2022-2023年（備考資料）生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）歷年真題精選一(含答案）一.綜合考核題庫(共40題)1.關(guān)于X染色體失活的假說正確的是（）

A、發(fā)生在胚胎發(fā)育早期

B、隨機(jī)發(fā)生

C、完全的

D、永久的

E、克隆式繁殖

正確答案:A,B,C,D,E2.下列不符合數(shù)量性狀的變異特點(diǎn)的是

A、一個(gè)群體性狀變異曲線是連續(xù)的

B、分布近似于正態(tài)曲線

C、一個(gè)群體性狀變異曲線是不連續(xù)的

D、一對(duì)性狀間無質(zhì)的差異

正確答案:C3.按遺傳分類，線粒體遺傳病可以分為（）缺陷、nDNA缺陷、mtDNA和nDNA聯(lián)合缺陷三類。

正確答案:mtDNA4.大部分Down綜合征都屬于

A、游離型

B、微小缺失型

C、易位型

D、嵌合型

正確答案:A5.目前遺傳病的手術(shù)療法主要包括

A、推拿療法

B、手術(shù)矯正和器官移植

C、器官組織細(xì)胞修復(fù)

D、基因治療

正確答案:B6.HbH病的基因型為

A、αA/αA

B、α0/α0

C、α0/α+

D、α+/αA

正確答案:C7.以下為轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷引起的疾病是

A、重癥肌營養(yǎng)不良

B、家族性高膽固醇血癥

C、血友病A

D、囊性纖維性變

正確答案:D8.某患者體細(xì)胞間期核內(nèi)X小體數(shù)目不止1個(gè)，可能為

A、Patau綜合征

B、多X綜合征

C、Turner綜合征

D、Edward綜合征

正確答案:B9.以下核型屬于Klinefelter綜合征的是

A、47,XX(XY),(+21)

B、45,X

C、47,XYY

D、47,XXY

正確答案:D10.以下哪些產(chǎn)前診斷的方法屬于非創(chuàng)傷性的

A、B超

B、羊膜穿刺法

C、絨毛取樣法

D、臍穿刺

E、分離、分析孕婦外周血中的胎兒細(xì)胞以及游離的胎兒DNA或RNA

正確答案:A,E11.α珠蛋白基因位于（）號(hào)染色體上

A、X

B、9

C、11

D、16

正確答案:D12.引起染色體畸變的誘變劑劑量或能量要大大（）(選填：超過/低于）引起基因突變的劑量或能量。

正確答案:超過13.從遺傳學(xué)的角度看，精神分裂癥屬于（）遺傳病。

正確答案:多基因14.關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列哪些說法正確

A、女兒患病，則父親也一定是同病患者

B、系譜中往往只有男性患者

C、女性患者多于男性患者

D、母親為患者、父親正常時(shí)，兒子都是患者，女兒都是攜帶者

E、男性患者有可能將致病基因傳遞給他的兒子

正確答案:B,A,D15.以下屬于單基因遺傳病的是

A、KSS

B、惡性腫瘤

C、鐮形細(xì)胞貧血癥

D、18三體綜合癥

正確答案:C16.脆性X綜合癥屬于哪類遺傳病

A、單基因疾病

B、染色體疾病

C、多基因疾病

D、線粒體疾病

正確答案:A17.每一條染色體都以（）為界標(biāo)，分成短臂和長臂

A、核仁組織區(qū)的位置

B、次縊痕的位置

C、染色體的長短

D、著絲粒的位置

正確答案:D18.一個(gè)健康的女人嫁給了一個(gè)患有外耳道多毛癥的男性患者，他們生出健康女孩的幾率是多少？

A、1

B、1/3

C、1/2

D、2/3

正確答案:A19.攜帶者

正確答案:帶有隱性致病基因或異常染色體的雜合子本身不發(fā)病，但可將隱性致病基因或異常染色體遺傳o后代20.PCR最主要的優(yōu)點(diǎn)在于

A、直接針對(duì)染色體進(jìn)行檢測

B、費(fèi)用低

C、靈敏度高

D、準(zhǔn)確性高

正確答案:C21.不同遺傳病的發(fā)病機(jī)制不同，其治療的首要原則是

A、進(jìn)行療效的長期評(píng)估

B、個(gè)性化治療

C、癥狀前治療

D、篩選雜合子患者

正確答案:B22.以下能引起DNA堿基發(fā)生烷基化修飾的是

A、電離輻射

B、紫外線

C、亞硝酸鹽

D、甲醛

正確答案:D23.苯丙酮尿癥是由苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而對(duì)（）產(chǎn)生不良影響

A、心肌

B、生殖細(xì)胞

C、骨骼系統(tǒng)

D、腦的發(fā)育和功能

正確答案:D24.基因產(chǎn)物包括

A、多肽鏈

B、tRNA

C、rRNA

D、多糖

E、脂肪酸

正確答案:A,B,C25.以下與線粒體功能障礙有關(guān)的疾病有

A、鐮狀細(xì)胞貧血

B、腫瘤

C、帕金森病

D、紅綠色盲

E、衰老

正確答案:B,C,E26.關(guān)于遺傳密碼說法錯(cuò)誤的是()

A、遺傳密碼具有通用性

B、遺傳密碼具有簡并性

C、64種密碼子都可以編碼氨基酸

D、AUG是起始密碼子

正確答案:C27.一對(duì)正常的夫婦生育了一個(gè)患血友病的兒子，他們?cè)偕粋€(gè)患病女兒的可能性是

A、1/2

B、1/4

C、2/3

正確答案:A28.基因的點(diǎn)突變，導(dǎo)致密碼子改變，相應(yīng)的氨基酸也發(fā)生了變化，這種突變類型稱為（）

正確答案:錯(cuò)義突變29.產(chǎn)前診斷中，可以進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，檢查染色體或基因。根據(jù)獲取胎兒遺傳物質(zhì)方式不同，產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷有哪些方法？

正確答案:有創(chuàng)產(chǎn)前檢測：羊膜穿刺法、絨毛取樣法、臍帶穿刺法、胎兒鏡檢查；無創(chuàng)產(chǎn)前檢測：母體外周血胎兒游離DNA檢查。30.（）型糖尿病的發(fā)病多為自主神經(jīng)類型。

正確答案:231.電離電磁輻射引起基因突變的原理是

A、移碼突變

B、脫氨作用

C、堿基替換

D、高能量使DNA鏈斷裂

正確答案:D32.亨廷頓舞蹈病屬于以下哪種類型的遺傳病

A、XR

B、XD

C、AR

D、AD

正確答案:D33.遺傳病中，當(dāng)母親是某病患者時(shí)，無論父親是否有病，他們子女中的男孩全部患此病，以下哪種遺傳病最符合這個(gè)特點(diǎn)

A、紅綠色盲

B、白化病ⅠA型

C、鐮狀細(xì)胞貧血癥

D、外耳道多毛癥

正確答案:A34.目前對(duì)于苯丙酮尿癥患者進(jìn)行治療的主要原則是

A、禁其所忌

B、去其所余

C、補(bǔ)其所缺

D、酶療法

正確答案:A35.夫妻都是AR先天性聾啞患者，女兒表型正常，則最可能的原因是

A、不規(guī)則顯性遺傳

B、表現(xiàn)度不同

C、遺傳異質(zhì)性

D、延遲顯性遺傳

正確答案:C36.從廣義來說，人類基因組是人體所有遺傳信息的總和，包括（）

A、核基因組和線粒體基因組

B、線粒體基因組

C、葉綠體基因組

D、.核基因組

正確答案:A37.Huntington舞蹈癥是由于三核苷酸的重復(fù)擴(kuò)增引起的，這種突變稱為（）

正確答案:動(dòng)態(tài)突變38.mtDNA中編碼mRNA基因的數(shù)目為

A、13個(gè)

B、17個(gè)

C、22個(gè)

D、2個(gè)

正確答案