第一頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三維生素D缺乏性佝僂病維生素D的生理與調節(jié)

維生素D缺乏性手足搐搦第二頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三維生素D缺乏性佝僂病維生素D的生理與調節(jié)

維生素D缺乏性手足搐搦第三頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三維生素D不僅是一重要微量營養(yǎng)素，參與鈣、磷代謝，也是激素的前體。

1,25-(OH)2D被認為是一類固醇激素。1,25-(OH)2D參與多種細胞的增殖、分化和免疫功能的調控過程。第四頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三日光皮膚合成出生VitD來源天然食物2周含量少主要來源第五頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三食物VitD的含量母乳1μg

/L牛奶0.5~1μg

/L蛋1.75μg

/100g黃油0.75~1.5μg

/100g強化食物VitD含量AD強化奶15μg/L

(9.75μg/L

/660ml)嬰兒配方奶10μg

/100g（758ml）奶米粉10μg

/100g（4μg

/40（g·d））*VitD1μg=40IU第六頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三

VitaminDMetabolism&MineralHomeostasis25-OHD24,25(OH)2D1,25(OH)2DCaPPTHVitD2UVLVitD37-DHCC第七頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三VitD營養(yǎng)的評價正常含量

25-OHD

11ng/ml~60ng/ml

1,25-(OH)2D

25~49pg/ml血清25-OHD濃度較穩(wěn)定，可反映體內維生素D營養(yǎng)狀況第八頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三VitD2,3自身反饋自身反饋VitD的調節(jié)25-(OH)D31,25-(OH)2D3第九頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三低血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調節(jié)+PTH低血磷1,25-(OH)2D3第十頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三1,25-(OH)2D3VitD的調節(jié)高血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調節(jié)高血磷+CT第十一頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三維生素D缺乏性佝僂病維生素D的生理與調節(jié)

維生素D缺乏性手足搐搦第十二頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三VitD缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency臨床表現定義病理改變病因發(fā)病情況發(fā)病機理預防治療診斷和鑒別診斷第十三頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三

營養(yǎng)性維生素D缺乏佝僂病是由于兒童體內維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病。典型的表現是生長著的長骨干骺端和骨組織礦化不全。第十四頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三

維生素D不足使成熟骨礦化不全，則表現為骨質軟化癥(osteomalacia)。佝僂病也同時有骨質軟化癥，長骨與生長板同時受損。第十五頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三VitD缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency臨床表現定義病理改變病因發(fā)病情況發(fā)病機理預防治療診斷和鑒別診斷第十六頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三圍產期缺乏日照不足生長過快其他病因第十七頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三VitD缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency臨床表現定義病理改變病因發(fā)病情況發(fā)病機理預防治療診斷和鑒別診斷第十八頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三

年齡：嬰幼兒是高危人群，特別是小嬰兒，生長快、戶外活動少；地區(qū)：北方患病率高于南方；流行現狀：發(fā)病率逐年降低，病情趨于輕度；發(fā)病情況第十九頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三VitD缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency臨床表現定義病理改變病因發(fā)病情況發(fā)病機理預防治療診斷和鑒別診斷第二十頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三發(fā)病機理小腸Ca、P吸收PTH調節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復繼續(xù)

手足搐搦（Tetany）PTH破骨細胞作用骨重吸收血鈣恢復

骨軟化成骨細胞代償增生（肥大軟骨細胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣第二十一頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三VitD缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency臨床表現定義病理改變病因發(fā)病情況發(fā)病機理預防治療診斷和鑒別診斷第二十二頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三增殖層肥大層退化層正常骨干骺端生長板模式圖第二十三頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三VitD缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency臨床表現定義病理改變病因發(fā)病情況發(fā)病機理預防治療診斷和鑒別診斷第二十四頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三必須有維生素D缺乏的高危因素可以維生素D缺乏的發(fā)病機理解釋臨床表現與血生化改變臨床表現主要表現為生長最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經興奮性的改變。第二十五頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三佝僂病的骨骼改變常在維生素D缺乏后數月出現；圍生期維生素D不足的嬰兒佝僂病骨骼改變出現較早。重癥佝僂病患兒可有消化和心肺功能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能。第二十六頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三1.兒童期發(fā)生佝僂病的較少?多見于嬰幼兒，特別3月以下的小嬰兒?

2.年齡不同，臨床表現不同?為什么？？？3.發(fā)生非特異性神經精神癥狀的原因?4.活動期血生化除血清鈣稍低外，其余指標改變更加顯著?第二十七頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三非特異性神經精神癥狀(參考依據):

多為神經興奮性增高的表現，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等。血生化改變:X線：正?；蜮}化線稍模糊血清25-(OH)D下降PTH升高血鈣下降、血磷降低堿性磷酸酶正常或稍高初期（早期）第二十八頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三

活動期（激期）

生長最快部位的骨骼改變<6月：以顱骨病變?yōu)橹黠B骨軟化

craniotabes

（乒乓感aping-pong-ballsensation)第二十九頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三>6月以骨樣組織堆積表現為主

肋骨串珠rachiticRosary

手腳、鐲wideningofwristsandankles

方顱caputquadratum

前囟寬大wideopenanteriorfontanels,第三十頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三肋骨串珠手鐲、腳鐲方顱第三十一頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三雞胸pigeonbreastdeformity赫氏溝Harrison’grooveO、X腿（bowlegs）萌牙遲（Eruptionofteeth：delayed）全身肌肉松弛，肌張力、肌力下降第三十二頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三雞胸赫氏溝O型腿（膝內翻）X型腿（膝外翻）第三十三頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三血生化改變血清25-(OH)D顯著下降PTH顯著升高血鈣稍低血磷顯著降低堿性磷酸酶顯著升高第三十四頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三X線長骨鈣化帶消失;干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變；骨骺軟骨盤增寬（>2mm）；骨質稀疏，骨皮質變??；可有骨干彎曲畸形或青枝骨折;第三十五頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三正常上肢長骨X線佝僂病上肢長骨X線第三十六頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三正常下肢長骨X線佝僂病下肢長骨X線第三十七頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三恢復期以上任何期經日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。X線：治療2~3周后出現不規(guī)則鈣化線，骨骺軟骨盤逐漸恢復正常血生化改變：血鈣、磷逐漸恢復正常；堿性磷酸酶約需1~2月降至正常水平；第三十八頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三逐漸恢復正?；謴驼５谌彭?，共六十九頁，編輯于2023年，星期三后遺癥期多見于2歲以后的兒童X線：骨骼干骺端病變消失殘留不同程度的骨骼畸形

血生化：完全恢復正常第四十頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三膝外翻畸形第四十一頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三VitD缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency臨床表現定義病理改變病因發(fā)病情況發(fā)病機理預防治療診斷和鑒別診斷第四十二頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三

診斷正確的診斷必須依據維生素D缺乏的病因、臨床表現、血生化及骨骼X線檢查“金標準”：血生化與骨骼X線檢查第四十三頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三鑒別診斷

粘多糖?。侯^大、頭型異常、下肢畸形、脊柱畸形與佝僂病類似的表現和體征第四十四頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三軟骨發(fā)育不良：頭大、前額突出腦積水：前囟進行性增大

第四十五頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三顱鎖骨發(fā)育不良：前囟晚閉、牙發(fā)育不良第四十六頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三

低血磷抗生素D佝僂病:腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷

遠端腎小管性酸中毒:為遠曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進

維生素D依賴性佝僂病:Ⅰ型－腎臟1-羥化酶缺陷；

Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受體缺陷其他病因導致的佝僂病第四十七頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三病史：無佝僂病的高危因素體征：其他部分長骨干骺端無骨樣組織堆積的表現體格檢查：一般好，生長發(fā)育正常正常發(fā)育中的個體差異第四十八頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三下肢生理性彎曲：正常下肢發(fā)育過程第四十九頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三牙萌出延遲：正常，遺傳性前囟閉合延遲：正常，遺傳性第五十頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三VitD缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency臨床表現定義病理改變病因發(fā)病情況發(fā)病機理預防治療診斷和鑒別診斷第五十一頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三一般治療：VitD制劑：以口服治療為主鈣補充：食物、Ca制劑治療目的在于活動期，防止骨骼畸形第五十二頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三VitD缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency臨床表現定義病理改變病因發(fā)病情況發(fā)病機理預防治療診斷和鑒別診斷第五十三頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三預防

圍生期：孕母應多戶外活動，食用富含鈣、磷、維生素D以及其它營養(yǎng)素的食物；妊娠后期適量補充維生素D（800IU/d);嬰幼兒期：日光浴（戶外活動）與適量補充維生素D;

第五十四頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三補充維生素D

早產兒、低出生體重兒、雙胎兒:

生后2周開始補充維生素D800IU/d，

3個月后改預防量；足月兒:

生后2周開始補充維生素D400IU/日，至2歲；夏季可暫停服用；

鈣劑：一般可不加服第五十五頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三維生素D缺乏性佝僂病維生素D的生理與調節(jié)

維生素D缺乏性手足搐搦第五十六頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三發(fā)病機理

維生素D缺乏性手足搐搦臨床表現

診斷與鑒別診斷

治療

第五十七頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三維生素D缺乏性手足搐搦癥（TetanyofVitaminDdeficiency）是維生素D缺乏性佝僂病的伴發(fā)癥狀之一，多見6月以內的小嬰兒。第五十八頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三發(fā)病機理小腸Ca、P吸收PTH調節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復繼續(xù)

手足搐搦（Tetany）PTH破骨細胞作用骨重吸收血鈣恢復

骨軟化成骨細胞代償增生（肥大軟骨細胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣第五十九頁，共六十九頁，編輯于2023年，星期三正常總血Ca

2.2-2.6mmol/L游離Ca＋＋

1.25mmol/L神經肌肉興奮性增高，出現抽搐

總血鈣<1.75mmol/L~1.8mmol/L(<7mg/dl~7.5mg/dl)