1、并不罕見的“罕見病”罕見病，顧名思義就是發(fā)病率極低的疾病，也稱為“孤兒病”。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65%。1%。的疾病，也就是說1000個人里最多才有一個病人的病才叫罕見病。罕見病大多數(shù)是遺傳性的疾病，像SARSffi甲型流感這類傳染病，雖然患病人數(shù)也很少，但并不能算作罕見病。罕見病因為發(fā)病率低，而大多又是遺傳性疾病，治療起來存在一定困難，目前仍然是醫(yī)學(xué)界亟待攻克的難題。而下面我們要介紹的這些也只是罕見病的冰山一角無痛覺的鋼鐵人英國7歲女孩奧利維亞？法恩斯沃思因患罕見病，不僅可以三天三夜不睡覺，還沒有饑餓感，對食物也不感興趣，甚至遭車撞都毫無痛覺，讓母

2、親不得不稱她為“鋼鐵人”。經(jīng)過醫(yī)院檢查，她被確診為“6P缺失綜合癥”。由于染色體上有基因的編碼序列，所以不同染色體的異?？赡軙?dǎo)致各種各樣不同的遺傳性疾病。此病我國少有報道，根據(jù)歐美科學(xué)家的研究，這類疾病的臨床表現(xiàn)往往包含智力發(fā)育障礙、肌張力下降、五官發(fā)育異常及心臟先天性疾病等。由于染色體上有很多個區(qū)域，不同區(qū)域的缺失造成了這種疾病臨床表現(xiàn)多種多樣。但像奧利維亞這樣不餓、不睡和無痛覺的病人，在過去的醫(yī)學(xué)文獻中還沒有報道過。疼痛雖然是一種不愉快的體驗，但對人類卻非常重要一一它就像身體的報警器，不僅可以使人避開危險，更是可以提示莫些身體的疾病。試想一下，如果你的手不小心碰到正在燒開水的水壺，突如其

3、來的疼痛會使你的手馬上收回來，如果感覺不到疼痛，很可能手被嚴重燙傷還沒有覺察到。所以奧利維亞沒有痛覺并非一件好事，她可以像其他小孩一樣快樂生活，但也很可能因為身體意識不到危險而由現(xiàn)生命危險?！?p缺失綜合癥”“6”指的是第6號染色體，在遺傳學(xué)上，p和q分別代表染色體的短臂和長臂，6p缺失綜合癥實際所指的是第6號染色體短臂的部分缺失。睡美人綜合癥24歲的伯明翰姑娘JodyRobson從12歲開始患上了罕見的“睡美人綜合癥”，隨時隨地，突然就會覺得很困，一覺睡下去往往都要十天半個月才能醒過來，而醒來又要幾周時間恢復(fù)元氣。這樣她錯過了人生很多大事，包括她兒子的生生。是的，她在生產(chǎn)前睡著了，等她再次醒

4、過來，兒子已經(jīng)兩周大了。睡美人綜合癥其實叫做KleineLevine綜合癥，其病因尚不清楚，可能為腦內(nèi)奧些區(qū)域功能異?；蚓衷钚阅X炎所導(dǎo)致。全球患有此病的人可能僅1000人，目前該病仍無法徹底治愈。睡美人綜合癥聽上去很美好，但卻不像童話故事里那么幸福：對于一個妙齡少女，總是因睡覺影響她的學(xué)業(yè)，Jody甚至因為課程落下太多而被大學(xué)退學(xué)；嗜睡也影響她參加朋友聚會和與男朋友約會。由于睡美人綜合癥的病因尚不明確，所以非常遺憾目前Jody的疾病尚沒有有效的治療方法。鼠尿味的寶寶筆者大二的時候，老師告訴大家有種疾病的縮寫和我們北京大學(xué)校名縮寫PKU一模一樣，我們因此驚訝得下巴都要掉下來了。這個和北大校名一樣

5、的疾病是什么呢？它就是苯丙酮尿癥。1934年的一天，一位挪威母親告訴當(dāng)?shù)氐母チ轴t(yī)生，自己兩個智力低下的孩子身上有一種特殊的氣味，就像老鼠尿一樣難聞。接著弗林醫(yī)生對兩個孩子進行了詳細的檢查，查由他們的尿液中含有一種名為苯丙酮酸的物質(zhì)，也正是這個發(fā)現(xiàn)，我們現(xiàn)在才將此癥稱為苯丙酮尿癥?；疾〉膶殞氁驗楦闻K苯丙氨酸羥化酶基因的突變，導(dǎo)致通過飲食攝入的苯丙氨酸無法被氧化成酪氨酸。這一氧化過程發(fā)生障礙，導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)堆積，并通過其他代謝途徑進行代謝而產(chǎn)生苯丙酮酸有害物質(zhì)，通過汗液排生后由現(xiàn)特殊的鼠尿味。有害物質(zhì)的積累會影響寶寶大腦正常的生長和發(fā)育，從而引起智力障礙。由于酪氨酸合成減少而使黑色素生成減少，

6、所以患病的寶寶久而久之皮膚會變白，而頭發(fā)會變黃，好像洋娃娃。平時我們說一個人長得很洋氣絕對是在夸贊對方，但如果一個寶寶長這么“洋氣”，就必須要去醫(yī)院看病了。不過幸運的是，在幾千種罕見病里，這病卻是可以得到治療的。半個多世紀以來，對它的治療已經(jīng)很成熟了，那就是低苯丙氨酸飲食。目前我國有關(guān)法規(guī)規(guī)定新生兒在生生時要進行多項疾病的篩查，其中就包括苯丙酮尿癥。對于篩查發(fā)現(xiàn)的患病寶寶，國家會免費提供專門的奶粉進行哺育，此外在成年之前必須堅持特殊的食譜，也就是說不可以吃富含蛋白質(zhì)的食物，通過這些措施大部分寶寶可以健康地長大，智力也不會受到影響。鏈接苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳疾病(autosomalrece

7、ssivedisorder),學(xué)了生物的同學(xué)可能知道常染色體隱性遺傳需要由兩個純合子的婚配才能導(dǎo)致疾病的發(fā)生，所以這個疾病在以近親結(jié)婚的子代中較為多見。吸血鬼病暮光之城中膚色蒼白的男主角愛德華征服了萬千少女心，原來吸血鬼也可以這么帥。但是如果你見到吸血鬼的原型嚇咻癥的患者，你說不定會退避三舍。嚇咻癥是人體在合成血紅素的生物過程中，莫些酶異常導(dǎo)致合成過程受阻，從而使沒有轉(zhuǎn)化成血紅素的嚇咻在體內(nèi)大量累積，造成細胞損傷。嚇咻癥一部分是遺傳性的，但也有一部分是因飲酒過度和環(huán)境污染等引起。那嚇咻癥和吸血鬼又有什么關(guān)系呢？大多數(shù)電影和小說告訴我們，吸血鬼具有如下特點：怕光、皮膚蒼白、嗜血、糠牙帶血、面目猙

8、獰（像愛德華那樣的帥哥實在是偶像劇專屬）。這些特點也正是嚇咻癥患者的臨床表現(xiàn)。怕光：嚇咻是一種光敏色素，在黑暗中對人體不會造成影響，一旦遇到陽光就變成一種氧自由基類物質(zhì)，從而破壞細胞，損傷組織，表現(xiàn)在皮膚上常由現(xiàn)潰爛。所以嚇咻癥患者像吸血鬼那樣不能見陽光，只能在黑暗中生活。皮膚蒼白：由于嚇咻癥患者造血機制紊亂，大部分人存在嚴重的貧血，再加上常年在黑暗中生活，嚇咻癥患者常常有慘白的面容。嗜血：由于貧血等原因，部分嚇咻癥患者需要通過飲血來獲得血紅素以緩解癥狀，這就是他們嗜血的重要原因。帶血糠牙：還是和嚇咻遇到陽光后合成的“毒素”有關(guān)，這些物質(zhì)會腐蝕患者的牙齦，牙根的露生使得牙齒看上去尖利無比。牙齒也會因為嚇咻的沉積變成紫褐色，所以看上去像是帶血的糠牙。面目猙獰：皮膚潰爛、牙根露由，這樣的情況下面目猙獰一點也不奇怪了。好在現(xiàn)代科學(xué)的發(fā)達能讓嚇咻癥患者得到及時的治療。但是在古代，他們很可能就被人當(dāng)成吸血鬼而被殘忍地?zé)懒?。鏈接有很多?yōu)秀的影視作品也向大家介紹了許多罕見病，比如：莫扎特和鯨魚（艾斯伯格綜合征）、潛水鐘與蝴蝶（閉鎖綜合征）、叫我第一名（妥瑞氏癥）、我存在的時間（漸凍癥）等等，有興趣的同學(xué)可以去看一下。結(jié)語當(dāng)然罕見病種類還有很多，比如大家之前可能就有所耳聞的早衰癥、龐貝病、地中海貧血，以及2014年引得全球各界競相參與冰桶挑戰(zhàn)的“漸凍癥”。罹患罕見病的病人一方面會遭受病痛本身