哈勒普氏病

Hartnup中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院精衛(wèi)1201吳所謂IntroHartnup病是一種遺傳性氨基酸代謝病,屬常染色體隱性遺傳。最早在1956年由Baron等報道發(fā)現(xiàn)于一個姓Hartnup的家族中，因此得名。發(fā)病率為1/2.4萬活嬰。Contents機制1診斷2治療3預(yù)防4MechanismDiagnosis主要臨床表現(xiàn)：糙皮病樣皮疹、神經(jīng)系統(tǒng)損害氨基酸尿②神經(jīng)系統(tǒng)損害：主要表現(xiàn)為小腦型共濟失調(diào)、多間歇性發(fā)作?？砂橛袆×翌^痛、間歇性肌痛和暈厥發(fā)作，有些患者可發(fā)展為智能低、癡呆和精神障礙等癥狀。腦電圖檢查可發(fā)現(xiàn)非特異性慢波，腦部核磁共振檢查可見腦萎縮

①皮膚損害：糙皮病樣皮疹，約在2/3以上患者中出現(xiàn)。表現(xiàn)為紅色帶鱗屑的皮疹及色素沉著，有時有水皰，多見于體表暴露部位如頭面部、頸部、手、足等皮膚，陽光曝曬后加重

③氨基酸尿癥:Trp,Ala,Asp,Gln,His,Val,Ile,Leu,Phe,Ser,Thr和Tyr等尤其是中性氨基酸的排出量為常人5～20倍，患者尿中氨基酸類型非常恒定。部分患兒有持續(xù)性腹瀉,生長發(fā)育停滯Diagnosis主要依據(jù)不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現(xiàn)，以及實驗室檢查做出肝功能細(xì)胞衰竭診斷、基因檢測具有確診和鑒別意義。實驗室檢查輔助檢查相關(guān)檢查腦電圖檢查X線、CT和MRI檢查基因檢測和產(chǎn)前診斷肝功能血尿便常規(guī)血尿氨基酸含量測定

尿氨基酸氮總羥基脯氨酸氨基酸精氨酸脯氨酸酪氨酸鑒別診斷需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經(jīng)系統(tǒng)損傷等導(dǎo)致的精神發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、震顫共濟失調(diào)、腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別Treatments煙酰胺口服或肌注每日200mg/始

高蛋白飲食和富含色氨酸的食物

小米、牛奶、香菇葵花子、海蟹、黑芝麻、黃豆、南瓜子、豆腐、雞蛋、魚單胺氧化酶抑制性藥物

避免應(yīng)用，以免加重其癥狀

日光避免日光直接曝曬

治療References參考文獻1GaladariE,HadiS,SabarinathanK.Hartnupdisease.IntJDermatol,1993,32:904.2BaronDN,DentCE,HarrisH,etal.Hereditarypellagra-likeskinrashwithtemporarycerebellarataxia,constantrenalamino-aciduria,andotherbizarrebiochemicalfeatures.Lancet,1956,271:421-428.3RezvaniJ,RosenblattDS.Defectsinmetabolismofaminoacids.In:NelsonWE,BehrmanRE,KliegmanRM,etal,eds.Nelson′sTextbookofPediatrics.Philadelphia:WBSaundersCo,1996.338-3