第3節(jié)人類遺傳病課標(biāo)要求核心素養(yǎng)舉例說明人類的遺傳病是可以檢測和預(yù)防的。1．結(jié)合常見的人類遺傳病，了解人類遺傳病的類型和特點。(生命觀念)2．通過參與調(diào)查人群中的遺傳病，學(xué)會調(diào)查和統(tǒng)計人類遺傳病的方法。(科學(xué)思維)3．分析人類遺傳病的危害，認(rèn)同遺傳病的檢測和預(yù)防的重要性。(社會責(zé)任)基礎(chǔ)知識·雙基夯實一、人類常見遺傳病的類型1．遺傳病的概念：通常是指由于__遺傳物質(zhì)改變__而引起的人類疾病。2．類型及其比較：類型概念分類實例單基因遺傳病受__一對等位基因__控制的遺傳病顯性遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等隱性遺傳鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等多基因遺傳病受__兩對或兩對以上的等位基因__控制的遺傳病原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等染色體異常遺傳病由染色體變異引起的遺傳病__染色體結(jié)構(gòu)變異__貓叫綜合征染色體數(shù)目變異__21三體綜合征__二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防：1．監(jiān)測和預(yù)防措施：主要包括__遺傳咨詢__和__產(chǎn)前診斷__。2．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：〔學(xué)霸記憶〕1．人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2．人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。3．遺傳病的檢測和預(yù)防包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段。4．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進行。〔活學(xué)巧練〕判斷下列敘述的正誤(1)產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。(√)(2)禁止近親結(jié)婚可降低軟骨發(fā)育不全的發(fā)病率。(×)(3)遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病。(×)(4)原發(fā)性高血壓屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病。(√)(5)不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病。(√)(6)多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險隨年齡的增加而升高。(√)〔思考〕1．不攜帶致病基因的個體，不會患遺傳病，對嗎？試分析原因。(科學(xué)思維)提示：不對。不攜帶致病基因的個體，不一定不患遺傳病，染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也會導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。2．唐氏綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。下圖是卵細(xì)胞形成過程：(生命觀念、科學(xué)思維)請結(jié)合生殖細(xì)胞的形成過程分析下列有關(guān)問題：(1)根據(jù)圖示過程可知，唐氏綜合征形成的原因是什么？(2)圖示過程為卵細(xì)胞形成過程，若精子形成過程也出現(xiàn)該異常變化，該精子與正常卵細(xì)胞結(jié)合形成的受精卵也會發(fā)育成唐氏綜合征患者嗎？(3)唐氏綜合征女患者與正常異性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示：(1)在減數(shù)分裂Ⅰ時，同源染色體未正常分離(如圖①)，或者在減數(shù)分裂Ⅱ時，姐妹染色單體未正常分離(如圖②)。(2)會。異常的精子與正常的卵細(xì)胞結(jié)合，后代也是唐氏綜合征患者。(3)能，概率為1/2。唐氏綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞可能含一條21號染色體(正常)，也可能含兩條21號染色體(不正常)，概率均為1/2。課內(nèi)探究·名師點睛知識點人類常見遺傳病的類型要點歸納1．人類常見遺傳病的類型及遺傳特點遺傳病類型遺傳特點舉例單基因遺傳病常染色體顯性a．男女患病概率相等b．世代遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性a．男女患病概率相等b．隱性純合發(fā)病，隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細(xì)胞貧血伴X染色體顯性a．患者女性多于男性b．世代遺傳c．男患者的母親、女兒一定患病抗維生素D佝僂病隱性a．患者男性多于女性b．有交叉遺傳現(xiàn)象c．女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點外耳道多毛癥多基因遺傳病a．常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象b．易受環(huán)境影響c．在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良知識貼士人類常見遺傳病類型的記憶口訣典例剖析典例1(2022·安徽省宿州市高一期末)下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是(B)A．單基因遺傳病是由單個基因控制的遺傳病B．21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病C．人類所有的遺傳病都是由致病基因引起的D．多指和白化病都是由顯性致病基因引起的遺傳病[解析]單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，A錯誤；21三體綜合征(先天性愚型)是一種染色體異常遺傳病，B正確；遺傳病患者不一定攜帶相應(yīng)的致病基因，如染色體異常遺傳病，C錯誤；多指是由顯性基因引起的遺傳病，而白化病是由隱性基因引起的遺傳病，D錯誤。變式訓(xùn)練1(2022·遼寧沈陽五校聯(lián)考改編)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(D)A．人類遺傳病患者不一定都攜帶致病基因，如染色體異常遺傳病是由染色體變異引起的B．單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，如白化病C．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高，如青少年型糖尿病D．唐氏綜合征為染色體異常遺傳病，該病患者體細(xì)胞內(nèi)有3個染色體組[解析]唐氏綜合征為染色體異常遺傳病，該病患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號染色體，但仍含2個染色體組，D錯誤。知識點調(diào)查人群中的遺傳病要點歸納1．原理(1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2．調(diào)查流程圖eq\x(確定調(diào)查的目的要求)↓eq\x(制定調(diào)查的計劃)→eq\x(\a\al(①以組為單位、確定組內(nèi)人員,②確定調(diào)查病例,③制定調(diào)查記錄,④明確調(diào)查方式,⑤討論調(diào)查時應(yīng)注意的問題))↓eq\x(實施調(diào)查活動)↓eq\x(整理、分析調(diào)查資料)→eq\x(\a\al(得出調(diào)查結(jié)論，,撰寫調(diào)查報告))3．意義：統(tǒng)計被調(diào)查的某種遺傳病在人群中的發(fā)病率，對某個典型的家庭進行具體分析，利用遺傳學(xué)原理分析遺傳病的遺傳方式，計算人群中的發(fā)病率。某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患者數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%4．“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”調(diào)查比較項目調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大eq\f(患者數(shù),被調(diào)查總?cè)藬?shù))×100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體類型[易錯提醒](1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。典例剖析典例2(2022·江蘇省宿遷市高一下學(xué)期期末)黑蒙性癡呆是某些地區(qū)常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該(A)A．在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率B．在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率C．先確定遺傳方式，再計算發(fā)病率D．先調(diào)查該基因的頻率，再計算發(fā)病率[解析]調(diào)查發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機抽樣調(diào)查，而在患者家系中是調(diào)查遺傳病的遺傳方式，A正確，B錯誤；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計，調(diào)查遺傳方式則需要在患者家系中進行，C錯誤；基因頻率無法調(diào)查，發(fā)病率＝患者數(shù)÷被調(diào)查人數(shù)×100%，D錯誤。故選A。變式訓(xùn)練2(2022·江蘇淮安期末改編)下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述，正確的是(C)A．為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多B．研究單基因遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查C．一般不選擇多基因遺傳病進行調(diào)查是因其易受環(huán)境因素的影響D．若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病[解析]為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的群體應(yīng)足夠多而不是患者足夠多，A錯誤；研究單基因遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查，B錯誤；發(fā)病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病，要確定其遺傳方式，還需繪制系譜圖，再根據(jù)系譜圖進行判斷，D錯誤。知識點遺傳病的檢測與預(yù)防要點歸納1．意義在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。2．產(chǎn)前診斷[歸納總結(jié)]幾種產(chǎn)前診斷措施的比較措施種類檢測指標(biāo)檢測水平應(yīng)用范圍B超檢查胎兒外觀、性別個體水平外觀是否存在畸形羊水檢查染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)細(xì)胞水平染色體異常遺傳病孕婦血細(xì)胞檢查血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量細(xì)胞水平能引起血細(xì)胞異常的疾病基因檢測致病基因等特定基因分子水平基因控制的遺傳病典例剖析典例3(2022·北京市平谷區(qū)五中高一下學(xué)期期中)遺傳咨詢可預(yù)防遺傳病的發(fā)生，但下列情形中不需要遺傳咨詢的是(A)A．男方幼年曾因外傷截肢B．親屬中有智力障礙患者C．女方是先天性聾啞患者D．親屬中有血友病患者[解析]因外傷而截肢不屬于遺傳病，不需要遺傳咨詢，A符合題意；智力障礙可能是由遺傳因素導(dǎo)致的，因此親屬中有智力障礙患者時需要進行遺傳咨詢，B不符合題意；先天性聾啞屬于常染色體隱性遺傳病，因此女方是先天性聾啞患者時需要進行遺傳咨詢，C不符合題意；血友病屬于伴X隱性遺傳病，親屬中有血友病患者時需要進行遺傳咨詢，D不符合題意。故選A。變式訓(xùn)練3(2019·浙江選考)下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述，正確的是(A)A．在青春期的患病率很低B．由多個基因的異常所致C．可通過遺傳咨詢進行治療D．禁止近親結(jié)婚是預(yù)防該病的唯一措施[解析]單基因遺傳病在新出生嬰兒和兒童中很容易表現(xiàn)，在青春期的患病率很低，A正確；單基因遺傳病是由染色體上單個基因的異常所致，B錯誤；遺傳咨詢可以對遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，不能對疾病進行治療，C錯誤；禁止近親結(jié)婚是預(yù)防該病的主要措施，D錯誤。指點迷津·撥云見日一、遺傳病、先天性疾病和家族性疾病的辨析項目遺傳病先天性疾病家族性疾病特點能夠在親子代個體之間遺傳的疾病出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的疾病病因由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能由環(huán)境因素引起可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能由環(huán)境因素引起舉例紅綠色盲、血友病等遺傳?。合忍煨杂扌汀⒍嘀?、白化病、苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有瘢痕遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一個家族中多個成員都患夜盲癥聯(lián)系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳?、诤筇煨约膊〔灰欢ú皇沁z傳病典例4(2022·河北省“五個一”名校聯(lián)盟高一期末)關(guān)于人類遺傳病的說法，不正確的是(B)A．遺傳病一定是遺傳物質(zhì)改變引起的B．青少年型糖尿病是由多個基因控制的遺傳病C．先天性疾病不一定是遺傳病D．利用顯微鏡觀察可以確診先天性愚型和鐮刀型細(xì)胞貧血癥[解析]遺傳病一定是遺傳物質(zhì)改變引起的，A正確；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，是由多對等位基因控制的遺傳病，B錯誤；先天性疾病不一定是由遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病，C正確；先天性愚型是染色體異常遺傳病，可通過光學(xué)顯微鏡直接觀察到，鐮刀型細(xì)胞貧血癥的紅細(xì)胞形態(tài)可通過光學(xué)顯微鏡直接觀察到，D正確。故選B。二、21三體綜合征產(chǎn)生的原因21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用導(dǎo)致的。如圖表示產(chǎn)生異常卵細(xì)胞的示意圖(圖中染色體代表21號染色體)(1)異常卵細(xì)胞的形成①減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離，產(chǎn)生異常的次級卵母細(xì)胞，進而形成了含有2條21號染色體的異常卵細(xì)胞。②減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了含有2條21號染色體的異常卵細(xì)胞。(2)異常精子的形成①減數(shù)分裂Ⅰ后期，同源染色體未分離。②減數(shù)分裂Ⅱ后期，姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極。典例5(2022·邯鄲期末)唐氏綜合征一般稱為21三體綜合征，又叫先天性愚型，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。下列相關(guān)敘述錯誤的是(D)A．用光學(xué)顯微鏡可觀察到患者細(xì)胞中含有3條21號染色體B．一對均患有21三體綜合征的夫婦所生子女中可能有正常的C．21三體綜合征的形成可能是母方減數(shù)分裂Ⅰ或減數(shù)分裂Ⅱ后期異常所致D．若21三體綜合征患者的基因型為AAA，則其產(chǎn)生的配子類型只有一種[解析]21三體綜合征是第21號染色體增加1條引起的染色體數(shù)目的變異，用光學(xué)顯微鏡可觀察到患者細(xì)胞中含有3條21號染色體，A正確；一對均患有21三體綜合征的夫婦，能產(chǎn)生正常的含有一條21號染色體的精子或卵細(xì)胞，因而他們所生子女中可能有正常的，B正確；若雙親之一在減數(shù)分裂Ⅰ后期或在減數(shù)分裂Ⅱ后期，2條21號染色體移向同一極，則可能產(chǎn)生含有2條21號染色體的卵細(xì)胞或精子，它們與正常精子或卵細(xì)胞受精時，會使后代患21三體綜合征，C正確；若患者的基因型為AAA，減數(shù)分裂時3個A基因相互間的組合是隨機的，所以產(chǎn)生的配子種類及比例為A∶AA＝1∶1，D錯誤。教材問題·解疑答惑問題探討?P921．提示：人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過剩造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過剩共同作用的結(jié)果。2．提示：有人提出“人類所有的病都是基因病”，這種提法依據(jù)可能是基因控制生物體的性狀這一生物學(xué)規(guī)律，因為人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的，然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因缺陷引起的，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。探究·實踐?P931．提示：有無家族遺傳傾向主要是看該病在家族中前后代之間是否都有患者，是否比其他人有較高的發(fā)病率，即其他人無，他的家族有；其他人少，他的家族多。如果符合以上幾點則說明有家族遺傳傾向。根據(jù)調(diào)查的遺傳病不同可能會有不同的答案。2．提示：可根據(jù)以下幾點來判斷，若家系中出現(xiàn)雙親都沒病卻生下了有病的子女，則是隱性遺傳??；反之，雙親都有病卻生下了沒病的子女，則是顯性遺傳病。若不屬于上述兩種情況，則看這種病在家族中出現(xiàn)的概率是否較高。一般情況下患病概率很高的為顯性遺傳病的可能性較大；反之，則隱性遺傳病的可能性較大。3．提示：若出現(xiàn)不符合現(xiàn)象，只要差距不是很大，都認(rèn)為是統(tǒng)計時樣本較小引起的誤差，否則可能是調(diào)查時選擇的調(diào)查對象不是很典型等因素引起的。思考·討論?P951．提示：可以。益處：(1)基因檢測可以預(yù)測疾病。(2)基因檢測是使用靶向藥物治療的第一步。(3)可以指導(dǎo)膳食。(4)為個性化用藥提供依據(jù)。(5)可以有效避免臨床誤診。(6)有助于選擇好的生活方式。2．提示：其他人無權(quán)知道，這屬于個人隱私。3．提示：不合適，基因檢測報告屬于個人隱私，而且有致病基因不一定會患病，如：隱性遺傳病等。應(yīng)該尊重對方的隱私，應(yīng)在對方允許、自愿的原則下理性看待基因檢測報告。練習(xí)與應(yīng)用?P96一、概念檢測1．(1)×某些先天性疾病不是遺傳病，如胎兒發(fā)育畸形等。(2)×單基因遺傳病也可能由顯性基因引起，如多指、并指等。(3)×通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、基因檢測等手段，對遺傳病進行檢測和預(yù)防，在一定程度上有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，但不能完全避免。2．C禁止近親結(jié)婚可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率，不能杜絕遺傳病患兒的降生，A錯誤；遺傳咨詢能推算出后代