甲狀旁腺疾病邵逸夫醫(yī)院內(nèi)分泌科王國興甲狀旁腺疾病邵逸夫醫(yī)院內(nèi)分泌科王國興概述甲狀旁腺一般有四個(gè)，緊密附在甲狀腺左右兩葉的背面內(nèi)側(cè)。有些甲狀旁腺有變異，有2-6個(gè)，異位甲狀旁腺多位于胸腺、上縱膈、食管旁等。分泌甲狀旁腺素(parathyroidhormone,PTH)，其生理功能是調(diào)節(jié)體內(nèi)鈣磷代謝，維持體內(nèi)鈣磷平衡。完整的PTH1-84肽概述甲狀旁腺一般有四個(gè)，緊密附在甲狀腺左右兩葉的背面內(nèi)側(cè)PTH對鈣、磷的作用直接促進(jìn)骨吸收，使骨鈣釋放↑，血鈣↑直接促進(jìn)腎小管對鈣的重吸收，血鈣↑直接抑制近端腎小管對磷的重吸收，血磷↓↑1-α羥化酶的作用，促進(jìn)小腸對鈣的吸收，血鈣↑PTH對鈣、磷的作用直接促進(jìn)骨吸收，使骨鈣釋放↑，血鈣↑影響鈣磷代謝的三大激素相互作用圖影響鈣磷代謝的三大激素相互作用圖甲狀旁腺疾病常常表現(xiàn)為血鈣的異常；原發(fā)性甲旁亢是高血鈣的最常見原因，門診患者常常無癥狀，也可有骨病、腎病或神經(jīng)肌肉癥狀；慢性腎病患者可能發(fā)生繼發(fā)性甲旁亢，伴有慢性腎病性骨病，長時(shí)間低鈣刺激可使甲狀旁腺出現(xiàn)自主功能，導(dǎo)致三發(fā)性甲旁亢的發(fā)生；甲旁減最常發(fā)生在頸部手術(shù)，也可有腺體的自身免疫破壞和其它少見疾病導(dǎo)致。MichelsTC,KellyKM.Parathyroiddisorders.AmFamPhysician.2013Aug15;88(4):249-57.甲狀旁腺疾病常常表現(xiàn)為血鈣的異常；MichelsTC,K甲狀旁腺疾病分類甲狀旁腺功能亢進(jìn)Hyperparathyroidism

原發(fā)性Primary

家族性Familial(hereditory)

繼發(fā)性Secondary

三發(fā)性Tertiary甲狀旁腺功能減退癥Hypoparathyroidism

原發(fā)性

假性Pseudo–Hypoparathyroidism

假假性Pseudopseudo-hypoparathyroidism

甲狀旁腺疾病分類甲狀旁腺功能亢進(jìn)Hyperparathyr原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥Primaryhyperparathyroidism，PHPT原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥PrimaryhyperparatPrimaryhyperparathyroidism(pHPT)ischaracterisedbyaninappropriateoverproductionofparathyroidhormone，accompaniedwithhypercalcemia，hypercalcinuria,hypophosphatemia,andhypophosphuria.PHPTisusuallyasporadicdiseasebutinapproximately<5%ofcases,afamilialhyperparathyroidsyndrome(FHPT)isdiagnosed.Primaryhyperparathyroidism(pFamilialhyperparathyroidismisaclinicallyandgeneticallyheterogeneousgroupofdisordersincluding:MEN1,MEN2A,MEN4Familialhypocalciurichypercalcemia(FHH)Neonatalseverehyperparathyroidism(NSHPT)Hyperparathyroidism-jawtumorsyndrome(HPT-JT)Familialisolatedhyperparathyroidism(FIHP)AmongthedifferentvarietiesofhereditaryHPT,MEN1-HPTismostfrequentandcarriestheutmostrecurrencerate.EarlydiagnosisofHPT-JTsyndromeisimportantbecauseoftheoccurrenceofparathyroidcancer.TypeofFHPT

/pubmed?term=Pepe%20J[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21985979,etal.Sporadicandhereditaryprimaryhyperparathyroidism.

JEndocrinolInvest.2011Jul;34(7Suppl):40-4.Familialhyperparathyroidismi病理分類單個(gè)腺瘤多個(gè)腺體增生，多見于MEN1，三發(fā)性甲旁亢等腺癌：少見，多在術(shù)后才診斷，易復(fù)發(fā)病理分類單個(gè)腺瘤臨床表現(xiàn)本病以20～50歲者較多見，女性多于男性約2倍。起病緩慢，有以屢發(fā)腎結(jié)石而發(fā)現(xiàn)者，有以骨痛為主要表現(xiàn)，有以血鈣過高而呈神經(jīng)官能癥癥群起病者，也有以多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病而發(fā)現(xiàn)者，有始終無癥狀者。臨床表現(xiàn)本病以20～50歲者較多見，女性多于男性約2倍。起病臨床表現(xiàn)高血鈣低血磷癥群為早期癥狀，常被忽視。

1、消化系統(tǒng)可有胃納不振、便秘、腹脹、惡心、嘔吐等癥狀。部分患者伴有十二指腸潰瘍病，可能與血鈣過高刺激胃粘膜分泌胃泌素有關(guān)。如同時(shí)伴有胰島胃泌素瘤，如卓-艾綜合征（ZollingerEllisonsyndrome），則消化性潰瘍頑固難治、部分患者可伴有多發(fā)性胰腺炎，原因未明，可能因胰腺有鈣鹽沉著，胰管發(fā)生阻塞所致。臨床表現(xiàn)高血鈣低血磷癥群為早期癥狀，常被忽視。2、肌肉四肢肌肉松弛，張力減退，患者易于疲乏軟弱。心動(dòng)過緩，有時(shí)心律不齊，心電圖示QT間期縮短。2、肌肉四肢肌肉松弛，張力減退，患者易于疲乏軟弱。心動(dòng)過緩，3、泌尿系統(tǒng)由于血鈣過高致有尿鈣排出↑，患者常訴多尿、口渴、多飲，尿結(jié)石發(fā)生率也較高，一般在60％～90％之間，臨床上有腎絞痛，血尿或繼發(fā)尿路感染，反復(fù)發(fā)作后可引起腎功能損害甚至可導(dǎo)致腎功能衰竭。本病所致的尿結(jié)石的特點(diǎn)為多發(fā)性、反復(fù)發(fā)作性、雙側(cè)性，結(jié)石常具有逐漸增多、增大等活動(dòng)性現(xiàn)象，腎實(shí)質(zhì)鈣鹽沉積；腎小管內(nèi)鈣鹽沉積和質(zhì)鈣鹽沉著可引起腎功能衰竭。3、泌尿系統(tǒng)由于血鈣過高致有尿鈣排出↑，患者常訴多尿、口渴、4、骨骼系癥狀初期有骨痛，可位于背部、脊椎、髖部、胸肋骨處或四肢，伴有壓痛。下肢不能支持重量，行走困難，常被誤診為關(guān)節(jié)炎或肌肉病變；病久后漸現(xiàn)骨骼畸形（部分患者尚有骨質(zhì)局部隆起等骨囊表現(xiàn)）。身長縮短，可有病理性骨折，甚而臥床不起。4、骨骼系癥狀初期有骨痛，可位于背部、脊椎、髖部、胸肋骨處或5、其他癥群少數(shù)患者可出現(xiàn)精神癥狀如幻覺、偏執(zhí)病，多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤Ⅰ型（胃泌素瘤、垂體瘤，伴甲狀旁腺腺瘤有時(shí)伴胃腸類癌瘤，稱Wermer綜合征）或Ⅱ型（Sipple綜合征：嗜鉻細(xì)胞瘤，甲狀腺髓樣癌伴甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥）。5、其他癥群少數(shù)患者可出現(xiàn)精神癥狀如幻覺、偏執(zhí)病，多發(fā)性內(nèi)分實(shí)驗(yàn)室檢查：血鈣：早期血鈣大多增高，對診斷最有意義。血鈣如反復(fù)多次超過2.75mmol/L，應(yīng)視為疑似病例。早期病例的血鈣增高程度較輕，且可呈波動(dòng)性，故應(yīng)多次反復(fù)測定。血鈣經(jīng)常維持于正常水平，在本病中是極罕見的。但腎功能不全時(shí)血磷上升后血鈣常降低，血鈣濃度與血清甲狀旁腺素濃度和甲狀旁腺腫瘤重量之間存在平行關(guān)系。實(shí)驗(yàn)室檢查：血鈣：早期血鈣大多增高，對診斷最有意義。血鈣如血磷多數(shù)低于1.0mmol/L（3.0mg/dl），但診斷意義不如鈣增高，特別在晚期病例腎功能減退時(shí)，磷排泄困難，血磷可被提高。血清甲狀旁腺素測定測定血清iPTH以及血鈣可將患者分為：①原發(fā)性甲旁亢需手術(shù)治療，②高鈣原因需進(jìn)一步檢查二組。在經(jīng)病理證實(shí)的原發(fā)性甲旁亢中，90％患者的血清iPTH和鈣均明顯高于正常值。如僅有血鈣增高而iPTH基本不增高則應(yīng)考慮癌癥或其他原因所致的血鈣增高，繼發(fā)性甲旁亢時(shí)血iPTH也可明顯增高，但血鈣多數(shù)正?；蚱汀Ｑ锥鄶?shù)低于1.0mmol/L（3.0mg/dl），但診斷意尿鈣、磷排泄量增加；主要因?yàn)檠}過高后腎小管濾過增加，相對低血磷尿磷排出也增高；血堿性磷酸酶(反應(yīng)成骨指標(biāo))也增高明顯。尿中cAMP及羥脯氨酸排泄增多，后者增多系骨質(zhì)吸收較靈敏指標(biāo)；尿鈣、磷排泄量增加；主要因?yàn)檠}過高后腎小管濾過增加，相對低影像學(xué)檢查99mTc掃描可發(fā)現(xiàn)85-100%的甲狀旁腺腺瘤。CT、MRI、超聲影像學(xué)檢查99mTc掃描可發(fā)現(xiàn)85-100%的甲狀旁腺腺瘤。Wang,et,al.JClinEndocrinolMetab,June2013,98(6):2218-2222.Wang,et,al.JClinEndocrino診斷和鑒別診斷骨痛、尿路結(jié)石多發(fā)骨折血鈣↑、PTH↑定位檢查繼發(fā)性：多見于慢性腎功能不全、VitD缺乏等。診斷和鑒別診斷骨痛、尿路結(jié)石多發(fā)骨折治療手術(shù)探查和治療內(nèi)科治療多飲水限制鈣的攝入降鈣素雙膦酸鹽治療手術(shù)探查和治療甲狀旁腺危象（高鈣危象）嚴(yán)重高血鈣>3.5-4mmol/L表現(xiàn)乏力、厭食、惡心、嘔吐、失水、神志改變、昏迷甲狀旁腺危象（高鈣危象）嚴(yán)重高血鈣>3.5-4mmol/L處理補(bǔ)充生理鹽水：每2-4小時(shí)1000ml靜滴。注意心、腎功能利尿劑：在充分補(bǔ)足血容量的基礎(chǔ)上，科給予速尿，靜注或口服40-100mg，2-6小時(shí)1次。日最大量不超過1000mg。降鈣素：降低骨鈣的釋放。密鈣息100-200ubid二膦酸鹽透析處理補(bǔ)充生理鹽水：每2-4小時(shí)1000ml靜滴。注意心、腎繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)各種原因致低鈣血癥，刺激甲狀旁腺增生肥大，分泌過多PTH常見于腎功能不全、VitD缺乏繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)各種原因致低鈣血癥，刺激甲狀旁腺增生肥三發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)在繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的基礎(chǔ)上，多個(gè)甲狀旁腺增生,或成為腺瘤，自主分泌過多PTH，少見治療

手術(shù)切除鈣敏感受體激動(dòng)劑CasR

agonistCinacalcethydrochloride鹽酸西那卡塞

25-30mg/片

提高鈣敏感受體對細(xì)胞外鈣的敏感性，降

低PTH水平，從而使血漿鈣濃度降低。三發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)在繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的基礎(chǔ)上，多個(gè)甲狀旁腺功能減退癥

Hypoparathyroidism甲狀旁腺功能減退癥

Hypoparathyroidism由于甲狀旁腺激素(PTH)分泌減少和(或)功能障礙的一組臨床癥狀。主要表現(xiàn)低鈣、高磷、PTH減少或反應(yīng)缺陷，神經(jīng)肌肉興奮性增高由于甲狀旁腺激素(PTH)分泌減少和(或)功能障礙的一組臨床病因PTH分泌不足頸部手術(shù)后：誤切供血受損特發(fā)性：早期發(fā)病型：先天性甲狀旁腺發(fā)育障礙。晚期發(fā)病型:自身免疫破壞？屬散發(fā)病例功能性甲狀旁腺功能減退癥：嚴(yán)重低鎂血癥PTH抵抗(假性)病因PTH分泌不足早期發(fā)病型：

先天性甲狀旁腺胚胎發(fā)育障礙。常合并細(xì)胞免疫功能低下血清中可有甲狀旁腺抗體、腎上腺抗體檢出可以有多發(fā)內(nèi)分泌腺缺陷可有家族史早期發(fā)病型：病理生理臨床生化特征：

低鈣高磷PTH減少：

骨鈣釋放減少腎臟排磷減少

1，25-（OH）2D3減少相對于低血鈣，尿鈣排出相對增多

尿cAMP減少顱內(nèi)基底神經(jīng)節(jié)鈣化白內(nèi)障

病理生理臨床生化特征：臨床表現(xiàn)神經(jīng)肌肉癥狀取決于低鈣的程度、速度和時(shí)間癥狀主要有指端或口周麻木、刺痛；手足和面部

肌肉痙攣、搐搦長期低鈣可有錐體外系癥狀

癲癇Trousseau和Chvostek征

陽性臨床表現(xiàn)神經(jīng)肌肉癥狀臨床表現(xiàn)精神癥狀：煩躁、易激動(dòng)、抑郁白內(nèi)障ECGQT延長兒童發(fā)病者：牙齒鈣化不全智力發(fā)育障礙皮膚、毛發(fā)臨床表現(xiàn)精神癥狀：煩躁、易激動(dòng)、抑郁實(shí)驗(yàn)室和輔助檢查血液血鈣多低于2.0mmol/L

血磷升高

PTH水平低下

1，25-（OH）2D3水平下降實(shí)驗(yàn)室和輔助檢查血液實(shí)驗(yàn)室和輔助檢查尿液尿鈣、尿磷、尿cAMP排出減少，

滴注外源性PTH上述指標(biāo)顯著增加頭顱X線平片或CT平掃ECG腦電圖實(shí)驗(yàn)室和輔助檢查尿液多發(fā)基底節(jié)鈣化多發(fā)基底節(jié)鈣化診斷和鑒別診斷癥狀：手足搐搦低鈣、高磷PTH降低或測不出滴注外源性PTH后尿磷、尿cAMP顯著增加假性甲狀旁腺功能減退：PTH增高外源性PTH滴注后尿磷不增加，伴有其他發(fā)育異常其他低鈣搐搦：堿中毒…診斷和鑒別診斷癥狀：手足搐搦治療以補(bǔ)充鈣劑和維生素D為主，目的是使血鈣接近正常同時(shí)避免高尿鈣

手足搐搦發(fā)作期處理即刻靜注10%葡萄糖酸鈣10-20ml，慢，大于10分鐘，

可用10%葡酸鈣50-100ml+500mlNS中滴

地西泮/苯妥英鈉肌注治療以補(bǔ)充鈣劑和維生素D為主，目的是使血鈣接近正常同時(shí)避免高治療間歇期高鈣低磷食品長期維生素D1α-骨化醇或骨化三醇0.25-1.5ug/天鈣劑:元素鈣0.5-1.0g/天

碳酸鈣含鈣40%

枸櫞酸鈣適合高尿鈣患者低鎂者補(bǔ)鎂移植？

治療間歇期假性甲狀旁腺功能減退癥和假-假性甲狀旁腺功能減退癥Pseudohypoparathyroidism&Pseudopseudohypothyroidism假性甲狀旁腺功能減退癥和假-假性甲狀旁腺功能減退癥Pseud特點(diǎn)顯性遺傳性疾病PTH受體缺陷有甲狀旁腺功能減退的表現(xiàn)而PTH正?；蛟龈甙橛邢忍彀l(fā)育異常假-假性僅有體態(tài)異常沒有生化改變可有TSH、糖皮質(zhì)激素等的抵抗特點(diǎn)顯性遺傳性疾病假性甲狀旁腺功能減退

Pseudohypoparathyroidism，PHP1940s早期由FullerAlbright首次描述根據(jù)腎臟對生物活性PTH的反應(yīng)PHP分2型PHP-I型，PTH導(dǎo)致的尿磷及cAMP排出均受損PHP-Ⅱ型，只有PTH導(dǎo)致的尿磷排出受限，而尿cAMP排出未受損假性甲狀旁腺功能減退

PseudohypoparathyroPHP-Ia型

：

數(shù)種激素抵抗，Albright遺傳性骨營養(yǎng)不良（Albright

hereditaryosteodystrophy，AHO),

↓Gsα活性，編碼Gsα的GNAS基因失活突變PHP-Ib型

僅PTH抵抗，

無AHO表現(xiàn)，Gsα活性N→↓，與GNAS的銘記缺陷有關(guān)。PHP-Ⅱ型PRKAR1A-cAMP依賴的蛋白激酶調(diào)節(jié)亞單位突變

PTH和其他激素抵抗骨營養(yǎng)不良尿cAMP未受影響PHP-Ia型：Albrighthereditaryosteodystrophy(AHO)Albrighthereditaryosteodystr治療同甲狀旁腺功能減退癥低鈣血癥易糾正，鈣劑和活性維生素D劑量要低于普通甲旁減治療同甲狀旁腺功能減退癥參考書籍王吉耀主編，《內(nèi)科學(xué)》8年制，人民衛(wèi)生出版社，2005陳灝珠，林果為主編，《實(shí)用內(nèi)科學(xué)》13版，人民衛(wèi)生出版社，2009Wilsonetal,Williamstextbookofendocrinology.11thedition,2011陳家倫主編，《臨床內(nèi)分泌學(xué)》，上?？茖W(xué)技術(shù)出版社，2011參考書籍王吉耀主編，《內(nèi)科學(xué)》8年制，人民衛(wèi)生出版社，200感謝大家的聆聽感謝大家的聆聽甲狀旁腺疾病邵逸夫醫(yī)院內(nèi)分泌科王國興甲狀旁腺疾病邵逸夫醫(yī)院內(nèi)分泌科王國興概述甲狀旁腺一般有四個(gè)，緊密附在甲狀腺左右兩葉的背面內(nèi)側(cè)。有些甲狀旁腺有變異，有2-6個(gè)，異位甲狀旁腺多位于胸腺、上縱膈、食管旁等。分泌甲狀旁腺素(parathyroidhormone,PTH)，其生理功能是調(diào)節(jié)體內(nèi)鈣磷代謝，維持體內(nèi)鈣磷平衡。完整的PTH1-84肽概述甲狀旁腺一般有四個(gè)，緊密附在甲狀腺左右兩葉的背面內(nèi)側(cè)PTH對鈣、磷的作用直接促進(jìn)骨吸收，使骨鈣釋放↑，血鈣↑直接促進(jìn)腎小管對鈣的重吸收，血鈣↑直接抑制近端腎小管對磷的重吸收，血磷↓↑1-α羥化酶的作用，促進(jìn)小腸對鈣的吸收，血鈣↑PTH對鈣、磷的作用直接促進(jìn)骨吸收，使骨鈣釋放↑，血鈣↑影響鈣磷代謝的三大激素相互作用圖影響鈣磷代謝的三大激素相互作用圖甲狀旁腺疾病常常表現(xiàn)為血鈣的異常；原發(fā)性甲旁亢是高血鈣的最常見原因，門診患者常常無癥狀，也可有骨病、腎病或神經(jīng)肌肉癥狀；慢性腎病患者可能發(fā)生繼發(fā)性甲旁亢，伴有慢性腎病性骨病，長時(shí)間低鈣刺激可使甲狀旁腺出現(xiàn)自主功能，導(dǎo)致三發(fā)性甲旁亢的發(fā)生；甲旁減最常發(fā)生在頸部手術(shù)，也可有腺體的自身免疫破壞和其它少見疾病導(dǎo)致。MichelsTC,KellyKM.Parathyroiddisorders.AmFamPhysician.2013Aug15;88(4):249-57.甲狀旁腺疾病常常表現(xiàn)為血鈣的異常；MichelsTC,K甲狀旁腺疾病分類甲狀旁腺功能亢進(jìn)Hyperparathyroidism

原發(fā)性Primary

家族性Familial(hereditory)

繼發(fā)性Secondary

三發(fā)性Tertiary甲狀旁腺功能減退癥Hypoparathyroidism

原發(fā)性

假性Pseudo–Hypoparathyroidism

假假性Pseudopseudo-hypoparathyroidism

甲狀旁腺疾病分類甲狀旁腺功能亢進(jìn)Hyperparathyr原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥Primaryhyperparathyroidism，PHPT原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥PrimaryhyperparatPrimaryhyperparathyroidism(pHPT)ischaracterisedbyaninappropriateoverproductionofparathyroidhormone，accompaniedwithhypercalcemia，hypercalcinuria,hypophosphatemia,andhypophosphuria.PHPTisusuallyasporadicdiseasebutinapproximately<5%ofcases,afamilialhyperparathyroidsyndrome(FHPT)isdiagnosed.Primaryhyperparathyroidism(pFamilialhyperparathyroidismisaclinicallyandgeneticallyheterogeneousgroupofdisordersincluding:MEN1,MEN2A,MEN4Familialhypocalciurichypercalcemia(FHH)Neonatalseverehyperparathyroidism(NSHPT)Hyperparathyroidism-jawtumorsyndrome(HPT-JT)Familialisolatedhyperparathyroidism(FIHP)AmongthedifferentvarietiesofhereditaryHPT,MEN1-HPTismostfrequentandcarriestheutmostrecurrencerate.EarlydiagnosisofHPT-JTsyndromeisimportantbecauseoftheoccurrenceofparathyroidcancer.TypeofFHPT

/pubmed?term=Pepe%20J[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21985979,etal.Sporadicandhereditaryprimaryhyperparathyroidism.

JEndocrinolInvest.2011Jul;34(7Suppl):40-4.Familialhyperparathyroidismi病理分類單個(gè)腺瘤多個(gè)腺體增生，多見于MEN1，三發(fā)性甲旁亢等腺癌：少見，多在術(shù)后才診斷，易復(fù)發(fā)病理分類單個(gè)腺瘤臨床表現(xiàn)本病以20～50歲者較多見，女性多于男性約2倍。起病緩慢，有以屢發(fā)腎結(jié)石而發(fā)現(xiàn)者，有以骨痛為主要表現(xiàn)，有以血鈣過高而呈神經(jīng)官能癥癥群起病者，也有以多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病而發(fā)現(xiàn)者，有始終無癥狀者。臨床表現(xiàn)本病以20～50歲者較多見，女性多于男性約2倍。起病臨床表現(xiàn)高血鈣低血磷癥群為早期癥狀，常被忽視。

1、消化系統(tǒng)可有胃納不振、便秘、腹脹、惡心、嘔吐等癥狀。部分患者伴有十二指腸潰瘍病，可能與血鈣過高刺激胃粘膜分泌胃泌素有關(guān)。如同時(shí)伴有胰島胃泌素瘤，如卓-艾綜合征（ZollingerEllisonsyndrome），則消化性潰瘍頑固難治、部分患者可伴有多發(fā)性胰腺炎，原因未明，可能因胰腺有鈣鹽沉著，胰管發(fā)生阻塞所致。臨床表現(xiàn)高血鈣低血磷癥群為早期癥狀，常被忽視。2、肌肉四肢肌肉松弛，張力減退，患者易于疲乏軟弱。心動(dòng)過緩，有時(shí)心律不齊，心電圖示QT間期縮短。2、肌肉四肢肌肉松弛，張力減退，患者易于疲乏軟弱。心動(dòng)過緩，3、泌尿系統(tǒng)由于血鈣過高致有尿鈣排出↑，患者常訴多尿、口渴、多飲，尿結(jié)石發(fā)生率也較高，一般在60％～90％之間，臨床上有腎絞痛，血尿或繼發(fā)尿路感染，反復(fù)發(fā)作后可引起腎功能損害甚至可導(dǎo)致腎功能衰竭。本病所致的尿結(jié)石的特點(diǎn)為多發(fā)性、反復(fù)發(fā)作性、雙側(cè)性，結(jié)石常具有逐漸增多、增大等活動(dòng)性現(xiàn)象，腎實(shí)質(zhì)鈣鹽沉積；腎小管內(nèi)鈣鹽沉積和質(zhì)鈣鹽沉著可引起腎功能衰竭。3、泌尿系統(tǒng)由于血鈣過高致有尿鈣排出↑，患者常訴多尿、口渴、4、骨骼系癥狀初期有骨痛，可位于背部、脊椎、髖部、胸肋骨處或四肢，伴有壓痛。下肢不能支持重量，行走困難，常被誤診為關(guān)節(jié)炎或肌肉病變；病久后漸現(xiàn)骨骼畸形（部分患者尚有骨質(zhì)局部隆起等骨囊表現(xiàn)）。身長縮短，可有病理性骨折，甚而臥床不起。4、骨骼系癥狀初期有骨痛，可位于背部、脊椎、髖部、胸肋骨處或5、其他癥群少數(shù)患者可出現(xiàn)精神癥狀如幻覺、偏執(zhí)病，多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤Ⅰ型（胃泌素瘤、垂體瘤，伴甲狀旁腺腺瘤有時(shí)伴胃腸類癌瘤，稱Wermer綜合征）或Ⅱ型（Sipple綜合征：嗜鉻細(xì)胞瘤，甲狀腺髓樣癌伴甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥）。5、其他癥群少數(shù)患者可出現(xiàn)精神癥狀如幻覺、偏執(zhí)病，多發(fā)性內(nèi)分實(shí)驗(yàn)室檢查：血鈣：早期血鈣大多增高，對診斷最有意義。血鈣如反復(fù)多次超過2.75mmol/L，應(yīng)視為疑似病例。早期病例的血鈣增高程度較輕，且可呈波動(dòng)性，故應(yīng)多次反復(fù)測定。血鈣經(jīng)常維持于正常水平，在本病中是極罕見的。但腎功能不全時(shí)血磷上升后血鈣常降低，血鈣濃度與血清甲狀旁腺素濃度和甲狀旁腺腫瘤重量之間存在平行關(guān)系。實(shí)驗(yàn)室檢查：血鈣：早期血鈣大多增高，對診斷最有意義。血鈣如血磷多數(shù)低于1.0mmol/L（3.0mg/dl），但診斷意義不如鈣增高，特別在晚期病例腎功能減退時(shí)，磷排泄困難，血磷可被提高。血清甲狀旁腺素測定測定血清iPTH以及血鈣可將患者分為：①原發(fā)性甲旁亢需手術(shù)治療，②高鈣原因需進(jìn)一步檢查二組。在經(jīng)病理證實(shí)的原發(fā)性甲旁亢中，90％患者的血清iPTH和鈣均明顯高于正常值。如僅有血鈣增高而iPTH基本不增高則應(yīng)考慮癌癥或其他原因所致的血鈣增高，繼發(fā)性甲旁亢時(shí)血iPTH也可明顯增高，但血鈣多數(shù)正?；蚱汀Ｑ锥鄶?shù)低于1.0mmol/L（3.0mg/dl），但診斷意尿鈣、磷排泄量增加；主要因?yàn)檠}過高后腎小管濾過增加，相對低血磷尿磷排出也增高；血堿性磷酸酶(反應(yīng)成骨指標(biāo))也增高明顯。尿中cAMP及羥脯氨酸排泄增多，后者增多系骨質(zhì)吸收較靈敏指標(biāo)；尿鈣、磷排泄量增加；主要因?yàn)檠}過高后腎小管濾過增加，相對低影像學(xué)檢查99mTc掃描可發(fā)現(xiàn)85-100%的甲狀旁腺腺瘤。CT、MRI、超聲影像學(xué)檢查99mTc掃描可發(fā)現(xiàn)85-100%的甲狀旁腺腺瘤。Wang,et,al.JClinEndocrinolMetab,June2013,98(6):2218-2222.Wang,et,al.JClinEndocrino診斷和鑒別診斷骨痛、尿路結(jié)石多發(fā)骨折血鈣↑、PTH↑定位檢查繼發(fā)性：多見于慢性腎功能不全、VitD缺乏等。診斷和鑒別診斷骨痛、尿路結(jié)石多發(fā)骨折治療手術(shù)探查和治療內(nèi)科治療多飲水限制鈣的攝入降鈣素雙膦酸鹽治療手術(shù)探查和治療甲狀旁腺危象（高鈣危象）嚴(yán)重高血鈣>3.5-4mmol/L表現(xiàn)乏力、厭食、惡心、嘔吐、失水、神志改變、昏迷甲狀旁腺危象（高鈣危象）嚴(yán)重高血鈣>3.5-4mmol/L處理補(bǔ)充生理鹽水：每2-4小時(shí)1000ml靜滴。注意心、腎功能利尿劑：在充分補(bǔ)足血容量的基礎(chǔ)上，科給予速尿，靜注或口服40-100mg，2-6小時(shí)1次。日最大量不超過1000mg。降鈣素：降低骨鈣的釋放。密鈣息100-200ubid二膦酸鹽透析處理補(bǔ)充生理鹽水：每2-4小時(shí)1000ml靜滴。注意心、腎繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)各種原因致低鈣血癥，刺激甲狀旁腺增生肥大，分泌過多PTH常見于腎功能不全、VitD缺乏繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)各種原因致低鈣血癥，刺激甲狀旁腺增生肥三發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)在繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的基礎(chǔ)上，多個(gè)甲狀旁腺增生,或成為腺瘤，自主分泌過多PTH，少見治療

手術(shù)切除鈣敏感受體激動(dòng)劑CasR

agonistCinacalcethydrochloride鹽酸西那卡塞

25-30mg/片

提高鈣敏感受體對細(xì)胞外鈣的敏感性，降

低PTH水平，從而使血漿鈣濃度降低。三發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)在繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的基礎(chǔ)上，多個(gè)甲狀旁腺功能減退癥

Hypoparathyroidism甲狀旁腺功能減退癥

Hypoparathyroidism由于甲狀旁腺激素(PTH)分泌減少和(或)功能障礙的一組臨床癥狀。主要表現(xiàn)低鈣、高磷、PTH減少或反應(yīng)缺陷，神經(jīng)肌肉興奮性增高由于甲狀旁腺激素(PTH)分泌減少和(或)功能障礙的一組臨床病因PTH分泌不足頸部手術(shù)后：誤切供血受損特發(fā)性：早期發(fā)病型：先天性甲狀旁腺發(fā)育障礙。晚期發(fā)病型:自身免疫破壞？屬散發(fā)病例功能性甲狀旁腺功能減退癥：嚴(yán)重低鎂血癥PTH抵抗(假性)病因PTH分泌不足早期發(fā)病型：

先天性甲狀旁腺胚胎發(fā)育障礙。常合并細(xì)胞免疫功能低下血清中可有甲狀旁腺抗體、腎上腺抗體檢出可以有多發(fā)內(nèi)分泌腺缺陷可有家族史早期發(fā)病型：病理生理臨床生化特征：

低鈣高磷PTH減少：

骨鈣釋放減少腎臟排磷減少

1，25-（OH）2D3減少相對于低血鈣，尿鈣排出相對增多

尿cAMP減少顱內(nèi)基底神經(jīng)節(jié)鈣化白內(nèi)障

病理生理臨床生化特征：臨床表現(xiàn)神經(jīng)肌肉癥狀取決于低鈣的程度、速度和時(shí)間癥狀主要有指端或口周麻木、刺痛；手足和面部

肌肉痙攣、搐搦長期低鈣可有錐體外系癥狀

癲癇Trousseau和Chvostek征

陽性臨床表現(xiàn)神經(jīng)肌肉癥狀臨床表現(xiàn)精神癥狀：煩躁、易激動(dòng)、抑郁白內(nèi)障ECGQT延長兒童發(fā)病者：牙齒鈣化不全智力發(fā)育障礙皮膚、毛發(fā)臨床表現(xiàn)精神癥狀：煩躁、易激動(dòng)、抑郁實(shí)驗(yàn)室和輔助檢查血液血鈣多低于2.0mmol/L

血磷升高

PTH水平低下

1，25-（OH）2D3水平下降實(shí)驗(yàn)室和輔助檢查血液實(shí)驗(yàn)室和輔助檢查尿液尿鈣、尿磷、尿cAMP排出減少，

滴注外源性PTH上述指標(biāo)顯著增加頭顱X線平片或CT平掃ECG腦電圖實(shí)驗(yàn)室和輔助檢查尿液多發(fā)基底節(jié)鈣化多發(fā)基底節(jié)鈣化診斷和鑒別診斷癥狀：手足搐搦低鈣、高磷PTH降低或測不出滴注外源性PTH后尿磷、尿cAMP顯著增加假性甲狀旁腺功能減退：PTH增高外源性PTH滴注后尿磷不增加，伴有其他發(fā)育異常其他低鈣搐搦：堿中毒…診斷和鑒別診斷癥狀：手足搐搦治療以補(bǔ)充鈣劑和維生素D為主，目的是使血鈣接近正常同時(shí)避免高尿