1、地中海貧血癥：一個綜述,作者：北京豐臺人和中醫(yī)醫(yī)院,什么是地中海貧血癥？,地中海貧血癥是一種遺傳性的血紅蛋白合成紊亂的疾病，它的特點是成人血紅蛋白的一條或多條球蛋白鏈減少或丟失 這個名字來源于希臘語的單詞（Thalasso即是“?！钡囊馑迹琀emia即是“血”的意思），指海的貧血。,地中海貧血癥,當(dāng)一個人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白鏈時，他（她）將出現(xiàn)地中海貧血癥。 這種病主要流行于非洲，中東，印度，并偶爾出現(xiàn)于地中海地區(qū)國家,地中海貧血癥,當(dāng)一個人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白鏈時，他（她）將出現(xiàn)地中海貧血癥。 這種病主要流行于地中海地區(qū)的國家，像希臘，塞浦路斯，意大利，巴勒斯坦和黎巴嫩。,地中海貧血癥的

2、類型,地中海貧血癥：根據(jù)地中海貧血癥患者的嚴(yán)重程度可分為四類 地中海貧血癥：根據(jù)嚴(yán)重程度可分為三類： 輕型地中海貧血 中間型地中海貧血 重型地中海貧血,地中海貧血癥的遺傳學(xué)解釋,單基因紊亂：一個基因不正常 地中海貧血癥是珠蛋白基因產(chǎn)生多于150個突變的結(jié)果，它將導(dǎo)致珠蛋白鏈的減少或丟失,染色體,第11號染色體 珠蛋白基因,第16號染色體 珠蛋白基因,來源：T,地中海貧血癥的傳播,如果一個攜帶者（輕型地中海貧血）與一個非攜帶者婚配，平均起來他們孩子中的一半將是攜帶者，但他們的孩子都不會患上重型地中海貧血癥,地中海貧血癥的傳播-續(xù),但是如果兩個攜帶者婚配，每次懷孕有25%的可能性孩子是非攜帶者，5

3、0%的可能性孩子是攜帶者（輕型地中海貧血），還有25%的可能性孩子是重型地中海貧血患者。,一個遺傳實例：一個攜帶者與一個正常人婚配,來源：Emirates Thalassemia Society,一個遺傳實例-續(xù)：兩個攜帶者婚配,來源：Emirates Thalassemia Society,地中海貧血癥的類型,輕型地中海貧血（微型）. 也可以被稱為（攜帶者），意思是他帶有地中海貧血癥的遺傳特性。 這樣的人通常過正常的生活，但可能出現(xiàn)輕微的貧血癥狀。,地中海貧血癥的類型-續(xù),中間型地中海貧血 由血紅蛋白的鏈減少引起的，并可導(dǎo)致中度或重度貧血以及一系列并發(fā)癥，包括骨骼畸形和脾腫大。,地中海貧血癥

4、的類型-續(xù),重型地中海貧血(Cooley 貧血癥) 由于不能獲得血紅蛋白的鏈而產(chǎn)生，導(dǎo)致非常嚴(yán)重并且若不進行治療會致命的貧血癥。 它需要經(jīng)常進行輸血，但這將導(dǎo)致鐵負荷過重，這可以通過螯合作用的治療以防患者死于器官衰竭,地中海貧血癥和瘧疾,地中海貧血癥的紅細胞保護機體免遭由惡性瘧原蟲引起的嚴(yán)重的瘧疾 這種效應(yīng)與寄生蟲在紅細胞內(nèi)的繁殖減少有關(guān) 血紅蛋白F的可變的持久性可能是上述效應(yīng)的其中一個貢獻因子，它可以對瘧疾血紅蛋白酶的消化作用有相對的抗性。,征兆和癥狀,地中海貧血癥攜帶者（微型）： 通常沒有明顯的征兆和癥狀，只有輕微的貧血。攜帶者通常是通過檢測或參加常規(guī)完全血細胞計數(shù)（CBC）時，被首次檢查

5、出來。之后可以用血紅蛋白電泳確定。,征兆和癥狀-續(xù),重型地中海貧血： 蒼白和生長遲緩這些征兆都從一歲開始就可以被察覺。這些主要是由嚴(yán)重的貧血導(dǎo)致。而后將出現(xiàn)骨骼畸形和肝脾腫大。,實驗室診斷,輕型地中海貧血： -血液涂片表現(xiàn)為血紅蛋白過少著色不足（紅細胞低色素非常顯著），以及小紅細胞癥（類似于缺鐵性貧血）。 -血液指標(biāo)：紅細胞平均體積（MCV）10,紅細胞比容30%,紅細胞分布寬度（RDW）3%,有時達到7-8%,實驗室診斷-續(xù),重型地中海貧血： -血液涂片表現(xiàn)為嚴(yán)重的小紅細胞性貧血，伴隨極端血紅蛋白過少,著色不足（紅細胞低色素非常顯著），淚滴型細胞，靶型紅細胞及有核紅細胞。 -血紅蛋白可能非常

6、低，到達3-4g/dl。,重型地中海貧血病人的血液照片,產(chǎn)前診斷,出生前的早期診斷可以通過運用首先，胎兒血液采樣分析；其次，絨毛膜絨毛活組織切片檢查以及直接的珠蛋白基因分析。 現(xiàn)在有經(jīng)驗的中心的錯誤率在1%以下,處理與治療,輕型地中海貧血（微型） 不需要任何治療，因為攜帶者通常是沒有癥狀的。 重型地中海貧血 這種嚴(yán)重的威脅生命的貧血癥需要在整個生命的時間內(nèi)進行規(guī)律性輸血以補償損傷的紅細胞,處理與治療-續(xù),重型地中海貧血： 持續(xù)的輸血終將導(dǎo)致鐵負荷過重，它必須通過螯合作用的治療方法進行治療以避免器官衰竭,處理與治療-續(xù),重型地中海貧血-續(xù)： 其他新的治療方法像骨髓移植都非常昂貴。 新的治療方法包

7、括口服螯合劑，它替代了運用電池驅(qū)動的泵來進行皮下注射去鐵胺的螯合作用治療方法。基因治療也是一種尚在研究中的選擇,預(yù)防的努力,婚前篩查以確定夫婦不都是攜帶者。 對地中海貧血癥患者，他們的家屬以及公眾提供遺傳咨詢和健康教育。 提供地中海貧血癥的產(chǎn)前檢查。 減少近親婚配,地中海貧血癥與移居者,移民來自高流行性地中海貧血癥地區(qū)（如地中海地區(qū)）的國家應(yīng)該對這個問題予以重視。 有地中海貧血癥攜帶者的家庭由于親戚間的近親結(jié)婚，可能導(dǎo)致更多的病例，包括重型地中海貧血，這在封閉的社會中尤為嚴(yán)重。,地中海貧血癥與移居者-續(xù),以下是幾點建議： 1- 對內(nèi)科大夫及醫(yī)學(xué)工作者進行地中海貧血癥診斷和治療方面的訓(xùn)練。 2- 為那些易感者提供篩查和遺傳咨詢服務(wù)。 3- 為地中海貧血癥患者提供適當(dāng)?shù)慕】嫡樟虾椭委煛?地中海貧血癥與移居者-續(xù),4- 通過利用翻譯者和從業(yè)護士來克服交流的難題（包括語言障礙） 5- 社區(qū)教育計劃，包括社區(qū)帶頭人和提供社會支持。,發(fā)展中國家的重型地中海貧血癥患者一般面臨的問題,輸血用血的短缺 去鐵胺泵的短缺，少于三