第5章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組1．鐮狀細(xì)胞貧血形成的直接原因：；根本原因：。2．基因突變概念：DNA分子中發(fā)生堿基的，而引起的的改變。3．基因突變的原因有和。eq\a\vs4\al(（1）誘發(fā)突,變（外因）)eq\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(物理因素：如，能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA。,化學(xué)因素：如，能改變核酸的堿基,生物因素：如，其遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的DNA等。))（2）自然突變（內(nèi)因）：。4．基因突變的特點(diǎn)（1）：發(fā)生于一切生物中（原核生物、真核生物、病毒）；（2）：發(fā)生于個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、任何細(xì)胞中；（3）：可以產(chǎn)生一個(gè)或多個(gè)等位基因；（4）；（5）。5．基因突變的時(shí)間：通常發(fā)生在。6．基因突變的結(jié)果：產(chǎn)生原基因的。7．基因突變的意義是；；。8．基因突變?nèi)舭l(fā)生在中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；若發(fā)生在中，一般不能遺傳給后代；但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可通過(guò)傳遞給后代。（P81）9．人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來(lái)就存在與癌變相關(guān)的基因：和。（P82）10．癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，具有以下特征：能夠，發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上的等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等。（P82）11．基因突變一定會(huì)導(dǎo)致遺傳信息、mRNA改變嗎？生物性狀（即表型）呢？為什么？________________________________________________________________________________________________________________________________________。（P81思考·討論）12．基因重組是指在生物體進(jìn)行的過(guò)程中，控制的基因的重新組合。（P84）13．基因重組包括①發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期時(shí)期的；②發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期時(shí)期的。另外，基因工程、肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化也屬于。（P84）14．同無(wú)性生殖相比，有性生殖產(chǎn)生的后代具有更大的變異性和生活力，其根本原因是：____________________________________________________________________________________________________________________________產(chǎn)生新的基因組合（即基因型更多）。（P84）第2節(jié)染色體變異1．染色體結(jié)構(gòu)的變異（1）在普通光學(xué)顯微鏡下。（2）結(jié)果：，使排列在染色體上的發(fā)生改變，從而導(dǎo)致的改變。（3）實(shí)例：。2．染色體組：是指細(xì)胞中的一組，在和上各不相同，攜帶著控制生物的全部遺傳信息。3．染色體數(shù)目的變異可以分為兩類(lèi)：一類(lèi)是細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少，另一類(lèi)是細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以一套完整的為基數(shù)成倍地增加或成套地減少。（P87）4．如果二倍體的減數(shù)分裂出現(xiàn)錯(cuò)誤，形成含有兩個(gè)染色體組的配子，這樣的配子與含有一個(gè)染色體組的配子結(jié)合，發(fā)育成的個(gè)體的體細(xì)胞中就含有三個(gè)染色體組，稱作。如果兩個(gè)含有兩個(gè)染色體組的配子結(jié)合，發(fā)育成的個(gè)體的體細(xì)胞中就含有四個(gè)染色體組，稱作。（P88）5．如果二倍體在胚或幼苗時(shí)期受某種因素影響，體細(xì)胞在進(jìn)行有絲分裂時(shí)，染色體只復(fù)制未分離，也會(huì)形成四倍體。體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體，統(tǒng)稱為。（P88）6．三倍體因?yàn)樵忌臣?xì)胞中有三套非同源染色體，減數(shù)分裂時(shí)出現(xiàn)，因此不能形成可育的配子。香蕉、三倍體無(wú)子西瓜的果實(shí)中沒(méi)有種子，原因就在于此。（P88“小字內(nèi)容”）7．自然界中，幾乎全部動(dòng)物和過(guò)半數(shù)的高等植物都是倍體。多倍體在植物中很常見(jiàn)，在動(dòng)物中極少見(jiàn)。（P88）8．與二倍體植株相比，的植株常常是莖稈粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類(lèi)和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。（P88）9．人工誘導(dǎo)多倍體的方法很多，如低溫處理等。目前最常用而且最有效的方法，是用來(lái)處理或。當(dāng)秋水仙素作用于正在分裂的細(xì)胞時(shí)，能夠，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。（P88）10．像蜜蜂的雄蜂這樣，體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與染色體數(shù)目相同的個(gè)體，叫做單倍體。（P88）11．與正常植株相比，單倍體植株長(zhǎng)得弱小，而且。但是，利用單倍體植株培育新品種卻能。而且每對(duì)染色體上成對(duì)的基因是純合的，自交的后代不會(huì)發(fā)生性狀分離。（P89“小字內(nèi)容”）12．貓叫綜合征是人的第號(hào)染色體引起的遺傳病。（P90）第3節(jié)人類(lèi)遺傳病1．人類(lèi)遺傳病通常是指由改變而引起的人類(lèi)疾病，主要可以分為遺傳病、遺傳病和遺傳病三大類(lèi)。（P92）2．單基因遺傳病是指受基因控制的遺傳病。（P92）3．多基因遺傳病是指受控制的人類(lèi)遺傳病。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較。（P92）4．由染色體變異引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳?。ê?jiǎn)稱染色體?。?。（P93）5．多基因遺傳病主要包括一些和一些常見(jiàn)病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。（P92）6．遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防（1）（最簡(jiǎn)單有效的方法）原因：近親結(jié)婚后代遺傳病的機(jī)會(huì)大增。（2）（主要手段）：診斷→分析判斷→推算風(fēng)險(xiǎn)率→提出對(duì)策、方法、建議。（3）。（4）：如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等。7．遺傳病的調(diào)查：（1）調(diào)查發(fā)病率時(shí)注意：選擇的遺傳病調(diào)查、、、計(jì)算公式是。（2）調(diào)查遺傳方式可選擇在中調(diào)查，多調(diào)查幾個(gè)家族。參考答案第1節(jié)1．血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)的改變控制血紅蛋白分子合成的基因結(jié)構(gòu)的改變2.替換、增添或缺失基因堿基序列3.內(nèi)因外因（1）紫外線、X射線及其他輻射亞硝酸、堿基類(lèi)似物某些病毒（2）DNA復(fù)制時(shí)，出現(xiàn)差錯(cuò)4.（1）普遍性（2）隨機(jī)性（3）不定向性（4）低頻性（5）多害少利性5.有絲分裂或減數(shù)第一次分裂前的間期6.等位基因7.新基因產(chǎn)生的途徑生物變異的根本來(lái)源為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料8.配子體細(xì)胞無(wú)性繁殖9.原癌基因抑癌基因10．無(wú)限增殖形態(tài)結(jié)構(gòu)糖蛋白11.基因突變一定會(huì)導(dǎo)致遺傳信息、mRNA（含密碼子）的改變；生物性狀不一定改變，原因是密碼子有簡(jiǎn)并性，當(dāng)密碼子改變，對(duì)應(yīng)氨基酸不一定改變12.有性生殖不同性狀13.互換自由組合基因重組14．有性生殖會(huì)發(fā)生基因重組第2節(jié)1．（1）可見(jiàn)（2）染色體結(jié)構(gòu)的改變基因的數(shù)目或排列順序性狀（3）貓叫綜合征、果蠅缺刻翅等2.非同源染色體形態(tài)功能生長(zhǎng)發(fā)育3.非同源染色體4.三倍體四倍體5．多倍體6.聯(lián)會(huì)紊亂7.二8.多倍體9.秋水仙素萌發(fā)的種子幼苗抑制紡錘體的形成10.本物種配子1