§5.1基因突變和基因重組2-4生物的變異（1）基因重組及其意義（2）基因突變的特征和原因（3）染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異（4）生物變異在育種上的應(yīng)用IIIIIIICTTGAA谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常GACATGTA突變GA_____原因_____原因

鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由_________引起的一種遺傳病，是由于基因的_________發(fā)生了改變產(chǎn)生的。病因：基因突變分子結(jié)構(gòu)根本直接AU一、基因突變的實(shí)例—鐮刀型細(xì)胞貧血癥基因突變是指由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或改變而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添改變?nèi)笔В―）（d1）（d2）（d3）改變了DNA分子的⑴堿基種類⑵堿基數(shù)目⑶堿基排列順序基因突變的原因自發(fā)突變(內(nèi)因):在沒(méi)有人為因素的干預(yù)下，DNA在復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、修復(fù)時(shí)也可能會(huì)因?yàn)榕既怀霈F(xiàn)的堿基配對(duì)錯(cuò)誤，堿基組成發(fā)生改變。人工誘變(外因)：任何細(xì)胞在一定的誘導(dǎo)因素下都有可能改變DNA的分子結(jié)構(gòu)，只是DNA分子在解旋時(shí)較易突變而已。物理因素：化學(xué)因素：生物因素：紫外線、X射線及其他輻射亞硝酸、堿基類似物等病毒基因突變的特點(diǎn)自然界的物種中廣泛存在可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、任何細(xì)胞，細(xì)胞的不同DNA分子上，同一DNA分子的不同部位。自然界突變率很低：10－5-

10-8(打破對(duì)環(huán)境的適應(yīng)性)多數(shù)有害,少數(shù)有利①普遍性:②隨機(jī)性:③低頻性:④有害性：⑤不定向性：一個(gè)基因可以向不同方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。基因突變的結(jié)果：產(chǎn)生它的等位基因2010廣東有關(guān)基因突變的敘述，正確的是A.不同基因突變的概率是相同的B.基因突變的方向是有環(huán)境決定的C.一個(gè)基因可以向多個(gè)方向突變D.細(xì)胞分裂的中期不發(fā)生基因突變答案

C

基因突變對(duì)性狀的影響2）不改變性狀⑴一個(gè)氨基酸有多個(gè)密碼子，當(dāng)突變后的DNA轉(zhuǎn)錄成的密碼子仍然決定同種氨基酸時(shí)，這種突變不會(huì)引起生物性狀的改變；⑵突變成的隱性基因在雜合子中不引起性狀的改變。⑶一些DNA片段不攜帶遺傳信息；⑷一些蛋白質(zhì)中的氨基酸種類改變，不一定影響其正常功能。1）改變性狀原因：突變間接引起密碼子的改變，最終表現(xiàn)為蛋白質(zhì)功能改變，影響生物性狀。例如：鐮刀型細(xì)胞貧血癥二、基因重組

在生物進(jìn)行有性生殖過(guò)程中,控制不同性狀的基因的重新組合.實(shí)現(xiàn)：主要是通過(guò)有性生殖過(guò)程實(shí)現(xiàn)的途徑1：基因自由組合（減I后期）途徑3：轉(zhuǎn)基因（DNA重組技術(shù)）途徑2：交叉互換（四分體時(shí)期）§5.2染色體變異2-4生物的變異（1）基因重組及其意義（2）基因突變的特征和原因（3）染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異（4）生物變異在育種上的應(yīng)用（5）轉(zhuǎn)基因食品的安危IIIIIIII一、染色體結(jié)構(gòu)的變異的類型正常異常缺失增加（重復(fù)）顛倒（倒位）移接（易位））

染色體結(jié)構(gòu)的改變，會(huì)使排列在染色體上的或發(fā)生改變,而導(dǎo)致性狀的變異?；虻臄?shù)目排列順序①細(xì)胞內(nèi)的個(gè)別染色體增加或減少②細(xì)胞內(nèi)的染色體以染色體組的形式成倍增加或減少二、染色體數(shù)目的變異21三體綜合癥又稱先天性愚型或唐氏綜合癥病因：常染色體變異,比正常人多了一條21號(hào)染色體雄果蠅染色體組圖解XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣXⅡⅢⅣYⅡⅢⅣ染色體組

染色體組的特點(diǎn)1.一個(gè)染色體組中不含同源染色體和等位基因2.一個(gè)染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能個(gè)不同3.一個(gè)染色體組中含有控制一種生物性狀的一整套基因染色體組：細(xì)胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上

，攜帶著控制生物生長(zhǎng)發(fā)育的全部遺傳信息，這樣的一組染色體，叫一個(gè)染色體組。各不相同染色體組數(shù)目的判斷1.

細(xì)胞中同種形態(tài)的染色體有幾條，細(xì)胞內(nèi)就含有幾個(gè)染色體組。單倍體、二倍體和多倍體二倍體：由受精卵發(fā)育而成的個(gè)體，體細(xì)胞中有兩

個(gè)染色體組的叫做二倍體；由受精卵發(fā)育而成的個(gè)體，體細(xì)胞中含有三個(gè)及以上染色體組的叫多倍體。體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體叫單倍體生物體倍數(shù)的判斷：首先看是由什么細(xì)胞發(fā)育來(lái)的：如果是配子發(fā)育來(lái)的，不論是幾個(gè)染色體組，一定是單倍體。如果是由受精卵（合子）發(fā)育來(lái)的，則要看有幾個(gè)染色體組了。兩個(gè)染色體組，則是二倍體；大于等于三個(gè)染色體組，則是多倍體。1.多倍體育種：（1）原理：（2）方法：（3）優(yōu)點(diǎn)：（4）缺點(diǎn)：（5）應(yīng)用： 生物變異在育種上的應(yīng)用染色體變異秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗莖桿粗壯、果實(shí)和種子大結(jié)實(shí)率低、發(fā)育延遲三倍體無(wú)籽西瓜、八倍體小黑麥無(wú)籽原因：同源染色體聯(lián)會(huì)紊亂，無(wú)法正常完成減數(shù)分裂，沒(méi)有配子，所以就沒(méi)有種子。三倍體無(wú)籽西瓜的培育過(guò)程二倍體幼苗四倍體植株秋水仙素處理染色體加倍二倍體植株♂授粉二倍體植株♂花粉刺激三倍體種子三倍體無(wú)籽瓜三倍體植株發(fā)育第一年第二年為什么以一定濃度的秋水仙素溶液處理幼苗的芽尖？三倍體西瓜為什么沒(méi)有種子？真的一顆都沒(méi)有嗎？每年都要制種，很麻煩，有沒(méi)有別的替代方法？芽尖有絲分裂旺盛由于染色體聯(lián)會(huì)紊亂，不能進(jìn)行正常的減數(shù)分裂。不是，在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)有可能形成正常的卵細(xì)胞。方法一：將三倍體西瓜植株進(jìn)行組織培養(yǎng)獲取大量的組織苗，再進(jìn)行移栽。方法二：利用生長(zhǎng)素或生長(zhǎng)素類似物處理二倍體未授粉的雌蕊，以促進(jìn)子房發(fā)育成無(wú)籽果實(shí)，在此過(guò)程中要進(jìn)行套袋處理，以避免授粉。雜交育種誘變育種單倍體育種多倍體育種原理常用方法優(yōu)點(diǎn)缺點(diǎn)基因重組基因突變?nèi)旧w變異（成倍減少）染色體變異（成倍增加）雜交、自交、篩選用物理或化學(xué)方法處理生物花藥離體培養(yǎng)→單倍體→秋水仙素處理→純種秋水仙素處理使位于不同個(gè)體的優(yōu)良性狀集中于一個(gè)個(gè)體上提高變異頻率，加速育種進(jìn)程，有利變異少，需大量處理供試材料明顯縮短育種年限，育種時(shí)間較短。技術(shù)復(fù)雜，需與雜交育種配合各種器官大、營(yíng)養(yǎng)成分高、抗性強(qiáng)與雜交育種配合；獲得的新品種發(fā)育延遲育種時(shí)間最長(zhǎng)第3節(jié)人類遺傳病2—5人類遺傳病(1)人類遺傳病的類型(2)人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(3)人類基因組計(jì)劃及意義III1、遺傳病的概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病2、遺傳病的類型：人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病常染色體X染色體多基因遺傳?。河啥鄬?duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。

較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。染色體異常遺傳?。?/p>

患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合征（先天性愚型）到目前為止，只有少數(shù)遺傳病能夠得到有效的治療，大多數(shù)遺傳病的治療還處于探索階段。遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防手段：包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。（1）進(jìn)行遺傳咨詢①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上作出遺傳診斷；

②分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及風(fēng)險(xiǎn)的大?。C(jī)率）；

③為咨詢者提出防治相應(yīng)遺傳病的對(duì)策、方法和建議；

④解答咨詢者提出的其他疑問(wèn)。（2）產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。方法：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等。優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期及時(shí)確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生?；蛑委熓侵赣谜；蛉〈蛐扪a(bǔ)病人細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。

找到致病基因克隆得到大量與致病基因相應(yīng)的正?；虿扇∵m當(dāng)方法把正?；蚍呕氐讲∪松眢w內(nèi)去進(jìn)入體內(nèi)的正?；驊?yīng)正常表達(dá)實(shí)施基因治療的必要步驟如下：人類基因組計(jì)劃及其意義１.目的：

測(cè)定人類基因組中全部的DNA序列，約30億個(gè)堿基對(duì)的排序。人類基因組是由24條染色體組成的，即22條常染色體和XY兩條性染色體。2.意義：對(duì)于人類疾病的診斷和預(yù)防等具有重要意義。3.結(jié)果：人類基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約3-3.5萬(wàn)個(gè)。中國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)。1.（2013年黃岡模擬）下列有關(guān)變異的說(shuō)法正確的是（）A.染色體中DNA的一個(gè)堿基缺失屬于染色體結(jié)構(gòu)變異B.染色體變異、基因突變均可以用光學(xué)顯微鏡直接觀察C.在有性生殖過(guò)程中發(fā)生基因重組D.秋水仙素誘導(dǎo)多倍體形成的原因是促進(jìn)染色單體分離使染色體增倍解析：染色體中DNA的一個(gè)堿基缺失屬于基因突變。染色體變異可以用光學(xué)顯微鏡直接觀察而基因突變一般不可以用光學(xué)顯微鏡直接觀察。秋水仙素誘導(dǎo)多倍體形成的原因是抑制紡錘體的形成，染色體無(wú)法分離進(jìn)入兩個(gè)