長風(fēng)破浪會有時，直掛云帆濟(jì)滄海。住在富人區(qū)的她2023年沖刺-生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）歷年高頻考試題附帶答案（圖片大小可自由調(diào)整）全文為Word可編輯，若為PDF皆為盜版，請謹(jǐn)慎購買！第I卷一.綜合考核題庫(共20題)1.一個苯丙酮尿癥患者與一表型正常的人結(jié)婚后，生育了一個該病的患兒，他們再次生育的患病風(fēng)險是A、75%B、50%C、25%D、100%2.遺傳病的特點(diǎn)包括A、垂直傳播B、患者在家族成員中以一定數(shù)量比例出現(xiàn)C、往往具有先天性D、往往具有家族性E、一般沒有傳染性3.以下能引起DNA堿基發(fā)生烷基化修飾的是A、電離輻射B、紫外線C、亞硝酸鹽D、甲醛4.一個男性將常染色體上的某一隱性突變基因傳給他外孫女的概率是A、1/3B、1/4C、1/25.下列疾病不屬于多基因遺傳病的是A、原發(fā)性高血壓B、成骨發(fā)育不全C、哮喘D、糖尿病6.在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)史上，簡悅威的貢獻(xiàn)是A、證明了DNA是遺傳物質(zhì)B、提出了DNA雙螺旋模型C、研究了數(shù)量性狀的遺傳D、實(shí)現(xiàn)了對鐮形細(xì)胞貧血的產(chǎn)前診斷7.mtDNA突變率較nDNA高的原因是A、易發(fā)生斷裂B、缺乏有效的修復(fù)能力C、基因排列緊湊D、缺乏組蛋白保護(hù)E、所處的環(huán)境自由基含量高8.不屬于DNA中的堿基是A、腺嘌呤B、尿嘧啶C、鳥嘌呤D、胞嘧啶9.基因診斷與傳統(tǒng)的臨床診斷比較，最主要的特點(diǎn)是A、靈敏度低B、取材方便C、周期短D、針對基因結(jié)構(gòu)10.以下能引起DNA發(fā)生移碼突變的誘變劑是A、紫外線B、羥胺C、亞硝酸鹽D、芳香族化合物11.腫瘤中細(xì)胞生長出于劣勢的其它核型的細(xì)胞系稱為（）。12.Ph染色體是染色體（）的結(jié)果A、易位B、缺失C、重復(fù)D、斷裂13.下列為假基因是A、γB、δC、βD、ψβ14.屬于靜態(tài)突變的疾病有A、半乳糖血癥B、脆性X綜合征C、眼皮膚白化?、裥虳、Huntington舞蹈病E、血友病A15.微效基因16.患色盲的女人與一個表型正常的男性結(jié)婚，生育患兒的風(fēng)險是A、75%B、50%C、25%D、100%17.下列疾病中不屬于多基因病的是A、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎B、抑郁癥C、唇裂D、血友病A18.血友病A缺乏的凝血因子是A、VWFB、ⅨC、ⅧD、ⅩⅠ19.mtDNA點(diǎn)突變導(dǎo)致的疾病的遺傳特征是A、發(fā)病率有明顯性別差異B、交叉遺傳C、近親婚配的子女發(fā)病率增高D、母系遺傳20.游離型21三體綜合征患者的發(fā)病原因主要是A、父親精子產(chǎn)生時減數(shù)第一次分裂發(fā)生21號染色體不分離B、父親精子產(chǎn)生時減數(shù)第二次分裂發(fā)生21號染色體不分離C、母親卵細(xì)胞產(chǎn)生時減數(shù)第一次分裂發(fā)生21號染色體不分離D、母親卵細(xì)胞產(chǎn)生時減數(shù)第二次分裂發(fā)生21號染色體不分離第I卷參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:B2.正確答案:A,B,C,D,E3.正確答案:D4.正確答案:B5.正確答案:B6.正確答案:D7.正確答案:B,C,D,E8.正確答案:B9.正確答案:D10.正確答案:D11.正確答案:旁系12.正確答案:A13.正確答案:D14.正確答案:C,A,E15.正確答案:在多基因性狀中，每一對控制基因的作用是微小的。16.正確答案:B17.正確答案:D18.正確答案:C19.正確答案:D20.正確答案:C第II卷一.綜合考核題庫(共20題)1.假二倍體2.多基因疾病的發(fā)病閾值3.關(guān)于原癌基因的說法，錯誤的是A、廣泛存在于生物體中B、是細(xì)胞內(nèi)的正?；駽、促進(jìn)細(xì)胞正常生長和增殖D、一旦失活，導(dǎo)致細(xì)胞癌變4.產(chǎn)前診斷中，可以進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，檢查染色體或基因。根據(jù)獲取胎兒遺傳物質(zhì)方式不同，產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷有哪些方法？5.以下屬于線粒體遺傳病的是A、18三體綜合癥B、惡性腫瘤C、鐮形細(xì)胞貧血癥D、KSS6.以下與線粒體功能障礙無關(guān)的疾病是A、衰老B、白化病C、帕金森病D、CPEO7.試述基因突變的一般特性。8.親緣系數(shù)9.多基因遺傳的微效基因所具備的特點(diǎn)是A、作用是微小的B、作用效力沒有方向性C、共顯性D、有累加作用E、是隱性基因10.一個男性將Y染色體上的某一隱性突變基因傳給他外孫的概率是A、1/3B、1/4C、1/211.Nilsson在遺傳學(xué)上的貢獻(xiàn)是A、證明了DNA是遺傳物質(zhì)B、奠定了群體遺傳學(xué)的基礎(chǔ)C、研究了數(shù)量性狀的遺傳D、實(shí)現(xiàn)了對鐮形細(xì)胞貧血的產(chǎn)前診斷12.致病基因在1~22號染色體上，在雜合子情況下可導(dǎo)致個體發(fā)病的遺傳病稱為（）遺傳病。（寫中文）13.開創(chuàng)了“基因診斷”先河的科學(xué)家是A、孟德爾B、摩爾根C、簡悅威D、F.Sanger14.染色體畸變中數(shù)目畸變包括（）性改變和整倍性改變。15.屬于分子病中的受體病是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、β地中海貧血16.人類體細(xì)胞中染色體的數(shù)量為A、23條B、24條C、45條D、46條17.Huntington舞蹈癥是由于三核苷酸的重復(fù)擴(kuò)增引起的，這種突變稱為（）18.亞硝酸鹽引起突變的原理是A、造成移碼突變B、脫氨作用C、堿基替換D、高能量使DNA鏈斷裂19.不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病規(guī)律的是A、群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率就越高B、群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率就越低C、群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率就越低D、群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高20.一對夫妻生育了一個患抗維生素D型佝僂病的男孩，則可以推斷出這對夫妻A、丈夫是患者B、丈夫是攜帶者C、妻子是患者D、妻子是攜帶者第II卷參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:染色體數(shù)目改變時，不同染色體，有的增有的減，增減數(shù)目相等，導(dǎo)致總數(shù)不變，但不是正常的二倍體核型2.正確答案:由易患性所導(dǎo)致的多基因遺傳病發(fā)病最低限度，在一定條件下，代表患病所必需的最低的易患基因的數(shù)目3.正確答案:D4.正確答案:有創(chuàng)產(chǎn)前檢測：羊膜穿刺法、絨毛取樣法、臍帶穿刺法、胎兒鏡檢查；無創(chuàng)產(chǎn)前檢測：母體外周血胎兒游離DNA檢查。5.正確答案:D6.正確答案:B7.正確答案:多向性、可逆性、有害性、稀有性、隨機(jī)性、可重復(fù)性8.正確答案:兩個近親個體在某一基因座上具有相同基因的概率9.正確答案:C,A,D10.正確答案:D11.正確答案:C12.正確答案:常染色體顯性13.正確答案:C14.正確答案:非整倍性改變15.正確答案:B16.正確答案:D17.正確答案:動態(tài)突變18.正確答案:B19.正確答案:C20.正確答案:C第III卷一.綜合考核題庫(共20題)1.關(guān)于眼皮膚白化?、馎型的遺傳特征,下列說法不正確的是()A、致病基因位于常染色體上，男女患病的機(jī)會均等B、患者的雙親表型正常，但患者的同胞中約有1/4的發(fā)病風(fēng)險；C、患者的子女一般不發(fā)病，但肯定都是攜帶者；D、不會出現(xiàn)隔代遺傳2.當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時，這種疾病最有可能是A、XRB、XDC、ARD、Y連鎖3.除病毒以外絕大多數(shù)的生物的遺傳物質(zhì)是A、DNAB、蛋白質(zhì)C、RNAD、脂蛋白4.試述基因診斷的特點(diǎn)？并舉出至少3中基因診斷方法。5.若某人核型為46，XX，del（1）（pter→q21:）則表明其染色體發(fā)生了A、缺失B、易位C、倒位D、插入6.當(dāng)多基因遺傳病發(fā)病率有性別差異時()A、發(fā)病率低的性別，則閾值低，該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險相對較低B、發(fā)病率低的性別，則閾值高，該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險相對較高C、發(fā)病率高的性別，則閾值高，該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險相對較高D、發(fā)病率高的性別，則閾值低，該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險相對較低E、發(fā)病率高的性別，則閾值低，該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險相對較高7.系譜繪制符號“□”表示A、女性患者B、男性患者C、健康女性D、健康男性8.夫妻之一為13/13易位攜帶者，則他們生下健康孩子的幾率為A、1/4B、2/3C、1/29.關(guān)于多基因遺傳病，下列說法錯誤的是A、符合數(shù)量性狀B、基因的遺傳符合孟德爾遺傳定律C、性狀的遺傳符合孟德爾遺傳定律D、精神分裂癥屬于多基因遺傳病10.一個女性將常染色體上的某一顯性突變基因傳給她孫女的概率是A、1/3B、1/4C、1/2D、2/311.遺傳方式是父傳子，子傳孫全男性遺傳的遺傳病是A、常染色體顯性遺傳B、X染色體連鎖隱性遺傳病C、X染色體連鎖顯性遺傳病D、Y染色體連鎖遺傳病12.染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是A、姐妹染色單體交換B、染色體不分離C、染色體核內(nèi)復(fù)制D、染色體斷裂及斷裂之后的異常重排13.對某些酶缺乏而不能形成機(jī)體所必需的代謝產(chǎn)物給予補(bǔ)充，即可使癥狀得到明顯的改善，達(dá)到治療目的這種治療方法稱為A、cDNAB、補(bǔ)其所缺C、基因修正D、基因抑制14.以下屬于線粒體大片段缺失引起的疾病是A、Leber遺傳性神經(jīng)病B、KSS綜合征和CPEOC、MELASD、NARP和Leigh綜合征15.基因治療是運(yùn)用遺傳操作的方法，糾正或替代細(xì)胞中的（），實(shí)現(xiàn)功能的恢復(fù)，從而達(dá)到治療遺傳性或獲得性疾病的目的。A、缺陷基因B、病變蛋白質(zhì)C、缺陷mRNAD、核苷酸16.若某人核型為46，XY，i（Xq），表示發(fā)生了染色體的A、等臂染色體B、雙著絲粒染色體C、倒位D、插入17.以下針對切除修復(fù)錯誤的是A、需要可見光B、是完全修復(fù)C、又稱為暗修復(fù)D、需要內(nèi)切酶18.基因的功能產(chǎn)物是()A、蛋白質(zhì)和RNAB、都是RNAC、都是脂類D、都是蛋白質(zhì)19.成骨發(fā)育不全Ⅰ型屬于哪種方式的遺傳病A、ADB、XDC、ARD、XR20.多基因疾病中的遺傳度是A、患者親屬再發(fā)風(fēng)險的高低程度B、遺傳因素對性狀影響程度C、致病基因的有害程度D、遺傳性狀的表現(xiàn)程度第III卷參考答案一.綜合考核題庫1.正