形 注意點：側(cè)副韌帶張力調(diào)整，屈伸肌腱力線符合正常，關節(jié)面平行，防止疤痕攣縮形成 手術(shù)時機：6月-1歲（形成捏力以前）,張咸中，羅永湘. 多指畸形及切除術(shù)后繼發(fā)畸

5、形的手術(shù)矯治. 1999,拇指多指：近節(jié)指骨型(常見),分型 A型(最常見)：橈側(cè)發(fā)育差，尺側(cè)發(fā)育良好 B型：雙側(cè)發(fā)育基本相同，呈蟹爪形畸形 C型：雙側(cè)均發(fā)育不良，相平行 解剖特點： 魚際?。ǜ街跇飩?cè)指近節(jié)指骨側(cè)面） 拇內(nèi)收?。ǜ街诔邆?cè)指近節(jié)指骨底處） 拇長伸肌鍵（呈弦狀向?qū)?cè)移位） 治療原則 保留主要指，去除多余指 如雙拇指相似，則保留尺側(cè)指（主要保留尺側(cè)副韌帶，維持捏力） 修復韌帶后仍有明顯畸形者，需要截骨矯形,拇指多指：近節(jié)指骨型(常見),手術(shù)要點： 時間：6月-1歲 皮膚設計（重要：盡量減少疤痕的形成） 保留并重建拇短展肌止點和橈側(cè)側(cè)副韌帶止點極其重要 近節(jié)指骨，掌骨截骨可能（視畸

6、形程度） 肌腱張力及力線的調(diào)整,拇指多指：掌骨型,解剖特點 常伴有大魚際發(fā)育不良，大魚際肌止點常在贅生指上，需要重建止點 分型 掌骨不完全分裂（V型） 掌骨完全分裂（VI型） 手術(shù)要點 切除發(fā)育較差的橈側(cè)指 不完全分離需做掌骨頸鍥形截骨 也可將尺側(cè)指移位到橈側(cè) 必要時虎口開大,拇指多指：三指節(jié)型,較少見，有遺傳家族史 解剖： 常雙側(cè)發(fā)病，伴有大魚際發(fā)育不良，拇指向尺側(cè)偏斜 分型及治療 A：橈側(cè)指為三指節(jié) B: 兩側(cè)三指節(jié)發(fā)育不全 C: 尺側(cè)指為三指節(jié), 兩側(cè)均發(fā)育差 D：尺側(cè)為三指節(jié), 像示指 治療原則： 手的功能更為重要 最佳手術(shù)時間：1歲左右 對于小多節(jié)指骨，于遠/近端融合，并修復關節(jié)囊等

7、，可減少關節(jié)僵硬,尺側(cè)(小指)多指畸形(少見),常見于非洲人，出現(xiàn)于其它人種常伴有其他全身疾?。ㄜ浌峭馀邔影l(fā)育不良癥 ，六指侏儒綜合征） 解剖及分型(Stelling-Twrek)： I型為贅生指(單純軟組織蒂) II型為存在部分骨性結(jié)構(gòu) III型為包括掌骨的完全性多指 治療： 軟組織相連的多指做單純切除即可 復雜的多指需做贅生指切除，關節(jié)囊修補，截骨矯正，小魚際肌止點重建等,中央多指畸形,示、中、環(huán)指多指畸形罕見 多伴有臨近手指發(fā)育不良 解剖、分型及手術(shù)： I型：一塊多余的軟組織，沒有骨骼肌腱等 單純切除 II型：手指的重疊或部分重疊，有正常的手指結(jié)構(gòu)，包括分叉出來的掌骨或指骨，以關節(jié)相連

8、切除多生指外，還需進行分指術(shù) III型(少見) ：由一個掌骨和各種軟組織組成 需要做指列切除,鏡影手,極少見 對稱性，沒有尺橈側(cè)之分 前臂無橈骨，為兩個尺骨 手指數(shù)目不等，但無拇指 治療(Buck-Gramcko法)： 保留位置和發(fā)育良好的手指，切除其它多指 最外側(cè)第一指做旋轉(zhuǎn)截骨再造拇指，需要重建大魚際功能，常用掌長肌腱移位,術(shù)后繼發(fā)畸形的原因與矯治,指間關節(jié)不穩(wěn)： 主要是初次手術(shù)時未重建側(cè)副韌帶所致 矯治方法： 重建側(cè)副韌帶：適用于術(shù)中仍可找到較完整的側(cè)副韌帶 術(shù)后需要克氏針固定4-5周，后續(xù)支具固定3-4周（可逐漸活動） 關節(jié)固定：適用于指間關節(jié)功能較差且年齡13歲 指間關節(jié)成角畸形（橈

9、/尺側(cè)） 手術(shù)側(cè)癱痕及關節(jié)囊攣縮，對側(cè)關節(jié)囊及側(cè)副韌帶松弛 屈伸肌腱向攣縮側(cè)滑脫, 成為成角畸形的主要原因 矯治方法： 切除癱痕, 松解攣縮組織(有條件者利用皮瓣修復) 緊縮對側(cè)關節(jié)囊及側(cè)副韌帶 肌鍵滑脫者, 應作肌腱延長，肌腱止點調(diào)整 近節(jié)指骨截骨術(shù)：適用指間關節(jié)移位式不足以矯正良好的軸線位時,術(shù)后繼發(fā)畸形的原因與矯治,殘留指骨骨贅 未完整切除或殘留的骨膜化骨 矯治方法： 靠近主指骨干徹底切除骨贅及其骨膜 “Z”字畸形 掌指、指間關節(jié)脫位，拇長伸肌腱滑脫 矯治方法： 掌指關節(jié)復位, 克氏鋼針斜形固定后再收緊橈側(cè)關節(jié)囊和側(cè)副韌帶 近節(jié)指骨楔形截骨, 克氏鋼針固定, 以矯正指間關節(jié)脫位 拇長伸肌鍵復位及縮短 拇短展肌腱止點重建,手術(shù)時機的考慮,是否越早越好？ 異常解剖無法辨認，無法功能重建 僅以狹長皮蒂相連：出生后進行 簡單性多指：3-6月手術(shù) 對嚴重畸形伴組織缺損的多指： Green：推薦6月-1歲；國