關(guān)于細(xì)胞核與染色質(zhì)第一頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三細(xì)胞核特征形狀：圓形，胚乳細(xì)胞(網(wǎng)狀）蝶類絲腺細(xì)胞(分支狀)。位置：細(xì)胞中央，成熟植物細(xì)胞的邊緣。數(shù)目：通常一個(gè)，成熟的篩管和紅細(xì)胞（0）、肝細(xì)胞、心肌細(xì)胞(1-2）、破骨細(xì)胞(6~50）、骨骼肌細(xì)胞(數(shù)百)、植物氈絨層細(xì)胞(2~4)。結(jié)構(gòu)：①核被膜、②核仁、③核基質(zhì)、④染色質(zhì)、⑤核纖層。功能：①遺傳、②發(fā)育。第二頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三細(xì)胞核結(jié)構(gòu)組成第三頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三一、核被膜是雙層膜結(jié)構(gòu)構(gòu)成：內(nèi)核膜（innernuclearmembrane）外核膜（outernuclearmembrane）

核周隙（perinuclearspace）

核孔復(fù)合體（Nuclearporecomplex)外核膜：內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的一部分，胞質(zhì)面附有核糖體。核周隙：寬20~40nm，與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔相通。第十六章核膜（Nuclearenvelope)第四頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三第五頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三核孔是物質(zhì)運(yùn)輸?shù)耐ǖ篮丝子芍辽?0種不同的蛋白質(zhì)（nucleoporin）構(gòu)成，稱為核孔復(fù)合體（nuclearporecomplex，NPC）。一般哺乳動(dòng)物細(xì)胞平均有3000個(gè)核孔。細(xì)胞核活動(dòng)旺盛的細(xì)胞中核孔數(shù)目較多，反之較少。在電鏡下觀察，核孔是呈圓形或八角形，現(xiàn)在一般認(rèn)為其結(jié)構(gòu)如fish-trap。第六頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三核孔復(fù)合體結(jié)構(gòu)第七頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三核孔復(fù)合體結(jié)構(gòu)胞質(zhì)環(huán)胞質(zhì)纖維核質(zhì)環(huán)核籃纖維核籃中央栓輻第八頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三通過核孔的物質(zhì)運(yùn)輸與信號(hào)序列有關(guān)核定位信號(hào)（nuclearlocalizationsignal，NLS）：引導(dǎo)蛋白質(zhì)進(jìn)入細(xì)胞核的一段信號(hào)序列。受體為importin。第一個(gè)被確定的NLS是病毒SV40的T抗原，序列為：pro-pro-lyslys-lys-Arg-Lys-val。NLS對(duì)連接的蛋白質(zhì)無特殊要求，完成輸入后不被切除。?核輸出信號(hào)（nuclearexportsignal,NES），引導(dǎo)RNP輸出細(xì)胞核，受體為exportin。?Ran蛋白，一類G蛋白，調(diào)節(jié)貨物復(fù)合體的解體或形成。第九頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三第十頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三第十一頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三核孔復(fù)合體物質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)第十二頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三核膜的主要功能區(qū)域化作用；控制細(xì)胞核與細(xì)胞質(zhì)的物質(zhì)交換；合成生物大分子；在細(xì)胞分裂中參與染色體的定位與分離第十三頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三一、核纖層（nuclearlamina）：位于內(nèi)核膜的內(nèi)表面的纖維網(wǎng)絡(luò)，可支持核膜，并與染色質(zhì)及核骨架相連。組成成分：核纖層蛋白（lamin)功能：1．保持核膜的形態(tài)：2.參與核膜重建3．參與染色質(zhì)和核的組裝：核纖層在細(xì)胞分裂時(shí)呈現(xiàn)出周期性的變化，在間期核中，核纖層提供了染色質(zhì)（異染色質(zhì)）在核周邊錨定的位點(diǎn)。在前期結(jié)束時(shí)，核纖層被磷酸化，核膜解體。在分裂末期，核纖層蛋白去磷酸化重新組裝，介導(dǎo)了核膜的重建。第十七章核纖層和核骨架第十四頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三第十五頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三核纖層（nuclearlamina）第十六頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三第十七頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三第十八章染色質(zhì)和染色體一、染色質(zhì)和染色體的化學(xué)組成?組成：DNA、組蛋白、非組蛋白、少量RNA?比例：1:1:(1-1.5):0.05。第十八頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三（一）DNA3種序列：①單一序列；②中度重復(fù)序列（104~105）；③高度重復(fù)序列（>106）。3種構(gòu)像：①B-DNA、②Z-DNA、③A-DNA。第十九頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三基因組第二十頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三人類基因組DNA第二十一頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三（二）組蛋白帶正電荷，含Arg，Lys，屬堿性蛋白，共5種，分為：–核心組蛋白（corehistone）：H2A、H2B、H3、H4；–連接組蛋白（linkerhistone）：H1。?結(jié)構(gòu)：高度保守，尤其是H4。–核心組蛋白由球形部和尾部構(gòu)成，球形部借Arg與磷酸二脂骨架間的靜電作用使DNA分子纏繞在組蛋白核心上，形成核小體，尾部含有大量Arg和Lys，為組蛋白轉(zhuǎn)譯后進(jìn)行修飾的部位。?H1是多樣性，具有屬(genus)和組織特異性。第二十二頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三指染色質(zhì)上能識(shí)別特異性DNA序列的蛋白質(zhì)，又稱序列特異性DNA結(jié)合蛋白(sequencespecificDNAbindingproteins)特性：

◆非組蛋白具多樣性和異質(zhì)性；◆含有較多天冬氨酸、谷氨酸，帶負(fù)電荷，屬酸性蛋白質(zhì)；◆能與特異DNA序列相識(shí)別，識(shí)別與結(jié)合依賴氫鍵和離子鍵；

◆識(shí)別DNA序列在進(jìn)化上高度保守；◆整個(gè)細(xì)胞周期都進(jìn)行合成，組蛋白只在S期合成。（三）非組蛋白第二十三頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三非組蛋白的功能：◆能幫助DNA分子折疊，從而有利于DNA的復(fù)制和基因的轉(zhuǎn)錄?！魠f(xié)助啟動(dòng)DNA復(fù)制?！艨刂苹蜣D(zhuǎn)錄，調(diào)節(jié)基因的表達(dá)第二十四頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三人體的一個(gè)細(xì)胞核中有23對(duì)染色體，每條染色體的DNA雙螺旋若伸展開，平均長為5cm，核內(nèi)全部DNA連結(jié)起來約1.7~2.0m。二、染色質(zhì)和染色體的亞微結(jié)構(gòu)第二十五頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三1.從DNA到染色體核小體（nucleosome）：一種串珠狀結(jié)構(gòu)，由核心顆粒和連結(jié)線DNA兩部分組成，通過酶消化實(shí)驗(yàn)建立。①每個(gè)核小體單位包括約200bp的DNA、一個(gè)組蛋白核心和一個(gè)H1；②由H2A、H2B、H3、H4各兩分子形成八聚體，構(gòu)成核心顆粒；③DNA分子以左手螺旋纏繞在核心顆粒表面，每圈80bp，共1.75圈，約146bp，兩端被H1鎖合；④相鄰核心顆粒之間為一段60bp的連接線DNA。第二十六頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三第二十七頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三核小體的結(jié)構(gòu)第二十八頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三螺線管(solenoid)通過核小體，DNA長度壓縮7倍，形成11nm的纖維。但是在電鏡下觀察用溫和方法分離的染色質(zhì)是直徑30nm的纖維，這種纖維的形成有兩種解釋：①由核小體螺旋化形成，每6個(gè)核小體繞一圈，長度壓縮6倍；②由核小體纖維Z字形折疊而成，長度壓縮40倍。目前多認(rèn)為30nm的纖維折疊為一系列的環(huán)（loop）結(jié)合在核骨架上（或稱染色體骨架），結(jié)合點(diǎn)是富含AT的區(qū)域。第二十九頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三第三十頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三第三十一頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三2、染色質(zhì)組裝第三十二頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三第三十三頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三染色質(zhì)包裝的多級(jí)螺旋模型?一級(jí)結(jié)構(gòu)：核小體(nucleosome)?二級(jí)結(jié)構(gòu)：螺線管(solenoid)?三級(jí)結(jié)構(gòu)：超螺線管(supersolenoid)?四級(jí)結(jié)構(gòu)：染色單體（chromatid）

壓縮7倍壓縮6倍壓縮40倍壓縮5倍DNA核小體螺線管超螺線管染色單體第三十四頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三染色質(zhì)組裝與染色體結(jié)構(gòu)第三十五頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三三、異染色質(zhì)與常染色質(zhì)間期核中染色質(zhì)可分為異染色質(zhì)（heterochromatin）和常染色質(zhì)（enchromatin）。常染色質(zhì)：間期細(xì)胞核中解旋的細(xì)纖維絲，結(jié)構(gòu)松散，堿性染料不宜著色，在電鏡下呈淺亮區(qū)。異染色質(zhì)：間期細(xì)胞核中結(jié)構(gòu)緊密、呈凝集狀態(tài)，堿性染料著色很深的團(tuán)塊狀結(jié)構(gòu)。①在間期核中處于凝縮狀態(tài)，無轉(zhuǎn)錄活性、是遺傳惰性區(qū)。②在細(xì)胞周期中表現(xiàn)為晚復(fù)制、早凝縮（異固縮）。異染色質(zhì)又分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和兼性異染色質(zhì)。第三十六頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三巴氏小體（barrbody）：雌性哺乳動(dòng)物細(xì)胞兩條X染色體在胚胎發(fā)育早期都是有活性的常染色質(zhì)，約在胚胎發(fā)育第16天，其中一條X染色體失活，轉(zhuǎn)化成異固縮化的異染色質(zhì)。形成一個(gè)高度凝集的濃染小體，稱為巴氏小體。結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和兼性異染色質(zhì)（P152-P153)第三十七頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三第三十八頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三染色體結(jié)構(gòu)示意圖centromereParmqarmcentromeresatelliteSisterchromatidsparmqarm染色體的結(jié)構(gòu)第三十九頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三相關(guān)概念著絲粒（centromere）和動(dòng)粒（kinetochore）是兩個(gè)不同的概念，前者指中期染色單體相互聯(lián)系在一起的特殊部位，后者指主縊痕處兩個(gè)染色單體外側(cè)與紡錘體微管連接的部位。著絲粒-動(dòng)粒復(fù)合體包括：動(dòng)粒結(jié)構(gòu)域、中心結(jié)構(gòu)域和配對(duì)結(jié)構(gòu)域動(dòng)粒結(jié)構(gòu)域（kinetochoredomain）：位于著絲粒的外表面，包括三層板狀結(jié)構(gòu)和圍繞外層的纖維冠(fibrouscorona)；中心結(jié)構(gòu)域（centraldomain):位于動(dòng)粒結(jié)構(gòu)域內(nèi)面，富含高度重復(fù)的DNA序列，是著絲粒-動(dòng)粒復(fù)合體的主體；配對(duì)結(jié)構(gòu)域（pairingdomain）：位于著絲粒-動(dòng)粒復(fù)合體的內(nèi)表面，是細(xì)胞有絲分裂中期姐妹染色單體相互連接的位點(diǎn)。第四十頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三第四十一頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三次縊痕（P154)隨體端粒核仁組織區(qū)第四十二頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三ChromosomecentromereandtelomereshownbyFluorescenceInsituHybridization第四十三頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三染色體分類（P154)第四十四頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三染色體分類第四十五頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三真核細(xì)胞染色體的3種DNA序列功能元件復(fù)制起始點(diǎn)著絲粒端粒第四十六頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三核型與帶型核型：即細(xì)胞分裂中期染色體特征的總和。包括染色體的數(shù)目、大小和形態(tài)特征等方面。帶型：染色體經(jīng)物理、化學(xué)因素處理后，再進(jìn)行分化染色，使其呈現(xiàn)特定的深淺不同帶紋（band）的方法。人類染色體分組（P155表18-4）單倍體多倍體第四十七頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三Thereare46,23pairs.※

autochromosome:

1-----22areautosomesfromthelargest(chromosome1)tothesmallest(chromosomes21and22).※sexchromosome:XXinfemalesXYinmales.※

Thehumannormalkaryotypefemalekaryotype:46,XXmalekaryotype:46,XY

HumanChromosomekaryotype第四十八頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期三StandardkaryotypeMale:46XYStandardkaryotypeu