三倍體綜合癥和

二倍體/三倍體混合型綜合癥中南大學(xué)國(guó)家生命科學(xué)與技術(shù)人才培養(yǎng)基地羅登輝第一頁(yè)，共十八頁(yè)。染色體畸變的分類染色體畸變?nèi)旧w數(shù)目異常染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)笔У刮恢貜?fù)非整倍性改變整倍性改變易位單倍體三倍體四倍體亞二倍體超二倍體單體型三體型移位轉(zhuǎn)位環(huán)狀染色體等臂染色體雙著絲粒染色體插入第二頁(yè)，共十八頁(yè)。整倍體發(fā)生的機(jī)制：雙雄受精：

一個(gè)正常卵子＋二個(gè)正常精子，產(chǎn)生一個(gè)三倍體的合子。雙雌受精：

一個(gè)二倍體的異常卵子＋一個(gè)正常的精子，產(chǎn)生一個(gè)三倍體的合子。第三頁(yè)，共十八頁(yè)。整倍體〔euploid〕染色體的數(shù)目變化是單倍體〔n〕的整倍數(shù)，即以n為基數(shù)，整倍地增加或減少。整倍體發(fā)生的機(jī)制：雙雄受精雙雌受精〔第二極體未被排出〕第四頁(yè)，共十八頁(yè)。三倍體患者的體細(xì)胞具有3個(gè)染色體組，每對(duì)染色體都增加了一條，染色體總數(shù)為69〔3n〕妊娠中三倍體的發(fā)生率約為2%，大多數(shù)胎兒會(huì)流產(chǎn)。三倍體妊娠可能會(huì)導(dǎo)致不同程度的毒血癥。三倍體胎兒常伴有局部葡萄胎，但少有惡變。

少數(shù)三倍體胎兒能存活28周而后分娩，但伴有嚴(yán)重的宮內(nèi)生長(zhǎng)緩慢。第五頁(yè)，共十八頁(yè)。三倍體核型第六頁(yè)，共十八頁(yè)。嵌合體由兩種或多種不同核型的細(xì)胞系所組成的個(gè)體47，XX，+21/46，XX45，X/47，XXX/46，XX產(chǎn)生機(jī)理：受精卵卵裂染色體不別離受精卵卵裂染色體喪失第七頁(yè)，共十八頁(yè)。

第二次卵裂中X染色體不分離47,XXX45,X45,X/47,XXX/46,XXzygote(46,XX)twoXchromosomefirstmitosisnodisjunctionofsecondmitosis46,XX46,XX第八頁(yè)，共十八頁(yè)。第二次卵裂中X染色體丟失

46,XX45,X46,XXzygote(46,XX)twoXchromosomefirstmitosis46,XX45,X/46,XXlossofXchromosome第九頁(yè)，共十八頁(yè)。二倍體/三倍體混合型

二倍體/三倍體混合型很少見，46，XX/69，XXY個(gè)體會(huì)出現(xiàn)不對(duì)稱的生長(zhǎng)缺陷，有輕度并指和偶發(fā)的生殖器兩性不清，這些特征是鑒別混合型個(gè)體的重要依據(jù)。第十頁(yè)，共十八頁(yè)。發(fā)生概率不小于50%的異常1、胎盤：大，伴有水泡狀改變。2、生長(zhǎng)：不對(duì)稱的產(chǎn)前生長(zhǎng)緩慢對(duì)肢體骨骼的影響大于對(duì)頭部的影響，混合型的個(gè)體骨骼發(fā)育可能不對(duì)稱。3、顱面部：頭蓋骨發(fā)育不良、前鹵門大；眼間距寬，有虹膜缺損、小眼等眼部缺陷；塌鼻梁；耳位低，畸形耳；小下頜。4、四肢：第3、4指并指，貫穿手，馬蹄內(nèi)翻足。第十一頁(yè)，共十八頁(yè)。發(fā)生概率不小于50%的異常5、心臟：先天性心臟缺陷〔房間隔和室間隔缺陷〕。6、生殖器：男性：尿道下裂，陰莖小，隱睪，間質(zhì)細(xì)胞發(fā)育不良。7、其他：腦畸形，包括腦積水和前腦無(wú)裂；腎上腺發(fā)育不全和腎畸形，包括腎盂積水和腎囊性發(fā)育不良。第十二頁(yè)，共十八頁(yè)。發(fā)生率低于50%的異常頭蓋骨形狀異常；后鼻孔閉鎖；唇裂和/或腭裂；虹膜異色；皮膚有斑點(diǎn)樣色素沉著，皮膚斑點(diǎn)樣色素沉著缺乏，或二者混合型的色素發(fā)育不良；腦脊膜凸出；巨舌；臍突出或臍疝；膽管畸形，包括膽囊發(fā)育不全；腸回轉(zhuǎn)不完全；拇指近位，小指彎曲，腳趾張開。第十三頁(yè)，共十八頁(yè)。三倍體死胎第十四頁(yè)，共十八頁(yè)。核型為69，XXY的嚴(yán)重生長(zhǎng)緩慢的20周孕齡胎兒。示腦脊膜外突，第3、4指并指。第十五頁(yè)，共十八頁(yè)。三倍體局部葡萄胎示分散的葡萄狀團(tuán)塊第十六頁(yè)，共十八頁(yè)。謝謝！第十七頁(yè)，共十八頁(yè)。內(nèi)容總結(jié)三倍體綜合癥和

二倍體/三倍體混合型綜合癥。三倍體綜合癥和

二倍體/三倍體混合型綜合癥。一個(gè)正常卵子＋二個(gè)正常精子，產(chǎn)生一個(gè)三倍體的合子。由兩種或多種不同核型的細(xì)胞系所組成的個(gè)體。45,X/46,XX。3、顱面部：頭蓋骨發(fā)育不良、前鹵門大。