1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試題庫與答案1. 最早揭示生物遺傳性狀的分離和自由組合規(guī)律的是 單選題A、Morgan THB、Watson JDC、Mendel GD、Landstiner KE、Monad J2. 以下不屬于遺傳病的是 單選題A、白化病B、精神分裂癥C、先天愚型D、肺癌E、燒傷3. 原發(fā)性肝細(xì)胞癌屬于 單選題A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、染色體遺傳病D、線粒體遺傳病E、體細(xì)胞遺傳病4. 提出DNA雙螺旋模型的學(xué)者是 單選題A、S.J.Singer和G.L.NicolsonB、M.Schleidon和T.SchwannC、Boveri和W.SuttanD、J.Waston和F.CrickE

2、、M.Meselson和F.Stahl5. 證實(shí)人類染色體數(shù)目為46條的學(xué)者是 單選題A、徐道覺B、蔣有興C、談家楨D、陳楨E、摩爾根6. 遺傳病特指 單選題A、先天性疾病B、遺傳物質(zhì)改變引起的疾病C、家族性疾病D、傳染性疾病E、先天性,且家族性疾病7. 以下疾病主要由遺傳因素決定,環(huán)境因素起誘發(fā)作用的是 單選題A、血友病B、先天愚型C、病毒性肺炎D、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥E、高血壓8. 抑郁癥屬于哪類遺傳病 單選題A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、染色體遺傳病D、線粒體遺傳病E、體細(xì)胞遺傳病9. 以下關(guān)于先天性疾病描述正確的是 單選題A、通過世代遺傳獲得的疾病B、具有一定傳染性的疾病

3、C、先天畸形D、出生時(shí)即表現(xiàn)出來的疾病E、以上都不是10. 提出“分子病”概念的是 單選題A、James Dewey WatsonB、Thomas Hunt MorganC、Archibald Edward GarrodD、Linus Carl PaulingE、Karl Landsteiner11. 提出“先天性代謝病”概念的是 單選題A、James Dewey WatsonB、Thomas Hunt MorganC、Archibald Edward GarrodD、Linus Carl PaulingE、Karl Landsteiner12. 建立低滲制片技術(shù)的遺傳學(xué)家是 單選題A、蔣有興

4、B、徐道覺C、談家楨D、簡悅威E、陳楨13. 紫外線照射造成的細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)損傷,最常見的形式是 單選題A、染色體和DNA分子多核苷酸鏈的斷裂重排B、堿基脫氨基C、核苷酸烷基化D、形成胸腺嘧啶二聚體(TT)E、片段缺失14. 在真核生物中,在單倍體基因組中只有一個(gè)拷貝的基因?qū)儆?單選題A、單一序列B、基因家族C、假基因D、散在重復(fù)序列E、高度重復(fù)序列15. 某基因表達(dá)的多肽中,發(fā)現(xiàn)一個(gè)氨基酸異常,該基因突變的遺傳學(xué)效應(yīng)是 單選題A、無義突變B、整碼突變C、移碼突變D、同義突變E、錯(cuò)義突變16. 回復(fù)突變體現(xiàn)了基因突變的哪一特性 單選題A、重復(fù)性B、多向性C、可逆性D、隨機(jī)性E、稀有性17. H

5、untington舞蹈癥患者編碼區(qū)CAG序列的重復(fù)次數(shù)為36121次,而正常人此區(qū)CAG序列的重復(fù)次數(shù)為635次,此突變屬于 單選題A、插入突變B、動(dòng)態(tài)突變C、剪接位點(diǎn)突變D、無義突變E、移碼突變18. 屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為 單選題A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C19. 屬于顛換的堿基替換為 單選題A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U20. 在突變點(diǎn)后所有密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)?單選題A、移碼突變B、動(dòng)態(tài)突變C、片段突變D、轉(zhuǎn)換E、顛換21. 下列選項(xiàng)中,分別屬于顛換、轉(zhuǎn)換的堿基替換為 單選題A、A和G、A和CB、T和C、A和TC、C和U、G和AD、T和G、G和

6、TE、A和T、T和C22. 可以使編碼的多肽鏈變短的突變方式有 單選題A、無義突變B、同義突變C、終止密碼子突變D、錯(cuò)義突變E、移碼突變23. 高鐵血紅蛋白癥是由于正常血紅蛋白中編碼組氨酸的密碼子發(fā)生了單堿基置換,變成了酪氨酸,此突變形式為 單選題A、動(dòng)態(tài)突變B、同義突變C、無義突變D、錯(cuò)義突變E、移碼突變24. 下列哪一種突變形式對生物功能性狀的影響最小 單選題A、無義突變B、同義突變C、終止密碼子突變D、錯(cuò)義突變E、移碼突變25. 某男性，其間期細(xì)胞核中有2個(gè)X小體，該患者核型是 單選題A、47,XXYB、46,XYC、48,XXXYD、45,XE、46,XX26. 核型為47，XXY的個(gè)

7、體，在其間期細(xì)胞核中可檢測到 單選題A、1個(gè)X染色質(zhì)、0個(gè)Y染色質(zhì)B、0個(gè)X染色質(zhì)、1個(gè)Y染色質(zhì)C、1個(gè)X染色質(zhì)、1個(gè)Y染色質(zhì)D、2個(gè)X染色質(zhì)、1個(gè)Y染色質(zhì)E、2個(gè)X染色質(zhì)、0個(gè)Y染色質(zhì)27. 2q26表示的含義是 單選題A、2號染色體長臂上有26條帶B、2號染色體短臂上有26條帶C、2號染色體長臂2區(qū)6帶D、2號染色體短臂2區(qū)6帶E、2號染色體長臂上有2個(gè)區(qū)、6條帶28. 染色體命名體制規(guī)定，14號染色體屬于下列哪個(gè)染色體組 單選題A、A組B、B組C、C組D、D組E、E組29. 染色質(zhì)和染色體是 單選題A、同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式B、不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存

8、在形式C、同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)D、不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)E、兩者的組成和結(jié)構(gòu)完全不同30. 一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像稱為 單選題A、二倍體B、基因組C、核型D、染色體組E、聯(lián)會(huì)31. 下面哪個(gè)染色體組里的染色體全部具有隨體結(jié)構(gòu) 單選題A、A組B、B組C、C組D、D組E、G組32. 按照Denver體制，Y染色體屬于下列哪組染色體 單選題A、D組B、C組C、G組D、E組E、B組33. X染色體失活的假說是由以下哪位學(xué)者提出的 單選題A、CrickB、LyonC、MendelD、AveryE、Boveri34. 染色體標(biāo)本制備過程中

9、，通常要獲取的細(xì)胞處于 單選題A、細(xì)胞間期B、有絲分裂前期C、有絲分裂中期D、有絲分裂后期E、有絲分裂末期35. X染色體的失活發(fā)生在 單選題A、細(xì)胞分裂前期B、細(xì)胞分裂中期C、細(xì)胞分裂后期D、胚胎發(fā)育早期E、胚胎發(fā)育后期36. 核型為47，XYY的男性個(gè)體的間期細(xì)胞核中具有 單選題A、0個(gè)X染色質(zhì)、0個(gè)Y染色質(zhì)B、1個(gè)X染色質(zhì)、1個(gè)Y染色質(zhì)C、1個(gè)X染色質(zhì)、2個(gè)Y染色質(zhì)D、0個(gè)X染色質(zhì)、2個(gè)Y染色質(zhì)E、2個(gè)X染色質(zhì)、1個(gè)Y染色質(zhì)37. 下列人類細(xì)胞中哪種細(xì)胞具有46條染色體 單選題A、精子B、精原細(xì)胞C、次級精母細(xì)胞D、次級卵母細(xì)胞E、卵子38. 異染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中 單選題A、螺旋化程度

10、高,有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B、螺旋化程度低,有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C、螺旋化程度高,無轉(zhuǎn)錄活性或轉(zhuǎn)錄活性低的染色質(zhì)D、螺旋化程度低,無轉(zhuǎn)錄活性或轉(zhuǎn)錄活性低的染色質(zhì)E、以上都不是39. 染色體的端粒部分為 單選題A、結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)B、兼性異染色質(zhì)C、染色質(zhì)D、染色體E、以上都不是40. 根據(jù)國際染色體命名體制，人類染色體分為 單選題A、4組B、5組C、6組D、7組E、8組41. 羅伯遜易位是指 單選題A、兩個(gè)中著絲粒染色體之間的相互易位B、一個(gè)中著絲粒染色體和一個(gè)近端著絲粒染色體之間的相互易位C、一個(gè)亞中著絲粒染色體和一個(gè)中著絲粒染色體之間的相互易位D、兩個(gè)近端著絲粒染色體之間的相互易位E、易位后,遺傳物

11、質(zhì)沒有缺失42. 染色體不分離若發(fā)生在受精卵的第二次分裂以后可導(dǎo)致以下哪種結(jié)果 單選題三倍體單倍體三體型單體型嵌合體43. 以下核型屬于臂間倒位的是 單選題A、46,XX,t(2;5)(q21;q31)B、45, XY,-14,-21,+t(14;21)(p11;q11)C、46,XX,del(5)(p15)D、46,XY,inv(6)(p13p31)E、46,XY,inv(6)(p13q31)44. 46, XX/45, X核型的患者屬于下列哪種異常 單選題A、常染色體數(shù)目異常的嵌合體B、性染色體數(shù)目異常的嵌合體C、常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體D、性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體E、單基因病45. 核型

12、為47, XX, +21的個(gè)體染色體數(shù)目異常屬于下列哪種類型 單選題A、多倍體B、單倍體C、三體型D、單體型E、嵌合體46. 三體綜合征的發(fā)生與母齡呈正相關(guān),即隨著母親年齡增大,卵細(xì)胞形成過程中 單選題A、高發(fā)染色體不分離B、不發(fā)生染色體不分離C、高發(fā)核內(nèi)復(fù)制D、不發(fā)生核內(nèi)復(fù)制E、一個(gè)卵細(xì)胞與兩個(gè)精子受精47. 常染色體平衡易位的女性攜帶者最常見的臨床表現(xiàn)是 單選題A、多次流產(chǎn)B、不育C、多發(fā)畸形D、智力低下E、出生體重低48. 等臂染色體的形成原因是 單選題A、染色體缺失B、著絲粒縱裂C、著絲粒橫裂D、染色體插入E、染色體重復(fù)49. 經(jīng)檢查,某患者的核型為46,XY,del(6)(p11),

13、說明其為下列哪種患者 單選題A、染色體倒位B、染色體丟失C、環(huán)狀染色體D、染色體部分丟失E、嵌合體50. 兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂,斷片交換位置后重接,結(jié)果造成 單選題A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重復(fù)51. 羅伯遜易位不發(fā)生在下列哪組的染色體之間 單選題A、D/DB、D/GC、D/ED、G/GE、都不對52. 某男性核型為46,XY/45,X,其產(chǎn)生的機(jī)制可能是 單選題A、第一次卵裂染色體不分離B、第二次卵裂染色體不分離C、卵裂染色體丟失D、減數(shù)分裂第一次染色體不分離E、減數(shù)分離第二次染色體不分離53. 某一條染色體發(fā)生兩次斷裂后,兩斷點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn)180后重接稱為 單選題A、缺

14、失B、重復(fù)C、易位D、倒位E、羅伯遜易位54. 染色體結(jié)構(gòu)畸變的發(fā)生基礎(chǔ)是 單選題A、姐妹染色單體交換B、染色體核內(nèi)復(fù)制C、染色體不分離D、染色體斷裂及斷裂之后的異常重排E、染色體丟失55. 如果某體細(xì)胞的核型是46,XY,-21,+22表明此細(xì)胞為 單選題A、嵌合體B、假二倍體C、單體型D、三體型E、多體型56. 一位20歲女青年,因原發(fā)閉經(jīng)前來婦產(chǎn)科就診。體檢見該女青年身高1.45米,乳房未發(fā)育,外陰幼女型,無陰毛,無腋毛,肘關(guān)節(jié)外翻,婦科檢查子宮似蠶豆大小,女青年最可能患的疾病是 單選題A、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)B、多X綜合征C、睪丸女性化綜合征D、女性假兩性畸形

15、E、真兩性畸形57. 一對夫婦多次出現(xiàn)死產(chǎn)和流產(chǎn),染色體檢查,妻子核型正常,丈夫?yàn)?1q21q易位攜帶者。請問存活后代中有多少比例是患者 單選題A、1B、1/2C、1/3D、1/4E、2/358. 一男嬰嚴(yán)重智力低下,特殊握拳狀,搖椅樣足,先天性心臟病,其可能的核型為 單選題A、47,XY,+21B、46,XY,-5，+del(5)(p15)C、47,XY,+18D、47,XY,+22E、47,XY,+1459. 2歲男孩,因智能低下查染色體核型為46, XY,-14,+t(14q21q),查其母為平衡易位染色體攜帶者,核型應(yīng)為 單選題A、45,XX,-14,-21,+t(14q21q)B、4

16、5,XX,-15,-21,+t(15q22q)C、46,XXD、46,XX,-14,+t(14q21q)E、46,XX,-21,+t(14q21q)60. 關(guān)于染色體病的描述,下列敘述正確的是 單選題A、染色體倒位或易位引起的疾病B、染色體數(shù)目增加或減少引起的疾病C、染色體結(jié)構(gòu)異常引起的疾病D、染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常引起的疾病E、染色體缺失或重復(fù)引起的疾病61. 核型為47,XYY的男性個(gè)體的間期核中具有 單選題A、0個(gè)X染色質(zhì)+0個(gè)Y染色質(zhì)B、1個(gè)X染色質(zhì)+1個(gè)Y染色質(zhì)C、1個(gè)X染色質(zhì)+2個(gè)Y染色質(zhì)D、0個(gè)X染色質(zhì)+2個(gè)Y染色質(zhì)E、2個(gè)X染色質(zhì)+1個(gè)Y染色質(zhì)62. 一位28歲男性,身材高,睪丸

17、小,第二性征發(fā)育不良,不育,其可能的核型為 單選題A、47,XYYB、47,XXXC、47,XXYD、45,X63. 以下關(guān)于易位型Down綜合征的說法,正確的是 單選題A、92.5%的Down綜合征是易位型B、易位發(fā)生在D組和E組之間C、14/21易位攜帶者可產(chǎn)生正常配子D、21/21易位攜帶者可產(chǎn)生正常配子E、體細(xì)胞染色體數(shù)目為47條64. 男,5歲,眼距寬,鼻根低平,舌大,流涎,雙手通貫掌,合并先天性心臟病,最有確診意義的檢查為 單選題A、頭部CTB、胸部X線檢查C、血常規(guī)D、染色體檢查E、心臟彩超65. 先天性卵巢發(fā)育不全患者的臨床表現(xiàn),除了下列哪項(xiàng)之外 單選題A、成年身高可達(dá)165c

18、mB、肘外翻C、蹼頸D、原發(fā)性閉經(jīng)E、不孕66. 一對夫妻,妻子有過三次自發(fā)性流產(chǎn),其核型分別為46,XX和45,XY,-21,-21,+t(21q21q)。夫妻渴望有一個(gè)孩子,你可提供何種咨詢意見? 單選題A、妻子再次懷孕后檢查羊水細(xì)胞核型B、妻子再次懷孕后胎兒作超聲掃描C、妻子再次懷孕后作羊水造影D、妻子再次懷孕后作羊水AFP測定E、供精者提供的精子與妻子的卵子體外授精或領(lǐng)養(yǎng)一個(gè)孩子67. 常染色體病在臨床上的最常見表現(xiàn)是 單選題A、染色體結(jié)構(gòu)改變B、反復(fù)流產(chǎn)C、智力低下、多發(fā)畸形D、染色體數(shù)目改變E、不孕不育68. 倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數(shù)分裂的同源染色體配對中發(fā)生 單選題A、

19、環(huán)狀染色體B、倒位環(huán)C、染色體不分離D、染色體丟失E、等臂染色體69. 相互易位染色體在減數(shù)分裂時(shí),易位片段與之同源的對應(yīng)片段聯(lián)會(huì)形成的結(jié)構(gòu)是 單選題A、倒位圈B、環(huán)狀染色體C、等臂染色體D、四射體E、雙著絲粒染色體70. 核型為45,XX,-14,-21,+t(14q21q)的個(gè)體可診斷為 單選題A、Down綜合征B、Edward綜合征C、Patau綜合征D、Turner綜合征E、表型正常的羅伯遜易位攜帶者71. 女性,表型正常,其核型為45,XX,-21,-21,+t(21q21q),以下說法正確的是 單選題A、先天愚型患者B、屬于D/G易位C、能生出正常子女D、其子女核型為46,XX(X

20、Y),-21,+t(21q21q)E、其子女核型為45,XX(XY),-21,-21,+t(21q21q)72. 下列哪項(xiàng)為47, XY, +21患者的主要臨床表現(xiàn) 單選題A、卵巢發(fā)育不全B、智力低下C、血液中有過量的苯丙酮酸D、鐮狀紅細(xì)胞貧血E、皮膚毛發(fā)缺乏黑色素73. 以下核型哪種在活產(chǎn)的新生兒中最常見 單選題A、69,XXXB、92,XXXXC、45,XX,-21D、47,XX(XY),+21E、47,XX,+374. 先天愚型臨床表現(xiàn),不具有下列哪種特征 單選題A、智力低下B、舌外伸C、肌張力低下D、皮膚粗糙、發(fā)干E、通貫手75. 先天愚型染色體檢查絕大部分核型為 單選題A、47,XX

21、(XY),+2B、46,XX(XY),-14,+t(14q21q)C、45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)D、46,XX(XY),-21,+t21qE、46,XX(XY),-22,+t(21q22q)76. 一婦女,29歲,生育過Down綜合征患兒,想再生一胎,應(yīng)如何避免生出Down患兒 單選題A、孕前補(bǔ)充葉酸B、只需做B超檢查C、孕前做染色體檢查,孕期做產(chǎn)前檢查D、只需做血液學(xué)檢查E、懷孕后做產(chǎn)前檢查即可77. 關(guān)于mtDNA,下面哪個(gè)說法正確 單選題A、可以與組蛋白結(jié)合B、含有大量調(diào)控序列C、含有內(nèi)含子D、編碼37個(gè)基因E、含有高度重復(fù)序列78. 下面哪種疾病屬于線粒體

22、遺傳病 單選題A、脆性X綜合征B、MERRF綜合征C、先天性巨結(jié)腸D、白化病E、成骨不全79. mtDNA編碼線粒體中的 單選題A、部分蛋白質(zhì)和全部的tRNA、rRNAB、部分蛋白質(zhì)和部分tRNA、rRNAC、全部蛋白質(zhì)和部分的tRNA、rRNAD、全部蛋白質(zhì)、tRNA、rRNAE、部分蛋白質(zhì)、tRNA和全部rRNA80. KSS患者病情嚴(yán)重程度取決于缺失型mtDNA的 單選題A、缺失長度和缺失部位B、轉(zhuǎn)錄活性和組織分布C、異質(zhì)性水平和組織分布D、缺失長度和轉(zhuǎn)錄活性E、缺失部分和組織分布81. 線粒體疾病的遺傳特征是 單選題A、發(fā)病率有明顯的性別差異B、母系遺傳C、交叉遺傳D、近親婚配的子女發(fā)

23、病風(fēng)險(xiǎn)增高E、女性患者的子女約1/4發(fā)病82. Leber視神經(jīng)萎縮患者最常見的mtDNA突變類型是 單選題A、G14459AB、G3460AC、T14484CD、G11778AE、G15257A83. mtDNA中編碼蛋白質(zhì)的基因數(shù)目為 單選題A、37個(gè)B、22個(gè)C、17個(gè)D、13個(gè)E、2個(gè)84. 受精卵中的線粒體 單選題A、幾乎全部來自精子B、精子與卵子各提供1/C、絕不會(huì)來自卵子D、幾乎全部來自卵子E、絕不會(huì)來自精子85. 遺傳瓶頸效應(yīng)是指 單選題A、受精過程中nDNA數(shù)量劇減B、卵細(xì)胞形成期nDNA數(shù)量劇減C、卵細(xì)胞形成期mtDNA數(shù)量劇減D、受精過程中mtDNA數(shù)量劇減E、卵細(xì)胞形成

24、期突變mtDNA數(shù)量劇減86. 常見的mtDNA的大片段重組類型是 單選題A、重復(fù)B、插入C、倒位D、易位E、缺失87. Leber視神經(jīng)萎縮(LHON)是由mtDNA的哪種突變而引起 單選題A、點(diǎn)突變B、缺失C、重復(fù)D、插入E、易位88. 最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是 單選題A、遺傳性代謝病B、分子病C、血友病D、苯丙酮尿癥E、Leber遺傳性視神經(jīng)病89. 最易受mtDNA突變的閾值效應(yīng)影響而受累的組織是 單選題A、心臟B、肝臟C、骨骼肌D、腎臟E、中樞神經(jīng)系統(tǒng)90. 一個(gè)PKU患者(AR)與一表現(xiàn)型正常的人結(jié)婚后,生有一個(gè)PKU患兒,他們再次生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)是 單選題A、B、12.

25、5%C、25%D、50%E、75%91. 一個(gè)先天性聾啞(AR)的男性與一個(gè)基因型和表現(xiàn)型均正常的女子婚配,他們子女的發(fā)病情況是 單選題A、所有的女兒都發(fā)病,所有的兒子都正常B、所有的兒子都正常,所有的女兒都是攜帶者C、女兒均有1/2可能性發(fā)病D、兒女均有1/4可能性發(fā)病E、兒女表型正常,但都是攜帶者92. 一個(gè)男性血友病(XR)患者,他親屬中不可能患血友病的是 單選題A、外祖父或舅父B、姨表兄弟C、叔、伯、姑D、同胞兄弟E、外甥或外孫93. 一對患先天性聾啞的夫婦,生有兩個(gè)正常孩子,這是因?yàn)?單選題A、基因多效性B、不規(guī)則顯性C、遺傳異質(zhì)性D、動(dòng)態(tài)突變E、遺傳印記94. 一對夫婦雙方表型正常

26、,生有一個(gè)紅綠色盲(XR)的男孩,和一個(gè)性腺發(fā)育不全合并紅綠色盲的女孩,這個(gè)色盲基因最可能的來源是 單選題A、100%父親B、100%母親C、50%父親;50%母親D、體細(xì)胞突變E、75%母親;25%父親95. 一對夫婦表型正常,妻子的弟弟為白化病(AR)患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60,這對夫婦生育白化病患兒的概率為 單選題A、1/4B、1/360C、1/240D、1/120E、1/48096. 一對夫婦表型正常,婚后生了一個(gè)白化病(AR)的兒子,這對夫婦的基因型是 單選題A、Aa和AaB、AA和AaC、aa和AaD、aa和AAE、AA和AA97. 一對夫婦表型正常,1個(gè)

27、兒子為白化病(AR)患者,再次生出白化病患兒的可能性為 單選題A、1/3B、1/2C、1/4D、3/4E、2/398. 一對等位基因,沒有顯性和隱性之分,在雜合狀態(tài)下,兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來,稱為 單選題A、完全顯性B、不完全顯性C、不規(guī)則顯性D、共顯性E、延遲顯性99. 一對表型正常的夫婦,生有一個(gè)苯丙酮尿癥的患者和一個(gè)表型正常的孩子,這個(gè)表型正常的孩子是攜帶者的可能性是 單選題A、1/4B、1/3C、1/2D、2/3E、1100. 一對表型正常夫婦,且未攜帶致病基因,連續(xù)生育兩個(gè)BMD患兒,原因可能為 單選題A、BMD是Y連鎖遺傳病B、新發(fā)突變C、延遲顯性D、擬表型E、生殖腺嵌合10

28、1. 子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為 單選題A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、Y連鎖遺傳102. 與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是 單選題A、患者尿液有大量的苯丙氨酸B、患者尿液有大量的苯丙酮酸C、患者尿液和汗液有特殊臭味D、患者智力低下E、患者的毛發(fā)和膚色較淺103. 丈夫?yàn)榧t綠色盲,妻子正常且其家族中無患者,如生育,子女患紅綠色盲的概率為 單選題A、1/2B、1/4C、2/3D、0E、3/4104. 丈夫?yàn)榧t綠色盲,妻子正常,但其父親為紅綠色盲,他們生育色盲患兒的概率為 單選題A、1/2B、1/4C、2/3D、0E、3/4105. 在世代間連續(xù)傳遞且

29、患者的同胞中約1/2可能也為患者的遺傳病為 單選題A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、Y連鎖遺傳106. 在X連鎖隱性遺傳病中,患者的基因型最多的是 單選題A、XAXAB、XAXaC、XaXaD、XAYE、XaY107. 雜合子的表型介于純合子顯性與純合子隱性表型之間,其遺傳方式是 單選題A、不規(guī)則顯性遺傳B、完全顯性遺傳C、不完全顯性遺傳D、共顯性遺傳E、延遲顯性遺傳108. 一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)血友病A患兒,他們女兒患血友病A的概率是 單選題A、0B、12.5%C、25%D、50%E、75%109. 下列疾病屬于延遲顯性遺傳的是 單選題A

30、、亨廷頓舞蹈病B、多指癥C、軟骨發(fā)育不全D、短指癥E、成骨不全癥110. 下列不屬于XD特點(diǎn)的是 單選題A、女性發(fā)病率高于男性B、母親患病,兒子一定患病C、雙親中有一方是同病患者D、交叉遺傳E、連續(xù)傳遞111. 外祖父X染色體上的基因傳給外孫的概率是 單選題A、0B、1C、1/2D、1/3E、1/4112. 表兄妹之間的親緣系數(shù)是 單選題A、0B、1/2C、1/4D、1/8E、1/16113. 屬于常染色體顯性遺傳病的是 單選題A、鐮狀細(xì)胞貧血B、先天聾啞C、短指癥D、紅綠色盲E、血友病A114. 女性色素失調(diào)癥(XD)患者與一正常男性生育一正常男孩,該男孩再與正常女性婚配后,生育的孩子為患者

31、的概率為 單選題A、1B、3/4C、1/2D、1/4E、0115. 某人的父親為Huntington舞蹈病患者(40歲發(fā)病),他現(xiàn)已40歲還未發(fā)病,如果40歲時(shí)此病的外顯率為70%,則他為雜合子而將來不發(fā)病的可能性為 單選題A、0B、15%C、35%D、100%E、30%116. 某男性為血友病A(XR)患者,其父母和祖父母都正常,其親屬中可能患血友病A的人是 單選題A、同胞兄弟B、同胞姐妹C、姨表姐妹D、外甥女E、伯伯117. 某男孩是紅綠色盲(XR),他的父母、祖父母,外祖父母色覺都正常,這個(gè)男孩的色盲基因是通過哪些人傳下來的 單選題A、外祖母-母親-男孩B、外祖父-母親-男孩C、祖父-父

32、親-男孩D、祖母-父親-男孩E、以上都不是118. 父親是軟骨發(fā)育不全癥（）,母親表型正常,第一胎孩子白化病但身高正常,他們再生孩子身高和膚色都正常的概率是A、3/8B、1/4C、1/8D、3/4E、1/2119. 慢性進(jìn)行性舞蹈病屬于常染色體顯性遺傳病,如果外顯率為90%,一個(gè)雜合子患者與正常人結(jié)婚后生下患者的概率為 單選題A、25%B、50%C、45%D、75%E、100%120. 家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為 單選題A、外耳道多毛癥B、苯丙酮尿癥C、白化病D、軟骨發(fā)育不全E、色素失調(diào)癥121. 父母二人均為抗維生素D佝僂病,子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為 單選題A、女兒全發(fā)病,兒子至少一

33、半發(fā)病B、全部發(fā)病C、兒子女兒各一半發(fā)病D、兒子全發(fā)病,女兒不發(fā)病E、不能確定122. 從性顯性致病基因位于哪種染色體上 單選題A、常染色體B、X染色體C、Y染色體D、常染色體或X染色體E、常染色體或Y染色體123. 表兄弟姐妹屬于 單選題A、一級親屬B、二級親屬C、三級親屬D、四級親屬E、五級親屬124. Huntington舞蹈病為常染色體顯性遺傳病,如其外顯率為80%,一個(gè)雜合子患者與一正常人婚后生育患兒的概率為 單選題A、20%B、30%C、40%D、50%E、60%125. 患兒10 個(gè)月,近一周來有抽搐發(fā)作34 次。體檢:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩。腦電圖檢查有異常

34、,尿三氯化鐵檢查陽性。其最可能的診斷為 單選題A、呆小病B、苯丙酮尿癥C、先天愚型D、粘多糖累積病E、癲癇126. 某男青年的姑姑是尿黑酸尿癥(AR)的患者,該男青年與堂姐婚配,后代患該病的風(fēng)險(xiǎn)為 單選題A、1/12B、1/24C、1/36D、1/48E、1/64127. 雜合體中的顯性致病基因由于某種原因未能表現(xiàn)出相應(yīng)性狀,但該顯性基因可以傳給后代,這種現(xiàn)象稱為 單選題A、不規(guī)則顯性B、從性顯性C、延遲顯性D、限性遺傳E、不完全顯性128. 某家系患遺傳病的系譜通常以哪位成員作為起點(diǎn)展開調(diào)查 單選題A、第一位患病者B、先證者C、因患病死亡者D、表型正常者E、任何成員129. 血友病A(用Hh

35、表示)和紅綠色盲(用Bb表示)都是XR?，F(xiàn)有一家庭,父親為紅綠色盲,母親正常,1個(gè)兒子為血友病A,另1男1女為紅綠色盲。母親的基因型是 單選題A、X(HB) X(Hb)B、X(HB)X(hb)C、X(Hb)X(hB)D、X(HB)X(hB)E、X(HB) X(HB)130. 在世代間連續(xù)傳遞并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為 單選題A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳131. 在世代間間斷傳遞并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為 單選題A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳132. 如果一女性是患者,其父親也是患者,則其母親一定是攜帶者,這是哪種遺傳方式的特征 單選題A、ARB、A

36、DC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳133. 男性患者的所有女兒都患病的遺傳病為 單選題A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳134. 家族性高膽固醇血癥屬于 單選題A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病135. 近親婚配時(shí),子女中遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配高得多的遺傳方式是 單選題A、XRB、XDC、ADD、ARE、染色體病136. 孕婦葉酸缺乏最易導(dǎo)致 單選題A、先天性心臟病B、唇裂C、神經(jīng)管畸形D、牙釉質(zhì)缺損E、腭裂137. 孕36周,孕期無定期產(chǎn)檢,助產(chǎn)生出一死胎。胎兒無顱蓋骨,眼前突,沒有頸部,面部和胸部的表面處于一個(gè)平面上。該胎兒所患出生缺陷為 單選題A、Arnol

37、d-Chaiari畸形B、無腦兒C、脊柱裂D、脊髓裂E、腦脊膜突出138. 孕1618周檢測血清AFP含量可用于哪種先天缺陷篩查 單選題A、膈肌先天缺損B、唇/腭裂C、雙側(cè)腎發(fā)育不全D、神經(jīng)管缺陷E、先心病139. 以下不屬于神經(jīng)管缺陷的是 單選題A、無腦兒B、腦積水C、唇裂D、脊柱裂E、脊髓裂140. 無神經(jīng)癥狀的神經(jīng)管畸形是 單選題A、腦積水B、脊柱裂C、脊髓裂D、隱性脊柱裂E、無腦兒141. 婦女妊娠時(shí),工作環(huán)境中的有害因素可影響胎兒的正常發(fā)育。從事以下哪種職業(yè)的女性在計(jì)劃懷孕前不需要暫時(shí)調(diào)離工作崗位。 單選題A、油漆工B、電焊工C、X射線檢查員D、毒化檢測員E、文秘142. 6個(gè)月男嬰

38、,近一個(gè)月常出現(xiàn)陣發(fā)性呼吸困難,吃奶或哭鬧時(shí)加劇,心前區(qū)全收縮期雜音,建議患兒應(yīng)首先做的檢查是 單選題A、心電圖B、X線檢查C、心室造影D、超聲心動(dòng)圖E、右心導(dǎo)管檢查143. 無腦兒的特點(diǎn)是神經(jīng)管的頭部沒有合攏,由于這種胎兒缺少吞咽的控制機(jī)制,故妊娠最后兩個(gè)月的特點(diǎn)是 單選題A、羊水胎便污染B、胎兒窘迫C、羊水過少D、羊水過多E、羊水栓塞144. 對曾有過神經(jīng)管缺損生育史的孕婦、夫婦雙方或一方有陽性家族史、常規(guī)產(chǎn)前檢查有陽性發(fā)現(xiàn)者都應(yīng)該考慮實(shí)施產(chǎn)前診斷。在孕( )時(shí),抽取孕婦靜脈血檢測其血清甲胎蛋白(AFP),當(dāng)受試者血清AFP值高于標(biāo)準(zhǔn)值時(shí),則可視為陽性。 單選題A、16-18周B、6-8周

39、C、26-28周D、10-18周E、16-32周145. 某些抗生素有致畸作用,大劑量應(yīng)用鏈霉素可引起 單選題A、先天性耳聾B、腦積水C、智力低下D、肢體發(fā)育不全E、小眼球146. 羊水甲胎蛋白(AFP)和乙酰膽堿脂酶(AchE)測定可以檢出的疾病是 單選題A、PKUB、腦積水C、黑矇性癡呆D、DMDE、血友病147. 癲癇是一種多基因遺傳病，在我國該病的發(fā)病率為0.36%,遺傳率約為70%。一對表型正常夫婦結(jié)婚后,第一胎因患有癲癇而夭折。如果他們再次生育,患癲癇的風(fēng)險(xiǎn)約是 單選題A、70%B、60%C、6%D、0.6%E、0.36%148. 先天性幽門狹窄是一種多基因病,群體中男性發(fā)病率是女

40、性的5倍,比較下列哪種情況的子女復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)更高 單選題A、男患的兒子B、男患的女兒C、女患的兒子D、女患的女兒E、女患的兒子及女兒149. 多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)降低而驟降,下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是 單選題A、兒女B、孫子、孫女C、侄兒、侄女D、外甥、外甥女E、表兄妹150. 有兩個(gè)唇腭裂患者家系,其中A家系有6個(gè)患者,B家系有2個(gè)患者,預(yù)計(jì)兩個(gè)家系唇腭裂的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn),以下描述正確的是 單選題A、A家系大于B家系B、B家系大于A家系C、A家系等于B家系D、等于群體發(fā)病率E、無法判斷151. 下列關(guān)于多基因病的特點(diǎn)敘述正確的是 單選題A、近親婚配時(shí),子女患病風(fēng)險(xiǎn)增高,且比常

41、染色體隱性遺傳顯著B、具有家族聚集傾向,有明顯的遺傳方式C、易患性具有種族差異D、親緣關(guān)系越遠(yuǎn),發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高E、畸形越輕,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越大152. 多基因遺傳中微效基因的性質(zhì)是 單選題A、顯性B、隱性C、共顯性D、不完全顯性E、外顯不全153. 易患性正態(tài)分布曲線中,代表發(fā)病率的面積是 單選題A、平均值左面的面積B、平均值右面的面積C、閾值與平均值之間的面積D、閾值右側(cè)尾部的面積E、閾值左側(cè)尾部的面積154. 多基因病的群體易患性閾值與平均值距離越遠(yuǎn),則 單選題A、閾值不變,群體發(fā)病率越高B、閾值越低,群體發(fā)病率越低C、閾值不變,群體發(fā)病率越低D、閾值越高,群體發(fā)病率越低E、閾值越低,群體發(fā)病率越

42、高155. 人類身高屬多基因遺傳,如果兩個(gè)中等身高的個(gè)體婚配,其子女身高大部分為 單選題A、極高B、中等C、偏矮D、極矮E、偏高156. 下列哪項(xiàng)為數(shù)量性狀的特征 單選題A、變異分為2-3群,個(gè)體間差異顯著B、變異在不同水平上分布平均C、變異分布連續(xù),呈雙峰曲線D、變異分布不連續(xù),呈雙峰曲線E、變異分布連續(xù),呈單峰曲線157. 在Hardy-Weinberg平衡公式中,p+q=1中的p,q指的是 單選題A、基因頻率B、基因型頻率C、表型頻率D、易患性E、外顯率158. 如果一個(gè)遺傳平衡群體中,16%的個(gè)體表現(xiàn)出隱性特征,則顯性基因的頻率為 單選題A、0.04B、0.4C、0.84D、0.6E、

43、0.99159. 名某遺傳病患者共生育了32個(gè)孩子,而他們的250個(gè)正常同胞共生育了400個(gè)孩子,這種遺傳病的選擇系數(shù)是 單選題A、0.2B、0.4C、0.5D、0.6E、0.8160. 下列不影響群體遺傳平衡的因素是 單選題A、突變率升高B、選擇降低C、群體變小D、群體內(nèi)隨機(jī)婚配E、人群遷移161. 對于一種相對罕見的X連鎖隱性遺傳病,其男性發(fā)病率為q,則 單選題A、女性攜帶者頻率為2qB、女性發(fā)病率是pC、男性患者是女性患者的兩倍D、女性患者是男性患者的兩倍E、女性發(fā)病率為q162. 就常染色體上基因而言,堂表兄妹的近婚系數(shù)F為 單選題A、0B、1/8C、3/8D、1/6E、3/16163

44、. 近親婚配可導(dǎo)致 單選題A、對遺傳負(fù)荷無影響B(tài)、分離負(fù)荷降低C、分離負(fù)荷增高D、遺傳負(fù)荷降低E、顯性遺傳病發(fā)病率增高164. 在一個(gè)隨機(jī)交配群體中,基因頻率A=0.2,a=0.8,如隨機(jī)交配一代,則產(chǎn)生的新群體的基因型頻率為 單選題A、0.06,0.62,0.32B、0.04,0.32,0.64C、0.32,0.08,0.60D、0.04,0.36,0.60E、0.02,0.04,0.08165. 已知白化病(AR)的發(fā)病率為1/10000,則致病基因頻率和攜帶者頻率分別為 單選題A、0.01和0.001B、0.001和0.01C、0.01和0.02D、0.001和0.002E、0.02和0

45、.002166. 表示為遺傳性致死,即無生育力時(shí),適合度f等于 單選題A、0B、1C、2D、4E、5167. 以下哪個(gè)是胎兒時(shí)期的血紅蛋白組成 單選題A、2 2B、2G 2C、2 2D、2 2E、2 2168. 我國南方地中海貧血較常見。如果男方是0雜合子(-/),女方是+雜合子(-/),孩子得HbH病的概率是 單選題A、0B、1/2C、1/4D、1/8E、1/16169. 重型地中海貧血患者的異常血紅蛋白類型為 單選題A、HbAB、HbSC、HbFD、HbA2E、Hb Portland170. 屬于凝血障礙的分子病為 單選題A、鐮狀細(xì)胞貧血B、Hb LeporeC、血友病AD、家族性高膽固醇

46、血癥E、地中海貧血171. 以下遺傳病屬于膠原蛋白病的是 單選題A、DMDB、囊性纖維化C、成骨不全D、肌營養(yǎng)不良癥E、并指癥172. DMD基因的突變類型多為 單選題A、單個(gè)堿基替代B、缺失突變C、無義突變D、移碼突變E、錯(cuò)配引起不等交換173. 關(guān)于成骨不全I(xiàn)型,描述錯(cuò)誤的是 單選題A、1鏈膠原基因發(fā)生突變導(dǎo)致B、患者均會(huì)出現(xiàn)藍(lán)鞏膜癥狀C、病變累積骨骼、肌腱和韌帶D、遺傳方式為ADE、會(huì)伴有傳導(dǎo)性性耳聾和牙發(fā)育不良174. 以下關(guān)于家族性高膽固醇血癥,說法錯(cuò)誤的是 單選題A、純合子患者的血膽固醇濃度低于雜合子患者B、患者的子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1/C、患者的LDL受體缺陷D、患者多發(fā)黃色瘤E、男女

47、發(fā)病幾率均等175. 具有智力低下、白內(nèi)障、肝硬化癥候群的遺傳病是 單選題A、PKUB、G6PD缺乏癥C、半乳糖血癥D、尿黑酸尿癥E、白化病176. G6PD缺乏癥患者可放心食用 單選題A、喹啉類抗瘧藥B、乳制品C、阿司匹林等鎮(zhèn)痛解熱藥D、磺胺藥E、蠶豆177. 尿黑酸尿癥患者缺乏 單選題A、苯丙氨酸羥化酶B、酪氨酸酶C、溶酶體酶D、尿黑酸氧化酶E、半乳糖激酶178. 導(dǎo)致鐮狀細(xì)胞貧血的珠蛋白基因突變類型是 單選題A、移碼突變B、點(diǎn)突變C、無義突變D、終止密碼突變E、融合突變179. 血紅蛋白Barts胎兒水腫綜合征的基因型為 單選題A、-/-B、-/-C、-/或-/-D、-/E、/180.

48、在遺傳病診斷中,家系分析的主要目的是 單選題A、了解患病人數(shù)B、了解遺傳方式C、了解臨床癥狀D、了解治療效果E、擴(kuò)大咨詢?nèi)巳?81. 以下哪個(gè)時(shí)期適合進(jìn)行絨毛取樣檢測 單選題A、妊娠第5周B、妊娠第10周C、妊娠第16周D、妊娠第20周E、妊娠第30周182. 以下哪個(gè)時(shí)期適合進(jìn)行羊膜穿刺檢測 單選題A、妊娠第5周B、妊娠第10周C、妊娠第16周D、妊娠第20周E、妊娠第30周183. Down綜合征的最終確診必須通過 單選題A、病史采集B、染色體檢查C、癥狀和體征分析D、家系調(diào)查E、系譜分析184. 生化檢查是遺傳病診斷的重要輔助手段,檢測對象主要是 單選題A、染色體B、DNAC、RNAD、

49、酶和蛋白質(zhì)E、病原體185. 對孕婦和胎兒損傷最小的檢測方法是 單選題A、羊膜穿刺B、絨毛取樣C、超聲檢測D、胎兒鏡檢查E、X射線檢查186. 世界首例成功進(jìn)行基因治療的疾病是 單選題A、苯丙酮尿癥B、蠶豆病C、囊性纖維化D、腺苷酸脫氨酶缺乏癥E、道爾頓癥187. 如果某家系的遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)約為5.5%,則屬于 單選題A、低風(fēng)險(xiǎn)B、較低風(fēng)險(xiǎn)C、中度風(fēng)險(xiǎn)D、較高風(fēng)險(xiǎn)E、高風(fēng)險(xiǎn)188. 一對準(zhǔn)夫婦,女性患血友病A,男性正常,應(yīng)提供的咨詢意見是 單選題A、可以結(jié)婚,正常生育B、可以結(jié)婚,禁止生育C、可以結(jié)婚,限制生育D、暫緩結(jié)婚,基因檢測E、不宜結(jié)婚189. 對于已經(jīng)生育一個(gè)先天愚型患兒的父母,為防止再次生育患兒,可采取 單選題A、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷B、超聲波檢查C、酶學(xué)診斷D、基因診斷E、X射線檢查190. 以下遺傳病適用于飲食療法的是 單選題A、色盲癥B、血友病C、地中海貧血D、苯丙酮尿癥E、低磷酸鹽血癥性佝僂病191. 下列哪種遺傳病可通