1、孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)（一）世界衛(wèi)生組織的標(biāo)準(zhǔn)-ICD10F84彌漫性發(fā)育障礙總論 本組障礙的特點(diǎn)是社會(huì)人際交往和溝通模式的性質(zhì)異常，興趣與活動(dòng)內(nèi)容局限、刻板和重復(fù)。個(gè)體在各種場(chǎng)合的各種功能活動(dòng)都具有這種彌漫性質(zhì)異常的特征，但它們?cè)诔潭壬嫌兴煌?。多?shù)病例的發(fā)育異常始于嬰幼兒期，除少數(shù)例外，均在五歲以?xún)?nèi)就已明顯。常見(jiàn)（但并不總有）某種程度的一般認(rèn)知損害，但本障礙只以行為相對(duì)于智齡（無(wú)論有無(wú)發(fā)育遲滯）的偏離來(lái)定義。對(duì)本組彌漫性發(fā)育障礙的再分類(lèi)存在某些意見(jiàn)分歧。本障礙的有些病例可伴有、也許可歸因于某些內(nèi)科情況，其中以嬰兒痙攣、先天性風(fēng)疹、結(jié)節(jié)性硬化、腦內(nèi)脂肪沉積病和脆性X染色體異常最為常見(jiàn)。但本障礙的診

2、斷應(yīng)以行為特征為依據(jù)，不管是否伴發(fā)內(nèi)科情況；不過(guò)，任何伴發(fā)情況都必須單獨(dú)編碼。如存在精神發(fā)育遲滯，亦應(yīng)在F70F79單獨(dú)編碼。這很重要，因?yàn)椴⒎撬械膹浡园l(fā)育障礙都表現(xiàn)出精神發(fā)育遲滯。 F84.0 童年孤獨(dú)癥 一種彌漫性發(fā)育障礙，在3歲以前出現(xiàn)發(fā)育異常和或受損。特異性的功能失?？梢?jiàn)于所有以下三方面：社會(huì)交往、溝通和局限的重復(fù)行為。男孩發(fā)病比女孩高34倍。 診斷要點(diǎn) 病前常沒(méi)有毫無(wú)疑問(wèn)的正常發(fā)育期，即使有，3歲以前也已出現(xiàn)明顯異常相互講社交總是有性質(zhì)損害。其表現(xiàn)方式為對(duì)社交情緒線(xiàn)索估價(jià)不當(dāng)，對(duì)他人的情緒也就缺乏反應(yīng)，不能根據(jù)社交場(chǎng)合調(diào)整自身的行為；不能利用社交信號(hào)，對(duì)社會(huì)、情緒和交流行為的整合

3、能力弱；尤其缺乏社交-情緒的相互性應(yīng)答。交流的性質(zhì)損害同樣普遍存在。表現(xiàn)為不能應(yīng)用任何已掌握的語(yǔ)言技能；不能在扮演和模仿游戲中正確地充當(dāng)角色；在交談中跟不上趟，缺少應(yīng)對(duì)；言語(yǔ)表達(dá)缺乏靈活性，思維相對(duì)缺乏創(chuàng)造 性和幻想性；對(duì)他人的語(yǔ)言或非語(yǔ)言性啟示缺乏情緒反應(yīng)；不能運(yùn)用語(yǔ)調(diào)和語(yǔ)氣的變化來(lái)適應(yīng)交談的氣氛；在口語(yǔ)交談中同樣缺乏手勢(shì)以強(qiáng)化或加重語(yǔ)氣。本狀況還以行為、興趣和活動(dòng)的局限、重復(fù)與刻板為特征。傾向于采用僵化刻板、墨守成規(guī)的方式應(yīng)付五花八門(mén)的日?；顒?dòng)；在新添活動(dòng)、舊有習(xí)慣和游戲中都是如此。可依戀某種少見(jiàn)的，通常是不柔軟的物體，在童年早期尤其如是?；純嚎赡軋?jiān)持履行無(wú)意義的特殊常規(guī)作為儀式；可能會(huì)刻

4、板地專(zhuān)注于日期、路徑或時(shí)間表；常有刻板動(dòng)作；常對(duì)物品的無(wú)功能成份（如氣味和質(zhì)感）發(fā)生特殊興趣；拒絕改變?nèi)粘Ｉ钜?guī)律或個(gè)人環(huán)境的細(xì)微末節(jié)（如移動(dòng)居室內(nèi)的裝飾品或家具）。 除這些特殊診斷指征外，孤獨(dú)癥患兒還常出現(xiàn)其他一些非特異性問(wèn)題，如害怕恐怖，睡眠和進(jìn)食紊亂，發(fā)怒和攻擊。自傷（如咬手腕）較常見(jiàn)，伴有嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯時(shí)尤其如此。大多數(shù)孤獨(dú)癥患兒對(duì)閑暇的安排缺乏自發(fā)性、主動(dòng)性和創(chuàng)造性，在工作中也難于運(yùn)用概念作出決定（即使這些任務(wù)是他們力所能及的）。孤獨(dú)癥的特征性缺陷的特殊表現(xiàn)形式隨患兒年齡增長(zhǎng)而有所改變，但這種缺陷一直延續(xù)到成年，類(lèi)似的問(wèn)題可表現(xiàn)在更廣的范圍內(nèi)，如社會(huì)化、溝通和興趣類(lèi)型。只在3歲以前

5、就已出現(xiàn)發(fā)育異常的患兒才可確診該綜合征，但在各年齡段都可作出診斷。 孤獨(dú)癥患兒的智商可高可低，但約34的病例有顯著的精神發(fā)育遲滯。 包含：孤獨(dú)性障礙 嬰幼兒孤獨(dú)癥 嬰幼兒精神病 Kanner氏綜合征 鑒別診斷 除了在不同類(lèi)型的彌漫性發(fā)育障礙之間相互鑒別外，還應(yīng)注意到：特定感受性語(yǔ)言發(fā)育障礙（F80.2）繼發(fā)社交-情緒問(wèn)題；反應(yīng)性依戀障礙（F94.l）或脫抑制性依戀障礙（F94.2）；伴有某些情緒行為障礙的精神發(fā)育遲滯（F70-F79）；發(fā)病極早的精神分裂癥（F20.）； Rett氏綜合征（F84.2）。 不含：孤獨(dú)性精神病態(tài)（F84. 5） F84.1不典型孤獨(dú)癥 一種彌漫性發(fā)育障礙，與孤獨(dú)癥

6、的區(qū)別在于起病的年齡，或不能滿(mǎn)足孤獨(dú)癥的全部三條診斷標(biāo)準(zhǔn)。發(fā)育損害只在3歲以后才表現(xiàn)出來(lái)；和或診斷孤獨(dú)癥所需的三方面精神病理中有一或兩項(xiàng)沒(méi)有明顯的異常（這三個(gè)方面為相互性社會(huì)交往、溝通和局限、刻板與重復(fù)行為），但在其它方面有特征性異常表現(xiàn)。不典型孤獨(dú)癥多發(fā)生于精神發(fā)育遲滯嚴(yán)重的兒童，由于功能極度低下，致使診斷孤獨(dú)癥所需的特定性行為偏離無(wú)法表現(xiàn)出來(lái)；也可發(fā)生于患有嚴(yán)重特定感受性語(yǔ)言發(fā)有障礙的兒童。不典型孤獨(dú)癥因此構(gòu)成有別于孤獨(dú)癥的一種有意義的狀況。 包含：不典型兒童精神病 精神發(fā)育遲滯伴有孤獨(dú)癥特征 F84.2 Rett氏綜合征 一種病因不明的狀況，迄今只見(jiàn)于女孩，可根據(jù)特定的起病、病程和癥狀學(xué)

7、類(lèi)型將之區(qū)分出來(lái)。典型表現(xiàn)為，早期發(fā)育正常，隨后出現(xiàn)手的技巧和言語(yǔ)的部分或完全喪失，同時(shí)有頭顱增長(zhǎng)變慢、通常起病于724個(gè)月。手的刻板性扭動(dòng)、過(guò)度換氣和目的性手動(dòng)喪失尤其具有特征性。社交和游戲發(fā)育在起初23年里受到阻礙，但社會(huì)興趣仍可保存。童年中期可出現(xiàn)軀干共濟(jì)失調(diào)和失用癥，伴有脊柱側(cè)凸或后凸，有時(shí)出現(xiàn)舞蹈樣手足徐動(dòng)癥性運(yùn)動(dòng)?？偸菍?dǎo)致嚴(yán)重的精神殘疾。童年早、中期經(jīng)常出現(xiàn)暈厥發(fā)作。 診斷要點(diǎn) 多數(shù)病例起病于724個(gè)月。最具特征性的表現(xiàn)是喪失目的性手動(dòng)和獲得性精細(xì)運(yùn)動(dòng)操作技能。伴有語(yǔ)言發(fā)育喪失、部分喪失或缺陷；特有的刻板性扭動(dòng)或“洗手”樣動(dòng)作，上肢彎曲放到胸前或下額前；刻板地用唾液把手弄濕；不能正

8、常咀嚼食物；常有過(guò)度換氣發(fā)作；幾乎總有大小便失禁；常常過(guò)度流誕和伸舌；缺乏社會(huì)參與。典型病例中，患兒保持一種“社交性微笑”，注視或凝視他人，但在童年早期不與他人交往（盡管以后會(huì)有社會(huì)交往）。站立和行走時(shí)所占基地很寬，肌張力低，軀干活動(dòng)常有共濟(jì)失調(diào)，常見(jiàn)脊柱側(cè)凸或后凸。約半數(shù)病例到青少年或成年出現(xiàn)脊髓萎縮并伴有嚴(yán)重運(yùn)動(dòng)不能。后來(lái)可出現(xiàn)強(qiáng)直狀態(tài)，下肢常較上肢更嚴(yán)重。多數(shù)病例出現(xiàn)癲癇發(fā)作，常有某種類(lèi)型的較輕發(fā)作，一般始于8歲前。與孤獨(dú)癥不同，故意自傷、復(fù)雜刻板的專(zhuān)注或常規(guī)動(dòng)作罕見(jiàn)。 鑒別診斷： Rett氏綜合征在發(fā)病早期的鑒別診斷主要基于無(wú)目的的手動(dòng)、頭顱發(fā)育變慢、共濟(jì)失調(diào)、刻板的“洗衣”樣手動(dòng)以及

9、咀嚼運(yùn)動(dòng)缺乏。本障礙的病程，即漸進(jìn)性運(yùn)動(dòng)功能惡化，更可資確診。 F84.3 其它童年瓦解性障礙 一種彌漫性發(fā)育障礙（不是Rett氏綜合征），定義為病前有一段正常發(fā)育期，病后幾個(gè)月內(nèi)，發(fā)育過(guò)程中所獲得的技能在至少幾個(gè)方面有肯定的喪失，同時(shí)出現(xiàn)社會(huì)交往、溝通和行為功能諸方面的特征性異常。常有模糊的前驅(qū)癥狀期，患兒變得浮躁、易激惹、焦慮和多動(dòng)。接增而來(lái)的是言語(yǔ)和語(yǔ)言貧乏與喪失，伴有行為瓦解。有些病兒技能的喪失是持續(xù)進(jìn)行性的（通常在本障礙伴有具診斷意義的進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)病態(tài)時(shí)），但更常見(jiàn)的是在持續(xù)數(shù)月的技能減退后出現(xiàn)平臺(tái)期，然后稍有改善。預(yù)后常常很差，多數(shù)患兒遺留嚴(yán)重的精神發(fā)育遲滯。本癥在多大程度上有別

10、于孤獨(dú)癥還不清楚。有些病例可因伴發(fā)的腦病導(dǎo)致本癥，但診斷應(yīng)根據(jù)行為特點(diǎn)作出。伴發(fā)的任何神經(jīng)科情況都應(yīng)單獨(dú)編碼。 診斷要點(diǎn) 診斷依據(jù)有：至少在2歲前，有一明確的正常發(fā)育期；接著是既往獲得的技能的確定的喪失；伴有社交功能的性質(zhì)異常。常有語(yǔ)言的嚴(yán)重退化或喪失；還可有游戲、社交技能和適應(yīng)行為的退化；也常見(jiàn)大小便失禁，有時(shí)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)控制能力衰退。典型病例可伴有對(duì)環(huán)境普遍喪失興趣，刻板的、重復(fù)的運(yùn)動(dòng)性作態(tài)，以及類(lèi)似孤獨(dú)癥的社交和溝通障礙。此綜合征在某些方面類(lèi)似于成年人的癡呆，但在三個(gè)關(guān)鍵的方面有別；通常沒(méi)有任何可以辨認(rèn)的器質(zhì)性疾病或外傷的證據(jù)（盡管常疑有某種類(lèi)型的器質(zhì)性腦功能失調(diào)）；技能喪失后可再出現(xiàn)某種程

11、度的恢復(fù)；社會(huì)化和語(yǔ)言交流的損害具有典型的孤獨(dú)癥樣偏離的性質(zhì)而不是智力減退的性質(zhì)。鑒于以上種種理由，此綜合征歸類(lèi)于此而不是在F00F09項(xiàng)下。 包含：嬰兒癡呆 瓦解性精神病 Heller氏綜合征 共生性精神病 不含：伴發(fā)癲癇的獲得性失語(yǔ)（F80.3） 選擇性緘默癥（F94.0） Rett氏綜合征（F84 2） 精神分裂癥（F20.-） F84.4 多動(dòng)障礙伴發(fā)精神發(fā)育遲滯與刻板動(dòng)作 本障礙定義不明確，分類(lèi)學(xué)上的地位也不確定。其所以分類(lèi)于此是因?yàn)橛袊?yán)重精神發(fā)育遲滯（智商低于50）并以多動(dòng)和注意不集中為主要問(wèn)題的兒童，常表現(xiàn)有刻板行為；這些患兒用興奮劑治療無(wú)效（不同于智商正常者），給藥后可能產(chǎn)生情

12、緒惡劣反應(yīng)（有時(shí)伴有精神運(yùn)動(dòng)性遲滯）；到青少年期傾向于以少動(dòng)取代多動(dòng)（這在智力正常的多動(dòng)兒童中少見(jiàn)）。本綜合征還常伴有各種特定性或廣泛性發(fā)育延遲。尚不知道行為模式與低智商成器質(zhì)性腦損傷的函數(shù)關(guān)系究竟有多大，也不清楚本障礙患兒如伴有輕度精神發(fā)育遲滯并表現(xiàn)出多動(dòng)綜合征時(shí)，究竟在此處分類(lèi)還是置于F90.一項(xiàng)下更恰當(dāng)；目前將它歸入F90.-項(xiàng)下。 診斷要點(diǎn) 診斷根據(jù)為以下三項(xiàng)聯(lián)合出現(xiàn)：與發(fā)育過(guò)程不相適應(yīng)的嚴(yán)重多動(dòng)，刻板動(dòng)作，嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯；三項(xiàng)缺一不可。如果符合F84.0、F84.1或F84.2的標(biāo)準(zhǔn)，則應(yīng)診斷于彼。 F84. AsPerger氏綜合征 本障礙分類(lèi)學(xué)地位未定，其特征為典型的孤獨(dú)癥樣相

13、互性社交活動(dòng)性質(zhì)異常，同時(shí)伴有興趣與活動(dòng)內(nèi)容局限、刻板和重復(fù)。與孤獨(dú)癥的根本區(qū)別在于沒(méi)有語(yǔ)言和認(rèn)知的一般性發(fā)育延遲。多數(shù)患兒智力正常，但常有顯著的行為笨拙；多見(jiàn)于男孩（男女之比為8：1）。至少某些病例極有可能是輕度孤獨(dú)癥表現(xiàn)形式的變異，但不清楚究否所有患兒都是如此。本癥的異常有強(qiáng)烈的延續(xù)到青少年和成年期的傾向，而且這種異常似乎是個(gè)人特性的表現(xiàn)，不受環(huán)境因素的顯著影響。成年早期偶爾出現(xiàn)精神病發(fā)作。 診斷要點(diǎn) 診斷依據(jù)是，不存在任何具有臨床意義的語(yǔ)言和認(rèn)知的一般發(fā)育異常，與孤獨(dú)癥相同，同時(shí)存在相互性社會(huì)交往的質(zhì)的缺陷和行為、興趣與活動(dòng)方式的局限、重復(fù)和刻板。孤獨(dú)癥伴有的那種言語(yǔ)交流問(wèn)題可有可無(wú)，但如有顯著的語(yǔ)言發(fā)育遲滯即可排除本診斷。 包含：孤獨(dú)癥性精神病態(tài) 童年分裂樣障礙 不含：強(qiáng)迫性人格障礙（F60.5） 童年依戀障礙（F94.l，F(xiàn)