基因檢測與健康產(chǎn)業(yè)第1頁/共17頁背景醫(yī)學檢驗原理前景應用第2頁/共17頁背景-基因是什么☆具有遺傳效應的DNA片段☆DNA只由四種核苷酸組成☆人類基因組約有2.91Gbp,約有39000多個基因☆人體共有46條染色體，含一對性染色體第3頁/共17頁背景-基因與表型1.單基因控制一種表型2.單基因控制多種表型3.多基因控制一種表型4.多基因控制多種表型第4頁/共17頁背景-常見檢測技術(shù)★PCR、質(zhì)譜★測序★基因芯片基因分型點突變拷貝數(shù)變異第5頁/共17頁原理-基因檢測基本流程取樣實驗分析報告咨詢數(shù)據(jù)庫第6頁/共17頁原理-數(shù)據(jù)庫的來源1.連鎖分析法A2.基因組關(guān)聯(lián)分析法BACED表型表型第7頁/共17頁應用動植物育種司法鑒定易感基因天賦基因

生物分類學考古

疾病診斷

用藥指導及預后第8頁/共17頁應用-疾病診斷●遺傳病診斷●病原生物鑒定○腫瘤鑒定基因型與表現(xiàn)型必須一致第9頁/共17頁應用-用藥及預后●腫瘤用藥指導●腫瘤治療預后第10頁/共17頁應用-易感基因●腫瘤易感基因●慢性病易感基因第11頁/共17頁應用-天賦基因●基本能力●興趣特長RobertPlomin第12頁/共17頁

前景-大健康產(chǎn)業(yè)集團概況大健康是根據(jù)時代發(fā)展、社會需求與疾病譜的改變，提出的一種全局的理念。它圍繞著人的衣食住行以及人的生老病死，關(guān)注各類影響健康的危險因素和誤區(qū)，提倡自我健康管理，是在對生命全過程全面呵護的理念指導下提出來的。它追求的不僅是個體身體健康，還包含精神、心理、生理、社會、環(huán)境、道德等方面的完全健康。提倡的不僅有科學的健康生活，更有正確的健康消費等。第13頁/共17頁

前景-精準醫(yī)療集團概況2015年1月20日，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文中提出“精準醫(yī)學計劃”后，一時間“精準醫(yī)療”成為覆蓋全球的熱門話題，并引得醫(yī)藥健康產(chǎn)業(yè)市場風起云涌。此后，中國也提出了自己的計劃：2030年前，我國將在精準醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元。第14頁/共17頁

前景-醫(yī)療困局及出路集團概況2014年三級、二級、一級醫(yī)院的執(zhí)業(yè)醫(yī)師數(shù)占比分為比：49%、44%、7%，但是，三級醫(yī)院的數(shù)量卻只有1954家，在全國25860家醫(yī)院中所占比例僅為7.6%；而同期三個級別的醫(yī)院診療人次占比分別為51%、42%、7%提高健康管理水平是節(jié)約社會成本、提高社會效率的有效手段。第15頁/共17頁前景-普通人的健康集團概況★管控腫瘤、心腦血管發(fā)病率，延長壽命★降低家庭經(jīng)濟負擔早期癌癥檢查的大面積展開，相關(guān)癌癥的死亡率在下降。比如美國因為PSA的普及和治療的進步，前列腺癌的死亡率下降了25%。相比起來，不怎么推行PS