4.4人類遺傳病是

可以檢測(cè)和預(yù)防的

遺傳性疾病概念：

由

里的

改變而引起的人類疾病判斷下列哪些是遺傳病1.艾滋病2.骨折3.新冠肺炎4.特納綜合征5.白化病6.多指7.血友病8.抗維生素D佝僂病

9.狂犬病10.貓叫綜合征11.青少年型糖尿病12.外耳道多毛癥一、人類遺傳病P107生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病【小組合作】認(rèn)真閱讀P107-109：1.梳理遺傳病的類型、實(shí)例及特點(diǎn)，嘗試用列提綱等方式總結(jié)歸納。2.請(qǐng)確定下列疾病對(duì)應(yīng)的遺傳病類型。二、人類遺傳病的主要類型1.特納綜合征

2.白化病3.多指4.血友病5.抗維生素D佝僂病

6.貓叫綜合征7.青少年型糖尿病8.外耳道多毛癥（一）單基因遺傳病概念：由染色體上

異常引起的疾病。

常顯：軟骨發(fā)育不全

X隱：

蠶豆病

常隱：苯丙酮尿癥單個(gè)基因常染色體顯性遺傳：往往出現(xiàn)代代相傳的特點(diǎn)（一）單基因遺傳病常染色體隱性遺傳：往往出現(xiàn)親代都不患病而子代出現(xiàn)患病者的特點(diǎn)（一）單基因遺傳?。ǘ┒嗷蜻z傳病概念：涉及

和

的遺傳病。常見的有唇裂、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓和冠心病等。唇裂無(wú)腦兒許多基因許多環(huán)境因素（二）多基因遺傳病多基因遺傳病的病因和遺傳方式都比較復(fù)雜，不易于后天獲得性疾病相區(qū)分。貓叫綜合征先天愚型特納綜合征克蘭費(fèi)爾特綜合征（5號(hào)染色體短臂缺失）(21三體綜合征)(45，XO)（三）染色體異常遺傳病概念：由

異常而

引起的疾病。染色體數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)（47，XXY）1.特納綜合征

2.白化病

3.多指

4.血友病5.抗維生素D佝僂病

6.貓叫綜合征7.青少年型糖尿病

8.外耳道多毛癥請(qǐng)確定下列疾病對(duì)應(yīng)的遺傳病類型：受累個(gè)體數(shù)量

出生青春期成年三、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)染色體異常遺傳多基因遺傳單基因遺傳1.遺傳病都是先天性疾?。?/p>

）判斷：遺傳病先天性疾病家族性疾病2.先天性疾病都是遺傳病（

）3.遺傳病都是家族聚集性疾病（

）4.家族聚集性疾病都是遺傳?。?/p>

）××××【判斷正誤】1.攜帶致病基因的個(gè)體一定會(huì)患遺傳?。?/p>

）2.不攜帶致病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病（

）3.調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率（患病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)），

要在患者家系中進(jìn)行（

）4.多基因遺傳病在患者后代中的發(fā)病率低于

單基因遺傳?。?/p>

）×××√多基因遺傳病與單基因遺傳病相比：患者后代中發(fā)病率相對(duì)較（

）

普通人群中發(fā)病率相對(duì)較（）低高調(diào)查遺傳方式在患者家系中進(jìn)行四、遺傳咨詢可以幫助檢測(cè)和預(yù)防遺傳病（P109-110）1.為什么要進(jìn)行遺傳咨詢？2.哪些人群應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢？3.遺傳咨詢的基本程序是什么？遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬五、優(yōu)生優(yōu)育（P111-113）有哪些措施？1.適齡生育五、優(yōu)生優(yōu)育（P111-113）2.產(chǎn)前診斷-羊膜腔穿刺2.產(chǎn)前診斷-絨毛細(xì)胞檢查五、優(yōu)生優(yōu)育（P111-113）五、優(yōu)生優(yōu)育（P111-113）3.禁止近親結(jié)婚4.妊娠早期（18-55天）避免制畸劑六、人類基因組計(jì)劃（P114-115）1.什么是人類基因組計(jì)劃？2.為什么要實(shí)施人類基因組計(jì)劃？（1）追蹤疾病基因（2）估計(jì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)（3）用于優(yōu)生優(yōu)育（4）建立個(gè)體DNA檔案（5）用于基因治療

通過(guò)國(guó)際合作，用15年