1、心肌病分類1心肌病分類1心肌病分類2Circulation. 2006;113:1807-1816. 心肌病分類2Circulation. 2006;113:1833445566778899HCM定義僅排除由心臟負(fù)荷所致的左室壁增厚包括淀粉樣變、Danon病、Fabry病、PRKAG2綜合征等更符合實(shí)際臨床工作面對的情況102014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2014 Oct 14;35(39):2733-79HCM定義僅排除由心臟負(fù)荷所致的左室

2、壁增厚102014 ES成人：任何影像技術(shù)發(fā)現(xiàn)的一個(gè)或多個(gè)節(jié)段的左室壁心肌厚度15mm以上兒童：左室壁厚度在預(yù)期平均值的兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上心肌肥厚的標(biāo)準(zhǔn)11心肌肥厚的標(biāo)準(zhǔn)11肥厚型心肌病病因12肥厚型心肌病病因12肥厚型心肌病的診斷流程13肥厚型心肌病的診斷流程13發(fā)病年齡？家族史？各種表現(xiàn)的心臟疾病未明確診斷的猝死有癥狀的存活家族成員心臟以外的表現(xiàn)Red Flags14發(fā)病年齡？Red Flags14短PR間期/預(yù)激綜合征是最常見的有特定病因的HCM的ECG表現(xiàn)房室傳導(dǎo)阻滯亦常見于線粒體疾病、代謝病及淀粉樣變心電圖的提示15短PR間期/預(yù)激綜合征是最常見的有特定病因的HCM的ECG表最常用于診斷

3、，對鑒別診斷亦有作用確定左室流出道梗阻無創(chuàng)檢測主要依賴超聲而非MRI判斷有無SAM負(fù)荷試驗(yàn) （30%有癥狀的患者無靜息時(shí)的壓差）術(shù)中的造影劑強(qiáng)化超聲確定間隔支的供血范圍心臟超聲的主要作用16最常用于診斷，對鑒別診斷亦有作用心臟超聲的主要作用16心臟超聲對特定疾病的提示主觀性強(qiáng)需結(jié)合臨床表現(xiàn)分析17心臟超聲對特定疾病的提示主觀性強(qiáng)17CMR should be considered in patients with HCM at their baseline assessment if local resources and expertise permit主要作用左室形態(tài)、容積及功能心肌纖維化

4、鑒別診斷心臟MRI的臨床地位18CMR should be considered in pa對于全部符合HCM診斷標(biāo)準(zhǔn)而無禁忌的患者，均應(yīng)考慮行包括延遲增強(qiáng)的CMR檢查（a，B）超聲圖像不理想時(shí)為B級推薦對于心臟MRI的推薦19對于全部符合HCM診斷標(biāo)準(zhǔn)而無禁忌的患者，均應(yīng)考慮行包括延遲心肌代謝性疾病中可發(fā)現(xiàn)CK的升高，并可伴轉(zhuǎn)氨酶異常實(shí)驗(yàn)室檢查20心肌代謝性疾病中可發(fā)現(xiàn)CK的升高，并可伴轉(zhuǎn)氨酶異常實(shí)驗(yàn)室檢查對符合HCM診斷的患者均推薦行基因檢測對死者的殘余組織亦可行基因檢測為了對存活家屬的基因進(jìn)行篩查對家屬的篩查的第一步應(yīng)為基因檢測基因檢測的推薦21對符合HCM診斷的患者均推薦行基因檢測基因檢測的推薦21低齡非持續(xù)性室速左室壁肥厚程度心源性猝死的家族史（40歲以下）無法解釋的暈厥左房內(nèi)徑左室流出道梗阻活動(dòng)時(shí)血壓反應(yīng)心源性猝死的危險(xiǎn)因素22低齡心源性猝死的危險(xiǎn)因素22計(jì)算公式23計(jì)算公式23重視肥厚型心肌病基礎(chǔ)病因的鑒別診斷臨床癥狀、心電圖、化驗(yàn)及影像學(xué)明確CMR的診斷作用推