板層狀魚鱗病大頭醫(yī)生編輯整理英文名稱lamellarichthyosis別名lamellaichthyosis；recessivecongenitalichthyosiserythroderma；片層狀魚鱗癬；隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病ICD號(hào)Q80.2概述板層狀魚鱗病(lamellarichthyosis)又名隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病(recessivecongenitalichthyosiserythroderma)，是一種少見的遺傳性角化性皮膚病，屬常染色體隱性遺傳。

流行病學(xué)目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。發(fā)病機(jī)制發(fā)病機(jī)制還不很清楚。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)并發(fā)癥目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。實(shí)驗(yàn)室檢查目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。其他輔助檢查組織病理：顯著角化過度，粒層存在，有些區(qū)域還可見增厚。棘層可增厚，表皮突延長，毛囊內(nèi)有角朊，真皮上部血管周圍有慢性炎癥浸潤。鑒別診斷目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。

治療外用維A酸療效好，亦可口服異維A酸或阿維A酯(依曲替酯)。預(yù)后目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。板層狀魚鱗病表皮松解性角化過度魚鱗病又稱大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病，為具有高畸變率的常染色體顯性遺傳病。臨床少見。多引起眼瞼及唇外翻。數(shù)日后該膜脫落，皮膚呈廣泛彌慢性潮紅，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鱗屑，中央固著，邊緣游離。往往對(duì)稱性發(fā)于全身，以肢體屈側(cè)、肘窩、國窩、腋窩和外陰等部較為明顯。掌跖過度角化，指甲及毛發(fā)過度生長．生后或生后數(shù)月，可有泛發(fā)性及局限性損害。泛發(fā)性者出生時(shí)全身即有鎧甲樣厚層鱗甲，生后即脫落，出現(xiàn)泛發(fā)性潮紅及鱗屑，剝除鱗屑呈現(xiàn)濕潤面，紅斑可逐漸消失，可再發(fā)生較厚疣狀鱗屑。板層狀魚鱗病局限性者僅在四肢屈側(cè)及皺壁部可有較厚的魚鱗狀角質(zhì)片。重者可有疣疵狀增生或呈局限性撫狀增生損害稱豪豬狀魚鱗病。本病的開始數(shù)年內(nèi)可出現(xiàn)木小不等的松弛性水疤或大疤。使用抗生素控制感染，可減輕水疤的發(fā)生。手掌受累者可影響功能。病程經(jīng)過遲緩，可終生存在，至成年期紅皮癥可減輕，但鱗屑仍存在。組織病理表皮角化過度，顆粒細(xì)胞層增厚，棘層上部細(xì)胞有網(wǎng)狀空泡化，有時(shí)橋粒僅與一側(cè)棘細(xì)胞相連表皮細(xì)胞有棘突松解，表皮內(nèi)可見有水疤或大疤，真皮淺層有慢性炎癥浸潤。致病基因凡事都有原因，疾病也一樣。板層狀魚鱗病的病因又是什么呢？實(shí)際上，它是一種遺傳病，所謂遺傳病，就是由于遺傳物質(zhì)的改變而產(chǎn)生的疾病。眾所周知，人的遺傳物質(zhì)是DNA，通俗一點(diǎn)的說法就是基因。板層狀魚鱗病就是由于基因發(fā)生了變異而產(chǎn)生的疾病，這是現(xiàn)代科學(xué)對(duì)魚鱗病的看法。已報(bào)道的可導(dǎo)致板層狀魚鱗病的FLG基因突變位點(diǎn)近20個(gè)，這些突變具有種群特異性。國外FLG基因突變位點(diǎn)及分布：2282del4，R501X（美國）；R1474X，5360delG，6867delAG，11029delCA，11033del4，Q3683X，7267delCA，R2447X（歐洲）；S2889X，S3296X（日本）；Q2417X，E2422X，R4307X，441delA，1249insG，7945delA（新加坡華裔）。致病基因出生時(shí)或生后不久，即見全身彌漫性發(fā)紅。在紅斑上有大片多角形成四方形的棕褐色鱗屑。中央粘著，邊緣游離。在大關(guān)節(jié)周圍鱗屑常堆積很厚，呈疣狀，面部損害尤其明顯。幾乎每例都有嚴(yán)重的具有診斷意義的瞼外翻，由于皮膚經(jīng)常發(fā)生細(xì)菌感染，而致頭皮出現(xiàn)瘢痕性禿發(fā)。掌跖部位多有嚴(yán)重的角化過度，由此而發(fā)生皸裂引起明顯疼痛，并妨礙手足功能。指（趾）甲增厚，表面凹凸不平。由于腺體阻塞，常導(dǎo)致無汗。

致病基因上述的皮膚病變，常引起很多的全身癥狀。由于不能正常排汗，在炎熱季節(jié)或者運(yùn)動(dòng)后，常發(fā)生發(fā)熱。由于角質(zhì)層爆裂，導(dǎo)致脫水，皮膚易發(fā)生細(xì)菌感染。瞼外翻，常引起角膜病變和眼球感染。大量的鱗屑反復(fù)脫落引起大量消耗，因此和同