2022一輪人教版必修二第5章基因突變及其他變異單元測試■山東省五蓮縣第三中學周立波一、選擇題1.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（）A．單基因突變可以導致遺傳病B．染色體結構的改變可以導致遺傳病C．近親婚配可增加隱形遺傳病的發(fā)病風險D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響2.下列說法不正確的是()A．單基因遺傳病就是受一對等位基因控制的遺傳病B．適齡生育對于預防遺傳病和防止先天性疾病患兒的出生具有重要意義C．禁止近親結婚是預防遺傳性疾病發(fā)生的最簡單有效的方法D．21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體數目異常遺傳病3.我國人群中高度近視的發(fā)病率為1%，某班級的同學以小組為單位進行調查，下面的方法中哪種是不正確的A．在人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率B．保證被調查的群體足夠大C．在患者家系中調查并計算發(fā)病率D．在患者家系中調查研究遺傳方式4.右圖是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述錯誤的是A．該病是顯性遺傳病，Ⅱ—4是雜合體B．Ⅲ—7與正常男性結婚，子女都不患病C．Ⅲ—8與正常女性結婚，兒子都不患病D．該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群5.右圖是一種單基因遺傳病的系譜圖，對于該病而言，有關該家系成員基因型的敘述，正確的是A．I-1是純合體B．I-2是雜合體C．Ⅱ-3是雜合體D．Ⅱ-4是雜合體的概率是1／36.經過正常減數分裂和受精作用產生的后代，發(fā)生的變異主要是()A.基因突變B．基因重組C.染色體數目變異D．染色體結構變異7.對于右圖所示的家系圖，理論上分析，下列各項正確的是()A．此病為伴X隱性遺傳病，Ⅱ2的基因型為XaXa。B．此病為伴X顯性遺傳病，Ⅱ3的基因型為XAXa。C．此病為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ2致病基因是突變而來，其基因型可表示為Aa。D．此病為常染色體顯性遺傳病，Ⅲ3基因型為AA。8.右圖表示某生物細胞中兩條染色體及其部分基因。下列四種情況的產生不屬于該細胞染色體結構變異的是()A.①B．②C．③D．④9.下列關于染色體組、單倍體和二倍體的敘述，不正確的是()A.一個染色體組中不含同源染色體B.由受精卵發(fā)育成的，體細胞中含有兩個染色體組的個體叫二倍體C.單倍體生物體細胞中不一定含有一個染色體組D.人工誘導多倍體的唯一方法是用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗10.下列有關多倍體或單倍體成因的敘述中，錯誤的是()A．染色體已經分裂，但細胞分裂受阻B.未受精的卵細胞發(fā)育而成C．染色體結構發(fā)生變化D．花藥離體培養(yǎng)的結果11.在下列人類生殖細胞中，哪種生殖細胞的結合會產生先天性愚型的患兒()①23A+X②22A+X③21A+X④22A+YA．①③B．②③C．①④D．②④12.關于低溫誘導洋蔥(二倍體)染色體數目變化的實驗，下列描述錯誤的是()A.處于分裂間期的細胞最多B.在顯微鏡下可以觀察到含有四個染色體組的細胞C.在高倍顯微鏡下可以觀察到細胞從二倍體變?yōu)樗谋扼w的過程D.低溫誘導染色體數目變化與秋水仙素誘導的原理相似13.下面有關基因重組的說法不正確的是()A．基因重組發(fā)生在減數分裂過程中B．基因重組產生原來沒有的新基因C．基因重組是生物變異的重要來源D．基因重組能產生原來沒有的新性狀組合14.近親結婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于()A．近親結婚容易使后代產生新的致病基因B．近親結婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多C．部分遺傳病由隱性致病基因所控制D．部分遺傳病由顯性致病基因所控制15.右圖所示的紅綠色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色體只有一條X染色體，其他成員性染色體組成正常。Ⅲ-9的紅綠色盲致病基因來自于A．Ⅰ-1B．Ⅰ-2C．Ⅰ-3D．Ⅰ16.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是①一個家族僅一代人中出現過的疾病不是遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④17.下列關于基因突變的敘述，錯誤的是()A．基因突變是指基因結構中堿基對的增添、缺失或改變B．基因突變是由于基因中脫氧核苷酸的種類、數量和排列順序的改變而發(fā)生的C．基因突變可以在一定的外界環(huán)境條件或生物內部因素的作用下引發(fā)D．基因突變的頻率很低，且是有害的18.某研究性學習小組對人類某種遺傳病在若干家庭中的發(fā)病情況進行了調查，結果如下表。據此可推測該病最可能是(注：表中“+”為患病，“一”為正常)A．常染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．伴X染色體顯性遺傳D．伴X染色體隱性遺傳19.為了鑒定圖中男孩8與本家族的親緣關系，下列方案最科學的是A．比較8與l的常染色體DNA序列B．比較8與3的X染色體DNA序列C．比較8與5的Y染色體DNA序列D．比較8與2的X染色體DNA序列20.已知人的紅綠色盲屬X染色體隱性遺傳，先天性耳聾是常染色體隱性遺傳（D對d完全顯性）。下圖中Ⅱ2為色覺正常的耳聾患者，Ⅱ5為聽覺正常的色盲患者。Ⅱ4(不攜帶d基因)和Ⅱ3婚后生下一個男孩，這個男孩患耳聾、色盲。既耳聾有色盲的可能性分別是A．0、、0B．0、、C．0、、0D．、、二、非選擇題(本題共4小題，共40分)21.（1）人類遺傳一般可以分為單基因遺傳、多基因遺傳和①遺傳病。多基因遺傳的發(fā)病除除受遺傳因素影響外，還與②有關，所以一般不表現典型的③分離比例。（2）系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現、④、⑤以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細胞質中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有⑥之分，還有位于⑦上之分。（3）在系譜圖記錄無誤的情況下，應用系譜法對某些系譜圖進行分析時，有時得不到確切結論，因為系譜法是在表現型的水平上進行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中⑧少和⑨少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到⑩，并進行合并分析。22.已知抗維生素D佝僂病是一種伴X染色體顯性遺傳病(用D、d表示該對等位基因)?，F有兩位孕婦甲與乙，甲正常但丈夫為該病患者，乙為該病患者但丈夫正常。她們想知道胎兒是否為患者。(1)醫(yī)生對甲詢問后，只讓甲做B超檢查確定胎兒性別，因為如果胎兒；醫(yī)生對乙詢問后得知該女性的父親正常，便建議對胎兒進行基因診斷，因為乙的基因型為，后代男女各有(概率)患病，所以，不能通過性別鑒定的方法來判定后代是否患病。(2)現對乙孕婦及其丈夫和他們的雙胞胎孩子用同位素標記的探針進行基因診斷。檢測基因d的探針稱為d探針，檢測基因D的探針稱為D探針。先采用PCR方法擴增該對等位基因，然后將PCR產物吸附在一種膜上形成斑點，每次做相同的兩份膜，分別用D探針和d探針雜交，可以觀察到如下圖中結果：根據雜交結果，判斷個體2和3的基因型分別為、。23.生物基因組的研究已成為重大科研課題。(一)下圖為正常男性的染色體分組圖。(1)人類單倍體基因組是指存在于圖中的(寫序號)染色體DNA上的全部遺傳信息。(2)圖中圈住的部分稱為染色體，含個DNA分子。(3)若該男子為色盲，請將色盲基因b標在圖中所在的染色體上。(二)基因檢測與表達人體的血紅蛋白由多條肽鏈組成，每條肽鏈在基因組中有各自對應的基因。下圖表示在人的個體發(fā)育過程中構成血紅蛋白的各條多肽鏈所占百分比，圖中1、2、3、4、5分別表示不同的多肽鏈。請回答下列問題。(1)由圖中曲線可得出結論：(2)由圖中曲線的變化可以看出，在個體發(fā)育的不同階段編碼血紅蛋白各條多肽鏈的基因表達的特點是。24.下圖是兩個家族的遺傳系譜圖，乙病為色盲(B、b)，Ⅲ3、Ⅲ4均不同時攜帶兩種致病基因。請據圖回答：(1)甲病致病基因位于染色體上，是性遺傳。(2)Ⅲ2與Ⅲ3為異卵雙生(由不同的受精卵發(fā)育而來)，則Ⅲ，表現型是否一定正常?，原因是。(3)I3的基因型是，I4的基因型是。(4)若Ⅲ3與Ⅲ4結婚，則他們生下兩病兼患男孩的概率是。(5)若Ⅲ1是2l三體綜合征患者，則其可能是由染色體組成為的卵細胞和的精子受精發(fā)育而來，這種可遺傳的變異屬于染色體的變異。參考答案：1解析：人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因突變可以遺傳病，如鐮刀型細胞貧血癥；染色體結構改變可以導致遺傳病，如貓叫綜合征；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險，因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較非近親婚配的大大增加，結果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這們后代隱性遺傳病發(fā)病風險大大增加；多基因遺傳病不僅表現出家庭聚集現象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。因此，D錯誤。答案：D2解析：21三體綜合征是由染色體數目異常引起的，但貓叫綜合征卻屬于染色體結構異常遺傳病。答案：D3解析：計算遺傳病的發(fā)病率應采取在人群中隨機調查的方法，而不是在某患者家系中調查，而且被調查的群體應該足夠大；而遺傳方式的調查應在患者家系中進行。答案：C4解析：從4號和5號所生兒子的表現型可以判斷，該病為X染色體上的顯性遺傳病。這樣Ⅱ一4應是雜合體；Ⅲ一7是正常的純合子，與正常男性結婚，子女都不患?。虎笠?患病，與正常女性結婚，只能把致病基因遺傳給女兒，兒子不可能患?。辉摬≡谂匀巳褐械陌l(fā)病率高于男性人群。所以D不正確。答案：D5解析：本題考查遺傳疾病的判斷，親代沒病，子代有病，女兒有病父親正常，所以此病為常染色體顯性遺傳?。籌-1，I-2都為雜合體Aa；Ⅱ-3為隱性純合體aa，01Ⅱ-4是雜合體的概率是1/2。答案：B6解析：基因突變是生物變異的根本來源，其變異頻率很低，一般是有害的；染色體數目變異以及結構變異，其頻率也很低，很多是有害的，甚至是致死的；正常減數分裂和受精作用產生的后代，發(fā)生的變異主要是基因重組，基因重組是生物變異的主要來源。答案：B7解析：Ⅱ2、Ⅱ3生有正常后代，說明此遺傳病為顯性遺傳，又因為Ⅱ2的女兒Ⅲ1是正常的，所以此病的顯性致病基因不在X染色體上；I1、I2正常，說明Ⅱ2的顯性致病基因不是從上一代直接傳下來的，而是基因突變產生的。答案：C8解析：染色體結構變異指的是染色體某一片段的缺失①、增添②、倒位④；③是基因突變或是減數分裂四分體時期發(fā)生交叉互換所致。答案：C9解析：人工誘導多倍體的方法很多，最常用且最有效的方法是用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗，自然界多倍體的產生主要是低溫誘導產生；染色體組是一組非同源染色體；單倍體生物體細胞中不一定含有一個染色體組，如四倍體的單倍體植株體細胞中含2個染色體組。答案：D10解析：單倍體、多倍體屬于染色體數目的變異，而其染色體結構沒有變化。A項可形成多倍體細胞進而形成多倍體個體，B、D兩項可得到單倍體個體。答案：C11解析：先天性愚型是由于體細胞中多了一條染色體(第2l對染色體是3條)，其原因是經減數分裂形成精子或卵細胞時，第21對同源染色體沒有分開，產生了異常的生殖細胞，與正常生殖細胞結合后，第21號染色體為3條，即2l三體，體細胞為45+XY(XX)。如果精子異常，生活力降低，不易受精，因此一般是卵細胞異常。答案：C12解析：由于分裂間期時間最長，故觀察細胞有絲分裂時，處于間期的細胞數目最多；低溫可以誘導染色體加倍，視野中可以觀察到已經被誘導加倍的細胞，細胞內有四個染色體組；細胞在解離的同時被殺死，在顯微鏡下不可能看到動態(tài)過程；低溫與秋水仙素誘導染色體數目變化的原理相同，都是阻止紡錘體的形成。答案：C13解析：本題考查基因重組的知識及理解分析能力?；蛑亟M是指生物體在有性生殖過程中控制不同性狀的基因的重新組合。它不能產生新的基因，但能使非等位基因重新組合，并經受精作用實現基因型重組，進而在發(fā)育中表現出不同性狀的重組?；蛑亟M有兩種來源：一是減I中同源染色體分離基礎上的非同源染色體的自由組合，二是減I中同源染色體非姐妹染色單體之間的交叉互換，即基因重組發(fā)生于減數分裂過程中。據此可知，B項說法錯誤。答案：B14解析：近親婚配后代發(fā)病率高的原因是雙親攜帶共同的隱性致病基因的可能性很大。與基因突變和顯性遺傳無關。答案：C15解析：紅綠色盲遺傳為交叉遺傳，而Ⅲ-9只有一條X染色體，且其父親7號正常，所以致病基因來自母親6號，6號表現正常，肯定為攜帶者，而其父親Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定來自父親。答案：B16解析：本題考查的是遺傳病的特點。所謂遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病，是由遺傳物質發(fā)生異常改變而引起的疫病，通常具有垂直傳遞的特征。若是一種隱性遺傳病，則①中一個家族中僅一代人中出現過的疾病也有可能是遺傳病，③中攜帶遺傳病基因的個體可能不患此病。而②中一個家族幾代中都出現的疾病不一定是由于遺傳物質改變引起的，因此不一定是遺傳病，如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合癥，21號染色體上多了一條，而不攜帶致病基因而患遺傳病。答案：D17解析：A項是基因突變的概念；B項闡明了基因突變的原因；C項說明了基因突變的誘發(fā)因素；D項錯誤?；蛲蛔兊念l率確實很低，而且一般是有害的，但不全是有害的，有些基因突變既無害也無利．還有一些基因突變使生物產生新性狀，適應新環(huán)境，是有利的。答案：D18解析：由Ⅳ可知，親代正常；子代有患病個體，因此可判斷該病為隱性遺傳病，又根據子代中男性患者明顯多于女性，因此該病最可能是伴X染色體隱性遺傳病。答案：D19解析：如果這是一個完整的家系圖的話，8號的常染色體一半來自6號，一半來自7號，而相應的6、7號的染色體分別來自1、2號和3、4號，但是不能確定是哪一個。8號的X染色體一定來自7號，但7號的X染色體來自3、4號的可能性是一樣的。8號的Y染色體一定來自6號，6號和5號的Y染色體均來自1號，都是一樣的。答案：C20解析：設色盲基因為b，依題意，Ⅱ5為聽覺正常的色盲患者，則他的色盲基因來自他的母親，母親基因型為XBXb，又因為Ⅱ4不攜帶d基因，則她的基因型為1/2DDXBXB和1/2DDXBXb，Ⅱ3的基因型為DdXBY,Ⅱ4和Ⅱ3婚后生下一個男孩，則這個男孩患耳聾的可能性為0，色盲的可能性為1/2×1/2=1/4，既耳聾有色盲的可能性分別是0。故A正確。答案：A21解析：（1）人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。多基因遺傳病不僅受遺傳因素的影響，還環(huán)境因素有關，所以一般不表現的出典型的孟德爾分離比例；（2）從一般的系譜圖中可以看出，系譜圖通常包括性別、性狀表現、親子關系、世代數、以及每一個體在世代中的位置等信息。如果不考慮細胞質中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有顯性和隱性之分，還有位于常染色體和X染色體之分；（3）因為系譜法是在表現型的水平上進行分析，并且這些系譜圖中記錄的家系中世代數少和個體數少，所以為了要確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往要得到多個具有該遺傳病家系的系譜圖并進行合并分析，這們才能得到確切的結論。答案：（1）染色體異常環(huán)境因素孟德爾（2）親子關系世代數顯性和隱性，常染色體和X染色體（3）世代數后代個體數多個具有該遺傳病家系的系譜圖22解析：伴X染色體顯性遺傳病的特點是“父患女必患”。甲的丈夫是患者，因此其胎兒如果是女孩，全部發(fā)病。如果是男孩，全部正常。乙患病，但其父親正常。因此其一定是雜合體，其丈夫是正常的，因此其后代男女患病的概率均為一半，所以，不能通過性別鑒定的方法判斷后代是否有遺傳病。根據雜交結果可以推知，個體2和3分別含有1個d和2個d，因此其基因型分別是XdY和XdXd。答案：(1)是女