1、關(guān)于人類染色體與性染色質(zhì)第1頁(yè)，共29頁(yè)，2022年，5月20日，18點(diǎn)42分，星期四第一節(jié) 人類染色體第2頁(yè)，共29頁(yè)，2022年，5月20日，18點(diǎn)42分，星期四一、人類染色體的特征和類型1、人類染色體的特征（1）形態(tài)（2）結(jié)構(gòu) 人類染色體在正常情況下呈桿狀，在細(xì)胞分裂中期呈“X”形，最為典型。第3頁(yè)，共29頁(yè)，2022年，5月20日，18點(diǎn)42分，星期四一、人類染色體的特征和類型 近中著絲粒染色體(metacentric chromosome）亞中著絲粒染色體(submetacentric chromosome)近端著絲粒染色體(acrocentric chromosome）2、人類染色

2、體的類型：第4頁(yè)，共29頁(yè)，2022年，5月20日，18點(diǎn)42分，星期四二、人類的正常核型1、核型（karyotpe）（1）核型的概念 將一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體按同源染色體的大小和結(jié)構(gòu)，從大到小，依次排列成對(duì)，并分組編號(hào)所構(gòu)成的圖形，稱為核型（又稱組型） 。第5頁(yè)，共29頁(yè)，2022年，5月20日，18點(diǎn)42分，星期四二、人類的正常核型1、核型（組型）（2）非顯帶染色體核型分析 將待測(cè)細(xì)胞的全部染色體按照 Denver （ 丹佛 ）體制經(jīng)配對(duì)、排列 、進(jìn)行識(shí)別和判定的分析 過(guò)程稱為核型分析。第6頁(yè)，共29頁(yè)，2022年，5月20日，18點(diǎn)42分，星期四二、人類的正常核型1、核型（karyot

3、pe）（3）組型的特點(diǎn)第7頁(yè)，共29頁(yè)，2022年，5月20日，18點(diǎn)42分，星期四二、人類的正常核型1、核型（組型）（4）人類正常核型的書寫方法 正常核型的描述： 染色體的總數(shù)+性染色體的組成 女：46，XX 男：46，XY第8頁(yè)，共29頁(yè)，2022年，5月20日，18點(diǎn)42分，星期四2、帶型（1）顯帶染色體 用特殊的染色方法可使染色體在其長(zhǎng)軸上顯示出一個(gè)個(gè)明暗交替或染色深淺不一的橫紋，稱染色體帶(band)；具有這些帶紋的染色體稱為顯帶染色體。所構(gòu)成的圖型稱帶型(banding pattern)。 幾個(gè)概念 顯帶技術(shù)(banding techique)第9頁(yè)，共29頁(yè)，2022年，5月20

4、日，18點(diǎn)42分，星期四 2、帶型(banding pattern) 帶型的識(shí)別 a、帶、區(qū)、界標(biāo) b、帶型的書寫方法第10頁(yè)，共29頁(yè)，2022年，5月20日，18點(diǎn)42分，星期四三、性染色質(zhì)(sex chromatin)1、X染色質(zhì)(X-chromatin)： X染色體數(shù)=X染色質(zhì)數(shù)+12、Y染色質(zhì)(Y-chromatin) ：3、正常男性X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽(yáng)性； 正常女性X染色質(zhì)陽(yáng)性， Y染色質(zhì)陰性。第11頁(yè)，共29頁(yè)，2022年，5月20日，18點(diǎn)42分，星期四表1-3 人類染色體編組和各組染色體的基本特征組別 序號(hào) 大小 著絲粒位置 區(qū)別難易 備 注 ABCDEFG1345612

5、+X1315161819202122+Y 最大大中等中等小次小最小1中央2亞中3中央亞中亞中近端16中央17亞中18亞中 中央近端易難難難可以區(qū)別難21、22難區(qū)別，Y可區(qū)分 P比2號(hào)染色體短些11號(hào)P較長(zhǎng)，12號(hào)P較短，X染色體介于7、8，有隨體18號(hào)P很短 Y染色體比21號(hào)大Y染色體無(wú)隨體 第12頁(yè)，共29頁(yè)，2022年，5月20日，18點(diǎn)42分，星期四賴昂（Lyon）假說(shuō)的要點(diǎn)： （1）正常女性的兩條X染色體中，只有一條有轉(zhuǎn)錄活性，另一條無(wú)轉(zhuǎn)錄活性， 在間期細(xì)胞核中呈異固縮狀態(tài)， 結(jié)果形成一個(gè)大小約1 微米、 緊貼核膜內(nèi)緣的濃染小體。 （2）異固縮失活的X染色體可來(lái)自父親，也可來(lái)自母親，

6、失活是隨機(jī)發(fā)生的。 （3）異固縮最早發(fā)生于胚胎早期（人胚第16天）。此后，分裂所產(chǎn)生的細(xì)胞中，將保持同樣的失活特點(diǎn)。 （4）正常男性的體細(xì)胞中只有一條X染色體，它具有活性，但男性的Y染色體長(zhǎng)臂的一部分（Yq12 ）用熒光染料鹽酸阿的平染色后可形成一個(gè)直徑約0.3微米的強(qiáng)熒光小體為Y小體亦即是Y染色質(zhì)。第13頁(yè)，共29頁(yè)，2022年，5月20日，18點(diǎn)42分，星期四染色體（chromosme）第14頁(yè)，共29頁(yè)，2022年，5月20日，18點(diǎn)42分，星期四（chromosme）第15頁(yè)，共29頁(yè)，2022年，5月20日，18點(diǎn)42分，星期四短臂（P）長(zhǎng)臂（q） 著絲粒（centromere） 染

7、色單體（chromatid）（Satellite）（secondary constriction）（primary constriction） 端粒（telomere）第16頁(yè)，共29頁(yè)，2022年，5月20日，18點(diǎn)42分，星期四1/25/85/87/87/8末端第17頁(yè)，共29頁(yè)，2022年，5月20日，18點(diǎn)42分，星期四第18頁(yè)，共29頁(yè)，2022年，5月20日，18點(diǎn)42分，星期四第19頁(yè)，共29頁(yè)，2022年，5月20日，18點(diǎn)42分，星期四第20頁(yè)，共29頁(yè)，2022年，5月20日，18點(diǎn)42分，星期四第21頁(yè)，共29頁(yè)，2022年，5月20日，18點(diǎn)42分，星期四第22頁(yè)，共29頁(yè)，2022年，5月20日，18點(diǎn)42分，星期四第23頁(yè)，共29頁(yè)，2022年，5月20日，18點(diǎn)42分，星期四 高分辨染色體命名表示法：在原有的基礎(chǔ)上，由于每條帶進(jìn)行了細(xì)分，因此在帶號(hào)數(shù)之后加一個(gè)小圓點(diǎn)，并寫出每一亞帶的號(hào)數(shù)。第24頁(yè)，共29頁(yè)，2022年，5月20日，18點(diǎn)42分，星期四第25頁(yè)，共29頁(yè)，2022年，5月20日，18點(diǎn)42分，星期四第26頁(yè)，共29頁(yè)，2022