孟德爾定律及其拓展第一頁，共六十六頁，2022年，8月28日孟德爾其人1822JohannMendelbornatHyncie1831-40Elementary&SecondarySch1840-43InstituteofPhilosophy1844-48Novitiate(見習)&Theology（神學）studyatStThomasMonastery(修道院),Brno(Gregor)1851-53StudiedPhysics&NaturalHistoryatU.ofVienna1857-1865HybridizationexperimentsofPea1868ElectedAbbot(修道院院長)ofMonastery1884DiedJanuary6第二頁，共六十六頁，2022年，8月28日孟德爾(GregorJ.Mendel,1822-1884)及其雜交試驗從1856-1871年進行了大量植物雜交試驗研究；其中對豌豆(嚴格自花授粉/閉花授粉)差別明顯的7對簡單性狀進行了長達8年研究，提出遺傳因子假說及其分離與自由組合規(guī)律(后稱Mendel’sLaws)；1865年2月8日和3月8日先后兩次在布爾諾自然科學會例會上宣讀發(fā)表；1866年整理成長達45頁的《植物雜交試驗》一文，發(fā)表在《布隆自然科學會志》第4卷上。奧地利布隆(Brünn):

現(xiàn)捷克布爾諾(Bruo)第三頁，共六十六頁，2022年，8月28日第四頁，共六十六頁，2022年，8月28日第五頁，共六十六頁，2022年，8月28日第六頁，共六十六頁，2022年，8月28日孟德爾成功的原因精心選擇了實驗材料—豌豆。豌豆具有穩(wěn)定可區(qū)分的性狀；自花授粉，閉花授粉；籽粒留在豆莢中，便于計數(shù)。循序漸進的研究方法（從簡單到復雜）。用統(tǒng)計學方法分析實驗結(jié)果。第七頁，共六十六頁，2022年，8月28日第一節(jié)分離定律(Lawofsegregation)幾個概念性狀（character）：生物體所表現(xiàn)的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理生化特征的統(tǒng)稱。單位性狀（unitcharacter）：被區(qū)分開的每一具體性狀。如：花色。相對性狀（relativecharacter）：同一單位性狀的不同表現(xiàn)形態(tài)。如花色可區(qū)分為：紅花和白花。第八頁，共六十六頁，2022年，8月28日孟德爾研究用的7對相對性狀第九頁，共六十六頁，2022年，8月28日一、豌豆一對相對性狀的雜交試驗

P♀圓形×皺縮♂

F1

圓形

F2

3/4圓形(5474):1/4皺縮(1850)單株自交：↓⊕

自花授粉↓⊕

F3株系：1/32/3皺縮全圓3圓：1皺（真實遺傳）（真實遺傳）注：P表示親本，F(xiàn)表示雜交后代，♀表示母本，♂表示父本，×表示雜交。正交和反交結(jié)果一樣第十頁，共六十六頁，2022年，8月28日第十一頁，共六十六頁，2022年，8月28日相對性狀親本表型F1(顯)F2（顯性，隱性）F2比率種子形狀子葉顏色種皮顏色豆莢形狀豆莢顏色(未成熟時)花的部位莖的長度圓形X皺縮黃色X綠色褐色X白花飽圓X皺縮綠色X黃色腋生X頂生長莖X短莖全圓形全黃色全褐色全飽圓全綠色全腋生全長莖5474圓，1850皺6022黃，2001綠705褐色，224白色882飽圓，299皺縮428綠色，152黃色651腋生，207頂生787長莖，277短莖2.96:13.01:13.15:12.95:12.82:13.14:12.84:11、實驗結(jié)果第十二頁，共六十六頁，2022年，8月28日F1只表現(xiàn)一個親本的性狀—顯性性狀。

顯性性狀（dominantcharacter）：F1中表現(xiàn)出來的那個親本的性狀。如圓形。

隱性性狀（recessivecharacter）：F1中沒有表現(xiàn)出來的那個親本的性狀。如皺縮。F2中，兩個親本的性狀又分別表現(xiàn)，稱為性狀分離。顯性個體：隱性個體=3:1。

2、實驗結(jié)果分析第十三頁，共六十六頁，2022年，8月28日第十四頁，共六十六頁，2022年，8月28日F1只表現(xiàn)一個親本的性狀—顯性性狀。

顯性性狀（dominantcharacter）：F1中表現(xiàn)出來的那個親本的性狀。如圓形。

隱性性狀（recessivecharacter）：F1中沒有表現(xiàn)出來的那個親本的性狀。如皺縮。F2中，兩個親本的性狀又分別表現(xiàn)，稱為性狀分離。顯性個體：隱性個體=3:1。

2、實驗結(jié)果分析第十五頁，共六十六頁，2022年，8月28日二、分離現(xiàn)象的解釋

孟德爾遺傳因子分離假說（1）性狀由遺傳因子控制，相對性狀由相對的遺傳因子控制。（2）遺傳因子在體細胞中成對存在，一個來自母本，另一個來自父本。（3）形成配子時，成對的遺傳因子彼此分離，結(jié)果每一配子中含成對因子中的一個。（4）F1中的遺傳因子各自獨立，互不混雜，但對性狀的發(fā)育互有影響，從而表現(xiàn)為顯性和隱性。（5）雜種（F1）產(chǎn)生不同類型配子數(shù)相等，雌雄配子隨機結(jié)合。

第十六頁，共六十六頁，2022年，8月28日

P

圓形

X

皺形

RR

rr

配子：RR

↓

rr

F1Rr圓形

⊕F2基因型比：1

RR:2Rr:1

rr

F2表現(xiàn)型比：

圓形

：皺形=3

：1

1/2

R1/2

r1/4rR圓形

1/4

rr皺形1/4

RR圓形

1/4

Rr

圓形配子

1/2

R

1/2

r分離現(xiàn)象的解釋（遺傳圖解）第十七頁，共六十六頁，2022年，8月28日三、分離的定律的細胞學基礎(chǔ)遺傳的染色體學說1903年Sutton和Boveri根據(jù)基因和染色體行為的平行性，提出了基因位于染色體上的假說，這即遺傳的染色體假說。此假說后來被Morgan證實。細胞學對分離現(xiàn)象的解釋：等位基因在減數(shù)分裂的后期I隨著同源染色體的分開而分離。等位基因（allele）：同源染色體上座位相同，控制相對性狀的基因。分離定律的實質(zhì)：F1（雜種）形成配子時，等位基因分離。第十八頁，共六十六頁，2022年，8月28日幾個重要概念孟德爾的遺傳因子后來改稱基因（gene）基因型（genotype

）：又稱遺傳型，是生物的遺傳組成，指生物體全部基因的總和，或所研究性狀的有關(guān)基因。如種子的形狀的基因型RR、Rr、rr。顯性基因（dominantgenes

）：在雜合狀態(tài)中，能夠表現(xiàn)其表型效應的基因。如控制圓形籽粒的基因R。隱性基因（recessivegenes）：在雜合狀態(tài)中，不表現(xiàn)其表型效應的基因。如控制皺形籽粒的基因r。純合體（homozygote

）：基因座上有兩個相同的等位基因的個體。如RR，rr。雜合體（heterozygote

）：基因座上有兩個不同的等位基因的個體。如Rr。表（現(xiàn)）型（phenotype）:在特定環(huán)境中具有一定基因型的個體所表現(xiàn)出來的所有性狀的總和，或指所研究的基因型的性狀表現(xiàn)。第十九頁，共六十六頁，2022年，8月28日四、分離規(guī)律的驗證

1測交驗證

F1

圓形×皺形

RrrrRrrRrrr測交子代圓形：皺形預期：1：1實際結(jié)果：與預期相符。測交(testcross)：雜種或雜種后代與隱性親本雜交，是測定雜種或雜種后代基因型的方法?；亟?backcross)：雜種或雜種后代與親本之一雜交。第二十頁，共六十六頁，2022年，8月28日第二節(jié)自由組合定律第二十一頁，共六十六頁，2022年，8月28日

（1）兩對相對性狀的遺傳試驗（2）對自由組合現(xiàn)象的解釋（3）對自由組合現(xiàn)象的驗證一、兩對相對性狀的雜交試驗--自由組合現(xiàn)象第二十二頁，共六十六頁，2022年，8月28日兩對相對性狀的遺傳試驗P黃色圓粒綠色皺粒╳黃色圓粒F1F2黃色圓粒╳綠色皺粒綠色圓粒黃色皺粒個體數(shù)315108101329：3：3：1子葉：黃色對綠色為顯行種子形狀：圓形對皺縮為顯性合計

556第二十三頁，共六十六頁，2022年，8月28日試驗結(jié)果小結(jié)無論正交、反交，結(jié)出的種子F1都是黃色圓粒。此結(jié)果表明，黃色對綠色是顯性，圓粒對皺粒是顯性。F2中不僅出現(xiàn)了親代原有的性狀（黃圓和綠皺），還出現(xiàn)了新的性狀（綠圓和黃皺）。F2共得到556粒種子中，黃色圓粒、綠色圓粒、黃色皺粒和綠色皺粒的數(shù)量依次是315、108、101、32。這4種表現(xiàn)型的數(shù)量比接近于9：3：3：1。第二十四頁，共六十六頁，2022年，8月28日P的純種黃圓和純種綠皺的基因型就是YYRR和yyrr，配子分別是YR和yr。F1的基因型就是YyRr，所以表現(xiàn)為全部為黃圓。對每對相對性狀分析發(fā)現(xiàn)：它們?nèi)匀环?:1的性狀分離比例；黃色:綠色=(315+101):(108+32)=416:140≈3:1.圓粒:皺粒=(315+108):(101+32)=423:133≈3:1.

這表明：子葉顏色和籽粒形狀彼此獨立地傳遞給子代，兩對相對性狀在從F1傳遞給F2時，是隨機組合的。對自由組合現(xiàn)象的解釋第二十五頁，共六十六頁，2022年，8月28日1.獨立分配規(guī)律的基本要點：控制不同相對性狀的等位基因在配子形成過程中的分離與組合是互不干擾的，各自獨立分配到配子中去。2.棋盤方格(punnettsquare)圖示兩對等位基因的分離與組合：親本的基因型及配子基因型；雜種F1配子的形成(種類、比例)；F2可能的組合方式；F2的基因型和表現(xiàn)型(種類、比例)。第二十六頁，共六十六頁，2022年，8月28日自由組合定律的遺傳圖解PYYRR黃色圓粒yyrr綠色皺粒╳

F1減數(shù)分裂減數(shù)分裂配子YRYryRyryrYyRr受精黃色圓粒減數(shù)分裂F1配子F2YRYYRRYyRRYYRrYyRrYryRyrYRYyRRyyRRYyRryyRrYYrrYyrrYYRrYyRrYyrryyrrYyRryyRr第二十七頁，共六十六頁，2022年，8月28日對自由組合現(xiàn)象解釋的驗證孟德爾為了驗證對自由組合現(xiàn)象的解釋是否正確，還做了測交試驗，即讓子一代F1（YyRr）與隱性純合子（yyrr）雜交。按照假設(shè)，測交的結(jié)果應當產(chǎn)生4種類型的后代：黃圓（YyRr）、黃皺（Yyrr）、綠圓（yyRr）、綠皺（yyrr），并且它們的數(shù)量應當近似相等，即比例接近于1：1：1：1。第二十八頁，共六十六頁，2022年，8月28日a測交法表現(xiàn)型項目黃圓黃皺綠圓綠皺實際子粒數(shù)F1作母本31272626F1作父本24222526不同性狀的數(shù)量比1：1：1：1第二十九頁，共六十六頁，2022年，8月28日測交試驗的遺傳圖解雜種子一代隱性純合子YyRryyrr╳YRYryRyryrYyRrYyrryyRryyrr1：1：1：1測交配子測交后代第三十頁，共六十六頁，2022年，8月28日b自交法

F2各類表現(xiàn)型、基因型及其自交結(jié)果推測.4種表現(xiàn)型：只有1種的基因型唯一，其他所有后代都發(fā)生性狀分離；9種基因型：4種不會發(fā)生性狀分離，兩對基因均純合；4種會發(fā)生3:1的性狀分離，一對基因雜合；1種會發(fā)生9:3:3:1的性狀分離，雙雜合基因型。第三十一頁，共六十六頁，2022年，8月28日F2的基因型、表現(xiàn)型類型與比例第三十二頁，共六十六頁，2022年，8月28日第三十三頁，共六十六頁，2022年，8月28日

F2表型黃皺（兩種基因型）第三十四頁，共六十六頁，2022年，8月28日4.自由組合規(guī)律的細胞學基礎(chǔ)兩對相對性狀的自由組合現(xiàn)象是由于兩對等位基因的獨立分配的結(jié)果；而等位基因是位于同源染色體的對應位置上；因此，獨立分配規(guī)律的實質(zhì)(細胞學基礎(chǔ))在于：

控制兩對相對性狀的兩對等位基因，分別位于不同的同源染色體上。在減數(shù)分裂形成配子時，同源染色體上相互分離，而非同源染色體(非等位基因,non-allele)自由組合到配子中。第三十五頁，共六十六頁，2022年，8月28日注：Y,y位于豌豆第1染色體上；R,r位于豌豆第7染色體上。第三十六頁，共六十六頁，2022年，8月28日二、多對相對性狀的遺傳(一)、多對相對性狀獨立分配的條件(二)、用分枝法分析多對相對性狀遺傳(三)、用二項式法分析多對相對性狀遺傳(四)、n對相對性狀的遺傳第三十七頁，共六十六頁，2022年，8月28日(一)、多對相對性狀獨立分配的條件根據(jù)獨立分配規(guī)律的細胞學基礎(chǔ)可知：非等位基因的自由組合實質(zhì)是非同源染色體在減數(shù)分裂的自由組合；因此只要決定各對性狀的各對基因分別位于非同源染色體上，性狀間就必然符合獨立分配規(guī)律。第三十八頁，共六十六頁，2022年，8月28日(二)、用分枝法分析多對相對性狀遺傳分枝法：由于各對基因的分離是獨立的，所以可以依次分析各對基因/相對性狀的分離類型與比例(概率)。1.兩對相對性狀遺傳分析：F2表現(xiàn)型類型與比例的推導；2.兩對相對性狀遺傳分析

F2基因型類型與比例的推導。第三十九頁，共六十六頁，2022年，8月28日1.兩對相對性狀遺傳分析：表現(xiàn)型第四十頁，共六十六頁，2022年，8月28日2.兩對相對性狀遺傳分析：基因型第四十一頁，共六十六頁，2022年，8月28日(三)、用二項式法分析多對相對性狀遺傳1.一對基因F2的分離(完全顯性情況下)：表現(xiàn)型：種類：21=2，比例：顯性:隱性=(3:1)1;基因型：種類：31=3，比例：顯純:雜合:隱純=(1:2:1)1；2.兩對基因F2的分離(完全顯性情況下)：表現(xiàn)型：種類：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:1；基因型：種類：32=9，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1。3.三對/n對相對性狀的遺傳(完全顯性情況下)第四十二頁，共六十六頁，2022年，8月28日三對(n對)基因獨立遺傳豌豆：黃色圓粒紅花(YYRRCC)×綠色皺粒白花(yyrrcc);雜種F1：黃色圓粒紅花(YyRrCc);F1產(chǎn)生的配子類型：8種(2n)；F2可能組合數(shù)：64種(22n)；F2基因型種類：27種(3n)；F2表現(xiàn)型種類：8種(2n,完全顯性情況下)；

第四十三頁，共六十六頁，2022年，8月28日三、獨立分配規(guī)律的意義與應用（一）、獨立分配規(guī)律的理論意義：揭示了位于非同源染色體上基因間的遺傳關(guān)系；解釋了生物性狀變異產(chǎn)生的另一個重要原因——非等位基因間的自由組合。完全顯性時，n對染色體的生物可能產(chǎn)生2n種組合。第四十四頁，共六十六頁，2022年，8月28日（二）、在遺傳育種中的應用1.可以通過有目的地選擇、選配雜交親本，通過雜交育種將多個親本的目標性狀集合到一個品種中；或者對受多對基因控制的性狀進行育種選擇；2.可以預測雜交后代分離群體的基因型、表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)，確定適當?shù)碾s種后代群體種植規(guī)模，提高育種效率。第四十五頁，共六十六頁，2022年，8月28日.某基因型為AaBbCCDd的生物體產(chǎn)生配子的種類：______(各對等位基因獨立遺傳)8種基因型為AaBbCCDd的一精原細胞產(chǎn)生配子的種類：______2種.某基因型為AaBbCCDd的一卵原細胞產(chǎn)生配子的種類：______1種例1求配子種數(shù)第四十六頁，共六十六頁，2022年，8月28日第三節(jié)遺傳學數(shù)據(jù)的統(tǒng)計處理

ApplicationofStatisticsinGenetics一、概率原理與應用二、二項式展開與應用三、Χ2測驗(Chi平方測驗)與應用第四十七頁，共六十六頁，2022年，8月28日一、概率原理與應用(一)、概率(probability):概率(機率/幾率/或然率)：指一定事件總體中某一事件發(fā)生的可能性(幾率)。例：雜種F1產(chǎn)生的配子中，帶有顯性基因和隱性基因的概率均為50％。第四十八頁，共六十六頁，2022年，8月28日(二)概率基本定理(乘法定理與加法定理)1.乘法定理：

兩個獨立事件同時發(fā)生的概率等于各個事件發(fā)生的概率的乘積。例：雙雜合體(YyRr)中，Yy的分離與Rr的分離是相互獨立的，在F1的配子中:具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。而同時具有Y和R的概率是兩個獨立事件(具有Y和R)概率的乘積：1/2×1/2=1/4。第四十九頁，共六十六頁，2022年，8月28日2.加法定理：

兩個互斥事件的和事件發(fā)生的概率是各個事件各自發(fā)生的概率之和。互斥事件——在一次試驗中，某一件出現(xiàn)，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。

如：拋硬幣。

又如：雜種F1(Cc)自交F2基因型為CC與Cc是互斥事件，兩者的概率分別為1/4和2/4，因此F2表現(xiàn)為顯性性狀(開紅花)的概率為兩者概率之和——基因型為CC或Cc。第五十頁，共六十六頁，2022年，8月28日(三)、概率定理的應用示例1.用乘法定理推算F2表現(xiàn)型種類與比例.如前所述，根據(jù)分離規(guī)律，F(xiàn)1(YyRr)自交得到的F2代中：子葉色呈黃色的概率為3/4，綠色的概率為1/4；種子形態(tài)圓粒的概率為3/4，皺粒的概率為1/4。因此根據(jù)乘法定理：第五十一頁，共六十六頁，2022年，8月28日2.用乘法定理推算F2基因型種類與比例.F1雌雄配子均有四種，且每種的概率為1/4；并且各種雌雄配子結(jié)合的機會是均等的。根據(jù)乘法定理，F(xiàn)2產(chǎn)生的16種組合方式；再根據(jù)加法定理。其中基因型YYRr出現(xiàn)的概率是1/16+1/16。第五十二頁，共六十六頁，2022年，8月28日二、二項式展開式與應用(一)、二項式公式與通式(二)、雜種自交后代群體的基因型結(jié)構(gòu)(三)、測交后代群體的表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)(四)、雜種自交后代群體表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)(五)、雜種自交后代某種表現(xiàn)型出現(xiàn)的概率第五十三頁，共六十六頁，2022年，8月28日(一)、二項式公式與通式用于分析兩對立事件(非此即彼)在多次試驗中每種事件組合發(fā)生的概率。設(shè)A、B為對立事件，P(A)=p,P(B)=q，n為估測其事件出現(xiàn)概率的事件數(shù)。顯然P(A+B)=p+q=1。r：在n次事件中A事件出現(xiàn)的次數(shù)；n-r：在n次事件中B事件出現(xiàn)的次數(shù)；第五十四頁，共六十六頁，2022年，8月28日(二)、雜種自交后代群體的基因型結(jié)構(gòu)以兩對基因雜合體(YyRr)自交為例，分析其自交后代群體基因型結(jié)構(gòu)時：A事件為一個F2中出現(xiàn)顯性基因(Y或R)，P(A)=p=1/2B事件為一個F2中出現(xiàn)隱性基因(y或r)，P(B)=q=1/2n=4為(雜合)基因個數(shù)，有p+q=1.代入二項公式，得到F2個體中，具有：4個顯性基因的概率為1/16(一種基因型)；3個顯性、1個隱性基因的概率為4/16(多種基因型)；2個顯性、2個隱性基因的概率為6/16(多種基因型)；1個顯性、3個隱性基因的概率為4/16(多種基因型)；4個隱性基因的概率為1/16(一種基因型)。第五十五頁，共六十六頁，2022年，8月28日(三)、測交后代群體的表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)以兩對基因雜合體(YyRr)測交為例，分析其自交后代群體表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)時：A事件：Ft表現(xiàn)為顯性(黃子葉或圓粒)，P(A)=p=1/2；B事件：Ft表現(xiàn)為隱性(綠子葉或皺粒)，P(B)=q=1/2。n=2為相對性狀(雜合基因)對數(shù)，有p+q=1.代入二項公式，得到Ft中，表現(xiàn)：2個顯性性狀的概率為1/4(黃圓)；1個顯性、1個隱性性狀的概率為2/4(黃皺、綠圓)；2個隱性基因的概率為1/4(綠皺)。第五十六頁，共六十六頁，2022年，8月28日(四)、雜種自交后代群體表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)以兩對基因雜合體(YyRr)自交為例，分析其自交后代群體表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)時：A事件：F2表現(xiàn)為顯性(黃子葉或圓粒)，P(A)=p=3/4；B事件：F2表現(xiàn)為隱性(綠子葉或皺粒)，P(B)=q=1/4。n=2為相對性狀(雜合基因)對數(shù)，有p+q=1.代入二項公式，得到F2中，表現(xiàn)：2個顯性性狀的概率為9/16(黃圓)；1個顯性、1個隱性性狀的概率為6/16(黃皺、綠圓)；2個隱性基因的概率為1/16(綠皺)。第五十七頁，共六十六頁，2022年，8月28日(四)、雜種自交后代群體表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)當有三對基因雜合體(YyRrCc)自交時，其自交后代群體表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)分析時：A事件：F2表現(xiàn)為顯性(黃子葉、圓?；蚣t花)，P(A)=p=3/4；B事件：F2表現(xiàn)為隱性(綠子葉、皺?；虬谆?，P(B)=q=1/4。n=3為相對性狀(雜合基因)對數(shù)，有p+q=1.同樣代入二項式公式，得到27：9：9：9：3：3：3：1的表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)。第五十八頁，共六十六頁，2022年，8月28日(五)、雜種自交后代某種表現(xiàn)型出現(xiàn)的概率關(guān)鍵在于首先根據(jù)給定條件確定p、q、n以及要求推算項的r值。p+q=1第五十九頁，共六十六頁，2022年，8月28日一般來說，設(shè)p=某一基因型或表型出現(xiàn)的概率，q或１－p=另一基因型或表型出現(xiàn)的概率，p+q=1，這樣這些事件的每一組合的概率可用二項式分布展開來說明。如果不考慮出現(xiàn)的順序，基因型或表型的