1、精品課件,1,胎兒頸項(xiàng)透明層的標(biāo)準(zhǔn)測(cè)量與臨床意義,精品課件,2,主要參考資料：,中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院婦產(chǎn)科超聲老師的講課 英國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)（FMF）、香港中文大學(xué)及暨南大學(xué)聯(lián)合舉辦的早孕篩查學(xué)習(xí)班 其它與產(chǎn)科早孕期篩查相關(guān)的書本資料,精品課件,3,胎兒頸項(xiàng)透明層的定義,胎兒頸項(xiàng)透明層(nuchal translucency ，NT):是指在早孕期利用超聲檢查到的胎兒頸后皮下積液。 早孕期最常用的染色體異常超聲標(biāo)記,精品課件,4,精品課件,5,NT的測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)：,最佳時(shí)間：1113+6周，即頭臀長(zhǎng)（CRL）：45mm84mm。 以11周作為最早的原因： 篩查需有診斷測(cè)試跟進(jìn)，但11周前進(jìn)行絨毛取

2、樣與橫向截肢缺陷有關(guān)。 很多嚴(yán)重畸形都不易在11周前利用掃描診斷或排除，如露腦畸形、無腦兒、嚴(yán)重的脊柱裂，等等。 以13+6周作為上限的原因： 胎兒若有嚴(yán)重畸形可在早孕期而非中孕期選擇中止妊娠。 染色體異常的胎兒出現(xiàn)異常頸積水在14至18周間的發(fā)生率較14周前低。 在10至13周量度NT的成功率為98100%，至14周時(shí)，由于胎兒會(huì)轉(zhuǎn)動(dòng)姿態(tài)，增加量度的難度，成功率下降至90%。,精品課件,6,NT的測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)：,超聲儀器要求： 必須具備高分辨率、影像回轉(zhuǎn)功能、及能提供準(zhǔn)確至0.1mm量度的游標(biāo)尺。 經(jīng)腹壁超聲、 經(jīng)陰道超聲,精品課件,7,NT的測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)：,胎兒姿勢(shì)： 正中矢狀切面； 自然姿勢(shì)，不

3、能過伸，亦不能過屈；,精品課件,8,精品課件,9,NT的測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)：,圖像要求： 充分放大： 盡可能放至最大，使圖像只包括胎兒頭部及上胸，及令游標(biāo)尺的輕微移動(dòng)只會(huì)為量度結(jié)果帶來0.1 mm的改變。 分辨胎兒的皮膚及羊膜： 方法：使胎兒活動(dòng)，動(dòng)態(tài)觀察,精品課件,10,NT的測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)：,游標(biāo)的放置： 橫標(biāo)尺不應(yīng)放于頸部積水上，而應(yīng)放置在白線的邊界，直至兩者融合而橫標(biāo)尺不易被察看到。,精品課件,11,精品課件,12,NT的測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)：,NT測(cè)量： 透明層最厚處測(cè)；（即在皮膚與頸椎上的軟組織之間距離最寬的透明地帶測(cè)量 ） 最少測(cè)量三次，取最大值； 臍帶繞頸：往往令NT的測(cè)量結(jié)果偏高。在這些情況下，臍帶上與

4、臍帶下的NT厚度會(huì)不同。在計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，取兩個(gè)數(shù)值的均值會(huì)較為恰當(dāng),精品課件,13,NT增厚的判斷：,常用的判斷指標(biāo)： 1014周時(shí)，NT2.5視為異常 NT異常的判斷不僅要結(jié)合孕周，還要結(jié)合孕婦的年齡及血清學(xué)檢查，等等,精品課件,14,精品課件,15,精品課件,16,精品課件,17,胎兒NT增厚之病理生理學(xué),淋巴管排泄失能 心臟及大血管結(jié)構(gòu)異常 頭部及頸部靜脈充血 細(xì)胞外間質(zhì)成分轉(zhuǎn)變 心臟功能失調(diào) 貧血 低蛋白血癥 先天性感染,精品課件,18,NT增厚的臨床意義,染色體異常的良好超聲標(biāo)記:如21-三體，18-三體，13-三體，Turner綜合征和三倍體等。 與數(shù)十種胎兒畸形及遺傳綜合征相關(guān)。（

5、見表） 胎兒死亡：在染色體正常的胎兒中，胎兒死亡率隨NT厚度的增加呈指數(shù)上升，大部分死亡在20 周前發(fā)生，而且NT通常由增厚惡化為嚴(yán)重水腫。,精品課件,19,NT增厚與21三體綜合征胎兒檢出率,NT3mm:約為70% NT+孕婦年齡：約為75% NT+孕婦年齡+-HCG+PAPP-A：約為90%,精品課件,20,NT測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)（簡(jiǎn)單總結(jié)）,超聲儀器 孕周：1113+6周 胎兒姿勢(shì) 正中矢狀切面 充分放大 分辨胎兒皮膚與羊膜 測(cè)量NT最厚處 游標(biāo)放置 測(cè)量多次取最大值,精品課件,21,精品課件,22,精品課件,23,精品課件,24,胎兒染色體異常的其它幾個(gè)重要標(biāo)記,三尖瓣反流 靜脈導(dǎo)管 鼻骨 右鎖

6、骨下動(dòng)脈迷走 雙側(cè)側(cè)腦室輕度擴(kuò)張 脈絡(luò)膜叢囊腫 腎盂分離 腸管回聲增強(qiáng) 小型臍膨出（新生兒臍膨出中染色體異常35%58%）,心內(nèi)灶性強(qiáng)回聲 單臍動(dòng)脈 十二指腸狹窄或閉鎖（約50%） 長(zhǎng)骨短 (24SD) 心臟畸形 小指第二指節(jié)短?。ㄡ槍?duì)21-三體） 草鞋腳（針對(duì)21-三體） 重疊指（多見于18-三體） 草莓頭（多見于18-三體）,精品課件,25,精品課件,26,三尖瓣反流,Tricuspid Regurgitation（TR）,精品課件,27,精品課件,28,精品課件,29,三尖瓣反流測(cè)定的條件：,放大 心尖部四腔心 角度小于20 脈沖多普勒取樣容積2.03.0mm 通過三尖瓣 持續(xù)至少收縮期

7、的一半 反流速度60cm/s,精品課件,30,精品課件,31,注意：,大多數(shù)三尖瓣反流僅能用脈沖多普勒來檢測(cè)，只有嚴(yán)重的三尖瓣反流才有可能被彩色多普勒顯示出來，而在這種情況下一定要考慮是病理性的三尖瓣反流的可能性，例如三尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣下移畸形等,精品課件,32,靜脈導(dǎo)管,Ductus Venosus,精品課件,33,精品課件,34,靜脈導(dǎo)管血流異常,靜脈導(dǎo)管血流特征： 是在心室收縮（S-wave）及舒張（D-wave）時(shí)高速，及在心房收縮時(shí)（a-wave）以前進(jìn)式流動(dòng) 靜脈導(dǎo)管血流異常：a波消失或倒置 意義：提示先天性心臟病或心力衰竭,精品課件,35,精品課件,36,靜脈導(dǎo)管異常血流與染

8、色體異常,靜脈導(dǎo)管異常血流與染色體異常、心臟畸形及不良妊娠結(jié)局有關(guān)。 在染色體正常、21三體綜合征、及所有染色體異常胎兒的發(fā)生率分別為5%、83.3%、74%。,精品課件,37,精品課件,38,精品課件,39,精品課件,40,精品課件,41,精品課件,42,精品課件,43,精品課件,44,精品課件,45,精品課件,46,胎兒鼻骨（nasal bone，NB）,意義：篩查非整倍體胎兒重要的輔助超聲標(biāo)記 注意：鼻骨的重要意義不在于鼻骨的長(zhǎng)度，而在于鼻骨的有或無,精品課件,47,精品課件,48,鼻骨缺失與染色體異常,1113+6孕周胎兒鼻骨缺失與Down綜合征或其他染色體異常有高度關(guān)聯(lián)。 在21三體

9、綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征胎兒中，鼻骨缺失的發(fā)生率分別為70%、55%、34%。,精品課件,49,鼻骨缺失與21三體綜合征胎兒檢出率,NT+NB+-HCG+PAPP-A:95%（假陽(yáng)性率為5%）,精品課件,50,鼻骨缺失發(fā)生率的影響因素,種族因素：在高加索人中，染色體正常的胎兒缺乏鼻骨的發(fā)生率少于1%，亞洲人中約為6.8%，在非裔加勒比海人中則有約10%。 頂臀徑：頂臀徑增加時(shí)，鼻骨缺失發(fā)生率 降低。,精品課件,51,鼻骨的檢測(cè),1113+6孕周，CRL4584mm； 圖像盡可能放大（只顯示頭部及胸部）； 胎兒正中矢狀切面； 超聲探頭應(yīng)與鼻的方向成水平； 等號(hào)征：胎兒鼻部區(qū)域可見兩條強(qiáng)回聲線，表面一條為胎兒鼻部皮膚，其后方一條為鼻骨； 如僅見一條強(qiáng)回聲線則判斷為鼻骨不存在。,精品課件,52,精品課件,53,精品課件,54,精品課件,55,精品課件,56,精品課件,57,中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院早孕期篩查超聲報(bào)告示范（1例）,超聲描述： 宮內(nèi)妊娠，胎兒頭臀長(zhǎng)54mm，頭圍70mm，雙頂徑19mm，股骨長(zhǎng)6.0mm，肱骨長(zhǎng)6.7mm，腹圍55