1、第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 主要內(nèi)容 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)的改變 第二節(jié) 染色體數(shù)目的改變 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)的改變 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 結(jié)構(gòu)變異的形成：斷裂重接 染色體結(jié)構(gòu)變異的類型 一 缺失 二 重復 三 倒位 4易位 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 （一）缺失的概念，類型（一）缺失的概念，類型 1.缺失缺失(deficiency)：染色體的某一區(qū)段丟失了。：染色體的某一區(qū)段丟失了。 2.缺失的類別缺失的類別 頂端著絲點染色體：染色體整條臂的丟失。頂端著絲點染色體：染色體整條臂的丟失。 頂端缺失：染色體某

2、臂的外端缺失。頂端缺失：染色體某臂的外端缺失。 中間缺失：染色體某臂的內(nèi)段缺失。中間缺失：染色體某臂的內(nèi)段缺失。 一一 缺缺 失失 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 缺失的形成過程及其細胞學鑒定示意圖缺失的形成過程及其細胞學鑒定示意圖 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 、缺失的細胞學鑒定、缺失的細胞學鑒定 .最初細胞質(zhì)存在無著絲點的斷片；最初細胞質(zhì)存在無著絲點的斷片； . 中間缺失雜合體聯(lián)會時形成環(huán)狀或瘤狀突起，稱中間缺失雜合體聯(lián)會時形成環(huán)狀或瘤狀突起，稱 為缺失環(huán)，突出形成環(huán)的是正常的染色體。為缺失環(huán)，突出形成環(huán)的是正常的染色體。 .當頂端缺失較長時，可在雙線期檢查缺失雜合體

3、交當頂端缺失較長時，可在雙線期檢查缺失雜合體交 叉尚未完全端化的二價體，可觀察到兩條同源染色體叉尚未完全端化的二價體，可觀察到兩條同源染色體 的未端長短不一。的未端長短不一。 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 (三)產(chǎn)生缺失的原因： 1.染色體損傷后產(chǎn)生斷裂（末端缺失）或非重建性愈 合（中間缺失）會直接產(chǎn)生缺失或形成環(huán)狀染色體， 經(jīng)斷裂融合而產(chǎn)生缺失和重復 2.染色體紐結(jié) 3.不等交換：（unequal crossing over） 4.轉(zhuǎn)座因子可以引起染色體的缺失和倒位 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 (三)產(chǎn)生缺失的原因： 1.染

4、色體損傷后產(chǎn)生斷裂（末端缺失）或非重建性愈 合（中間缺失）會直接產(chǎn)生缺失或形成環(huán)狀染色體， 經(jīng)斷裂融合橋而產(chǎn)生缺失和重復 2.染色體紐結(jié) 3.不等交換：（unequal crossing over） 4.轉(zhuǎn)座因子可以引起染色體的缺失和倒位 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 貓叫樣哭聲，隨年齡增長而消失 智力發(fā)育遲緩，滿月臉 眼距寬，外眼角下斜 腭弓高，下頜小 先天性心臟病(50) 發(fā)病率1/50 000 v5p綜合征(貓叫綜合征，Cri-du-chat syndrome) 2. 產(chǎn)生獨特的表型效應產(chǎn)生獨特的表型效應 （四）缺失的遺傳效應 1缺失對個體的生長和發(fā)育不利缺失對個體的生長和發(fā)

5、育不利 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 3.擬顯性擬顯性(pseudodominance):由于顯性基因的缺失，使由于顯性基因的缺失，使 原來不應顯現(xiàn)出來的隱性等位基因的效應顯現(xiàn)出來的現(xiàn)原來不應顯現(xiàn)出來的隱性等位基因的效應顯現(xiàn)出來的現(xiàn) 象象。 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 二二 重重 復復 (一) 重復的概念：染色體的某一區(qū)段重復了 (二) 重復的類型 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 重復的形成過程及其細胞學鑒定示意圖重復的形成過程及其細胞學鑒定示意圖 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 （二）、重復的細胞學鑒定（

6、二）、重復的細胞學鑒定 重復區(qū)段較長時重復區(qū)段較長時 重復區(qū)段很短時重復區(qū)段很短時 可能不會有環(huán)或瘤出現(xiàn)。可能不會有環(huán)或瘤出現(xiàn)。 重復雜合體的重復區(qū)段的二價體會突出環(huán)或瘤重復雜合體的重復區(qū)段的二價體會突出環(huán)或瘤 （重復環(huán)）；形成環(huán)的染色體是發(fā)生了重復的染色體。（重復環(huán)）；形成環(huán)的染色體是發(fā)生了重復的染色體。 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 3. 3. 重復的遺傳學效應重復的遺傳學效應 (1)1) (2)(2)產(chǎn)生特定的表型效應產(chǎn)生特定的表型效應 劑量效應：劑量效應：細胞內(nèi)某基因出現(xiàn)次數(shù)越多，表現(xiàn)型效細胞內(nèi)某基因出現(xiàn)次數(shù)越多，表現(xiàn)型效 應越顯著。應越顯著。 位置效應位置效應 果蠅棒眼的

7、遺傳 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 若果蠅第若果蠅第 l l染色體染色體(X(X染色染色 體體) )的的1616區(qū)區(qū) A A段因不等交段因不等交 換重復了，則紅色小眼數(shù)換重復了，則紅色小眼數(shù) 量顯著減少量顯著減少 果蠅棒眼遺傳 野生型果蠅的每個復眼大約野生型果蠅的每個復眼大約 由由780780個左右的紅色小眼所個左右的紅色小眼所 組成組成 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 正常眼棒眼 純合棒眼 純合重棒眼重棒眼 780358694525 果蠅眼面大小遺傳的劑量效應和位置效應果蠅眼面大小遺傳的劑量效應和位置效應 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 （一）、倒位（一）、倒

8、位 1概念概念 倒位倒位(inversion)：染色體某一區(qū)段的正常順序顛倒了。：染色體某一區(qū)段的正常順序顛倒了。 2類別類別 臂內(nèi)倒位：倒位區(qū)段發(fā)生在染色體的某一臂上。臂內(nèi)倒位：倒位區(qū)段發(fā)生在染色體的某一臂上。 臂間倒位：倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂，倒位區(qū)段臂間倒位：倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂，倒位區(qū)段 內(nèi)有著內(nèi)有著絲點。絲點。 三、倒位三、倒位 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 倒位的形成過程倒位的形成過程 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 、倒位染色體的細胞學鑒定、倒位染色體的細胞學鑒定 . 很長倒位區(qū)段很長倒位區(qū)段 倒位區(qū)反轉(zhuǎn)過來與正常染色體的同源區(qū)段進行聯(lián)會，倒位區(qū)反

9、轉(zhuǎn)過來與正常染色體的同源區(qū)段進行聯(lián)會， 倒位區(qū)段以外的部分只有保持分離。倒位區(qū)段以外的部分只有保持分離。 . 較短倒位區(qū)段較短倒位區(qū)段 倒位雜合體聯(lián)會的二價體在倒位區(qū)段內(nèi)形成倒位雜合體聯(lián)會的二價體在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位倒位 環(huán)環(huán) (圈圈)”。 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 臂間倒臂間倒 位雜合位雜合 體產(chǎn)生體產(chǎn)生 大量缺大量缺 失和重失和重 復。復。 臂內(nèi)雜臂內(nèi)雜 合體產(chǎn)合體產(chǎn) 生雙著生雙著 絲粒染絲粒染 色單體色單體 ，出現(xiàn)，出現(xiàn) 后期后期 橋或后橋或后 期期橋橋 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染

10、色體畸變 、倒位的遺傳效應、倒位的遺傳效應 1倒位雜合體部分不育。倒位雜合體部分不育。 2降低倒位雜合體上連鎖基因的重組率。降低倒位雜合體上連鎖基因的重組率。 倒位環(huán)內(nèi)非姊妹染色單體之間發(fā)生單交換后，含交換染倒位環(huán)內(nèi)非姊妹染色單體之間發(fā)生單交換后，含交換染 色單體的配子（交換型配子）是不育的，使交換的結(jié)果色單體的配子（交換型配子）是不育的，使交換的結(jié)果 無法在子代中檢測出來，因而降低了倒位環(huán)內(nèi)外基因間無法在子代中檢測出來，因而降低了倒位環(huán)內(nèi)外基因間 的重組率。好象倒位抑制了交換發(fā)生的發(fā)生，故倒位稱的重組率。好象倒位抑制了交換發(fā)生的發(fā)生，故倒位稱 為為“交換抑制因子交換抑制因子”(crossov

11、er repressor)。 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 3位置效應：位置效應： 4倒位可以形成新種，促進生物進化倒位可以形成新種，促進生物進化 倒位會改了基因之間固有的相鄰關(guān)系倒位會改了基因之間固有的相鄰關(guān)系 從而造成遺傳性狀的變異從而造成遺傳性狀的變異 種與種之間的差異常由多次倒位所形成。種與種之間的差異常由多次倒位所形成。 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 易位易位：某染色體的一個區(qū)段移接在：某染色體的一個區(qū)段移接在 非同源的另一個染色體上。非同源的另一個染色體上。 1 1、易位類型、易位類型 相互易位相互易位: :兩個非同

12、源染色體都折斷，兩個非同源染色體都折斷， 而且這兩個折斷的染色體及而且這兩個折斷的染色體及 其斷片交換地重接（常見）其斷片交換地重接（常見） 簡單易位簡單易位( (轉(zhuǎn)移轉(zhuǎn)移):):某染色體的一個臂內(nèi)某染色體的一個臂內(nèi) 區(qū)段，嵌入非同源染色體的區(qū)段，嵌入非同源染色體的 一個臂內(nèi)（少見）一個臂內(nèi)（少見） 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 羅伯遜易位羅伯遜易位（Robertsonian translocation） 著絲粒融合著絲粒融合或整臂融合（whole-arm fusion） 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 2.2.易位染色體的聯(lián)會和

13、鑒定易位染色體的聯(lián)會和鑒定 相互異位相互異位 雜合子聯(lián)雜合子聯(lián) 會時形成會時形成 十字形十字形 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 a a b b c c d e d e yx xy w w zz 1 12 21 2 偶 線 期 粗 線 期 12 21 2 1 中期形象和后期分離 c d e e d y 21 1 b a a b 12c zz y x 2 x w w b b a a 1 12 c c d e e z z y y d x x w w 21 2 b b

14、 a a 12 21 2112 2 1 c c d d e e z z y y x x w w 2 x x w w y y d d e e z z c c a a b b 之二： 之二： 相鄰式之 一： 交替式之 一： 1 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 5 5、假連鎖現(xiàn)象、假連鎖現(xiàn)象 (pseudolinkage)(pseudolinkage) 交互分離時，兩異交互分離時，兩異 位染色體進入同一位染色體進入同一 配子，兩非異位染配子，兩非異位染 色體進入另一

15、配子，色體進入另一配子， 使得非同源染色體使得非同源染色體 上基因的自由組合上基因的自由組合 受到抑制，使原來受到抑制，使原來 不在同一染色體上不在同一染色體上 的基因呈現(xiàn)連鎖現(xiàn)的基因呈現(xiàn)連鎖現(xiàn) 象象。 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 第二節(jié)第二節(jié) 染色體數(shù)目的變異染色體數(shù)目的變異 一、染色體組及其倍數(shù)性 二、單倍體 三、多倍體 四、多倍體的形成途徑及其應用 五、非整倍體及其應用 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 一、染色體組及其倍數(shù)性 (一)染色體組及其基本特征染色體組及其基本特征： 染色體組染色體組(基因組，基因組，genome)

16、：二倍體生物一個配子的全部二倍體生物一個配子的全部 染色體稱為一個染色體組或基因組染色體稱為一個染色體組或基因組。 染色體基數(shù)染色體基數(shù)(基本染色體組基本染色體組)：許多植物的染色體組來源：許多植物的染色體組來源 于幾個祖先種，但有一個基本的染色體組，它所包于幾個祖先種，但有一個基本的染色體組，它所包 含的染色體數(shù)稱為染色體基數(shù)（含的染色體數(shù)稱為染色體基數(shù)（x x）。）。 一般用一般用: : n n 表示配子；表示配子； 2n 2n 表示合子；表示合子； 二倍體生物二倍體生物 n = xn = x x x 染色體基數(shù)。染色體基數(shù)。 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 (二二)、整倍體、整

17、倍體(euploid) 整倍體：染色體數(shù)目是x的整倍的生物個體。(2n表示合子， n表示配子) 一倍體(monoploid) 2n=x 二倍體(diploid)2n=2x n=x 三倍體(tripoid)2n=3x 四倍體(tetraploid) 2n=4xn=2x 例： 玉米：二倍體(2n=2x=20, n=x=10) 水稻：二倍體(2n=2x=24, n=x=12) 普通小麥：六倍體(2n=6x=42, n=3x=21, x=7) 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 (三三)、非整倍體、非整倍體(aneuploid) 非整倍體：體細胞核內(nèi)的染

18、色體數(shù)不是染色體組體細胞核內(nèi)的染色體數(shù)不是染色體組 的完整倍數(shù)，而是在該物種正常合子的完整倍數(shù)，而是在該物種正常合子(2n)染色體染色體 數(shù)基礎上增減個別染色體數(shù)基礎上增減個別染色體。 超倍體(hyperploid):染色體數(shù)多于2n； 亞倍體(hypoploid):染色體數(shù)少于2n。 非整倍體的類型： 三體(trisomic): 2n+1 單體(monosomic): 2n-1 雙三體(double trisomic): 2n+1+1 雙單體(double monosomic): 2n-1-1 四體(tetrasomic): 2n+2 缺體(nullisomic): 2n-2 第九章趙可染色

19、體畸變第九章趙可染色體畸變 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 二、單倍體二、單倍體 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 2.單倍體的形成單倍體的形成 自然界中，低等植物的配子體、孤雌生殖的昆蟲（蜜蜂、 螞蟻、白蟻等）的雄體是正常的單倍體。 人工獲得：花粉培養(yǎng)。 3.單倍體的特性單倍體的特性 （1）植株小，生活力弱。 （2）高度不育。原因：減數(shù)分裂形成單價體，隨機分向兩 極，形成可育配子的概率為(1/2)n 4.單倍體的應用單倍體的應用 組織培養(yǎng) 加倍 花藥 單倍體 二倍體（純系） 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 三、多倍體三、多倍體 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體

20、畸變 多倍體多倍體(polyploid)： 具有三個或三個以上基本染色體組的整倍體。具有三個或三個以上基本染色體組的整倍體。 即：三倍體及以上均稱為多倍體。即：三倍體及以上均稱為多倍體。 同源多倍體(autopolyploid)： 增加的染色體組來自同一物種，一般是由二倍 體的染色體直接加倍得到。 異源多倍體(allopolyploid)： 增加的染色體組來自不同物種，一般是由不同種、 屬間的雜交種染色體加倍形成的。 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 葡萄果實 煙草氣孔 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染

21、色體畸變 同源多倍體的聯(lián)會與分離同源多倍體的聯(lián)會與分離 同源組與多價體同源組與多價體 在細胞內(nèi)，具有同源關(guān)系的一組染色體合稱為在細胞內(nèi)，具有同源關(guān)系的一組染色體合稱為 一個同源組一個同源組 二倍體生物細胞內(nèi)每個同源組有兩條同源染色二倍體生物細胞內(nèi)每個同源組有兩條同源染色 體，減數(shù)分裂前期體，減數(shù)分裂前期I每對同源染色體聯(lián)會形成一每對同源染色體聯(lián)會形成一 個二價體個二價體(II) 同源多倍體的每個同源組含有三條或三條以上同源多倍體的每個同源組含有三條或三條以上 同源染色體，減數(shù)分裂前期同源染色體，減數(shù)分裂前期I往往同時有三條以往往同時有三條以 上的染色體參與形成聯(lián)會復合體，形成多價體上的染色體參

22、與形成聯(lián)會復合體，形成多價體 (multivalent)，如：，如：三價體三價體(III)(III)、四價體、四價體(IV)(IV) 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 1.同源三倍體 同源組三條染色體的聯(lián)會同源組三條染色體的聯(lián)會 (1) 三價體：三價體：III (2) 二價體與單價體：二價體與單價體：II + I 后期后期 I 同源組染色體的分離同源組染色體的分離 (1) 2/1分離分離 (2) 2/1分離分離(單價體隨機進入一個二分體細胞單價體隨機進入一個二分體細胞) 1/1分離分離(單價體丟失單價體丟失) 分離結(jié)果與遺傳效應分離結(jié)果與遺傳效應 配子的染色體組成極不平衡，導致高度不育

23、配子的染色體組成極不平衡，導致高度不育 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 同源三倍體染色體的聯(lián)會與分離同源三倍體染色體的聯(lián)會與分離 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 2.同源四倍體 (1) 染色體的聯(lián)會和分離染色體的聯(lián)會和分離 染色體聯(lián)會 后期I同源組染色體的分離 (1) IV 2/2, 3/1 (2) III+ 2/2, 3/1 (2/1) (3) II + II 2/2 (4) II + 2/2, 3/1 (2/1, 1/1) 分離結(jié)果與遺傳效應 a 配子的染色體組成不平衡配子的染色體組成不平衡 b 配子育性明顯降低。少數(shù)植物如曼佗羅（配子育性明顯降低。少數(shù)植物如曼佗羅（2

24、n=4x）育性正常，）育性正常， 因為它形成因為它形成12個個IV體，并且都是體，并且都是2/2分離分離 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 異源多倍體異源多倍體 異源多倍體是生物進化、新物種形成的重要因素之異源多倍體是生物進化、新物種形成的重要因素之 一一 被子植物中被子植物中30-35 禾本科植物禾本科植物70 許多農(nóng)作物：小麥、燕麥、甘蔗等；許多農(nóng)作物：小麥、燕麥、甘蔗等； 其它農(nóng)作物：煙草、甘藍型油菜、棉花等。其它農(nóng)作物：煙草、甘藍型油菜、棉花等。 自然界中能正常繁殖的異源多倍體物種幾乎都是偶自然界中能正常繁殖的異源多倍體物種幾乎都是偶

25、倍數(shù)倍數(shù) 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 普通小麥普通小麥(Triticum aestivum) 的形成的形成 偶倍數(shù)異源多倍體的形成偶倍數(shù)異源多倍體的形成 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 普通小麥普通小麥(Triticum aestivum)的起源的起源 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 四、多倍體的形成途徑及其應用四、多倍體的形成途徑及其應用 (一)、未減數(shù)配子結(jié)合減數(shù)分裂 (二)、體細胞染色體數(shù)加倍有絲分裂 (三)、人工誘導多倍體的應用 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 (一)、未減數(shù)配子結(jié)合減數(shù)分裂 同一物種未減數(shù)配子融合： 未減數(shù)配子 未減數(shù)配子四

26、倍體 未減數(shù)配子 正常配子 三倍體 q 種間雜種F1未減數(shù)配子融合形成異源多倍體 例：(蘿卜甘藍)F1未減數(shù)配子融合 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 (蘿卜蘿卜甘藍甘藍)F1未減數(shù)配子融合未減數(shù)配子融合 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 (二二)、體細胞染色體數(shù)加倍、體細胞染色體數(shù)加倍有絲分裂有絲分裂 體細胞染色體加倍的方法體細胞染色體加倍的方法 最常用的方法：秋水仙素處理分生組織最常用的方法：秋水仙素處理分生組織 同源多倍體的誘導同源多倍體的誘導 誘導二倍體物種染色體加倍誘導二倍體物種染色體加倍同源多倍體同源多倍體(偶倍偶倍 數(shù)數(shù)) 異源多倍體的誘導異源多倍體的誘導 誘導雜

27、種誘導雜種F1染色體加倍染色體加倍雙二倍體雙二倍體 誘導二倍體物種染色體加倍誘導二倍體物種染色體加倍同源多倍體同源多倍體雜雜 交交雙二倍體雙二倍體 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 (三三)、人工誘導多倍體的應用、人工誘導多倍體的應用 1.克服遠緣雜交的不育性。克服遠緣雜交的不育性。 遠緣雜交遠緣雜交 遠緣雜種的不育性遠緣雜種的不育性 解決辦法：解決辦法： （1）雜種）雜種F1染色體加倍染色體加倍(雙二倍體雙二倍體) （2）親本物種加倍后再雜交）親本物種加倍后再雜交 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 2. 人工合成新物種、育成作物新類型人工合成新物種、育成作物新類型 人工合成同

28、源多倍體人工合成同源多倍體 方法：直接加倍方法：直接加倍 考慮的問題：考慮的問題： 生產(chǎn)性能是否增強；生產(chǎn)性能是否增強； 染色體聯(lián)會配對是否正常；染色體聯(lián)會配對是否正常； 產(chǎn)生配子是否正常、可育。產(chǎn)生配子是否正常、可育。 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 五五 、非整倍體、非整倍體及其應用及其應用 非整倍體的類型非整倍體的類型 超倍體：多一條或幾條染色體，遺傳組成不平衡。超倍體：多一條或幾條染色體，遺傳組成不平衡。 亞倍體：少一條或幾條染色體，遺傳物質(zhì)缺失。亞倍體：少一條或幾條染色體，遺傳物質(zhì)缺失。 非整倍體的非整倍體的形成形成 減數(shù)分裂不正常

29、減數(shù)分裂不正常, 產(chǎn)生產(chǎn)生n+1或或n-1配子，后代為非整配子，后代為非整 倍體倍體 植物有絲分裂不正常也能產(chǎn)生非整倍體后代植物有絲分裂不正常也能產(chǎn)生非整倍體后代 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 (一一)、單體、單體 1.單體的特點 動物：某些物種的種性特征動物：某些物種的種性特征:XO型性別決定型性別決定 植物：不同植物的單體表現(xiàn)有所不同植物：不同植物的單體表現(xiàn)有所不同 二倍體的單體：一般生活力極低而且不育二倍體的單體：一般生活力極低而且不育 異源多倍體的單體：具有一定的生活力和育性異源多倍體的單體：具有一定的生活力和育性 第九章趙可染色體

30、畸變第九章趙可染色體畸變 2.單體染色體的傳遞單體染色體的傳遞 (1).減數(shù)分裂減數(shù)分裂 四分體細胞種類：四分體細胞種類：n, n-1 四分體細胞比例：四分體細胞比例：nn+1 配子育性與受精結(jié)合配子育性與受精結(jié)合 配子育性：配子育性：nn+1, 尤其是在花粉中，因此尤其是在花粉中，因此n+1配配 子主要通過雌配子傳遞子主要通過雌配子傳遞 后代后代(小麥小麥)：雙體：雙體(54.1%)，三體，三體(45%)，四體，四體 (1%) 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 (四四)、非整倍體的應用、非整倍體的應用 測定基因所在的染色體(染色體定位) 有目的地替換染色體(染色體代換) 第九章趙可染

31、色體畸變第九章趙可染色體畸變 C l B + + + ? ? C l B + + + C l B + + + 棒眼 非棒眼 死亡 野生型 C l B ? + + + + + + C l B ? 棒眼 非棒眼 死亡 可顯現(xiàn)隱性突變 可供下次檢測用 和致死突變 圖 22-14 用果蠅進行檢測隱性突變和致死突變的 ClB 技術(shù) 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 Bd + + l + l Bd + Bd + Bd + + l + l Bd + + l Bd + + l 死亡 蠣殼翅 蠣殼翅 死亡 圖 22-15 平衡致死品系的產(chǎn)生。Bd 為顯性性狀(蠣殼翅)， 但 僅純合時方致死。 第九章趙可

32、染色體畸變第九章趙可染色體畸變 意義意義 細胞遺傳學常用符號和編寫術(shù)語細胞遺傳學常用符號和編寫術(shù)語 符號符號意義意義 A- G 1-22 X,Y +, - / ? : : cen dic 染色體組號染色體組號 常染色體編號常染色體編號 性染色體性染色體 符號前表示整條額外符號前表示整條額外 增加或丟失，符號后增加或丟失，符號后 表示部分增長或缺失表示部分增長或缺失 嵌合體嵌合體 從從到到 識別沒有把握，識別沒有把握， 或為可疑者或為可疑者 斷裂斷裂 斷裂后重接斷裂后重接 區(qū)分涉及結(jié)構(gòu)區(qū)分涉及結(jié)構(gòu) 重排的染色體重排的染色體 著絲粒著絲粒 缺失缺失 雙著絲粒雙著絲粒 centromere dele

33、tion dicentric 符號符號 字源字源 ; del （ ） 括號內(nèi)結(jié)構(gòu)異常染色體括號內(nèi)結(jié)構(gòu)異常染色體 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 dup fem mal i ins inv ma t pat mar p q r t rob s ter duplication female male isochromosome insertion inversion maternal paternal marker Petie； petit ring chromosome translocation robertsonian Satellite terminal 重復重復 女性女性 男性

34、男性 等臂等臂 染色體染色體 插入插入 倒位倒位 母源母源 父源父源 標記標記 染色體染色體 短臂短臂 長臂長臂 環(huán)形環(huán)形 染色體染色體 易位易位 羅泊遜羅泊遜 易位易位 隨體隨體 染色體染色體 末端末端 符號符號意義意義 符號符號意義意義 字源字源字源字源 注：符號書寫次序，染色體總數(shù)，性染色體類型或畸變，常染色體畸變情況。注：符號書寫次序，染色體總數(shù)，性染色體類型或畸變，常染色體畸變情況。 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 染色體結(jié)構(gòu)畸變的描述方法：染色體結(jié)構(gòu)畸變的描述方法： 簡式：染色體總數(shù)，性染色體組成，簡式：染色體總數(shù)，性染色體組成， 重排染色體類型（染色體號）重排染色體類型

35、（染色體號） （臂區(qū)帶）（臂區(qū)帶） 繁式：染色體總數(shù)，性染色體組成，繁式：染色體總數(shù)，性染色體組成， 重排染色體類型（染色體號）重排染色體類型（染色體號） （重排染色體的組成）（重排染色體的組成） 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 畸變類型畸變類型符符 號號意義意義 多倍體多倍體69, X X Y 總數(shù)總數(shù)6969，性染色體，性染色體2 2 條條X，一條一條Y,男性核型男性核型 47, X Y , + 21 多體性多體性 47, X X Y 45 , X性染色體只有性染色體只有1 1條條X X 多多1 1條第條第 21 21 號染色體號染色體 性染色體性染色體2 2條條X,X,一條一條

36、Y,Y, 45 , XX , -C C 組染色體中少了一條組染色體中少了一條 單體性單體性 45 , XX , -? 8 丟失的可能是丟失的可能是8 8號染色體號染色體 男性核型男性核型 非顯帶染色體數(shù)目畸變符號非顯帶染色體數(shù)目畸變符號 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 嵌嵌 合合 體體 假二倍體假二倍體 46,XY,+18,-21 多多1818號染色體，少號染色體，少2121 號染色體號染色體 45,X/46,XY 一個個體中一個細一個個體中一個細 胞系性染色體只有胞系性染色體只有 一條一條X,X,另一個細胞另一個細胞 系性染色體為系性染色體為XYXY 一個個體中具有三種一個個體中具

37、有三種 細胞系：一個細胞系細胞系：一個細胞系 性染色體只一條性染色體只一條X,X,一一 個細胞系有正常兩條個細胞系有正常兩條 XX,XX,另一細胞系有三條另一細胞系有三條X X 畸變類畸變類 型型 符符 號號意義意義 45,X/ 46,XX/47,XXY 注：符號書寫次序，染色體總數(shù)，性染色體類型或畸變，常染色體畸變情況。注：符號書寫次序，染色體總數(shù)，性染色體類型或畸變，常染色體畸變情況。 第九章趙可染色體畸變第九章趙可染色體畸變 顯帶染色體結(jié)構(gòu)畸變符號顯帶染色體結(jié)構(gòu)畸變符號 畸變類型畸變類型 符號及其意義符號及其意義 環(huán)環(huán) 形形 46,XY,r(2)(p21q31) 46,XY,r(2)(p

38、21q31) 第第 2 號染色體短臂號染色體短臂 2 區(qū)區(qū) 1 帶與長臂帶與長臂 3 區(qū)區(qū) 1 帶相接成環(huán)形帶相接成環(huán)形 等等 臂臂 46,X,i(Xq) 46,X,i(X)(qtercenqter) 一條正常一條正常 X 染色體和一條染色體和一條 X 長臂等臂染色體，后者是從長臂等臂染色體，后者是從 X 長臂末端到著絲長臂末端到著絲 粒再到長臂末端粒再到長臂末端 末端缺失末端缺失 46,XX,del(1)(q21) 46,XX,del(1)(pterq21:) 第第 1 號染色體長臂號染色體長臂 2 區(qū)區(qū) 1 帶處斷裂，其遠端部分缺失，保留短臂末端到長帶處斷裂，其遠端部分缺失，保留短臂末端到長臂臂 2 區(qū)區(qū) 1 帶帶 中間缺失中間缺失 46,XX,del(1)(q21q31) 46,XX,del(1)(pterq21:q31qter) 第第 1 號染色體長臂號染色體長臂 2 區(qū)區(qū) 1 帶處和帶處和 3 區(qū)區(qū) 1 帶處斷裂，中間部分缺失，它們又再帶處