第十六章遺傳代謝性疾病患兒的護理第一頁，共二十四頁，2022年，8月28日目錄概述21-三體綜合征苯丙酮尿癥糖原累積病1234第二頁，共二十四頁，2022年，8月28日學習目標識記復(fù)述遺傳病的定義及遺傳病的分類說出21-三體綜合征的定義及病因復(fù)述苯丙酮尿癥的定義及病因說出糖原累積病的定義、病因及分類理解概括21-三體綜合征的典型臨床表現(xiàn)解釋苯丙酮尿癥的發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)解釋糖原累積病的發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)第三頁，共二十四頁，2022年，8月28日運用運用21-三體綜合征相關(guān)知識為患兒制定護理計劃運用苯丙酮尿癥相關(guān)知識為患兒制定護理計劃運用糖原累積病的相關(guān)知識為患兒制定護理計劃學習目標第四頁，共二十四頁，2022年，8月28日核心名詞Geneticdisease21-TrisomysyndromePhenylketonuriaGlycogenstoragedisease遺傳病21-三體綜合征苯丙酮尿癥糖原累計病第五頁，共二十四頁，2022年，8月28日一、概述遺傳病的分類染色體病單基因遺傳病線粒體病多基因遺傳病基因組印記第六頁，共二十四頁，2022年，8月28日一、概述遺傳病的診斷直接診斷被檢測基因正常序列、結(jié)構(gòu)已被闡明間接診斷先證者家系其他成員遺傳病的預(yù)防攜帶者的檢出醫(yī)學遺傳咨詢產(chǎn)前診斷出生缺陷監(jiān)測和預(yù)防第七頁，共二十四頁，2022年，8月28日二、21-三體綜合征（21trisomysyndrome）

定義又稱先天愚或Down綜合征，是人類最早發(fā)現(xiàn)的常染色體畸變疾病，也是兒童染色體病中最常見的一種。病因孕母高齡致畸變物質(zhì)及疾病的影響第八頁，共二十四頁，2022年，8月28日二、21-三體綜合征發(fā)病機制標準型核型為47，XY（或XX），+21占95%易位型

D/G易位型G/G易位型嵌合型第九頁，共二十四頁，2022年，8月28日臨床表現(xiàn)特殊面容出生時即可有智能低下最突出、最嚴重皮紋特點通貫手生長發(fā)育遲緩伴發(fā)畸形二、21-三體綜合征第十頁，共二十四頁，2022年，8月28日輔助檢查染色體核型分析分子細胞遺傳學檢查預(yù)防35歲以上婦女，妊娠后作羊水細胞檢查高危人群篩查治療要點

尚無特殊治療方法二、21-三體綜合征第十一頁，共二十四頁，2022年，8月28日護理診斷自理缺陷與智能低下有關(guān)焦慮（家長）與兒童患嚴重疾病有關(guān)知識缺乏患兒家長缺乏遺傳病的相關(guān)認識二、21-三體綜合征第十二頁，共二十四頁，2022年，8月28日護理措施細心照顧患兒，加強生活護理，培養(yǎng)自理能力預(yù)防感染家庭支持遺傳咨詢及健康教育二、21-三體綜合征第十三頁，共二十四頁，2022年，8月28日三、苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）

定義是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種，由于苯丙氨酸代謝過程中酶缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出而得名，屬常染色體隱性遺傳病。第十四頁，共二十四頁，2022年，8月28日三、苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)

出生時正常，3~6個月始出現(xiàn)癥狀，后漸加重，1歲時癥狀明顯神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)智能發(fā)育落后為主外觀毛發(fā)變枯黃，皮膚和虹膜色澤變淺其他尿及汗有特殊的鼠尿樣臭味第十五頁，共二十四頁，2022年，8月28日輔助檢查新生兒篩查

Guthrie細菌生長抑制試驗?zāi)蛉然F試驗篩查較大嬰兒和兒童尿蝶呤圖譜分析診斷血苯丙氨酸增高患者腦電圖DNA分析

cDNA探針供作產(chǎn)前基因診斷

三、苯丙酮尿癥第十六頁，共二十四頁，2022年，8月28日治療要點低苯丙氨酸飲食BH4、5-羥色氨酸和L-DOPA治療三、苯丙酮尿癥第十七頁，共二十四頁，2022年，8月28日護理診斷生長發(fā)育遲緩

與高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細胞受損有關(guān)有皮膚完整性受損的危險

與皮膚異常分泌物的刺激有關(guān)焦慮（家長）與患兒疾病有關(guān)三、苯丙酮尿癥第十八頁，共二十四頁，2022年，8月28日護理措施飲食控制低苯丙氨酸飲食皮膚護理保持清潔干燥家庭支持

三、苯丙酮尿癥第十九頁，共二十四頁，2022年，8月28日四、糖原累積?。╣lycogenstoragedisease，GSD）

定義是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，除GSDIXb型為X連鎖隱性遺傳外，其余都是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)

輕重不一重癥：新生兒即可出現(xiàn)嚴重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大輕癥：僅表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、腹部膨脹等第二十頁，共二十四頁，2022年，8月28日四、糖原累積病輔助檢查血糖清晨空腹血糖較低葡萄糖耐量試驗血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高分子生物學檢測血小板黏附和聚集功能低下第二十一頁，共二十四頁，2022年，8月28日治療要點目的：保持正常血糖水平以阻斷異常的生化過程，減輕臨床癥狀飲食：需注意補充各種微量元素和礦物質(zhì)四、糖原累積病第二十二頁，共二十四頁，2022年，8月28日護理診斷活動無耐力與酶缺乏致低血糖有關(guān)生長發(fā)育遲緩與糖代謝障礙有關(guān)有感染的危險與免疫力低下有關(guān)有受傷的危險與骨質(zhì)疏松和血小板功能不良有關(guān)