胎兒面部和頸部畸形的超聲診療一、胎兒面部超聲篩查的基本切面/2胎兒面部和頸部畸形的超聲診療3胎兒面部和頸部畸形的超聲診療1.經(jīng)胎兒眼眶橫切面觀察內容：眼眶距（簡單目測法）：眼內距為眼外距的1/3，眼內距≈眼球距眼眶內結構：晶體、玻璃體、球后組織4胎兒面部和頸部畸形的超聲診療5胎兒面部和頸部畸形的超聲診療孕35周眼球橫紋肌肉瘤6胎兒面部和頸部畸形的超聲診療×√2.經(jīng)口唇橫切面7胎兒面部和頸部畸形的超聲診療8胎兒面部和頸部畸形的超聲診療上牙槽骨橫切面舌橫切面下牙弓橫切面9胎兒面部和頸部畸形的超聲診療胎兒唇腭部異常10胎兒面部和頸部畸形的超聲診療在胚胎的第9周時，如果一側或兩側的腭突未能與上方的鼻中隔融合并相互融合，則形成單側或雙側不同程度的腭裂：如果一側或兩側原發(fā)腭與繼發(fā)腭之間未能正常融合，則形成原發(fā)腭裂或牙槽突裂。在胚胎第12周時，兩側腭突由前向后融合，如融合障礙，則可形成軟腭裂或腭垂裂。唇腭裂病因與遺傳或環(huán)境因素有關．也有相當一部分的病例病因不明。11胎兒面部和頸部畸形的超聲診療單純性唇裂Ⅰ度唇裂：僅累及唇紅，未累及上唇皮膚及齒齦Ⅱ度唇裂：累及上唇皮膚，但未深入鼻孔Ⅲ度唇裂：累及上唇皮膚及齒齦，并深入鼻孔，鼻子變形12胎兒面部和頸部畸形的超聲診療13胎兒面部和頸部畸形的超聲診療單純性腭裂左右側上腭弓在中線部位未完全閉合所致未閉合可為單側，也可為雙側完全性發(fā)生在全上鄂，不完全性發(fā)生在硬腭、軟腭或懸雍垂14胎兒面部和頸部畸形的超聲診療唇裂15胎兒面部和頸部畸形的超聲診療16胎兒面部和頸部畸形的超聲診療腭裂17胎兒面部和頸部畸形的超聲診療唇裂無腭裂單純唇裂18胎兒面部和頸部畸形的超聲診療三維超聲診斷腭裂的局限性在某些情況下不能觀察到面部向后或太側向后鄂的聲影影響胎動影響孕周影響：骨化、聲影19胎兒面部和頸部畸形的超聲診療三維超聲觀察原發(fā)腭可在中孕早期軸切面20胎兒面部和頸部畸形的超聲診療三維超聲觀察繼發(fā)鄂主要在中晚孕期冠狀切面軸切面21胎兒面部和頸部畸形的超聲診療3.胎兒面部側面輪廓正中矢狀切面：前額、鼻、上唇、下唇、下頜22胎兒面部和頸部畸形的超聲診療外鼻的結構外鼻位于面部中央，呈三棱錐體形，上端狹窄與額部相連，為鼻根；下端游離呈隆起狀，突向前方，稱為鼻尖。鼻根與鼻尖之間的圓形嵴稱為鼻背或鼻梁。鼻背上部稱為鼻橋，以骨作支架；下部以軟骨作支架。國人成人鼻骨最小高度男2.8mm，女2.2mm；鼻骨最小寬男7.5mm，女7.3mm，鼻骨有內、外兩面和上、下、內側、外側四緣。兩側鼻骨在中線處愈合，也可能完全缺如23胎兒面部和頸部畸形的超聲診療鼻骨觀察時間鼻、唇在11周能完全形成，腭到12周發(fā)育完全。在孕11～13＋6周時，胎兒鼻骨檢查的成功率超過95％，因此在孕11～13＋6周即胎兒頂臀長相當于45～84mm時進行鼻骨超聲掃查。24胎兒面部和頸部畸形的超聲診療檢查鼻骨時超聲圖像應放大至只顯示頭部及上胸，取胎兒正中矢狀面：前方顯示鼻同時后方顯示菱腦，胎兒鼻骨呈水平走向，探頭聲束垂直鼻骨與胎兒面部中軸線約成45°角。25胎兒面部和頸部畸形的超聲診療標準的正常鼻部聲像圖有三條清晰的線：上端的線代表皮膚，下方較厚且回聲較上端皮膚強的代表鼻骨，第三條線幾乎與皮膚相連但略高一點，代表鼻尖。早孕期胎兒鼻骨長度正常值〔6〕：11～11＋6周平均2.3mm（1.5~3.2mm）；12～12＋6周平均2.6mm（1.4~4.2mm）；13～14周平均2.9mm（2.1~3.8mm）。27胎兒面部和頸部畸形的超聲診療額骨與鼻骨(F-N)的夾角觀察（正常值為135°）28胎兒面部和頸部畸形的超聲診療29胎兒面部和頸部畸形的超聲診療胎兒下頜的觀察IFA:inferiorfacialangle正常值65°，小于50°，可定義為頜退縮Rotten，etal.UOG200230胎兒面部和頸部畸形的超聲診療49.2°31胎兒面部和頸部畸形的超聲診療二、胎兒頸部的超聲觀察頸部NT，NF頸部水囊瘤頸部包塊：畸胎瘤、甲狀腺腫、血管瘤頸椎脊柱裂伴脊膜膨出32胎兒面部和頸部畸形的超聲診療

21三體，Down’ssyndrome,唐氏綜合征群體發(fā)病率為1.23‰

“國際面孔”33胎兒面部和頸部畸形的超聲診療染色體核型47,XY,+2134胎兒面部和頸部畸形的超聲診療21三體的超聲篩查

胎兒頸部異常頸部透明層(NT)

9—13周NT正常應≤3mm

早孕及中孕頸部透明層厚度診斷13三體、18三體及21三體的敏感性為62%。Pandya等認為頸部透明層厚度為3mm、4mm、5mm，≥6mm的胎兒，患染色體三體的危險性分別比單純孕婦年齡危險性高3、18、28、36倍。14—21周NT正常應≤6mm35胎兒面部和頸部畸形的超聲診療×36胎兒面部和頸部畸