VitD缺乏性佝僂病

VitaminDDeficiencyDisorders定義：維生素D缺乏佝僂病是由于兒童體內(nèi)維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，導(dǎo)致生長(zhǎng)著的長(zhǎng)骨干骺端和骨組織礦化不全產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I(yíng)養(yǎng)性疾病。佝僂病同時(shí)有骨質(zhì)軟化癥，長(zhǎng)骨與生長(zhǎng)板同時(shí)受損。成人維生素D不足使成熟骨礦化不全，則表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化癥(Osteomalacia)。維生素D的來(lái)源和調(diào)節(jié)

日光皮膚合成出生VitD來(lái)源天然食物2周含量少主要來(lái)源食物VitD的含量母乳1μg

/L牛奶0.5~1μg

/L蛋1.75μg

/100g黃油0.75~1.5μg

/100g強(qiáng)化食物VitD含量AD強(qiáng)化奶15μg/L

(9.75μg/660ml)嬰兒配方奶10μg

/100g（758ml）奶米粉10μg

/100g（4μg

/40（g·d））*VitD1μg=40IUVitD營(yíng)養(yǎng)的評(píng)價(jià)正常含量

25-OHD

11ng/ml~60ng/ml

1,25-(OH)2D25~49pg/ml血清25-OHD濃度較穩(wěn)定，可反映體內(nèi)維生素D營(yíng)養(yǎng)狀況VitD2,3自身反饋?zhàn)陨矸答乂itD的調(diào)節(jié)25-(OH)D31,25-(OH)2D3低血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調(diào)節(jié)+PTH低血磷1,25-(OH)2D3

圍產(chǎn)期缺乏日照不足生長(zhǎng)過(guò)快其他病因發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)繼續(xù)手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞作用骨重吸收血鈣恢復(fù)骨軟化成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣骨骺骨松質(zhì)骺板骨膜骨皮質(zhì)增殖層肥大層退化層正常骨干骺端生長(zhǎng)板模式圖長(zhǎng)骨干骺端病理改變正常VitD缺乏鈣化骨小梁類(lèi)骨質(zhì)必須有維生素D缺乏的高危因素。可以維生素D缺乏的發(fā)病機(jī)理解釋臨床表現(xiàn)與血生化改變。臨床表現(xiàn)：主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經(jīng)興奮性的改變。非特異性神經(jīng)精神癥狀(參考依據(jù)):多為神經(jīng)興奮性增高的表現(xiàn)，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等。血生化改變:X線：正?；蜮}化線稍模糊血清25-(OH)D下降PTH升高血鈣下降、血磷降低堿性磷酸酶正常或稍高初期（早期）

活動(dòng)期（激期）

生長(zhǎng)最快部位的骨骼改變<6月：以顱骨病變?yōu)橹黠B骨軟化

craniotabes

（乒乓感aping-pong-ballsensation)>6月以骨樣組織堆積表現(xiàn)為主

肋骨串珠rachiticRosary手腳、鐲wideningofwristsandankles

方顱caputquadratum

前囟寬大wideopenanteriorfontanels,SecondaryHyperparathyroidism雞胸(pigeonbreastdeformity)赫氏溝(Harrison’sgroove)O、X腿（bowlegs）萌牙遲（eruptionofteeth：delayed）全身肌肉松弛，肌張力、肌力下降雞胸赫氏溝O型腿（膝內(nèi)翻）X型腿（膝外翻）正常上肢長(zhǎng)骨X線佝僂病上肢長(zhǎng)骨X線正常下肢長(zhǎng)骨X線佝僂病下肢長(zhǎng)骨X線恢復(fù)期以上任何期經(jīng)日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。X線：治療2~3周后出現(xiàn)不規(guī)則鈣化線，骨骺軟骨盤(pán)逐漸恢復(fù)正常。血生化改變：血鈣、磷逐漸恢復(fù)正常；堿性磷酸酶約需1~2月降至正常水平。逐漸恢復(fù)正?；謴?fù)正常后遺癥期多見(jiàn)于2歲以后的兒童X線：骨骼干骺端病變消失殘留不同程度的骨骼畸形。

血生化：完全恢復(fù)正常膝外翻畸形

診斷正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查?！敖饦?biāo)準(zhǔn)”：血生化與骨骼X線檢查鑒別診斷粘多糖?。侯^大、頭型異常、下肢畸形、脊柱畸形。與佝僂病類(lèi)似的表現(xiàn)和體征軟骨發(fā)育不良：頭大、前額突出腦積水：前囟進(jìn)行性增大

顱鎖骨發(fā)育不良：前囟晚閉、牙發(fā)育不良

低血磷抗生素D佝僂病:腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷。

遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒:為遠(yuǎn)曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)。

維生素D依賴性佝僂病:Ⅰ型－腎臟1-羥化酶缺陷；Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受體缺陷。其他病因?qū)е碌呢E病病史：無(wú)佝僂病的高危因素。體征：其他部分長(zhǎng)骨干骺端無(wú)骨樣組織堆積的表現(xiàn)。體格檢查：一般好，生長(zhǎng)發(fā)育正常。正常發(fā)育中的個(gè)體差異頭大:遺傳性，頭圍生長(zhǎng)速度正常下肢生理性彎曲：正常下肢發(fā)育過(guò)程牙萌出延遲：正常，遺傳性。前囟閉合延遲：正常，遺傳性。一般治療：VitD制劑：以口服治療為主。鈣補(bǔ)充：食物、Ca制劑。治療：目的在于活動(dòng)期，防止骨骼畸形。預(yù)防

圍生期：孕母應(yīng)多戶外活動(dòng)，食用富含鈣、磷、維生素D以及其它營(yíng)養(yǎng)素的食物；妊娠后期適量補(bǔ)充維生素D（800IU/d)。嬰幼兒期：日光?。☉敉饣顒?dòng)）與適量補(bǔ)充維生素D。補(bǔ)充維生素D早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒:生后2周開(kāi)始補(bǔ)充維生素D800IU/d，3個(gè)月后改預(yù)防量。足月兒:生后2周開(kāi)始補(bǔ)充維生素D400IU/日，至2歲；夏季可暫停服用。

鈣劑：一般可不加服。維生素D缺乏性手足搐搦

維生素D缺乏性手足搐搦癥（TetanyofVitaminDDeficiency）是維生素D缺乏性佝僂病的伴發(fā)癥狀之一，多見(jiàn)6月以內(nèi)的小嬰兒。發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)繼續(xù)

手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞作用骨重吸收血鈣恢復(fù)骨軟化成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣正?？傃狢a2.2～2.6mmol/L游離Ca2＋1.25mmol/L神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐

總血鈣<1.75mmol/L~1.8mmol/L(<7mg/dl~7.5mg/dl)游離Ca2＋<1.0mmol/L(4mg/dl)隱匿型表現(xiàn)總血Ca1.7～1.9mmol/L陶瑟征Trousseausign（+）

腓反射Peronealsign

（+）面神經(jīng)征Chvostek’ssign（+）典型手足搐搦癥狀驚厥convuls