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文檔簡介

1、遺傳性疾病的病例分析過程,實驗?zāi)康?了解遺傳性疾病的整個臨床接診,遺傳咨詢及診斷流程, 培養(yǎng)學(xué)生綜合運用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識的能力,實驗內(nèi)容,一對廣東籍夫婦帶一個3-4歲左右的重度貧血小孩前來兒科就診,父母想知道所患何病?及將來能否再生育一個健康的小孩?請根據(jù)所學(xué)beta地貧的相關(guān)知識,利用40分鐘時間討論并完成以下4個問題 1.針對先證者需詢問的一般資料,病史,家族史和查看及檢查的體征有哪些? 2.有必要開具的申請單有哪些? 3. beta地貧分子診斷流程? 4.此對夫婦欲再生一胎健康的孩子,你在遺傳咨詢中應(yīng)講些什么? 5.當(dāng)面對一對只有初中文化的夫婦時，如何用通俗的話表述BETA地貧的復(fù)發(fā)風(fēng)險是

2、1/4（提示詞：精子，卵子，二倍體。）,實驗報告,回答問題,寫出答案.,問題1,1、一般資料：性別、年齡、身高、籍貫（祖籍）、民族、智力情況、居住環(huán)境及有無特殊情況 2、病史：什么時候發(fā)現(xiàn)異常癥狀或在醫(yī)院診斷為貧血？是否輸過血？具體輸血時間？此次就診前最近一次輸血時間？已輸血次數(shù)、頻率，有無其他并發(fā)癥？ 3、家族史：父母既往生育史，家族中有無類似患者，盡可能問清親屬情況并繪系譜圖。 4、體征：是否有面色蒼白、地貧面容？身體骨骼發(fā)育情況，觸診肝脾是否腫大。,問題2,抽血單、血清鐵檢查（排除缺鐵性貧血） 血液血常規(guī)檢查 血紅蛋白電泳 肝脾B超申請單 地貧基因診斷申請單,問題3,抽外周血 提取基因組DNA PCR擴(kuò)增bete珠蛋白基因 瓊脂糖凝膠電泳（鑒定PCR擴(kuò)增是否成功） 反向點雜交（RDB）檢測常見bete地貧基因突變 審核 發(fā)基因診斷報告單,問題4-1,1、告知先證者所患的病：重型bete地貧 2、遺傳方式：常染色體隱性遺傳病 3、復(fù)發(fā)風(fēng)險：一對bete地貧攜帶者的風(fēng)險夫婦所懷胎兒有1/4的風(fēng)險生重型患兒；有1/2的概率生攜帶者；有1/4的機(jī)會生完全健康的小孩 4、如何預(yù)防重型患兒出生：在父母致病突變已知情況下，再次妊娠的第1620周抽羊水來進(jìn)行胎兒的bete地貧產(chǎn)前基因診斷,問題4-

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