第五章基因突變及其他變異第三節(jié)人類遺傳病問題探討：人類的很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白血病都是遺傳遺傳病。對(duì)人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至是普通的感冒都是和肥胖都可能與基因有關(guān)。1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。2、有人認(rèn)為：“人類所有的病都是基因病”你能說出這種提法的依據(jù)嗎？呢同意這種觀點(diǎn)嗎？這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個(gè)角度看，說疾病都是基因病是一定的道理。然而，這種觀點(diǎn)過于絕對(duì)化，人類的病毒并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。1、概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病。一、人類遺傳病概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

2、分類：3、特點(diǎn)：①致病基因來自父母，因此其在胎兒期就表現(xiàn)出癥狀或處在潛伏期；②往往是終生具有；③常常有家族性，并以一定的比例出現(xiàn)于各成員中。

（一）單基因遺傳?。海薄@性遺傳?。河娠@性基因控制的遺傳病

如軟骨發(fā)育不全(左)是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳病、抗維生素Ｄ佝僂?。ㄓ遥┦怯桑厝旧w上的顯性基因控制的?！拍睿菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。分類：并指，單基因控制的顯性遺傳病。深圳罕見多指并指家系(常、顯）

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。２、隱性遺傳?。河呻[性基因控制的遺傳病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(右圖)等。白化病白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

苯丙酮尿癥

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。1、概念：由兩對(duì)以上的等位基因控制。2、特點(diǎn)：在群體中的發(fā)病率很高；常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。3、舉例：較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。（二）多基因遺傳病：

2、分類◆常染色體異常：指由常染色體變異而引起的遺傳病。

如：21三體綜合征（先天性愚型），貓叫綜合征◆性染色體異常：指由性染色體變異而引起的遺傳病。如：Turner綜合征（性腺發(fā)育不良）（三）染色體異常遺傳?。?、染色體異常遺傳病是指由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病（簡稱染色體病。常染色體異常遺傳病21三體綜合征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。常染色體異常性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥性染色體異常遺傳病原因：患者缺少一條X染色體（一）預(yù)防措施二、遺傳病的檢測和預(yù)防1、禁止近親結(jié)婚我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。直系血親：

從自己算起，向上推3代，向下推3代。與（外）祖父母同源而生的，除直系親屬以外的其他親屬。旁系血親：祖父母外祖父母曾孫子女侄子女堂兄弟姐妹叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女外甥（女）表兄弟姐妹舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親２、遺傳咨詢提出防治對(duì)策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生最簡便有效的方法。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/503、提倡“適齡生育”24—29歲最佳

概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。

方法：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等。

優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期及時(shí)確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生。４、產(chǎn)前診斷1985年，美國，1990年正式啟動(dòng)，美、英、德、日、法和中國參與。2003年全部完成。測序結(jié)果表明，人類基因組有31.6億個(gè)堿基對(duì)，基因是3－3.5萬個(gè)。

2、目的：22條常染色體+XY旨在闡明人類基因組30億個(gè)堿基對(duì)的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清楚其在染色體上的位置，破譯人類的全部的遺傳信息。三、人類基因組計(jì)劃與人體健康1、由來和進(jìn)展請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病考考你！一個(gè)患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常