1、關(guān)于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)緒論第1頁(yè)，共21頁(yè)，2022年，5月20日，1點(diǎn)39分，星期四01醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)緒論introduction to medical Genetics第2頁(yè)，共21頁(yè)，2022年，5月20日，1點(diǎn)39分，星期四醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)緒論前言醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程在醫(yī)學(xué)教育中的地位第3頁(yè)，共21頁(yè)，2022年，5月20日，1點(diǎn)39分，星期四前言人的健康與疾病涉及到“環(huán)境與遺傳”第4頁(yè)，共21頁(yè)，2022年，5月20日，1點(diǎn)39分，星期四由環(huán)境因素直接導(dǎo)致的疾病 傳染性疾病（如禽流感、SARS） 、外傷等第5頁(yè)，共21頁(yè)，2022年，5月20日，1點(diǎn)39分，星期四由遺傳因素直接導(dǎo)致

2、的疾病并指Down綜合征假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良第6頁(yè)，共21頁(yè)，2022年，5月20日，1點(diǎn)39分，星期四由遺傳因素直接導(dǎo)致的疾病假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良第7頁(yè)，共21頁(yè)，2022年，5月20日，1點(diǎn)39分，星期四由環(huán)境因素和遺傳因素交互作用導(dǎo)致的疾病連體嬰兒脊柱裂第8頁(yè)，共21頁(yè)，2022年，5月20日，1點(diǎn)39分，星期四一般而言，遺傳因素參與引起的疾病稱為遺傳病（genetic disease）以遺傳病作為研究對(duì)象的學(xué)科稱為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medical genetics）第9頁(yè)，共21頁(yè)，2022年，5月20日，1點(diǎn)39分，星期四醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念人類遺傳學(xué) （human genetics）第10頁(yè)

3、，共21頁(yè)，2022年，5月20日，1點(diǎn)39分，星期四人類遺傳學(xué)（human genetics） 人類遺傳學(xué)主要從人種和人類發(fā)展史的角度來(lái)已研究人的遺傳性狀，例如人體形態(tài)的測(cè)量以及人種的特征，同時(shí)廣泛地研究形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能上的變異，例如毛發(fā)的顏色、耳的形狀等。在臨床上，這些變異并不干擾或破壞正常的生命活動(dòng)，其臨床意義不大。 第11頁(yè)，共21頁(yè)，2022年，5月20日，1點(diǎn)39分，星期四第12頁(yè)，共21頁(yè)，2022年，5月20日，1點(diǎn)39分，星期四醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medical genetics） 是用人類遺傳學(xué)的理論和方法來(lái)研究這些“遺傳病”從親代傳至子代的特點(diǎn)和規(guī)律、起源和發(fā)生、病理機(jī)制、病變

4、過(guò)程及其與臨床關(guān)系（包括診斷、治療和預(yù)防）的一門綜合性學(xué)科。 第13頁(yè)，共21頁(yè)，2022年，5月20日，1點(diǎn)39分，星期四醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medical genetics）肝豆?fàn)詈俗冃约捌浒l(fā)生的病理機(jī)制第14頁(yè)，共21頁(yè)，2022年，5月20日，1點(diǎn)39分，星期四臨床遺傳學(xué)（clinical genetics） 側(cè)重于遺傳病的預(yù)防、診斷和治療的領(lǐng)域。 學(xué)生參加遺傳咨詢遺傳病臨床見(jiàn)習(xí)第15頁(yè)，共21頁(yè)，2022年，5月20日，1點(diǎn)39分，星期四臨床遺傳學(xué)（clinical genetics）遺傳病的診斷癥狀、體征和實(shí)驗(yàn)室診斷第16頁(yè)，共21頁(yè)，2022年，5月20日，1點(diǎn)39分，星期四臨床遺傳學(xué)（clinical genetics）遺傳病的診斷影像診斷第17頁(yè)，共21頁(yè)，2022年，5月20日，1點(diǎn)39分，星期四臨床遺傳學(xué)（clinical genetics）遺傳病的診斷分子診斷第18頁(yè)，共21頁(yè)，2022年，5月20日，1點(diǎn)39分，星期四臨床遺傳學(xué)（clinical genetics） 遺傳病預(yù)防PKU患者PKU專用食品第19頁(yè)，共21頁(yè)，2022年，5月20日，1點(diǎn)39分，星期四臨床遺傳學(xué)（clinical genetics）