1904年,一位美國醫(yī)生在芝加哥首次發(fā)現(xiàn)一名貧血患者，他的血液里充滿著鐮刀狀的紅細胞，而正常人紅細胞是中央微凹的圓餅狀的。這種疾病因此被稱為鐮刀型細胞貧血癥。問題：

1.鐮刀型細胞貧血癥的發(fā)病原理是什么？

2.遺傳物質(zhì)發(fā)生怎樣的變化會引起生物發(fā)生可遺傳的變異？第一節(jié)基因突變與基因重組基因突變學習目標：

1.通過圖解分析，說出鐮刀型細胞貧血癥的病因。2.通過解讀DNA分子結(jié)構(gòu)和復制的圖解信息，解釋基因突變的概念。3.通過小組討論，說明基因突變的原因。4.通過資料分析，舉例說出基因突變的特征。在DNA復制過程中，子鏈和母鏈的堿基是嚴格配對的。在轉(zhuǎn)錄過程中，DNA模板鏈通過堿基的嚴格配對形成信使RNA（mRNA）。在翻譯過程中，也是通過密碼子與反密碼子之間堿基的嚴格配對決定多肽鏈中氨基酸的順序。一、鐮刀型細胞貧血癥的病因根本原因DNA分子中堿基對被替換基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變病因：兩面凹的圓餅狀性狀谷氨酸……CTTGAA…………DNAGAA……mRNA正常蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)GUA…………纈氨酸異常蛋白質(zhì)鐮刀型CATGTA…………直接原因┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失替換由DNA分子中堿基對的

增添

、

缺失

或

替換

，而引起的

基因結(jié)構(gòu)

的改變。

二、基因突變的概念三、基因突變的原因1.自發(fā)突變：沒有人為因素干預而自發(fā)產(chǎn)生2.人工誘變：人為因素干預下而誘變產(chǎn)生物理因素：化學因素：生物因素：紫外線、X射線、激光等亞硝酸和堿基類似物等病毒和某些細菌等干預因素請對課本資料進行閱讀分析，嘗試歸納出突變的特點基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10-6果蠅的白眼基因4×10-5果蠅的褐眼基因3×10-5玉米的皺縮基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人類色盲基因3×10-51.自發(fā)突變頻率很低（低頻性）四、基因突變的特征2.方向不確定（不定向性）Aa1a2a33.隨機發(fā)生（隨機性）可以發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期可以發(fā)生在細胞內(nèi)不同的DNA分子上可以發(fā)生在同一DNA分子的不同部位4.普遍性正常山羊有時生下短腿“安康羊”5.多數(shù)有害,少數(shù)有利五、基因突變的意義

基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，為生物進化提供了的原始材料產(chǎn)生新基因生物變異的根本來源形成新性狀誘變育種的材料來源生物進化的原始材料1.基因突變的低頻性和普遍性矛盾嗎？不矛盾，因為一個基因的突變頻率雖然很低，但一個種群中個體數(shù)可以很多，一個細胞中也有許多基因。學習的延伸ＡＡ甲乙丙丁DNA堿基對替換，不一定引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變。結(jié)論:2.由于堿基對的替換，是否一定會引起蛋白質(zhì)的改變？

基因突變發(fā)生在體細胞中，一般不能遺傳。對人體來說，存在基因突變的體細胞有可能轉(zhuǎn)變成癌細胞。

3.基因突變形成的新基因一定能遺傳嗎？可遺傳的變異不可遺傳的變異基因突變?nèi)旧w變異基因重組（后續(xù)學習）由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，其后代將繼承這種改變4.生物變異的類型1.在進行有性生殖的生物后代中，個體之間總是存在一定的性狀差異。造成這些差異的主要原因是（）

A.基因突變B.基因重組

C.染色體數(shù)目改變D.染色體結(jié)構(gòu)改變課堂鞏固2.鐮刀型細胞貧血癥的根本病因是發(fā)生了基因突變。這一遺傳病基因突變的情況是（）

A.堿基增添B.堿基替換

C.缺失一個堿基D.缺失幾個堿基3.下列有關(guān)基因突變的說法中，錯誤的是（）

A.在自然條件下，基因自發(fā)突變頻率低

B.遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起基因突變

C.基因突變能產(chǎn)生新的基因

D.人工誘變的基因突變都是有利的4.生物變異的根本來源是（）

A.基因重組

B.染色體數(shù)目變異

C.染色體結(jié)構(gòu)變異

D.基因突變類別DNA模板鏈的堿基序列蛋白質(zhì)的氨基酸序列正常TACCATTAGGATCCCATT甲硫氨酸纈氨酸異亮氨酸亮氨酸甘氨酸終止密碼基因突變類型TACCCATTAGGATCCCATTTACCATAGGATCCCATTTACCATTAAGATCCCATT結(jié)論5.技能增進題，列表比較。歸納兩種及兩種以上事實的異同點，常用列表比較的方法。生命活動是通過蛋白質(zhì)來實現(xiàn)的。不同基因決定了不同蛋白質(zhì)的氨基酸序列，進而決定了蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能。如果發(fā)生了基因突變，蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)會發(fā)生怎樣的改變呢？通過列表比較，分析下列信息，也許能幫助你找到問題的答案。類別DNA模板鏈的堿基序列蛋白質(zhì)的氨基酸序列正常TACCATTAGGATCCCATT甲硫氨酸纈氨酸異亮氨酸亮氨酸甘氨酸終止密碼基因突變類型增添TACCCATTAGGATCCCATT甲硫氨酸甘氨酸天冬酰胺脯氨酸精氨酸纈氨酸缺失TACCATAGGATCCCATT甲硫氨酸纈氨酸絲氨酸終止密碼替換TACCATTAAGATCCCATT甲硫氨酸纈氨酸異亮氨酸亮氨酸甘氨酸終止密碼結(jié)論發(fā)生了基因突變，蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)有可能改變；如果是替換引起的基因突變，蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)可能不會改變。5.技能增進