第3章單基因遺傳與單基因遺傳病

第3章單基因遺傳與單基因遺傳病復(fù)習(xí)提問(wèn)1、基因2、基因突變3、基因突變的類(lèi)型復(fù)習(xí)提問(wèn)1、基因教學(xué)目標(biāo)

1、理解單基因遺傳三大規(guī)律的實(shí)質(zhì)2、詳述單基因遺傳方式、概念3、說(shuō)出系譜分析的方法及遺傳病系譜特點(diǎn)教學(xué)目標(biāo)本章節(jié)重點(diǎn)難點(diǎn)重點(diǎn)：理解單基因遺傳三大規(guī)律的實(shí)質(zhì)。難點(diǎn)：遺傳系譜分析的方法及特點(diǎn)。本章節(jié)重點(diǎn)難點(diǎn)重點(diǎn)：理解單基因遺傳三大規(guī)律的實(shí)質(zhì)。第1節(jié)遺傳的基本規(guī)律

（一）分離定律（二）自由組合律定律（三）連鎖和互換定律第1節(jié)遺傳的基本規(guī)律

（一）分離定律1、相關(guān)概念性狀生物所表現(xiàn)出來(lái)的形態(tài)特征和生理生化特征相對(duì)性狀同一單位性狀的不同的表現(xiàn)類(lèi)型叫---

如：豌豆高莖與矮莖?；?/p>

DNA分子上的功能區(qū)段。等位基因同源染色體上，同等位點(diǎn)，控制相對(duì)性狀的基因。基因型：基因的總和表現(xiàn)型：可以觀察到的性狀稱(chēng)表現(xiàn)型

（一）分離定律1、相關(guān)概念相關(guān)概念純合子基因彼此相同的個(gè)體(AAaa)。雜合子基因彼此不相同的個(gè)體（Aa）。顯性性狀子一代（Aa）所表現(xiàn)的親本性狀隱性性狀子一代(Aa)不能表現(xiàn)的親本性狀顯性基因控制顯性性狀的基因（A）隱性基因控制隱性性狀的基因（a）相關(guān)概念純合子基因彼此相同的個(gè)體(AAaa)。2、分離定律分離定律：在雜合體中，等位基因獨(dú)立存在，互不影響，當(dāng)雜合體形成生殖細(xì)胞時(shí)，等位基因彼此分離，分別進(jìn)入不同的配子。實(shí)質(zhì)：等位基因彼此分離。說(shuō)明一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳規(guī)律2、分離定律分離定律：在雜合體中，等位基因獨(dú)立存在，互不影響P

黃、圓×綠、皺

↓

F1

黃、圓

↓自交

F2黃圓黃皺綠圓綠皺

種子數(shù)315

108

10132556

比例9/163/163/161/16自由組合律P

黃、圓×綠、皺

↓

F1

黃、圓

分析1、F1產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab四種配子2、比例為1：1：1：13、當(dāng)F1雌雄配子受精結(jié)合為合子4、F2四種表現(xiàn)分析1、F1產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab四種配子規(guī)律自由組合律：在雜合體中，有兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因位于非同源染色體上，形成生殖細(xì)胞時(shí)，同源染色體上的等位基因彼此分離，非同源染色體非基因自由組合。實(shí)質(zhì)：等位基因彼此分離，非等位基因自由組合說(shuō)明：兩對(duì)或兩對(duì)以上形狀的遺傳規(guī)律規(guī)律自由組合律：在雜合體中，有兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因位于非同第2節(jié)系譜與系譜分析系譜按規(guī)定的符號(hào)，一定格式繪制成的家族各成員的相互關(guān)系圖。系譜分析醫(yī)學(xué)工作者在進(jìn)行遺傳病的診斷、咨詢時(shí)，對(duì)家系圖的分析過(guò)程第2節(jié)系譜與系譜分析系譜按規(guī)定的符號(hào)，一定格式繪制成單基因遺傳與單基因遺傳病課件單基因遺傳與單基因遺傳病課件一、常染色體顯性遺傳二、常染色體隱性遺傳三、X-連鎖顯性遺傳四、X-連鎖隱性遺傳五、Y-連鎖遺傳

單基因遺傳病的遺傳方式一、常染色體顯性遺傳單基因遺傳病的遺傳方式什么是單基因遺傳單基因遺傳指受一對(duì)等位基因控制的性狀遺傳單基因遺傳病指單基因突變引起的疾病。符合孟德?tīng)栠z傳方式，所以稱(chēng)為孟德?tīng)柺竭z傳病。什么是單基因遺傳單基因遺傳指受一對(duì)等位基因控制的性狀遺傳

遺傳方式常染色體顯性常染色體隱性

雙眼皮單眼皮長(zhǎng)睫毛短睫毛有耳垂無(wú)耳垂鉤鼻尖直鼻能卷舌不能卷舌頂發(fā)旋順時(shí)針頂發(fā)旋逆時(shí)針人類(lèi)單基因遺傳性狀性狀名稱(chēng)遺傳方式常染色體顯性常染一、常染色體顯性遺傳1、常染色體顯性遺傳(AD)

控制某一種性狀或遺傳病的基因位于常染色體上，其性質(zhì)是顯性，這種遺傳方式稱(chēng)為---(AD)

2、常染色體顯性遺傳病由常染色體上顯性基因?qū)е碌募膊》Q(chēng)為---。此病已達(dá)3711種。一、常染色體顯性遺傳1、常染色體顯性遺傳(AD)控制(一)完全顯性遺傳雜合子患者（Aa）與顯性純合子患者（AA）表型完全相同。例如短指癥(Brachydactyly)。(一)完全顯性遺傳雜合子患者（Aa）與顯性純合子患（一）完全顯性遺傳AA×aa高矮

A

a

高（一）完全顯性遺傳AA×常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)1、患者的雙親之一是患者，常為雜體。2、患者同胞中約有?

患病，男女機(jī)會(huì)均等。3、系譜中可以看到幾代中連續(xù)遺傳。4、雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不患病，只有在突變的情況下才能看到無(wú)病子女中有散發(fā)的個(gè)別病例。常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)1、患者的雙親之一是患者，常為雜體。單基因遺傳與單基因遺傳病課件(二)不完全顯性遺傳雜合體(Aa)的表型介于純合體顯性(AA)和純合體隱性(aa)之間，這種遺傳方式稱(chēng)為不完全顯性遺傳(半顯性

)。如：軟骨發(fā)育不全癥(二)不完全顯性遺傳雜合體(Aa)的表型介于純合體（二）不完全顯性遺傳AA×aa重病正常

A

a

輕?。ǘ┎煌耆@性遺傳AA×單基因遺傳與單基因遺傳病課件軟骨發(fā)育不全癥（不完全顯性遺傳）。雜合體患者(Aa)

表現(xiàn)：1、體態(tài)異常：四肢粗短、軀干相對(duì)較長(zhǎng)、垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié)；手指短粗，各指平齊；前額突出、馬鞍形鼻梁、下頦前凸；腰椎明顯前凸、臀部后凸、下肢常向內(nèi)灣。2、病因：骨骺端軟骨細(xì)胞形成及骨化障礙，影響骨的增長(zhǎng)。3、純合體患兒(AA)

病情嚴(yán)重，多死胎。雜合子患者病情比顯性純合子患者輕。軟骨發(fā)育不全癥（不完全顯性遺傳）。(三)不規(guī)則顯性帶有顯性基因的雜合子(Aa),

不表現(xiàn)出臨床癥狀，失去顯性特點(diǎn)而不外顯，有時(shí)表現(xiàn)程度有差異，稱(chēng)為不規(guī)則顯性。仍有1/2的幾率傳遞給后代。(三)不規(guī)則顯性帶有顯性基因的雜合子(Aa),不單基因遺傳與單基因遺傳病課件單基因遺傳與單基因遺傳病課件外顯率：指一定基因型群體在特定的環(huán)境中形成相應(yīng)表現(xiàn)型的百分率。如果外顯率是100%，稱(chēng)為完全外顯(如軟骨發(fā)育不全）；低于100%的稱(chēng)為不完全外顯。外顯率外顯率：指一定基因型群體在特定的環(huán)境中形成相應(yīng)表現(xiàn)型的百分率(4)共顯性遺傳指一對(duì)等位基因之間沒(méi)有顯隱性區(qū)別，在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來(lái)，這種遺傳方式稱(chēng)為共顯性

。ABO血型中的AB血型。(4)共顯性遺傳指一對(duì)等位基因之間沒(méi)有顯隱性區(qū)別，在雜ABO血型基因，定位于9q34是有IA、IB、i三個(gè)復(fù)等位基因控制，

IA、IB、是顯性基因，i是隱性基因，血型基因型A

型IAIA；

IAiB型IBIB

；IBiAB型IAIB

；

O型iiABO血型基因，定位于9q34雙親和子女之間ABO血型的遺傳關(guān)系

雙親的血型子女中可能的血型子女中不可能的血型A×AA、OB、ABA×OA、OB、ABA×BA、B、AB、O----A×ABA、B、ABOB×BB、OA、ABB×OB、OA、ABB×ABA、B、ABOAB×OA、BAB、OAB×ABA、B、ABOO×OOA、B、AB雙親和子女之間ABO血型的遺傳關(guān)系雙親的血型子女中2、常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳

：控制遺傳性狀或者疾病的基因位于常染色體上，其性質(zhì)是隱性的，其遺傳方式，稱(chēng)為常染色體隱性遺傳。如：白化病。2、常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳：AA

×

aa

Aa

正常人白化病患者攜帶者AA×aa正常人

Aa×Aa

AAAaAa

aa

1：2：1

攜帶者攜帶者

正常人正常（攜帶者）患者。

3/41/42.在表型正常的同胞中有2/3

的為致病基因攜帶者。Aa×Aa1、患者雙親表現(xiàn)正常，但是攜帶者。

2、患者同胞發(fā)病率約?，男女機(jī)會(huì)均等。3、不到連續(xù)傳遞，散發(fā)。4、近親婚配時(shí)，子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)比非近親婚配高1、患者雙親表現(xiàn)正常，但是攜帶者。常染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)1、患者雙親表現(xiàn)正常，但是攜帶者。2、患者同胞發(fā)病率約?，男女機(jī)會(huì)均等。3、不連續(xù)傳遞，往往是散發(fā)的。4、近親婚配時(shí)，子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高。常染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)1、患者雙親表現(xiàn)正常，但是攜帶者。單基因遺傳與單基因遺傳病課件近親結(jié)婚子女中的發(fā)病率高如：白化病群體中攜帶者的頻率為1/50~1/500。非近親婚配生患兒幾率=

1/50X1/50X1/4=1/10000近親婚配生患兒幾率=1/50X1/8X1/4=1/1600二者之比：01/1600*1/10000=6.25倍近親結(jié)婚子女中的發(fā)病率高如：白化病親緣系數(shù)：指不同個(gè)體的親緣關(guān)系。一級(jí)親屬：1/2

（父母、子女、同胞）。二級(jí)親屬：1/4（祖父母、姑、姨舅、伯叔）三級(jí)親屬：1/8（表兄弟、妹）親緣系數(shù)：指不同個(gè)體的親緣關(guān)系。二、性染色體遺傳X連鎖隱性遺傳基因位于X染色體上，這些基因的性質(zhì)是隱性的，并隨著X染色體的行為而傳遞，其遺傳方式稱(chēng)為X連鎖隱性遺(XR)。二、性染色體遺傳X連鎖隱性遺傳女性：XAXA正常

XAXa攜帶者

XaXa患者男性：

XAY

正常

XaY

患者女性：XAXA正常單基因遺傳與單基因遺傳病課件

正常女性色盲男性

XAXA

×XaY

XAXa

XAY

女性攜帶者正常男性

1：1男性紅綠色盲與正常女性婚配圖解正常女性色盲男性

女性攜帶者正常男性

XAXa

×XAYXAXAXAXa

XaY

XAY正常女性女性攜帶者色盲男性正常男性

1：1：1:1正常女性攜帶者與正常男性婚配圖解女性攜帶者X-連鎖隱性遺傳病的特點(diǎn):1、男性患者多于女性患者，一般只有男性患者。2、雙親無(wú)病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒不會(huì)發(fā)病。患兒的致病基因可以從母親傳。3、患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，其他親屬不會(huì)發(fā)病。4、交叉遺傳X-連鎖隱性遺傳病的特點(diǎn):1、男性患者多于女性患者，一般只有單基因遺傳與單基因遺傳病課件3.X連鎖顯性遺傳性狀或疾病的基因位于X染色體上，基因是顯性的，并隨著X染色體的行為而傳遞，其遺傳方式稱(chēng)為X連鎖顯性遺傳(XD)。3.X連鎖顯性遺傳性狀或疾病的基因位于X染色體上，基因是女性：XAXA患者

XAXa患者

XaXa正常男性：

XAY患者

XaY

正常女性：XAXA患者

正常女性男性患者

XaXa×XAY

XAXaXaY

女性患者正常男性

1：1抗維生素D佝僂病男性患者與正常女性婚配圖解正常女性男性患者抗維生素

女性患者正常男性

XAXa×XAY

XAXaXaXaXAY

XaY

女性患者正常女性男性患者正常男性

1：1：1：1抗維生素D佝僂病女性患者與正常男性婚配圖解女性患者X-連鎖顯性遺傳病的特點(diǎn)1、女性患者多于男性患者。2、患者的雙親中之一是該病的患者。3、男性患者的后代中，女兒都將發(fā)病，兒子正常。交叉遺傳。4、系譜中可以看到連續(xù)遺傳。X-連鎖顯性遺傳病的特點(diǎn)1、女性患者多于男性患者。4.Y-連鎖遺傳致病基因位于Y染色體上，并伴隨Y染色體而遺傳，只有男性才出現(xiàn)癥狀。這種遺傳發(fā)式稱(chēng)為有Y連鎖遺傳。4.Y-連鎖遺傳致病基因位于Y染色體上，并伴隨Y染色單基因遺傳與單基因遺傳病課件教學(xué)小結(jié)主要講述了1、常染色體顯性遺傳病及特點(diǎn)2、常染色體隱性遺傳病及特點(diǎn)3、X-連鎖顯性遺傳病及特點(diǎn)4、X-連鎖隱性遺傳病及特點(diǎn)教學(xué)小結(jié)主要講述了常染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)1、患者雙親表現(xiàn)正常，但是攜帶者。2、患者同胞發(fā)病率約?，男女機(jī)會(huì)均等。3、不連續(xù)傳遞，往往是散發(fā)的。4、近親婚配時(shí)，子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高。常染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)1、患者雙親表現(xiàn)正常，但是攜帶者。1、患者的雙親之一是患者，常常為雜體。2、患者同胞中約有?

患病，男女機(jī)會(huì)均等。3、系譜中可以看到幾代中連續(xù)遺傳。4、雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不患病，只有在突變的情況下才能看到無(wú)病子女中有散發(fā)的個(gè)別病例。

常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)1、患者的雙親之一是患者，常常為雜體。常染色體顯X-連鎖顯性遺傳病的特點(diǎn)1、女性患者多于男性患者。2、患者的雙親中之一是該病的患者。3、男性患者的后代中，女兒都將發(fā)病，兒子正常。交叉遺傳。4、系譜中可以看到連續(xù)遺傳。X-連鎖顯性遺傳病的特點(diǎn)1、女性患者多于男性患者。XR····123456789101112131234567891012

I

IIIII紅綠色盲是常見(jiàn)的典型的X-連鎖隱性遺傳?。篨R····1234X-連鎖隱性遺傳病的特點(diǎn):1、男性患者多于女性患者，一般只有男性患者。2、雙親無(wú)病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒不會(huì)發(fā)病。患兒的致病基因可以從母親傳。3、患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，其他親屬不會(huì)發(fā)病。4、交叉遺傳X-連鎖隱性遺傳病的特點(diǎn):1、男性患者多于女性患者，一般只有布置作業(yè)與預(yù)習(xí)提示作業(yè)：1、常染色體顯性遺傳病

2、常染色體隱性遺傳病預(yù)習(xí)：第4節(jié)兩種單基因性狀及病的遺傳(生物谷網(wǎng)）布置作業(yè)與預(yù)習(xí)提示作業(yè)：1、常染色體顯性遺傳病

謝謝指導(dǎo)單基因遺傳與單基因遺傳病課件第3章單基因遺傳與單基因遺傳病

第3章單基因遺傳與單基因遺傳病復(fù)習(xí)提問(wèn)1、基因2、基因突變3、基因突變的類(lèi)型復(fù)習(xí)提問(wèn)1、基因教學(xué)目標(biāo)

1、理解單基因遺傳三大規(guī)律的實(shí)質(zhì)2、詳述單基因遺傳方式、概念3、說(shuō)出系譜分析的方法及遺傳病系譜特點(diǎn)教學(xué)目標(biāo)本章節(jié)重點(diǎn)難點(diǎn)重點(diǎn)：理解單基因遺傳三大規(guī)律的實(shí)質(zhì)。難點(diǎn)：遺傳系譜分析的方法及特點(diǎn)。本章節(jié)重點(diǎn)難點(diǎn)重點(diǎn)：理解單基因遺傳三大規(guī)律的實(shí)質(zhì)。第1節(jié)遺傳的基本規(guī)律

（一）分離定律（二）自由組合律定律（三）連鎖和互換定律第1節(jié)遺傳的基本規(guī)律

（一）分離定律1、相關(guān)概念性狀生物所表現(xiàn)出來(lái)的形態(tài)特征和生理生化特征相對(duì)性狀同一單位性狀的不同的表現(xiàn)類(lèi)型叫---

如：豌豆高莖與矮莖?；?/p>

DNA分子上的功能區(qū)段。等位基因同源染色體上，同等位點(diǎn)，控制相對(duì)性狀的基因?；蛐停夯虻目偤捅憩F(xiàn)型：可以觀察到的性狀稱(chēng)表現(xiàn)型

（一）分離定律1、相關(guān)概念相關(guān)概念純合子基因彼此相同的個(gè)體(AAaa)。雜合子基因彼此不相同的個(gè)體（Aa）。顯性性狀子一代（Aa）所表現(xiàn)的親本性狀隱性性狀子一代(Aa)不能表現(xiàn)的親本性狀顯性基因控制顯性性狀的基因（A）隱性基因控制隱性性狀的基因（a）相關(guān)概念純合子基因彼此相同的個(gè)體(AAaa)。2、分離定律分離定律：在雜合體中，等位基因獨(dú)立存在，互不影響，當(dāng)雜合體形成生殖細(xì)胞時(shí)，等位基因彼此分離，分別進(jìn)入不同的配子。實(shí)質(zhì)：等位基因彼此分離。說(shuō)明一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳規(guī)律2、分離定律分離定律：在雜合體中，等位基因獨(dú)立存在，互不影響P

黃、圓×綠、皺

↓

F1

黃、圓

↓自交

F2黃圓黃皺綠圓綠皺

種子數(shù)315

108

10132556

比例9/163/163/161/16自由組合律P

黃、圓×綠、皺

↓

F1

黃、圓

分析1、F1產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab四種配子2、比例為1：1：1：13、當(dāng)F1雌雄配子受精結(jié)合為合子4、F2四種表現(xiàn)分析1、F1產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab四種配子規(guī)律自由組合律：在雜合體中，有兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因位于非同源染色體上，形成生殖細(xì)胞時(shí)，同源染色體上的等位基因彼此分離，非同源染色體非基因自由組合。實(shí)質(zhì)：等位基因彼此分離，非等位基因自由組合說(shuō)明：兩對(duì)或兩對(duì)以上形狀的遺傳規(guī)律規(guī)律自由組合律：在雜合體中，有兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因位于非同第2節(jié)系譜與系譜分析系譜按規(guī)定的符號(hào)，一定格式繪制成的家族各成員的相互關(guān)系圖。系譜分析醫(yī)學(xué)工作者在進(jìn)行遺傳病的診斷、咨詢時(shí)，對(duì)家系圖的分析過(guò)程第2節(jié)系譜與系譜分析系譜按規(guī)定的符號(hào)，一定格式繪制成單基因遺傳與單基因遺傳病課件單基因遺傳與單基因遺傳病課件一、常染色體顯性遺傳二、常染色體隱性遺傳三、X-連鎖顯性遺傳四、X-連鎖隱性遺傳五、Y-連鎖遺傳

單基因遺傳病的遺傳方式一、常染色體顯性遺傳單基因遺傳病的遺傳方式什么是單基因遺傳單基因遺傳指受一對(duì)等位基因控制的性狀遺傳單基因遺傳病指單基因突變引起的疾病。符合孟德?tīng)栠z傳方式，所以稱(chēng)為孟德?tīng)柺竭z傳病。什么是單基因遺傳單基因遺傳指受一對(duì)等位基因控制的性狀遺傳

遺傳方式常染色體顯性常染色體隱性

雙眼皮單眼皮長(zhǎng)睫毛短睫毛有耳垂無(wú)耳垂鉤鼻尖直鼻能卷舌不能卷舌頂發(fā)旋順時(shí)針頂發(fā)旋逆時(shí)針人類(lèi)單基因遺傳性狀性狀名稱(chēng)遺傳方式常染色體顯性常染一、常染色體顯性遺傳1、常染色體顯性遺傳(AD)

控制某一種性狀或遺傳病的基因位于常染色體上，其性質(zhì)是顯性，這種遺傳方式稱(chēng)為---(AD)

2、常染色體顯性遺傳病由常染色體上顯性基因?qū)е碌募膊》Q(chēng)為---。此病已達(dá)3711種。一、常染色體顯性遺傳1、常染色體顯性遺傳(AD)控制(一)完全顯性遺傳雜合子患者（Aa）與顯性純合子患者（AA）表型完全相同。例如短指癥(Brachydactyly)。(一)完全顯性遺傳雜合子患者（Aa）與顯性純合子患（一）完全顯性遺傳AA×aa高矮

A

a

高（一）完全顯性遺傳AA×常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)1、患者的雙親之一是患者，常為雜體。2、患者同胞中約有?

患病，男女機(jī)會(huì)均等。3、系譜中可以看到幾代中連續(xù)遺傳。4、雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不患病，只有在突變的情況下才能看到無(wú)病子女中有散發(fā)的個(gè)別病例。常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)1、患者的雙親之一是患者，常為雜體。單基因遺傳與單基因遺傳病課件(二)不完全顯性遺傳雜合體(Aa)的表型介于純合體顯性(AA)和純合體隱性(aa)之間，這種遺傳方式稱(chēng)為不完全顯性遺傳(半顯性

)。如：軟骨發(fā)育不全癥(二)不完全顯性遺傳雜合體(Aa)的表型介于純合體（二）不完全顯性遺傳AA×aa重病正常

A

a

輕病（二）不完全顯性遺傳AA×單基因遺傳與單基因遺傳病課件軟骨發(fā)育不全癥（不完全顯性遺傳）。雜合體患者(Aa)

表現(xiàn)：1、體態(tài)異常：四肢粗短、軀干相對(duì)較長(zhǎng)、垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié)；手指短粗，各指平齊；前額突出、馬鞍形鼻梁、下頦前凸；腰椎明顯前凸、臀部后凸、下肢常向內(nèi)灣。2、病因：骨骺端軟骨細(xì)胞形成及骨化障礙，影響骨的增長(zhǎng)。3、純合體患兒(AA)

病情嚴(yán)重，多死胎。雜合子患者病情比顯性純合子患者輕。軟骨發(fā)育不全癥（不完全顯性遺傳）。(三)不規(guī)則顯性帶有顯性基因的雜合子(Aa),

不表現(xiàn)出臨床癥狀，失去顯性特點(diǎn)而不外顯，有時(shí)表現(xiàn)程度有差異，稱(chēng)為不規(guī)則顯性。仍有1/2的幾率傳遞給后代。(三)不規(guī)則顯性帶有顯性基因的雜合子(Aa),不單基因遺傳與單基因遺傳病課件單基因遺傳與單基因遺傳病課件外顯率：指一定基因型群體在特定的環(huán)境中形成相應(yīng)表現(xiàn)型的百分率。如果外顯率是100%，稱(chēng)為完全外顯(如軟骨發(fā)育不全）；低于100%的稱(chēng)為不完全外顯。外顯率外顯率：指一定基因型群體在特定的環(huán)境中形成相應(yīng)表現(xiàn)型的百分率(4)共顯性遺傳指一對(duì)等位基因之間沒(méi)有顯隱性區(qū)別，在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來(lái)，這種遺傳方式稱(chēng)為共顯性

。ABO血型中的AB血型。(4)共顯性遺傳指一對(duì)等位基因之間沒(méi)有顯隱性區(qū)別，在雜ABO血型基因，定位于9q34是有IA、IB、i三個(gè)復(fù)等位基因控制，

IA、IB、是顯性基因，i是隱性基因，血型基因型A

型IAIA；

IAiB型IBIB

；IBiAB型IAIB

；

O型iiABO血型基因，定位于9q34雙親和子女之間ABO血型的遺傳關(guān)系

雙親的血型子女中可能的血型子女中不可能的血型A×AA、OB、ABA×OA、OB、ABA×BA、B、AB、O----A×ABA、B、ABOB×BB、OA、ABB×OB、OA、ABB×ABA、B、ABOAB×OA、BAB、OAB×ABA、B、ABOO×OOA、B、AB雙親和子女之間ABO血型的遺傳關(guān)系雙親的血型子女中2、常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳

：控制遺傳性狀或者疾病的基因位于常染色體上，其性質(zhì)是隱性的，其遺傳方式，稱(chēng)為常染色體隱性遺傳。如：白化病。2、常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳：AA

×

aa

Aa

正常人白化病患者攜帶者AA×aa正常人

Aa×Aa

AAAaAa

aa

1：2：1

攜帶者攜帶者

正常人正常（攜帶者）患者。

3/41/42.在表型正常的同胞中有2/3

的為致病基因攜帶者。Aa×Aa1、患者雙親表現(xiàn)正常，但是攜帶者。

2、患者同胞發(fā)病率約?，男女機(jī)會(huì)均等。3、不到連續(xù)傳遞，散發(fā)。4、近親婚配時(shí)，子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)比非近親婚配高1、患者雙親表現(xiàn)正常，但是攜帶者。常染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)1、患者雙親表現(xiàn)正常，但是攜帶者。2、患者同胞發(fā)病率約?，男女機(jī)會(huì)均等。3、不連續(xù)傳遞，往往是散發(fā)的。4、近親婚配時(shí)，子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高。常染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)1、患者雙親表現(xiàn)正常，但是攜帶者。單基因遺傳與單基因遺傳病課件近親結(jié)婚子女中的發(fā)病率高如：白化病群體中攜帶者的頻率為1/50~1/500。非近親婚配生患兒幾率=

1/50X1/50X1/4=1/10000近親婚配生患兒幾率=1/50X1/8X1/4=1/1600二者之比：01/1600*1/10000=6.25倍近親結(jié)婚子女中的發(fā)病率高如：白化病親緣系數(shù)：指不同個(gè)體的親緣關(guān)系。一級(jí)親屬：1/2

（父母、子女、同胞）。二級(jí)親屬：1/4（祖父母、姑、姨舅、伯叔）三級(jí)親屬：1/8（表兄弟、妹）親緣系數(shù)：指不同個(gè)體的親緣關(guān)系。二、性染色體遺傳X連鎖隱性遺傳基因位于X染色體上，這些基因的性質(zhì)是隱性的，并隨著X染色體的行為而傳遞，其遺傳方式稱(chēng)為X連鎖隱性遺(XR)。二、性染色體遺傳X連鎖隱性遺傳女性：XAXA正常

XAXa攜帶者

XaXa患者男性：

XAY

正常

XaY

患者女性：XAXA正常單基因遺傳與單基因遺傳病課件

正常女性色盲男性

XAXA

×XaY

XAXa

XAY

女性攜帶者正常男性

1：1男性紅綠色盲與正常女性婚配圖解正常女性色盲男性

女性攜帶者正常男性

XAXa

×XAYXAXAXAXa

XaY

XAY正常女性女性攜帶者色盲男性正常男性

1：1：1:1正常女性攜帶者與正常男性婚配圖解女性攜帶者X-連鎖隱性遺傳病的特點(diǎn):1、男性患者多于女性患者，一般只有男性患者。2、雙親無(wú)病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒不會(huì)發(fā)病?；純旱闹虏』蚩梢詮哪赣H傳。3、患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，其他親屬不會(huì)發(fā)病。4、交叉遺傳X-連鎖隱性遺傳病的特點(diǎn):1、男性患者多于女性患者，一般只有單基因遺傳與單基因遺傳病課件3.X連鎖顯性遺傳性狀或疾病的基因位于X染色體上，基因是顯性的，并隨著X染色體的行為而傳遞，其遺傳方式稱(chēng)為X連鎖顯性遺傳(XD)。3.X連鎖顯性遺傳性狀或疾病的基因位于X染色體上，基因是女性：XAXA患者

XAXa患者

XaXa正常男性：

XAY患者

XaY

正常女性：XAXA患者

正常女性男性患者

XaXa×XAY

XAXaXaY

女性患者正常男性