多系統(tǒng)萎縮

診斷標(biāo)準(zhǔn)專家共識(shí)1.2019/11/26多系統(tǒng)萎縮

診斷標(biāo)準(zhǔn)專家共識(shí)1.2019/11/26多系統(tǒng)萎縮（MSA）是一種中老年起病，以進(jìn)展性自主神經(jīng)功能障礙，伴帕金森癥狀、小腦性共濟(jì)失調(diào)癥狀及錐體束征為主要臨床特征的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病目前分為MSA-P和MSA-C兩種亞型2.2019/11/26多系統(tǒng)萎縮（MSA）是一種中老年起病，以進(jìn)展性自主神經(jīng)功能障流行病學(xué)平均發(fā)病率為0.6~0.7/10萬(wàn)人；患病率3.4~4.9/10萬(wàn)人；40歲以上人群中患病率為7.8/10萬(wàn)人，50歲以上人群中患病率為3/10萬(wàn)人我國(guó)尚無(wú)明確的流行病學(xué)資料3.2019/11/26流行病學(xué)平均發(fā)病率為0.6~0.7/10萬(wàn)人；患病率3.4~發(fā)病機(jī)制病因尚未明確，是一種散發(fā)性疾病有遺傳因素參與是一種少突膠質(zhì)細(xì)胞α-突觸核蛋白病病理特征：少突膠質(zhì)細(xì)胞胞漿內(nèi)出現(xiàn)α-突觸核蛋白為主要成分的包涵體診斷金標(biāo)準(zhǔn)：病理診斷4.2019/11/26發(fā)病機(jī)制病因尚未明確，是一種散發(fā)性疾病4.2019/11/2臨床表現(xiàn)自主神經(jīng)功能障礙帕金森癥狀小腦性共濟(jì)失調(diào)和椎體束征5.2019/11/26臨床表現(xiàn)自主神經(jīng)功能障礙帕金森癥狀小腦性共濟(jì)失調(diào)和椎體束征5臨床概述1、早期出現(xiàn)嚴(yán)重的進(jìn)展性的自主神經(jīng)功能障礙是MSA的主要特征，而患者自主神經(jīng)功能障礙的進(jìn)展速度越快預(yù)示著預(yù)后不良；2、部分MSA患者在運(yùn)動(dòng)癥狀前可出現(xiàn)性功能障礙、尿頻、尿急、尿失禁或尿潴留、體位性低血壓、吸氣性喘鳴以及快動(dòng)眼期睡眠行為障礙(RBD)等非運(yùn)動(dòng)癥狀。3、MSA患者的平均發(fā)病年齡是53歲，而發(fā)病年齡早于49歲的患者早期對(duì)左旋多巴的效果好；4、MSA患者的運(yùn)動(dòng)和非運(yùn)動(dòng)癥狀呈進(jìn)行性加重，特別是在發(fā)病初期，MSA患者的病程進(jìn)展較帕金森病患者更快，故約50％的患者在運(yùn)動(dòng)癥狀出現(xiàn)后的3年內(nèi)行走需要幫助，60％的患者5年后需要借助輪椅，6～8年后患者通常完全臥床，患者的平均生存年限約為8～10年。6.2019/11/26臨床概述1、早期出現(xiàn)嚴(yán)重的進(jìn)展性的自主神經(jīng)功能障礙是MSA的運(yùn)動(dòng)癥狀1、MSA—P亞型以帕金森癥狀為突出表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)遲緩，伴肌強(qiáng)直、震顫或姿勢(shì)不穩(wěn)；但帕金森病的“搓丸樣”震顫少見(jiàn)，50％患者出現(xiàn)不規(guī)則的姿勢(shì)性或動(dòng)作性震顫。大部分MSA患者對(duì)左旋多巴類藥物反應(yīng)較差，但約40％患者對(duì)左旋多巴短暫有效。2、MSA—C亞型以小腦性共濟(jì)失調(diào)癥狀為突出表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為步態(tài)共濟(jì)失調(diào)，伴小腦性構(gòu)音障礙、肢體共濟(jì)失調(diào)或小腦性眼動(dòng)障礙，晚期可出現(xiàn)自發(fā)性誘發(fā)性眼震。3、16％～42％患者可伴有姿勢(shì)異常(脊柱彎曲、嚴(yán)重的頸部前屈、手足肌張力障礙等)、流涎以及吞咽障礙等。7.2019/11/26運(yùn)動(dòng)癥狀1、MSA—P亞型以帕金森癥狀為突出表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為自主神經(jīng)功能障礙1、累及泌尿生殖系統(tǒng)：尿頻、尿急、尿失禁、夜尿頻多、膀胱排空障礙和性功能障礙等，男性患者出現(xiàn)的勃起功能障礙可能是最早的癥狀；2、累及心血管系統(tǒng)：體位性低血壓，反復(fù)發(fā)作的暈厥、眩暈、乏力、頭頸痛亦很常見(jiàn)；50％患者可伴有餐后低血壓、仰臥位或夜間高血壓；3、便秘、瞳孔運(yùn)動(dòng)異常、泌汗及皮膚調(diào)節(jié)功能異常等。8.2019/11/26自主神經(jīng)功能障礙1、累及泌尿生殖系統(tǒng)：尿頻、尿急、尿失禁、夜其他癥狀1、睡眠障礙：RBD、睡眠呼吸暫停、白天過(guò)度嗜睡及不寧腿綜合征。2、呼吸系統(tǒng)功能障礙：有50％的患者出現(xiàn)白天或夜間吸氣性喘鳴。3、癡呆：認(rèn)知功能障礙伴注意力缺陷，情緒失控以及抑郁、焦慮、驚恐發(fā)作等行為異常。9.2019/11/26其他癥狀1、睡眠障礙：RBD、睡眠呼吸暫停、白天過(guò)度嗜睡及不輔助檢查-神經(jīng)影像學(xué)1、結(jié)構(gòu)影像學(xué)：頭顱核磁共振成像主要表現(xiàn)為殼核、小腦、腦橋萎縮。T2加權(quán)像腦橋十字形增高影(十字征)、殼核尾部低信號(hào)伴外側(cè)緣裂隙狀高信號(hào)(裂隙征)為MSA相對(duì)特異的影像學(xué)表現(xiàn)。10.2019/11/26輔助檢查-神經(jīng)影像學(xué)1、結(jié)構(gòu)影像學(xué)：頭顱核磁共振成像主要表現(xiàn)十字征和裂隙征11.2019/11/26十字征和裂隙征11.2019/11/26輔助檢查-神經(jīng)影像學(xué)2、18氟一脫氧葡萄糖PET技術(shù)(FDG-PET):可顯示殼核、腦干或小腦的低代謝，有助于診斷，且18F-FDGPET技術(shù)區(qū)分PD、MSA及其亞型的敏感性及準(zhǔn)確率較MRI平掃更高。12.2019/11/26輔助檢查-神經(jīng)影像學(xué)2、18氟一脫氧葡萄糖PET技術(shù)(FDG輔助檢查-神經(jīng)影像學(xué)3、單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層成像術(shù)(SPECT)檢查：可發(fā)現(xiàn)突觸前黑質(zhì)紋狀體多巴胺能失神經(jīng)改變。4、磁共振彌散加權(quán)成像對(duì)MSA具有較高的特異性和敏感性，其Trace(D)值（彌散系數(shù)）可作為診斷MSA并區(qū)分其亞型的有效指標(biāo)，MSA—P患者殼核區(qū)域Trace(D)值明顯升高，而MSA-C患者小腦和小腦中腳區(qū)域Trace(D)值明顯增高。13.2019/11/26輔助檢查-神經(jīng)影像學(xué)3、單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層成像術(shù)(SPEC正常MSA-CMSA-P磁共振彌散加權(quán)成像14.2019/11/26正常MSA-CMSA-P磁共振彌散加權(quán)成像14.2019/1輔助檢查-自主神經(jīng)功能檢查1.膀胱功能評(píng)價(jià)：有助于發(fā)現(xiàn)神經(jīng)源性膀胱功能障礙。2.心血管自主反射功能評(píng)價(jià)：臥一立位血壓檢測(cè)及直立傾斜試驗(yàn)有助于評(píng)價(jià)患者的直立性低血壓；24h動(dòng)態(tài)血壓監(jiān)測(cè)有助于發(fā)現(xiàn)患者夜間高血壓。3.呼吸功能評(píng)價(jià)：睡眠下電子喉鏡檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)患者的夜間喘鳴，亞臨床聲帶麻痹。4.睡眠障礙評(píng)價(jià)：多導(dǎo)睡眠腦電圖有助于睡眠障礙診斷。5.肛門一括約肌肌電圖(EAS—EMG)：往往出現(xiàn)不同程度的肛門括約肌神經(jīng)源性受損改變，包括自發(fā)電位的出現(xiàn)、MUP波幅增高、時(shí)限延長(zhǎng)、多項(xiàng)波比例增多、衛(wèi)星電位比例增多等。15.2019/11/26輔助檢查-自主神經(jīng)功能檢查1.膀胱功能評(píng)價(jià)：有助于發(fā)現(xiàn)神經(jīng)源輔助檢查-其他123I一間碘芐胍(123I—MIBG)心肌顯像；2.神經(jīng)心理檢測(cè)：評(píng)估MSA患者的認(rèn)知能力、精神狀態(tài)有助于其鑒別診斷；3.基因檢測(cè)：目前MSA疾病尚無(wú)明確的致病基因，但研究發(fā)現(xiàn)SNCA基因、GOQ2基因變異位點(diǎn)可增加MSA的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。16.2019/11/26輔助檢查-其他123I一間碘芐胍(123I—MIBG)心肌顯診斷標(biāo)準(zhǔn)1.基于自主神經(jīng)功能障礙、帕金森綜合征、小腦功能障礙和錐體束損害4種功能障礙的組合及其嚴(yán)重程度，將MSA分為“可能的”(possible)、“很可能的”(probable)和“確診的”(definite)3個(gè)等級(jí)。2.支持診斷的臨床特征：3.不支持診斷的臨床特征：17.2019/11/26診斷標(biāo)準(zhǔn)1.基于自主神經(jīng)功能障礙、帕金森綜合征、小腦功能障礙支持診斷的臨床特征(1)口面肌張力障礙；(2)不同程度的頸部前屈；(3)嚴(yán)重軀干前曲可伴Pisa綜合征；(4)手或足攣縮；(5)吸氣性嘆息；(6)嚴(yán)重的發(fā)音困難(主要表現(xiàn)為發(fā)音的發(fā)展速度低于相應(yīng)年齡水平，發(fā)音延遲或發(fā)音錯(cuò)誤)；(7)嚴(yán)重的構(gòu)音障礙(主要表現(xiàn)為咬字不清、說(shuō)話含糊，聲響、音調(diào)、速度、節(jié)律異常和鼻音過(guò)重等言語(yǔ)聽(tīng)覺(jué)特性的改變)；(8)新發(fā)或加重的打鼾；(9)手足冰冷；(10)強(qiáng)哭強(qiáng)笑；(11)肌陣攣樣姿勢(shì)性或動(dòng)作性震顫。18.2019/11/26支持診斷的臨床特征(1)口面肌張力障礙；18.2019/11不支持診斷的臨床特征(1)典型的“搓丸樣”靜止性震顫；(2)臨床上顯著的周圍神經(jīng)病變表現(xiàn)；(3)發(fā)病年齡大于75歲；(4)共濟(jì)失調(diào)或帕金森綜合征家族史；(5)癡呆(符合美國(guó)精神障礙診斷統(tǒng)計(jì)手冊(cè)診斷標(biāo)準(zhǔn))；(6)白質(zhì)損害提示為多發(fā)性硬化；(7)非藥源性幻覺(jué)。19.2019/11/26不支持診斷的臨床特征(1)典型的“搓丸樣”靜止性震顫；19.MSA等級(jí)的診斷標(biāo)準(zhǔn)-可能的散發(fā)、進(jìn)展性，成年(30歲以上)起病，并具備以下特征：1．具有下面兩項(xiàng)之一：(1)左旋多巴反應(yīng)不良性帕金森綜合征(運(yùn)動(dòng)遲緩，伴肌強(qiáng)直、震顫或姿勢(shì)不穩(wěn))；(2)小腦功能障礙(步態(tài)共濟(jì)失調(diào)，伴小腦性構(gòu)音障礙、肢體共濟(jì)失調(diào)或小腦性眼動(dòng)障礙)。2．至少有下列1項(xiàng)自主神經(jīng)功能不全的表現(xiàn)：(1)無(wú)其他病因可以解釋的尿急、尿頻或膀胱排空障礙，勃起功能障礙(男性)；(2)體位性低血壓(但未達(dá)到“很可能的”MSA的診斷標(biāo)準(zhǔn))。3．至少有l(wèi)項(xiàng)下列表現(xiàn)：(1)可能的MsA—P或MsA—C：①巴賓斯基征陽(yáng)性，伴腱反射活躍；②喘鳴；(2)可能的MSA—P：①進(jìn)展迅速的帕金森癥狀；②對(duì)左旋多巴不敏感；③運(yùn)動(dòng)癥狀發(fā)作3年內(nèi)出現(xiàn)姿勢(shì)不穩(wěn)；④小腦功能障礙；⑤運(yùn)動(dòng)癥狀發(fā)作5年內(nèi)出現(xiàn)吞咽困難；⑥MRl表現(xiàn)為殼核、小腦中腳、腦橋或小腦萎縮；⑦18F—FDG—PET表現(xiàn)為殼核、腦干或小腦低代謝；(3)可能的MSA—c：①帕金森癥狀；②MRI表現(xiàn)為殼核、小腦中腳或腦橋萎縮；③”F—FDG—PET表現(xiàn)為殼核、腦干或小腦低代謝；④sPEcT或PET表現(xiàn)為黑質(zhì)紋狀體突觸前多巴胺能纖維去神經(jīng)改變。20.2019/11/26MSA等級(jí)的診斷標(biāo)準(zhǔn)-可能的散發(fā)、進(jìn)展性，成年(30歲以上)MSA等級(jí)的診斷標(biāo)準(zhǔn)-很可能的散發(fā)、進(jìn)展性，成年(30歲以上)起病，并具備以下特征：1．具有下面兩項(xiàng)之一：(1)左旋多巴反應(yīng)不良性帕金森綜合征(運(yùn)動(dòng)遲緩，伴肌強(qiáng)直、震顫或姿勢(shì)不穩(wěn))；(2)小腦功能障礙(步態(tài)共濟(jì)失調(diào)，伴小腦性構(gòu)音障礙、肢體共濟(jì)失調(diào)或小腦性眼動(dòng)障礙)。2．至少有1項(xiàng)以下自主神經(jīng)功能障礙的表現(xiàn)：(1)尿失禁(不能控制膀胱排尿，男性合并勃起功能障礙)；(2)體位性低血壓(站立3min收縮壓下降≥30mmHg和(或)舒張壓下降≥15mmHg)。21.2019/11/26MSA等級(jí)的診斷標(biāo)準(zhǔn)-很可能的散發(fā)、進(jìn)展性，成年(30歲以上MSA等級(jí)的診斷標(biāo)準(zhǔn)-確診的需經(jīng)腦組織尸檢病理學(xué)證實(shí)在少突膠質(zhì)細(xì)胞胞漿內(nèi)存在以a一突觸核蛋白為主要成分的嗜酸性包涵體(GCIs)，并伴有橄欖腦橋小腦萎縮或黑質(zhì)紋狀體變性。22.2019/11/26MSA等級(jí)的診斷標(biāo)準(zhǔn)-確診的需經(jīng)腦組織尸檢病理學(xué)證實(shí)在少突膠鑒別診斷1.特發(fā)性晚發(fā)型小腦性共濟(jì)失調(diào)(ILOCA)

：MSA—C亞型患者發(fā)病年齡晚，病情進(jìn)展快，5年左右需要借助輪椅，自主神經(jīng)功能障礙更為明顯，且絕大多數(shù)無(wú)家族史，可與ILOCA鑒別；2.PD：MSA—P亞型對(duì)左旋多巴療效欠佳，早期出現(xiàn)嚴(yán)重的進(jìn)展性的自主神經(jīng)障礙，可與PD鑒別。23.2019/11/26鑒別診斷1.特發(fā)性晚發(fā)型小腦性共濟(jì)失調(diào)(ILOCA)：23鑒別診斷3.進(jìn)行性核上性眼肌麻痹(progressivesupranuclearpalsy，PSP)：

PSP可出現(xiàn)核上性眼球活動(dòng)障礙、假性球麻痹和中軸軀干性肌強(qiáng)直等，且一般無(wú)自主神經(jīng)功能障礙；4.

皮質(zhì)基底節(jié)變性(corticobasaldegeneration，CBD)：CBD可出現(xiàn)嚴(yán)重的認(rèn)知功能障礙，并有異己手(肢)綜合征、失用、皮質(zhì)感覺(jué)障礙、不對(duì)稱性肌強(qiáng)直、刺激敏感的肌陣攣；5.脆性X相關(guān)震顫／共濟(jì)失調(diào)綜合征(fragileX—associatedtremor／ataxiasyndrome，F(xiàn)XTAS)：FXTAS的臨床特點(diǎn)包括起病年齡較晚的小腦性共濟(jì)失調(diào)、左旋多巴反應(yīng)不良性的帕金森綜合征、自主神經(jīng)功能障礙等，但FXTAS多有明顯的智力障礙，且基因檢測(cè)可以發(fā)現(xiàn)FMRl基因57非翻譯區(qū)存在cGG三核苷酸重復(fù)序列前突變改變。24.2019/11/26鑒別診斷3.進(jìn)行性核上性眼肌麻痹(progressives小結(jié)MSA是一組中老年起病的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，病因尚未明確，病程進(jìn)展較快，預(yù)后較差，目前尚無(wú)特異性治療，以對(duì)癥治療為主。診斷上現(xiàn)以臨床診斷為主，發(fā)病早期易與PD、ILOCA等疾病混淆，鑒別診斷存在一定的困難。隨著研究進(jìn)展，國(guó)內(nèi)外已有較多文獻(xiàn)報(bào)道MRI、PET及肛門括約肌肌電圖對(duì)MSA與PD及ILOCA的輔助診斷與鑒別診斷有一定價(jià)值。25.2019/11/26小結(jié)MSA是一組中老年起病的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，病因尚未明確，感謝大家聆聽(tīng)26.2019/11/26感謝大家聆聽(tīng)26.2019/11/26多系統(tǒng)萎縮

診斷標(biāo)準(zhǔn)專家共識(shí)27.2019/11/26多系統(tǒng)萎縮

診斷標(biāo)準(zhǔn)專家共識(shí)1.2019/11/26多系統(tǒng)萎縮（MSA）是一種中老年起病，以進(jìn)展性自主神經(jīng)功能障礙，伴帕金森癥狀、小腦性共濟(jì)失調(diào)癥狀及錐體束征為主要臨床特征的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病目前分為MSA-P和MSA-C兩種亞型28.2019/11/26多系統(tǒng)萎縮（MSA）是一種中老年起病，以進(jìn)展性自主神經(jīng)功能障流行病學(xué)平均發(fā)病率為0.6~0.7/10萬(wàn)人；患病率3.4~4.9/10萬(wàn)人；40歲以上人群中患病率為7.8/10萬(wàn)人，50歲以上人群中患病率為3/10萬(wàn)人我國(guó)尚無(wú)明確的流行病學(xué)資料29.2019/11/26流行病學(xué)平均發(fā)病率為0.6~0.7/10萬(wàn)人；患病率3.4~發(fā)病機(jī)制病因尚未明確，是一種散發(fā)性疾病有遺傳因素參與是一種少突膠質(zhì)細(xì)胞α-突觸核蛋白病病理特征：少突膠質(zhì)細(xì)胞胞漿內(nèi)出現(xiàn)α-突觸核蛋白為主要成分的包涵體診斷金標(biāo)準(zhǔn)：病理診斷30.2019/11/26發(fā)病機(jī)制病因尚未明確，是一種散發(fā)性疾病4.2019/11/2臨床表現(xiàn)自主神經(jīng)功能障礙帕金森癥狀小腦性共濟(jì)失調(diào)和椎體束征31.2019/11/26臨床表現(xiàn)自主神經(jīng)功能障礙帕金森癥狀小腦性共濟(jì)失調(diào)和椎體束征5臨床概述1、早期出現(xiàn)嚴(yán)重的進(jìn)展性的自主神經(jīng)功能障礙是MSA的主要特征，而患者自主神經(jīng)功能障礙的進(jìn)展速度越快預(yù)示著預(yù)后不良；2、部分MSA患者在運(yùn)動(dòng)癥狀前可出現(xiàn)性功能障礙、尿頻、尿急、尿失禁或尿潴留、體位性低血壓、吸氣性喘鳴以及快動(dòng)眼期睡眠行為障礙(RBD)等非運(yùn)動(dòng)癥狀。3、MSA患者的平均發(fā)病年齡是53歲，而發(fā)病年齡早于49歲的患者早期對(duì)左旋多巴的效果好；4、MSA患者的運(yùn)動(dòng)和非運(yùn)動(dòng)癥狀呈進(jìn)行性加重，特別是在發(fā)病初期，MSA患者的病程進(jìn)展較帕金森病患者更快，故約50％的患者在運(yùn)動(dòng)癥狀出現(xiàn)后的3年內(nèi)行走需要幫助，60％的患者5年后需要借助輪椅，6～8年后患者通常完全臥床，患者的平均生存年限約為8～10年。32.2019/11/26臨床概述1、早期出現(xiàn)嚴(yán)重的進(jìn)展性的自主神經(jīng)功能障礙是MSA的運(yùn)動(dòng)癥狀1、MSA—P亞型以帕金森癥狀為突出表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)遲緩，伴肌強(qiáng)直、震顫或姿勢(shì)不穩(wěn)；但帕金森病的“搓丸樣”震顫少見(jiàn)，50％患者出現(xiàn)不規(guī)則的姿勢(shì)性或動(dòng)作性震顫。大部分MSA患者對(duì)左旋多巴類藥物反應(yīng)較差，但約40％患者對(duì)左旋多巴短暫有效。2、MSA—C亞型以小腦性共濟(jì)失調(diào)癥狀為突出表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為步態(tài)共濟(jì)失調(diào)，伴小腦性構(gòu)音障礙、肢體共濟(jì)失調(diào)或小腦性眼動(dòng)障礙，晚期可出現(xiàn)自發(fā)性誘發(fā)性眼震。3、16％～42％患者可伴有姿勢(shì)異常(脊柱彎曲、嚴(yán)重的頸部前屈、手足肌張力障礙等)、流涎以及吞咽障礙等。33.2019/11/26運(yùn)動(dòng)癥狀1、MSA—P亞型以帕金森癥狀為突出表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為自主神經(jīng)功能障礙1、累及泌尿生殖系統(tǒng)：尿頻、尿急、尿失禁、夜尿頻多、膀胱排空障礙和性功能障礙等，男性患者出現(xiàn)的勃起功能障礙可能是最早的癥狀；2、累及心血管系統(tǒng)：體位性低血壓，反復(fù)發(fā)作的暈厥、眩暈、乏力、頭頸痛亦很常見(jiàn)；50％患者可伴有餐后低血壓、仰臥位或夜間高血壓；3、便秘、瞳孔運(yùn)動(dòng)異常、泌汗及皮膚調(diào)節(jié)功能異常等。34.2019/11/26自主神經(jīng)功能障礙1、累及泌尿生殖系統(tǒng)：尿頻、尿急、尿失禁、夜其他癥狀1、睡眠障礙：RBD、睡眠呼吸暫停、白天過(guò)度嗜睡及不寧腿綜合征。2、呼吸系統(tǒng)功能障礙：有50％的患者出現(xiàn)白天或夜間吸氣性喘鳴。3、癡呆：認(rèn)知功能障礙伴注意力缺陷，情緒失控以及抑郁、焦慮、驚恐發(fā)作等行為異常。35.2019/11/26其他癥狀1、睡眠障礙：RBD、睡眠呼吸暫停、白天過(guò)度嗜睡及不輔助檢查-神經(jīng)影像學(xué)1、結(jié)構(gòu)影像學(xué)：頭顱核磁共振成像主要表現(xiàn)為殼核、小腦、腦橋萎縮。T2加權(quán)像腦橋十字形增高影(十字征)、殼核尾部低信號(hào)伴外側(cè)緣裂隙狀高信號(hào)(裂隙征)為MSA相對(duì)特異的影像學(xué)表現(xiàn)。36.2019/11/26輔助檢查-神經(jīng)影像學(xué)1、結(jié)構(gòu)影像學(xué)：頭顱核磁共振成像主要表現(xiàn)十字征和裂隙征37.2019/11/26十字征和裂隙征11.2019/11/26輔助檢查-神經(jīng)影像學(xué)2、18氟一脫氧葡萄糖PET技術(shù)(FDG-PET):可顯示殼核、腦干或小腦的低代謝，有助于診斷，且18F-FDGPET技術(shù)區(qū)分PD、MSA及其亞型的敏感性及準(zhǔn)確率較MRI平掃更高。38.2019/11/26輔助檢查-神經(jīng)影像學(xué)2、18氟一脫氧葡萄糖PET技術(shù)(FDG輔助檢查-神經(jīng)影像學(xué)3、單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層成像術(shù)(SPECT)檢查：可發(fā)現(xiàn)突觸前黑質(zhì)紋狀體多巴胺能失神經(jīng)改變。4、磁共振彌散加權(quán)成像對(duì)MSA具有較高的特異性和敏感性，其Trace(D)值（彌散系數(shù)）可作為診斷MSA并區(qū)分其亞型的有效指標(biāo)，MSA—P患者殼核區(qū)域Trace(D)值明顯升高，而MSA-C患者小腦和小腦中腳區(qū)域Trace(D)值明顯增高。39.2019/11/26輔助檢查-神經(jīng)影像學(xué)3、單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層成像術(shù)(SPEC正常MSA-CMSA-P磁共振彌散加權(quán)成像40.2019/11/26正常MSA-CMSA-P磁共振彌散加權(quán)成像14.2019/1輔助檢查-自主神經(jīng)功能檢查1.膀胱功能評(píng)價(jià)：有助于發(fā)現(xiàn)神經(jīng)源性膀胱功能障礙。2.心血管自主反射功能評(píng)價(jià)：臥一立位血壓檢測(cè)及直立傾斜試驗(yàn)有助于評(píng)價(jià)患者的直立性低血壓；24h動(dòng)態(tài)血壓監(jiān)測(cè)有助于發(fā)現(xiàn)患者夜間高血壓。3.呼吸功能評(píng)價(jià)：睡眠下電子喉鏡檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)患者的夜間喘鳴，亞臨床聲帶麻痹。4.睡眠障礙評(píng)價(jià)：多導(dǎo)睡眠腦電圖有助于睡眠障礙診斷。5.肛門一括約肌肌電圖(EAS—EMG)：往往出現(xiàn)不同程度的肛門括約肌神經(jīng)源性受損改變，包括自發(fā)電位的出現(xiàn)、MUP波幅增高、時(shí)限延長(zhǎng)、多項(xiàng)波比例增多、衛(wèi)星電位比例增多等。41.2019/11/26輔助檢查-自主神經(jīng)功能檢查1.膀胱功能評(píng)價(jià)：有助于發(fā)現(xiàn)神經(jīng)源輔助檢查-其他123I一間碘芐胍(123I—MIBG)心肌顯像；2.神經(jīng)心理檢測(cè)：評(píng)估MSA患者的認(rèn)知能力、精神狀態(tài)有助于其鑒別診斷；3.基因檢測(cè)：目前MSA疾病尚無(wú)明確的致病基因，但研究發(fā)現(xiàn)SNCA基因、GOQ2基因變異位點(diǎn)可增加MSA的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。42.2019/11/26輔助檢查-其他123I一間碘芐胍(123I—MIBG)心肌顯診斷標(biāo)準(zhǔn)1.基于自主神經(jīng)功能障礙、帕金森綜合征、小腦功能障礙和錐體束損害4種功能障礙的組合及其嚴(yán)重程度，將MSA分為“可能的”(possible)、“很可能的”(probable)和“確診的”(definite)3個(gè)等級(jí)。2.支持診斷的臨床特征：3.不支持診斷的臨床特征：43.2019/11/26診斷標(biāo)準(zhǔn)1.基于自主神經(jīng)功能障礙、帕金森綜合征、小腦功能障礙支持診斷的臨床特征(1)口面肌張力障礙；(2)不同程度的頸部前屈；(3)嚴(yán)重軀干前曲可伴Pisa綜合征；(4)手或足攣縮；(5)吸氣性嘆息；(6)嚴(yán)重的發(fā)音困難(主要表現(xiàn)為發(fā)音的發(fā)展速度低于相應(yīng)年齡水平，發(fā)音延遲或發(fā)音錯(cuò)誤)；(7)嚴(yán)重的構(gòu)音障礙(主要表現(xiàn)為咬字不清、說(shuō)話含糊，聲響、音調(diào)、速度、節(jié)律異常和鼻音過(guò)重等言語(yǔ)聽(tīng)覺(jué)特性的改變)；(8)新發(fā)或加重的打鼾；(9)手足冰冷；(10)強(qiáng)哭強(qiáng)笑；(11)肌陣攣樣姿勢(shì)性或動(dòng)作性震顫。44.2019/11/26支持診斷的臨床特征(1)口面肌張力障礙；18.2019/11不支持診斷的臨床特征(1)典型的“搓丸樣”靜止性震顫；(2)臨床上顯著的周圍神經(jīng)病變表現(xiàn)；(3)發(fā)病年齡大于75歲；(4)共濟(jì)失調(diào)或帕金森綜合征家族史；(5)癡呆(符合美國(guó)精神障礙診斷統(tǒng)計(jì)手冊(cè)診斷標(biāo)準(zhǔn))；(6)白質(zhì)損害提示為多發(fā)性硬化；(7)非藥源性幻覺(jué)。45.2019/11/26不支持診斷的臨床特征(1)典型的“搓丸樣”靜止性震顫；19.MSA等級(jí)的診斷標(biāo)準(zhǔn)-可能的散發(fā)、進(jìn)展性，成年(30歲以上)起病，并具備以下特征：1．具有下面兩項(xiàng)之一：(1)左旋多巴反應(yīng)不良性帕金森綜合征(運(yùn)動(dòng)遲緩，伴肌強(qiáng)直、震顫或姿勢(shì)不穩(wěn))；(2)小腦功能障礙(步態(tài)共濟(jì)失調(diào)，伴小腦性構(gòu)音障礙、肢體共濟(jì)失調(diào)或小腦性眼動(dòng)障礙)。2．至少有下列1項(xiàng)自主神經(jīng)功能不全的表現(xiàn)：(1)無(wú)其他病因可以解釋的尿急、尿頻或膀胱排空障礙，勃起功能障礙(男性)；(2)體位性低血壓(但未達(dá)到“很可能的”MSA的診斷標(biāo)準(zhǔn))。3．至少有l(wèi)項(xiàng)下列表現(xiàn)：(1)可能的MsA—P或MsA—C：①巴賓斯基征陽(yáng)性，伴腱反射活躍；②喘鳴；(2)可能的MSA—P：①進(jìn)展迅速的帕金森癥狀；②對(duì)左旋多巴不敏感；③運(yùn)動(dòng)癥狀發(fā)作3年內(nèi)出現(xiàn)姿勢(shì)不穩(wěn)；④小腦功能障礙；⑤運(yùn)動(dòng)癥狀發(fā)作5年內(nèi)出現(xiàn)吞咽困難；⑥MRl表現(xiàn)為殼核、小腦中腳、腦橋或小腦萎縮；⑦18F—FDG—PET表現(xiàn)為殼核、腦干或小腦低代謝；(3)可能的MSA—c：①帕金森癥狀；②MRI表現(xiàn)為殼核、小腦中腳或腦橋萎縮；③”F—FDG—PET表現(xiàn)為殼核、腦干或小腦低代謝；④sPEcT或PET表現(xiàn)為黑質(zhì)紋狀體突觸前多巴胺能纖維去神經(jīng)改變。46.2019/11/26MSA等級(jí)的診斷標(biāo)準(zhǔn)-可能的散發(fā)、進(jìn)展性，成年(30歲以上)MSA等級(jí)的診斷標(biāo)準(zhǔn)-很可能的散發(fā)、進(jìn)展性，成年(30歲以上)起病，并具備以下特征：1．具有下面兩項(xiàng)之一：(1)左旋多巴反應(yīng)不良性帕金森綜合征(運(yùn)動(dòng)遲緩，伴肌強(qiáng)直、震顫或姿勢(shì)不穩(wěn))；(2)小腦功能障礙(步態(tài)共濟(jì)失調(diào)，伴小腦性構(gòu)音障礙、肢體共濟(jì)失調(diào)或小腦性眼動(dòng)障礙)。2．至少有1項(xiàng)以下自主神經(jīng)功能障礙的表現(xiàn)：(1)尿失禁(不能控制膀胱排尿，男性合并勃起功能障礙)；(2)體位性低血壓(站立3min收縮壓下降≥30mmHg和(或)舒張壓下降≥15mmHg)。47.2019/11/26