超聲篩查胎兒畸形的 方法,邯鄲市第二醫(yī)院彩超室 李琦,產前超聲診斷胎兒畸形的價值,產前超聲診斷胎兒畸形的意義,有助于及早終止妊娠，有助于產前及分娩準備。 在當前對胎兒畸形的診斷方法及現(xiàn)今的影像技術中，超聲顯像可以實時觀察胎兒各部位，各臟器的形態(tài)，檢出結構畸形，具有無創(chuàng)、無痛苦、實用方便等特點，為廣大孕婦樂意接受，是目前，產前診斷胎兒畸形的重要手段。,產前超聲診斷的局限性,通過常規(guī)超聲檢查對胎兒所有結構進行評分及觀察，在一定的時間內全部檢出，逐一排除胎兒畸形的多結構多種類的畸形，在臨床實踐中幾乎是不可能的，不切合實際的。常規(guī)超聲檢查對胎兒結構進行檢查時，具有明顯的結構畸形才能被偶然發(fā)現(xiàn)。孕婦、產科醫(yī)師、超聲醫(yī)師對此均應進行充分了解，溝通達成共識。 不能期望每次常規(guī)檢查均能對胎兒所有畸形進行排除診斷，許多小的畸形，特定類型或特定部位的畸形有時容易漏診，如小的唇裂、多指、并趾（指）畸形、耳廓異常、尿道下裂等。 此外，隨著孕周進展，胎兒解剖結構畸形隨之變得明顯，因此在出生時才能見的畸形可能在孕早期不能檢出。 再者，由于檢查的胎兒結構多、時間長、對設備要求高，對US醫(yī)師的診斷水平要求高，因此不可能在每所醫(yī)院的每個US醫(yī)師均可對孕婦進行廣泛細致的胎兒畸形超聲診斷。,產前超聲診斷胎兒畸形的方法,產前超聲診斷胎兒畸形的方法,產前超聲診斷胎兒畸形的方法,產前超聲診斷胎兒畸形的方法,超聲檢查胎兒畸形的時機,目前，許多學者認為胎兒畸形產前超聲篩查時間段主要在以下三個時期，即 早孕期超聲檢查：一般主張在11-13+6周。 中孕期超聲檢查：一般主張在18-24周。 晚孕期超聲檢查：一般主張在32-34周。 早孕期超聲檢查不可替代中孕期檢查 中孕期超聲檢查不可替代晚孕期檢查 只有三者結合才可以達到更高的檢查率,早孕期檢查,孕10-14周檢查：主要用于測量頸背部透明層厚及除外無腦畸形等早期出現(xiàn)的大畸形。,中孕期檢查,孕18-24周：進行一次較詳細、系統(tǒng)的胎兒畸形檢測較為理想。 此時胎兒多種結構已形成并能為US所顯示，胎兒大小及羊水適中，受骨回聲影響較少，圖像清晰，大部分胎兒畸形此時能被檢出。,孕中期檢查,在18周以前，某些畸形可能表現(xiàn)不明顯如某些腦積水、小頭畸形、多囊腎、尿路梗阻、室缺，大動脈轉位、胃腸道狹窄或閉鎖，某些染色體畸形，某些骨骼發(fā)育畸形等。 28-30周以后不適合進行胎兒畸形檢測，胎位、羊水及骨骼聲影影響某些畸形的顯示與觀察如某些先心、肢體、顏面畸形等。,影響胎兒畸形檢出因素,胎兒方面：胎位、胎兒大小、羊水多少、胎兒骨骼聲影影響 母體方面：肥胖 儀器方面：分辨率低、圖像不清晰影響觀察,提示,美國婦產科醫(yī)師協(xié)會（1993） “不管使用那種方法，不管在妊娠哪一階段，即使是最有名的專家進行徹底檢查，期望能夠將所有的胎兒畸形均能被檢出是不現(xiàn)實的也是不合情理的”,產前超聲必須規(guī)范化,隨著超聲診斷技術的發(fā)展，人們物質生活水平和保健意識的逐漸提高，人們對胎兒畸形產前檢查給予厚望，但是，由于上述原因，對胎兒畸形的產前超聲檢出期望不宜過高。 我國人口多，區(qū)域廣闊，城鄉(xiāng)差別大，產前超聲檢查時機、內容、儀器對醫(yī)師技術水平的要求及收費標準均不規(guī)范，因此，胎兒畸形產前檢出率相差很大，檢查結果的可信度明顯不同。為此，中華醫(yī)學會超聲分會根據(jù)衛(wèi)生部頒布的“產前診斷技術管理辦法”的要求，組織專家編寫了“產前超聲檢查指南”，這是超聲專業(yè)的?？菩詷藴屎臀募康脑谟谝?guī)范產科超聲檢查和提高產科超聲檢查質量，是產科超聲檢查予以遵循的總體標準。認真、嚴格執(zhí)行這一規(guī)范，可以最大限度的檢出胎兒畸形。 解讀并歸納這一指南，產科超聲檢查大致可分為以下幾個級別：,產前超聲檢查規(guī)范,產科超聲檢查的層次（級別） -I級：一般產科超聲檢查（產前檢查）。 -II級：常規(guī)產科超聲檢查（產前篩查）。 -III級：系統(tǒng)胎兒超聲檢查和針對性超聲檢查（產前診斷）。,一般產科 超聲檢查（產前檢查）,第一級即一般產科超聲檢查：主要對胎兒進行大致的生長發(fā)育評估，僅 測量雙頂徑、股骨長及腹圍，判定胎兒是否存活、胎盤位置、胎位及羊水等。不以檢測胎兒畸形為目的。,常規(guī)產科超聲檢查（產前篩查）,第二級即常規(guī)產科檢查： -除要求要完成第一級的檢查內容外， -還應對胎兒主要臟器進行形態(tài)學觀察，如 *顱內某些重要結構 *四腔心切面 *腹腔內的肝胃、腎等臟器 *對胎兒嚴重致死性畸形進行粗略的篩查 -要求對衛(wèi)生部產前診斷技術管理條例所規(guī)定在18-24周應診斷的致死性畸形包括無腦兒、嚴重的腦膨出、嚴重的開放性脊柱裂、嚴重的胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心、致死性骨發(fā)育不全共六種 。,報告書寫,-將所觀察內容和所測量數(shù)據(jù)反映在報告中。 -超聲提示應明確告知孕婦 *是活胎還是死胎 *是單胎還是多胎 *胎位 *胎盤 *羊水 -報告書寫至少應有反映衛(wèi)生部規(guī)定的六種嚴重致死性畸形的臟器結構描述 -對所要求觀察的內容不能明確者應建議孕婦至上級醫(yī)院或專門的產前診斷機構進一步檢查,系統(tǒng)胎兒超聲檢查（產前診斷）,第三級即系統(tǒng)胎兒超聲檢查：要求高、時間長、內容多、檢測時孕周大小嚴格要求，對超聲醫(yī)師及設備要求也高。,針對性產前超聲檢查,第四級即針對性產前超聲檢查，包括胎兒UCG，通常在前三種檢查基礎上才開展，針對某一特殊要求或目的進行仔細檢查。,2019/8/23,49,可編輯,執(zhí)行產前超聲診斷知情同意制度,由于產科超聲檢查的級別不同、目的不同、要求內容不同，收費也應不同。因此有必要再進行產前超聲診斷前讓孕婦對本次檢查的目的、內容、局限性及一些注意事項有所了解，使孕婦對此次檢查知情并同意，以增加醫(yī)患之間溝通，明確告知孕婦達到哪一級別的檢查目的，在孕婦理解并接受的情況下，可按規(guī)定的內容進行檢查和觀察，讓孕婦有所選擇，以減少不必要的誤會和糾紛。,產科超聲檢查的時機,目前，雖無公開的證據(jù)表明超聲不會導致胚胎畸形，但對于孕早期的超聲檢查仍應堅持謹慎態(tài)度。對產前超聲檢查的次數(shù)與時間，不同國家有不同的認識，一些國家90-100的孕婦進行一次超聲檢查，如英國，平均每位孕婦接受2.8次超聲檢查，德國則為3次（孕9-12周，19-22周，29-32周），在我國，大中城市，大致能在孕期做一次超聲檢查，經濟不發(fā)達地區(qū)則尚不能普及超聲檢查。,產科超聲檢查的適應癥,產科超聲檢查應列為產前常規(guī)檢查項目，凡來院行產前檢查的孕婦至少應進行一次產科超聲檢查。一般認為，孕3個月以內如無異常臨床表現(xiàn)，可不做超聲檢查。凡高齡孕婦及有染色體異?；驅嶒炇液Y查陽性者，應在月經齡（即孕齡，正常為40周，280天）10-14周，18-24周進行一次常規(guī)超聲檢查，有條件者在32-36周再做一次，以對胎兒生長發(fā)育情況再次評估，同時可觀察那些到晚孕期時才能表現(xiàn)出來的胎兒畸形。總之，中孕期對所有的孕婦進行常規(guī)超聲檢查非常重要，可以了解胎兒生長發(fā)育情況，并可在此期間發(fā)現(xiàn)大多數(shù)胎兒結構異常。,產科超聲檢查指征,有下列指征之一者，無論在哪個孕期，均應進行超聲檢查： 1雙胎或多胎妊娠 2實驗室檢測有陽性發(fā)現(xiàn)如AFP、-HCG增高，游離雌三醇增高等 3既往有結構畸形妊娠史 4父母有遺傳疾病或家族遺傳史 5孕期有感染史如風疹、巨細胞感染 6孕婦有糖尿病史 7孕期服用過致畸藥物，接觸過放射線或毒物 8可疑羊水、胎盤、臍帶異常者 9可疑胎兒宮內生長遲緩或死亡者 10月經不規(guī)則者孕齡估計，子宮大小與孕期不符者 11可疑宮外孕者 12伴有盆腔占位病變者,產科檢查儀器要求,1目前的實時超聲2D超聲診斷儀一般均可滿足產科超聲檢查的基本要求，如測量雙定徑、頭圍、腹圍、股骨、肱骨長度以及發(fā)現(xiàn)較重的胎兒畸形如無腦畸形、腦積水等。 2如要對胎兒細微解剖結構顯示與觀察，詳細的胎兒畸形檢測應采用高分辨率的超聲儀，對胎兒心臟的超聲檢測應使用高分辨率的CDFI儀。 3探頭頻率：在能滿足穿透力的情況下盡可能使用較高頻率的探頭，以提高分辨率，一般使用3-5MHz,6MHz的探頭，穿透力達30cm分辨率高，可滿足胎兒超聲檢查深度的要求。 4 3D超聲是2D超聲的重要補充，可為胎兒結構畸形的觀察提供條件，在產科的應用越來越受到重視與青睞。,產科超聲檢查指南,產科超聲檢查指南是基于目前我國產科超聲檢查實踐與現(xiàn)況，根據(jù)中華人民共和國衛(wèi)生部產前診斷技術管理辦法，參考了國際上其他國家產科超聲檢查標準與指南，由從事產科超聲檢查的專家們編寫的?？菩詷藴饰募且粋€學術和繼續(xù)教育文件，目的是規(guī)范超聲檢查和提高產科超聲檢查質量（有效性、安全性）。它是一個產科超聲檢查可遵循的總體標準，在臨床工作中由于病人和設備的具體狀況，可能有一些偏離或超出，它不限制超出標準的檢查。,產科超聲檢查的總體規(guī)則,掌握適應癥，在最低超聲暴露條件下獲得必要的診斷信息；超聲檢查可分為1早期妊娠超聲檢查；2中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查；3中、晚期妊娠系統(tǒng)胎兒傳送檢查；4針對性（特定目的）超聲檢查。要明確指出產前超聲檢查不能發(fā)現(xiàn)所有的胎兒畸形，妊娠18-24周應診斷的致命性畸形包括無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不全。執(zhí)行下述標準可以最大限度地檢出胎兒畸形。,人員要求,從事產前超聲檢查的醫(yī)師必須具有執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格；承擔中、晚期妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查的醫(yī)師還應符合下列條件之一： 1大專以上學歷，且具有中級以上超聲醫(yī)學專業(yè)職稱，接受過產前超聲診斷的系統(tǒng)培訓； 2在本崗位從事婦產科超聲檢查工作5年以上，接受過產前超聲診斷的系統(tǒng)培訓。,人員要求,實時超聲診斷儀，承擔中、晚期妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查的單位，應具有一臺以上彩色超聲多普勒超聲診斷儀，配有圖像記錄設備。,超聲檢查標準,早期妊娠超聲檢查 中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查 中、晚期妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查 針對性檢查,早期妊娠超聲檢查標準,適應癥： 1宮內孕確定（胎心搏動、生長發(fā)育） 2多妊娠診斷 3評估孕周（月經齡） 4疑宮外孕 5陰道出血 6葡萄胎 7盆腔腫塊 8子宮畸形 9輔助絨毛活檢等,早期妊娠超聲檢查,檢查方法 1經腹超聲檢查 2經陰道超聲檢查,早期妊娠超聲檢查標準,檢查項目 1胎囊（三徑線標準測量、形態(tài)、位置） 2胎芽（胎芽長度或頭臀長度、胎心搏動） 3子宮、雙附件（肌瘤位置大小、宮腔積液、附件包塊） 4子宮指腸窩（子宮指腸窩積液）,中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查標準,適應癥 1估計孕周 2 胎兒生長評估（間隔三周以上） 3羊水評估 4胎盤 5確定胎位,中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查標準,檢查項目 1胎頭雙定徑（或加測頭圍） 2心臟（心率、心律、孕婦和設備條件允許情況下，觀察四腔心） 3腹橫徑、前后徑（或加測腹圍） 4股骨長 5脊柱 6胎盤 7羊水,中、晚期妊娠系統(tǒng)超聲檢查標準,適應癥 中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查發(fā)現(xiàn)或疑診胎兒畸形，或有胎兒畸形的高危因素時，要進行系統(tǒng)胎兒超聲檢查。如有條件應在妊娠18-24周進行一次系統(tǒng)胎兒超聲檢查。,中、晚期妊娠系統(tǒng)超聲檢查標準,檢查項目 1頭頸部 顱骨環(huán) 腦中線 透明隔腔 側腦室 脈絡叢 小腦 枕大池（小腦延髓池） 頸項部皺褶厚度（中孕早期） 口唇,中、晚期妊娠系統(tǒng)超聲檢查標準,檢查項目 2胸部 心臟 四腔心，位置（依據(jù)超聲心動圖檢查適應癥選擇超聲心動圖檢查） 肺,附超聲心動圖檢查適應癥,a適應癥 胎兒因素：水腫 頸部水腫 臍疝 單臍動脈 十二指腸閉鎖 食管氣管瘺 淋巴水囊 心律異常 嚴重IUGR 其他畸形 母親因素：先心病 糖尿病 結締組織疾病 早孕感染（病毒） 藥物 高齡 家族史 家族成員先心病 基因異常,附超聲心動圖檢查適應癥,b檢查時間 經腹：18-24周 經陰道：12-14周,中、晚期妊娠系統(tǒng)超聲檢查標準,檢查項目 3腹部 胃 腎臟 膀胱 臍帶（血管數(shù)目、與腹部連接）,中、晚期妊娠系統(tǒng)超聲檢查標準,檢查項目 4脊柱 5股骨長（必要時加測肱骨長）,針對性超聲檢查標準,對胎兒、孕婦特殊問題要進行針對性檢查，如測量透明帶，評估羊水、胎盤、宮頸、胎兒狀態(tài)、臍動脈S/D、疑點復查等，大多數(shù)情況，針對性檢查應在先前完整檢查基礎上進行。,超聲診斷報告,超聲診斷報告應與上述標準一致，陽性結果要有圖像記錄。因為胎兒、孕婦等因素導致對胎兒解剖評價受限制的情況，要記錄在報告上，必要時進行隨訪檢查。,安全性,目前的科學研究結果表明，胎兒產前超聲檢查是安全的，總體原則是掌握適應癥，在規(guī)定允許的最低超聲暴露條件下獲得必要的診斷信息。,質量控制,貫徹執(zhí)行人員、設備要求、繼續(xù)教育規(guī)定，定期統(tǒng)計產前超聲診斷符合率。,胎兒超聲檢查的安全性,第一界全國超聲診斷安全劑量閾值研討會會議紀要（摘錄） 中國超聲醫(yī)學工程學會第一界全國超聲診斷安全劑量閾值研討會于1994年6月6-7日，在湖南省長沙市湖南賓館召開。會議一致通過了以下觀點和建議： 1超聲診斷技術是一項現(xiàn)代化診斷技術，它對產科、圍產醫(yī)學發(fā)揮著十分重要的作用，因此在有條件下，在產科應積極推廣使用。為優(yōu)生優(yōu)育基本國策服務。 2使用時應堅持最小劑量原則，即在保證獲取必要診斷信息的前提下，盡量減小聲強與輻射時間。 3在妊娠早期，應減少對胎囊的超聲輻射，使用陰道探頭及彩色多普勒時更應加以注意。 4沒有診斷的目的時，不應對胚胎進行超聲輻射。 5希望我國超聲醫(yī)學理、工界，積極展開工作，盡早解決聲場瞬態(tài)參數(shù)的測試問題。建議有關管理部門積極給予經費支持。 6建議生產廠家盡早在超聲診斷儀產品上標出輸出聲強值。,胎兒超聲檢查的安全性,第二界超聲診斷安全閾值及胎兒畸形研討會會議紀錄（摘要）中國超聲醫(yī)學工程學會和中國超聲診斷情報中心主辦、5個超聲專業(yè)委員會協(xié)辦的第二界超聲診斷安全閾值及胎兒畸形研討會，2005年11月17-19日在北京召開。通過此次學術交流，超聲界為減少胎兒畸形出生率，為貫徹優(yōu)生優(yōu)育作出更大貢獻。根據(jù)大會報告和討論內容，及參考我國近年來對引產后絨毛細胞的各種實驗研究。主要觀點歸納如下：,胎兒超聲檢查的安全性,超聲診斷胎兒畸形是直觀和實用的方法，但有相當部分的畸形，超聲檢測不出或不能識別。 某些超聲診斷儀輸出功率強度大，有的檢查時間長達60分鐘以上。故不能排除對胎兒的潛在性危險，應當遵守超聲強度低，超聲診斷次數(shù)少，檢查時間短等3項慎用原則。 早、中、晚孕各檢查一次為宜。,早、中、晚孕各檢查一次,早孕時期：超聲診斷死胎、活胎；宮內孕、宮外孕等最具實用價值。使用儀器聲強在10cm/ cm2以內，探頭移動掃查不超過5分鐘，固定法不超過2分鐘。禁用彩色多普勒、頻譜多普勒等大型診斷儀。 中孕、晚孕時期：主要觀察胎兒發(fā)育，早期發(fā)現(xiàn)畸形及胎位確定等。對每個器官的檢查不應超過3分鐘，對顱腦、脊髓、眼球更應減少檢查時間。,胎兒超聲檢查的安全性,超聲診斷檢測不出難以識別的胎兒畸形 超聲不能診斷的胎兒畸形：十字交叉心、主動脈弓離斷、完全性肺靜脈異位引流、心內膜彈力纖維增生癥、限制性心肌病、肥厚性心肌病、擴張性心肌病、心肌致密化不全、單純繼發(fā)腭裂、軟腭裂、先天性甲狀腺發(fā)育不良或缺如，先天性耳畸形（小耳、無耳、耳低位、外耳道閉鎖）、先天性巨結腸、胎兒尿道下裂、可復性表現(xiàn)畸形，某些肢體畸形、某些脊柱畸形、兩性畸形、子宮畸形、皮膚血管瘤、皮膚微小異常、神經肌肉異常等。,超聲診斷檢測不出難以識別的胎兒畸形,超聲難以識別或一般設備不能診斷的胎兒畸形：小房缺、小室缺、冠狀動脈異常、主、肺動脈間隔缺損、肺動、靜脈瘺，肺動脈起源異常、肺動脈分支缺如、肺靜脈狹窄、部分性肺靜脈異位引流、主動脈-左室通道、過渡性心內膜墊缺損、半月瓣輕度功能異常（早期）、右室流出道狹窄（早期）、動脈導管未閉，左右眼原大小不對稱。,超聲診斷檢測不出難以識別的胎兒畸形,非超聲診斷的適應癥：某些染色體、基因異常，功能方面異常、代謝方面異常、行為方面異常等。,胎兒超聲檢查的安全性,遵守守法，堅決杜絕胎兒性別鑒定。不宜用于非醫(yī)療商業(yè)性服務，如為胎兒攝影等。 大功率超聲診斷儀，過長時間的檢查，是否對胎兒構成潛在性危險尚無定論，號召進行流行病學調查研究。 經超聲檢查與否的胎兒畸形發(fā)生率的對比研究； 對功能缺陷兒童出生前超聲檢測與否以及檢測次數(shù)的對比研究；,胎兒超聲檢查的安全性,建議廠家在超聲診斷儀說明書注明聲強度，操作者應了解所使用儀器聲功率是多少，切記慎用原則。,妊娠期超聲檢查的安排和模式選擇,在胚胎妊娠齡10周以內，超聲檢查應慎重使用，如無特殊的醫(yī)學指征，應盡量避免使用頻譜和彩色多普勒模式的檢查。 對于胎兒妊娠齡10周以后，B模式和M模式可用于例行檢查。對于胎兒的頭、腦、脊柱、眼睛等敏感部位，不推薦使用頻譜和彩色多普勒模式；在具有臨床指征需要應用時，超聲儀器的使用者必須對聲輸出有足夠的了解或能獲得相關的熱指數(shù)值。 在空氣中升溫較高的超聲探頭，不可用于經陰道檢查，遇有孕婦發(fā)熱時，應特別注意減少對胚胎或胎兒的輻射聲輸出和輻射時間。,熱指數(shù)（TI）和機械指數(shù)（MI）的應用,具有超聲檢查功能的儀器，建議儀器廠家嚴格下述要求設置產科條件，醫(yī)師在進行產科檢查時，應使用廠家設置的產科條件進行檢查。屏幕上顯示熱指數(shù)和機械指數(shù)的超聲設備，操作者應連續(xù)監(jiān)視TI、MI值，并利用輸出控制設置（鍵和鈕），在盡量低的TI、MI、值條件下獲得有用的診斷結果。 在產科診斷中，若對妊娠齡10周內的超聲檢查，應監(jiān)視軟組織熱指數(shù)（TIS）；后期要監(jiān)視骨熱指數(shù)（TIB）。,TI的閾值選擇,TI0.7時，應按表1中的規(guī)定對胚胎或胎兒的輻射時間加以限制。 TI1.0時，可對胎兒進行常規(guī)檢查。在條件允許的情況下，盡可能使用TI1.0，但不推薦對眼部進行專項檢查。 TI 3.0時，無論時間多短，都不推薦對胚胎或胎兒作超聲檢查。,MI的閾值選擇,MI 0.3時，可能對新生兒的肺或腸有輕微損傷。若相關輻照仍有必要進行，則應盡量減少輻射時間。0.3的MI值代表有可能使含氣的器官（如肺和腸）的毛細血管出血的閾值。當MI0.7時，若使用含氣泡的造影劑，如有產生空化的危險；在不使用造影劑的場合，理論上也存在空化的危險。MI0.7時，危險性增加。故將0.7的MI指數(shù)選為空化閾值。,表1對胚胎和胎兒做超聲檢查推薦的最