1、13三體綜合癥41、俯仰終宇宙，不樂復(fù)何如。42、夏日長(zhǎng)抱饑，寒夜無(wú)被眠。43、不戚戚于貧賤，不汲汲于富貴。44、欲言無(wú)予和，揮杯勸孤影。45、盛年不重來(lái)，一日難再晨。及時(shí)當(dāng)勉勵(lì)，歲月不待人。13三體綜合癥13三體綜合癥41、俯仰終宇宙，不樂復(fù)何如。42、夏日長(zhǎng)抱饑，寒夜無(wú)被眠。43、不戚戚于貧賤，不汲汲于富貴。44、欲言無(wú)予和，揮杯勸孤影。45、盛年不重來(lái)，一日難再晨。及時(shí)當(dāng)勉勵(lì)，歲月不待人。13三體綜合征主講人：航醫(yī)三隊(duì) 柏博野13三體綜合癥，即Patau綜合征，Barhtdoi 1957年首先描述了這個(gè)綜合征的臨床表現(xiàn)，Patua首先提出了此綜合征與D組染色體之一的三體型有關(guān)，遂以Put

2、ua命名。后經(jīng)放射自顯影技術(shù)及熒光法鑒別，才確定該綜合征是由多了一個(gè)13號(hào)染色體而引起的，該病的發(fā)病率為1/40006000。13三體綜合癥41、俯仰終宇宙，不樂復(fù)何如。13三體綜合癥113三體綜合征主講人：航醫(yī)三隊(duì) 柏博野13三體綜合征主講人：航醫(yī)三隊(duì) 柏博野三體綜合癥課件三體綜合癥課件三體綜合癥課件特殊臨床表現(xiàn)獨(dú)眼、管狀鼻為較罕見的多發(fā)畸形。其外觀特征為眼距窄或獨(dú)眼，單一眼眶在面中央，兩眼球融合，視網(wǎng)膜變性，盲管狀鼻位于眼眶之上。特殊臨床表現(xiàn)獨(dú)眼、管狀鼻為較罕見的多發(fā)畸形。三體綜合癥課件輔助檢查體格檢查血液檢查B超檢查心電圖檢查腦電圖檢查遺傳學(xué)檢查：如染色體檢查、熒光原位雜交等輔助檢查體格

3、檢查發(fā)病機(jī)制這里多了一條發(fā)病機(jī)制這里多了一條13三體綜合征產(chǎn)生3種核型。13三體綜合征產(chǎn)生3種核型。1、13q部分單體缺失2、13q遠(yuǎn)端部分缺失3、13q近端部分缺失4、13q22缺失5、13q遠(yuǎn)1/2段部分缺失6、13q21中間缺失7、13號(hào)環(huán)狀染色體缺失型1、13q部分單體缺失缺失型.嵌合型此型報(bào)道極少，該病的主要臨床表現(xiàn)為流產(chǎn)，偶有存活者亦出現(xiàn)各種畸形。主要臨床表現(xiàn)與13q-綜合征相同。目前,嵌合體形成的原因還不清楚。該型的發(fā)病率國(guó)外統(tǒng)計(jì)為1/3500.嵌合型此型報(bào)道極少，該病的主要臨床表現(xiàn)為流產(chǎn)，偶有存活者.易位型人群中平衡易位攜帶者的頻率為1/500，即250對(duì)夫婦中就有一例。羅伯遜

4、易位攜帶者的頻率為11000，其中D組非同源染色體間的羅伯遜易位型約占80，而且主要為t(13q;14q)。.易位型人群中平衡易位攜帶者的頻率為1/500，即250對(duì)診斷雖然有這著各種的外觀上的表現(xiàn)，但是最確切的診斷還是遺傳學(xué)診斷。通過染色體診斷，基因測(cè)序等技術(shù)找出染色體上的異常，最終確診。該綜合征死亡率較高，所以與存活率較高的綜合征如21三體綜合征，XYY綜合征比較易于區(qū)分。診斷雖然有這著各種的外觀上的表現(xiàn)，但是最確切的診斷還是遺傳學(xué)遺傳咨詢?cè)谝阎±谢颊吒改鸽p方的核型多為正常型。部分患者父母為攜帶者，所以如果父母雙方有一方是攜帶者就必須考慮放棄分娩。產(chǎn)前檢查是十分重要的。遺傳咨詢?cè)谝阎?/p>

5、例中患者父母雙方的核型多為正常型。鑒于已知的病例中，大齡產(chǎn)婦所占的比例比較大。所以對(duì)于這類患者應(yīng)該充分說明危害，并積極檢查孕婦和胎兒的健康水平和狀態(tài)。如果產(chǎn)檢中發(fā)現(xiàn)胎兒為畸形胎應(yīng)在恰當(dāng)?shù)臅r(shí)候予以引產(chǎn)，避免危險(xiǎn)情況的發(fā)生。鑒于已知的病例中，大齡產(chǎn)婦所占的比例比較大。所以對(duì)于這類患者優(yōu)生優(yōu)育是很有道理且必要的！優(yōu)生優(yōu)育是很有道理且必要的！部分參考文獻(xiàn)部分參考文獻(xiàn)謝謝如有不足請(qǐng)指出。謝謝如有不足請(qǐng)指出。6、最大的驕傲于最大的自卑都表示心靈的最軟弱無(wú)力。斯賓諾莎7、自知之明是最難得的知識(shí)。西班牙8、勇氣通往天堂，怯懦通往地獄。塞內(nèi)加9、有時(shí)候讀書是一種巧妙地避開思考的方法。赫爾普斯10、閱讀一切好書如同和過去最杰出的人談話。笛卡兒 Thank