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染色體病和遺傳性疾病

一、染色體?。ㄒ唬?、常染色體病

21-三體綜合征，又稱Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病?；純旱闹饕R床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形。發(fā)病的直接原因是卵子在減數(shù)分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子。年齡過高（35歲以上）、過?。?0歲以下）均是導致21-三體綜合征發(fā)生的危險因素特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出外，流涎較多指紋改變：通貫手

（二）性染色體病杜納綜合癥

又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合癥臨床表現(xiàn)為第二性征不發(fā)育，身材矮小，有蹼頸和兩肘外翻?；颊邲]有Y染色體，只有一條X染色體，通常表現(xiàn)為女性，而不會成為男性；又由于缺了一條X染色體，也不會發(fā)育成典型的女人?；颊邲]有正常卵巢，只有條索狀結(jié)締組織，也沒有雌性激素分泌，所以在成年后，外生殖器官仍如嬰兒，乳房、子宮不發(fā)育，自然也談不上出月經(jīng)，也不能生育，而且智力發(fā)育差，表情呆板影像學表現(xiàn)雙手平片，掌骨征陽性病因粘多糖主要存在于結(jié)締組織的基質(zhì)中,是軟骨、骨膜、血管壁及皮下組織的重要組成部分,對維持細胞功能,調(diào)節(jié)內(nèi)外體液成分,創(chuàng)傷愈合和成骨過程均起重要作用粘多糖分解酶缺乏或活性低下,可引起粘多糖代謝障礙,過多貯積于體內(nèi)結(jié)締組織而引起疾病根據(jù)MPS的臨床表現(xiàn),生化異常,遺傳方式的不同,目前分六型MPSI型(Hurler病)臨床表現(xiàn)：☆智力障礙：通常伴有智力低下，表現(xiàn)為反應遲鈍、語言落后、表情呆板☆面容丑陋和肢小畸形☆角膜混濁,視力障礙☆聽力障礙或耳聾☆合并心臟及肺部疾病,腹部膨隆，肝脾腫大皮膚粗糙、增厚、水腫等2)脊柱：椎體上、下緣凸出,致椎體近似卵圓形T12或L1、2小且向后移,似被擠出一般，該椎體前下緣呈“鳥嘴狀”突出，胸腰段駝背齒狀突發(fā)育不良,半脫位3）胸廓肋骨:前肋寬,后肋細,呈船漿狀或飄帶狀肩胛盂小而平4)骨盆髂骨翼直立,底部變窄髖臼變淺平,髖臼角開大坐骨豎直,閉孔呈長圓形5)長管骨上肢骨的變化較下肢明顯，呈現(xiàn)特有的骨干中央粗短，兩端逐漸削尖后者以尺、橈骨遠端及掌骨近端顯著掌、跖骨近端變尖,而骨骺端增寬指骨末節(jié)遠端變尖腕骨形態(tài)不規(guī)則,發(fā)育延遲MPSIV型(Morquio病)

臨床表現(xiàn)：智力基本正常,面容近似常人，頭向前下降肩高聳，可有耳聾

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