1、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防人類常見遺傳病的類型人類常見遺傳病的類型人類基因組計(jì)劃與人體健康人類基因組計(jì)劃與人體健康 人類遺傳病概念：人類遺傳病概念：通常是指由于遺傳物質(zhì)通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。改變而引起的人類疾病。遺傳病遺傳病的的類型類型單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病遺傳病遺傳病遺傳病遺傳病遺傳病目前知道的Y-連鎖遺傳病只有10余種。 Y-連鎖遺傳病的遺傳特征是限雄遺傳限雄遺傳，即只在男性中傳遞，由父親傳遞給兒子。 Y-連鎖遺傳病-形成的根本原因形成的根本原因苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸苯丙酮酸正常酶無法合成正常酶無

2、法合成缺少基因缺少基因P（正常）（正常）（異常）（異常）酶積累積累一定是常染色體隱性一定是常染色體隱性一定是常染色體顯性一定是常染色體顯性極有可能伴極有可能伴X顯性顯性伴伴X隱性、常顯、常隱亦可隱性、常顯、常隱亦可極有可能伴極有可能伴X隱性隱性伴伴X顯性、常顯、常隱亦可顯性、常顯、常隱亦可極有可能伴極有可能伴Y遺傳遺傳伴伴X隱性、常顯、常隱亦可隱性、常顯、常隱亦可極有可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳極有可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳伴伴X顯性、常顯、常隱亦可顯性、常顯、常隱亦可. .單基因遺傳病單基因遺傳病: :性染色體遺傳病性染色體遺傳病常染色體遺傳病常染色體遺傳病常常染色體染色體顯顯性遺傳病性遺傳病 常常染色體染色體隱

3、隱性遺傳病性遺傳病 伴伴X X染色體染色體顯顯性遺傳病性遺傳病 伴伴X X染色體染色體隱隱性遺傳病性遺傳病 受受控制的遺傳病。控制的遺傳病。例：軟骨發(fā)育不全，多指，并指例：軟骨發(fā)育不全，多指，并指例：抗維生素例：抗維生素D佝僂病佝僂病例：白化病、苯丙酮尿癥，鐮刀型細(xì)胞貧血癥例：白化病、苯丙酮尿癥，鐮刀型細(xì)胞貧血癥例：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等例：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等Y Y染色體遺傳病染色體遺傳病例：外耳道多毛癥例：外耳道多毛癥-單基因遺傳病單基因遺傳病. .多基因遺傳病多基因遺傳病: : 較常見的有較常見的有: 唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)

4、性高血壓、青少年型糖尿病等。原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。由由控制的遺傳控制的遺傳病。病。-多基因遺傳病多基因遺傳病. .多基因遺傳病多基因遺傳病: : 較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。由由控制的遺傳病?？刂频倪z傳病。多基因遺傳病多基因遺傳病多對基因環(huán)境多對基因環(huán)境表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 群體中發(fā)病率高群體中發(fā)病率高. .染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病: :常染色體遺傳病常染色體遺傳病性染色體遺傳病性染色體遺傳病染色本異常遺傳病染色本異常遺傳病性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良貓叫綜

5、合征貓叫綜合征-調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病l發(fā)病率較高的單基因遺傳病發(fā)病率較高的單基因遺傳病l在人群中普查在人群中普查l對患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析對患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析l 應(yīng)該分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體應(yīng)該分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)，然后匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析調(diào)查數(shù)據(jù)，然后匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析 。 新生兒中：新生兒中：1.3%1.3%有先天缺陷，其中有先天缺陷，其中7080% 7080% 由遺傳因素所致。由遺傳因素所致。1515歲以下死亡兒童中：歲以下死亡兒童中：40%40%由于遺傳病或其他先由于遺傳病或其他先天性冷疾病所致。天性冷疾病所致。 自然流產(chǎn)中：自然流產(chǎn)中：5

6、0%50%由于染色體異常引起。由于染色體異常引起。 2121三體綜合征：總數(shù)三體綜合征：總數(shù)100100萬，萬，2 2萬萬/ /年。年。在環(huán)境污染嚴(yán)重中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明在環(huán)境污染嚴(yán)重中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。顯升高。閱讀以下資料：閱讀以下資料：我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/41/5-1/4危害：危害：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)社會造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率20%-25%20%-25%危危害害嚴(yán)重降低人口素質(zhì)；嚴(yán)重降低人口素質(zhì)；給本人、家庭及社會造

7、成嚴(yán)重給本人、家庭及社會造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)為什么要禁止近親結(jié)婚？為什么要禁止近親結(jié)婚？祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女（外孫子女）孫子女）兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女

8、）（或曾外孫子女）從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。與祖父母（外祖父母）同源而生。與祖父母（外祖父母）同源而生。達(dá)達(dá)爾爾文文 提出防治對策、提出防治對策、方法和建議方法和建議 身體身體檢查，了解檢查，了解病病史，做出診斷史，做出診斷分析分析遺傳病的類型遺傳病的類型 推算推算后代發(fā)病率后代發(fā)病率 假設(shè)有一對健康夫假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會遺個(gè)孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔(dān)心將來自傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會遺傳這種病，己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你征

9、求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？怎么做？ 染色體疾病染色體疾病 先天性畸形先天性畸形 先天性代謝缺陷病先天性代謝缺陷病 伴性遺傳病伴性遺傳病 1.1.羊水檢查羊水檢查 2.B2.B超檢查超檢查 3.3.孕婦血細(xì)胞檢查孕婦血細(xì)胞檢查 4.4.絨毛細(xì)胞檢查絨毛細(xì)胞檢查 5.5.基因診斷基因診斷19901990年啟動年啟動20012001年公開發(fā)表工作草圖年公開發(fā)表工作草圖20032003年圓滿完成測序任務(wù)年圓滿完成測序任務(wù)人類基因組由人類基因組由31.631.6億個(gè)堿基對組成，億個(gè)堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約已發(fā)現(xiàn)的基因約2-2.52-2.5萬個(gè)。萬個(gè)。1.1.過程

10、：過程：2.2.結(jié)果：結(jié)果：中國承擔(dān)了中國承擔(dān)了1%1%的測序任務(wù)，即的測序任務(wù)，即3 3號號染色體上的染色體上的30003000萬個(gè)堿基對萬個(gè)堿基對人類基因圖譜完成人類基因圖譜完成人人類類遺遺傳傳病病小小結(jié)結(jié)概念概念：由于：由于而引起的人類疾病。而引起的人類疾病。遺傳病遺傳病的類型的類型遺傳病遺傳病遺傳病遺傳病遺傳病遺傳病遺傳病遺傳病的監(jiān)測的監(jiān)測和預(yù)防和預(yù)防遺傳咨詢遺傳咨詢產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷人類基因組計(jì)劃與人體健康人類基因組計(jì)劃與人體健康課堂訓(xùn)練課堂訓(xùn)練1連線題：連線題：請指出下列遺傳病各屬于何種類型？請指出下列遺傳病各屬于何種類型？l（1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.常顯常顯（2）21三體綜

11、合癥三體綜合癥 B.常隱常隱（3）抗維生素）抗維生素D佝僂病佝僂病 C.X顯顯（4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全D.X隱隱（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病F.常染色體病常染色體?。?）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良G.性染色體病性染色體病. .下列人類生殖細(xì)胞中下列人類生殖細(xì)胞中, ,哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒生先天愚型的男性患兒 ( ( ) )23+X 22+X 2l+Y 22+YA.和和 B.和和 C.和和 D.和和3. 3. 我國傳婚姻法規(guī)定我國傳婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚禁止結(jié)婚”, ,某人與祖父母和兄妹分別屬三代內(nèi)的某人與祖父母和兄妹分別屬三代內(nèi)的 ( ( ) )A.直系血親和直系血親直系血親和直系血親 B.旁系血親和旁系血親旁系血親和旁系血親C.直系血