1、.,脊髓拴系綜合征,.,患兒生后即存在腰骶部包塊，質(zhì)地柔軟，隨患兒生長(zhǎng)包塊逐漸增大，同時(shí)出現(xiàn)小便次數(shù)增多，雙腿活動(dòng)弱。,經(jīng)脊髓MRI檢查后結(jié)果顯示：脊膜膨出，脊髓末端由增粗的纖維束帶連于膨出的皮下組織。,脊膜膨出患兒脊髓拴系松解、脊膜修補(bǔ)術(shù),.,行膨出的包塊切除術(shù)，術(shù)中見脊髓末端纖維束帶自脊柱裂孔突出連接于背部皮下，形成脊髓栓系。,行脊髓栓系松解，脊膜修補(bǔ)，重建脊柱背側(cè)結(jié)構(gòu)，未發(fā)生腦脊液漏，皮膚愈合良好。,.,概念,脊髓拴系綜合癥(Tethered cord syndrome） 各種先天或后天性病因?qū)е录顾枭L(zhǎng)發(fā)育障礙而致脊髓異?；驁A錐的位置低于正常脊柱節(jié)段（1-2）稱為脊髓拴系。 由脊髓拴系

2、產(chǎn)生慢性缺血缺氧及退行性病理改變，出現(xiàn)一系列神經(jīng)功能障礙，大、小便失禁或障礙和下肢畸形或活動(dòng)障礙，統(tǒng)稱“脊髓拴系綜合征”。,.,研究歷史,1921年，Clute 首次提出脊髓拴系是脊髓發(fā)育不良、神經(jīng)缺陷的病因。 至1981年 Yamada 等總結(jié)這類病例的臨床資料，提出“脊髓拴系綜合征”的概念 。,.,胚胎發(fā)育史,胚胎初期，脊髓與椎管基本等長(zhǎng)，其終點(diǎn)止于骶管的末端，以后椎管的生長(zhǎng)發(fā)育快于脊髓，圓錐開始向頭側(cè)移動(dòng)，大約在妊娠30周時(shí)，終絲由圓錐尾部細(xì)胞團(tuán)退化而成，正常終絲細(xì)弱，能允許脊髓繼續(xù)緩慢上升至2。正常新生兒出生時(shí)，絕大多數(shù)認(rèn)為脊髓圓錐端位于2。,.,脊髓拴系原因,1、 先天性病因 脊髓脊

3、膜膨出，隱性脊柱裂，脊髓縱裂，脊髓空洞，皮膚竇道，脂肪瘤，上皮樣囊腫，終絲增粗等。 -主要是指由于脊髓神經(jīng)管閉合不全（又稱脊髓神經(jīng)管缺陷、脊柱裂）所導(dǎo)致的脊髓拴系綜合征，它是TCS最主要的病因。,.,2、 后天性病因 椎管內(nèi)腫瘤，脊髓脊膜膨出或椎管內(nèi)病變手術(shù)后可引起。 -后天原因所致TCS少見，見于腰骶椎管內(nèi)腫瘤、膿腫、創(chuàng)傷或手術(shù)引起脊髓圓錐段或馬尾神經(jīng)粘連所致的TCS。,.,神經(jīng)管缺陷是中樞神經(jīng)系統(tǒng)最常見的先天畸形， 許多種類基因的表達(dá)或突變與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、神經(jīng)管缺陷有關(guān) 。 它們是：( 1 ) 發(fā)育調(diào)節(jié)基因及轉(zhuǎn)錄因子類基因。( 2 ) 原癌基因和抑癌基因。( 3 ) 生長(zhǎng)因子及其受體基因。

4、( 4 ) 蛋白激酶 C相關(guān)基因。( 5 ) 同型半胱氨酸代謝相關(guān)基因。( 6 ) 其他基因： 細(xì)胞骨架類、細(xì)胞連接類基因等。,.,另葉酸代謝過程中的某些環(huán)節(jié)受阻而導(dǎo)致葉酸利用障礙以及體內(nèi)同型半脫氨酸蓄積是引起神經(jīng)管缺陷NTDs的病因之一； 可能與平面細(xì)胞極性化( P C P ) 信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)物質(zhì)的異常相關(guān)； 原因未完全明了，多因素共同所致，需進(jìn)一步研究,.,病理類型,從影像學(xué)角度大多數(shù)分為五類，其中終絲粗大型和脂肪瘤型最為常見： 1. 終絲粗大型 2. 脂肪瘤型 3. 脂肪瘤切除術(shù)后瘢痕粘連型 4. 椎管內(nèi)腫瘤致脊髓拴系 5. 混合型,.,根據(jù)術(shù)中椎管內(nèi)病變及其脊髓病理解剖改變，可將其分為6型：

5、 型（終絲拴系型） 型（脊髓粘連型） 型（脊髓脂肪瘤型） 型（椎管囊性占位型） 型（脊髓縱裂型） 型（靜態(tài)病變型）,.,在脊髓圓錐髓內(nèi)形成脂肪瘤，脊髓末端幾乎完全脂肪化，并與皮下脂肪組織連為一體，形成栓系。,終絲完全發(fā)育為脂肪瘤樣組織，增粗脂肪瘤化的終絲與椎管末端粘連形成對(duì)脊髓末端的牽拉。,脊髓縱裂畸形中，脊髓兩半中間有骨性或者纖維性分隔對(duì)脊髓的遠(yuǎn)端形成栓系，阻礙脊髓的上升，神經(jīng)功能損害是骨性分隔壓迫的脊髓組織所支配，通常是單側(cè)肢體活動(dòng)先受累。,手術(shù)的目的主要是切除脊髓中央的骨性分隔或纖維分隔，手術(shù)極易損傷神經(jīng)組織，最好手術(shù)有神經(jīng)電生理監(jiān)測(cè)，以保證手術(shù)的安全。,.,病理生理變化,1）脊髓被拴系

6、、固定后，引起脊髓或神經(jīng)的血循環(huán)障礙而發(fā)生缺血、缺氧，逐漸變性壞死或呈退性行改變。 2）脂肪瘤型的脂肪組織經(jīng)缺損的椎板、硬脊膜栓系脊髓，脂肪組織浸潤至脊髓，神經(jīng)纖維深入脂肪瘤內(nèi)，兩者之間常無明確界限。 3）血流障礙導(dǎo)致栓系部位代謝率低，產(chǎn)生進(jìn)行性神經(jīng)損害，約20%脊髓拴系合并腦積水。,.,臨床表現(xiàn),1. 腰骶部包塊及畸形： 出生后即能發(fā)現(xiàn)腰骶部正中或一側(cè)包塊，是小兒脊髓拴系最常見的臨床表現(xiàn)。但也有少部份病例在脊膜表面覆蓋較多的脂肪組織，腰骶部皮下組織較為豐滿，局部表現(xiàn)不如前者明顯，易被忽視。某些患兒骶部明顯畸形，線檢查清楚顯示骨的畸形。少數(shù)患兒在骶尾部可見皮膚內(nèi)陷。,.,2. 泌尿系統(tǒng)癥狀 遺

7、尿、尿失禁和排尿困難最多見。尿動(dòng)力學(xué)測(cè)定可發(fā)現(xiàn)膀胱容量，壓力和括約肌的功能均異常。肛門檢查時(shí)可見肛括約肌顯著松馳。,.,3.下肢運(yùn)動(dòng)障礙 主要是進(jìn)行性下肢無力和步行困難。鞍區(qū)皮膚麻木或感覺減退是主要表現(xiàn)，神經(jīng)電生理檢查可發(fā)現(xiàn)下肢神經(jīng)電生理異常。,.,4.其他癥狀 除上述表現(xiàn)外還可能存在多系統(tǒng)的畸形和異常。脊柱側(cè)彎，前凸或后凸，脊柱裂，骶骨發(fā)育不良，椎管擴(kuò)大，下肢高弓足最多見，馬蹄足也應(yīng)引起重視。,.,皮毛竇為脊髓與皮膚未完全分離形成的盲道，因竇道內(nèi)有皮膚表皮細(xì)胞，竇道內(nèi)可有分泌物，竇道與脊髓相通處可形成表皮或皮樣囊腫。個(gè)別退化形成單純的栓系帶，對(duì)脊髓形成牽拉。,.,診斷標(biāo)準(zhǔn),一、臨床依據(jù) 1）

8、腰骶部有脊髓脊膜膨出存在，多有椎板的缺損，脊髓和脊膜由此膨出，是脊髓拴系的最大可能存在者； 2）腰骶部皮下脂肪組織比較豐滿，觸之可疑缺損； 3）長(zhǎng)期的兩便失禁史或異常； 4）下肢的高弓足或馬蹄足存在；,.,5）骨科不能解釋的下肢跛行； 6）較長(zhǎng)的腰骶部疼痛史，皮膚異常包括腰骶部 毛發(fā)叢生，皮膚凹陷，皮膚班塊，瘢痕組織和皮膚竇道； 7)脊髓和椎管的手術(shù)史； 8)肛門直腸畸形可能合并脊髓拴系綜合癥，國外報(bào)告其發(fā)生率為836 %。,.,二、影像檢查 1）超檢查： 年齡小于一歲的嬰幼兒椎管后部結(jié)構(gòu)和骨化尚不成熟，超可顯示脊髓圓錐位置，彩超可測(cè)定脊髓的血流速度； 2）線檢查：一般普通線檢查能顯示骨的異常

9、，如隱性脊柱裂、椎管膨大或骶裂等。脊髓造影可顯示腰骶部膨大和脊髓脊膜膨出，但很難確定脊髓圓錐的位置。,.,3) CT檢查：可發(fā)現(xiàn)椎管內(nèi)腫瘤，對(duì)脊髓圓錐位置的診斷也有一定幫助，CT檢查+椎管內(nèi)造影更有價(jià)值，對(duì)脊髓縱裂顯示也有意義。 4）核磁共振檢查：為脊髓病變的診斷提供了最佳手段，能清楚顯示脊髓的病變、脊髓圓錐位置，終絲的粗細(xì)。在冠狀位、矢狀位和水平位各個(gè)不同位置確定病變，對(duì)手術(shù)治療提供科學(xué)依據(jù)。,.,脊髓核磁共振檢查示，腰骶部皮下及椎管脂肪瘤，屬于隱性脊柱裂，脊髓脂肪膨出。,脊髓背側(cè)脂肪瘤，基板在椎管內(nèi)。臨床類型屬于隱性脊柱裂、脊髓脂肪裂。,.,核磁共振顯示，患兒有脊髓背側(cè)脂肪瘤，合并脊髓末端皮毛竇。,a 脂肪脊髓裂；b 脂肪脊膜脊膜膨出； c 脊髓縱裂；d 終絲脂肪瘤；e 皮毛竇；f 緊張終絲；g 椎管內(nèi)錯(cuò)構(gòu)瘤伴脊髓空洞,.,.,三、電生理檢查：有研究者以誘發(fā)電位檢測(cè)了脊髓脊膜膨出病例術(shù)后繼發(fā)脊髓拴系和神經(jīng)傳導(dǎo)速度，發(fā)現(xiàn)其體感誘發(fā)電位 -SSEPs降低或陰性。再次手術(shù)松解后，脛后神經(jīng)SSEPs明顯改善，可提示神經(jīng)功能的恢復(fù)和改善。 四、尿動(dòng)力學(xué)檢查：包括膀胱內(nèi)測(cè)壓、容量、 膀胱和尿道括約肌肌電