骨髓異常增生綜合征MDS知識(shí)考核一.選擇題1、骨髓增生異常綜合征（myelodysplasticsyndromes,MDS）為一組克隆性造血干細(xì)胞疾病，年發(fā)病率為3-5/10萬(wàn)人，主要發(fā)生于老年人，男性多見(jiàn)，其主要臨床特征有（）［多項(xiàng)選擇題］*A、一系或多系血細(xì)胞減少、VB、髓系細(xì)胞發(fā)育異常VC、無(wú)效造血VD、伴重現(xiàn)性遺傳學(xué)異常VE、進(jìn)展至急性髓系白血病風(fēng)險(xiǎn)增高V2、MDS的鑒別診斷主要是排除性診斷，那么MDS病人需要和哪些疾病進(jìn)行鑒別（）［多項(xiàng)選擇題］*A、AAVB、LGLVC、AMLVD、自身免疫性疾病V3、關(guān)于MDS診斷需滿足兩個(gè)必要條件和一個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)，其中關(guān)于一個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)描述錯(cuò)誤的有（）［單項(xiàng)選擇題］*A、發(fā)育異常:骨髓涂片中紅細(xì)胞系、粒細(xì)胞系、巨核細(xì)胞系發(fā)育異常細(xì)胞的比例220%VB、環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞占有核紅細(xì)胞比例215%,或25%且同時(shí)伴有SF3B1突變C、原始細(xì)胞:骨髓涂片原始細(xì)胞達(dá)5%~19%（或外周血涂片2%~19%）D、常規(guī)核型分析或FISH檢出有MDS診斷意義的染色體異常4、懷疑MDS病人形態(tài)學(xué)未到達(dá)標(biāo)準(zhǔn)（一系或多系細(xì)胞發(fā)育異常比例＜10%\但同時(shí)伴有持續(xù)性血細(xì)胞減少的患者，如檢出具有MDS診斷價(jià)值的細(xì)胞遺傳學(xué)異常，應(yīng)診斷為（）［單項(xiàng)選擇題］*A、MDS-SLDB、MDS-RSC、MDS伴單純del（5q）D、MDS-EBE、MDS-UV5、40%?60%的MDS患者具有非隨機(jī)的染色體異常，其中臨床最為多見(jiàn)的有（）［多選題］*A、+8、VB、-7/del（7qIVC、del（20q\VD、-5/del（5q）VE、-YV6、初診骨髓增生異常綜合征（MDS）患者重現(xiàn)性染色體異常中預(yù)后較差的染色體異常有（）［多項(xiàng)選擇題］*A、-Y,B、del（5q）,C、del(20q);D、復(fù)雜（23個(gè)異常）。E、-7/del（7q）V7、新一代基因測(cè)序技術(shù)可以在絕大多數(shù)MDS患者中檢出至少一個(gè)基因突變。MDS常見(jiàn)基因突變包括TET2、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、EZH2、SF3B1等，常見(jiàn)基因突變檢測(cè)對(duì)MDS的診斷有潛在的應(yīng)用價(jià)值，這些基因中預(yù)后好的基因有哪些（）［單項(xiàng)選擇題］*A、TET2B、RUNX1C、DNMT3AD、SF3B1V8、MDS診斷確實(shí)立需排除可能開(kāi)展為MDS的前驅(qū)疾病，包括意義未明的特發(fā)性血細(xì)胞減少癥（ICUS\潛質(zhì)未定的克隆性造血（CHIP）以及意義未明的克隆性血細(xì)胞減少癥（CCUS）,一下描述正確的有（）［多項(xiàng)選擇題］*A、ICUS的診斷標(biāo)準(zhǔn)需持續(xù)（1個(gè)月）一系或多系血細(xì)胞減少,且排除MDS和其他可導(dǎo)致血細(xì)胞減少的原因WB、MDS相關(guān)基因突變也可見(jiàn)于健康人群，當(dāng)突變基因等位基因突變頻率（VAF）>2%時(shí)診斷為CHIP;VC、ICUS患者如檢出MDS相關(guān)基因突變，那么應(yīng)診斷為CCUS0VD、一旦ICUS患者出現(xiàn)符合MDS標(biāo)準(zhǔn)的發(fā)育異常或MDS相關(guān)染色體異常，那么診斷為MDSV9、MDS診斷依賴于多種實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)的綜合使用，其中骨髓穿刺涂片細(xì)胞形態(tài)學(xué)和細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)是MDS診斷的核心，關(guān)于骨髓增生異常綜合征的主要診斷技術(shù)描述錯(cuò)誤的有（）［多項(xiàng)選擇題］*A、骨髓穿刺涂片檢測(cè)各系血細(xì)胞發(fā)育異常、原始細(xì)胞比例、環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞比例B、骨髓活檢病理主要檢查細(xì)胞增生情況、CD34原位免疫組化、纖維化程度、巨核細(xì)胞組化染色C、我司的染色體核型分析為R顯帶染色體核型分析，可發(fā)現(xiàn)整個(gè)基因組中染色體數(shù)目異常或大片段結(jié)構(gòu)異常VD、熒光原位雜交技術(shù)適用于核型分析失敗、分裂象差或可分析分裂象缺乏的患者，可用骨髓或外周血檢測(cè)，僅能覆蓋有限的檢測(cè)位點(diǎn)E、基因突變檢測(cè)各類體細(xì)胞或胚系來(lái)源基因突變，僅可用骨髓檢測(cè)，F(xiàn)、SNP-array或array-CGH檢測(cè)DNA拷貝數(shù)異?；騿斡H二倍體，可作為常規(guī)核型技術(shù)的有益補(bǔ)充10、針對(duì)初診骨髓增生異常綜合征（MDS）患者流式免疫分型結(jié)果與骨髓形態(tài)學(xué)結(jié)論不一致時(shí)，以下描述錯(cuò)誤的選項(xiàng)是（）［單項(xiàng)選擇題］*A、流式不能單獨(dú)作為MDS初診時(shí)的依據(jù)B、仍以骨髓涂片、形態(tài)學(xué)中原始細(xì)胞的比例作為診斷分型的依據(jù)C、根據(jù)流式結(jié)果單獨(dú)作為MDS初診時(shí)的依據(jù)VD、MDS診斷應(yīng)綜合考慮，綜合診斷11、根據(jù)MDS的FAB分型標(biāo)準(zhǔn)，以下符合難治性貧血伴原始細(xì)胞增多轉(zhuǎn)變型的有（）A外周血原始細(xì)胞25%,B骨髓原始細(xì)胞＞20%而＜30%。C幼粒細(xì)胞胞漿中出現(xiàn)Auer小體。D環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞215%12.MDS病人實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)的異常是（）［多項(xiàng)選擇題］*A骨髓活檢可見(jiàn)ALIPVB骨髓網(wǎng)硬蛋白纖維增多VC常見(jiàn)異常染色體-6D常見(jiàn)異常染色體5q-V13.骨髓增生異常綜合征的分型包括（）［多項(xiàng)選擇題］*A.難治性貧血伴原始細(xì)胞增多VB.難治性貧血VC.難治性貧血伴原始細(xì)胞增多轉(zhuǎn)變型VD.環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞性難治性貧血。E.慢性粒一單核細(xì)胞性白血病。14.骨髓增生異常綜合征的分型依據(jù)為（）［多項(xiàng)選擇題］*A.粒細(xì)胞數(shù)量B.單核細(xì)胞數(shù)量