先天性畸形第1頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三本講內(nèi)容提綱１．畸形學(xué)的概念２．畸形的成因３．畸形的分類４．致畸敏感期５．畸形的預(yù)防和治療第2頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三畸形學(xué)概念：由于胚胎發(fā)育紊亂所導(dǎo)致的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常稱為先天性畸形；研究先天性畸形的學(xué)科稱為畸形學(xué)（teratology）研究內(nèi)容：1.畸形的成因2.畸形的分類3.先天畸形的干預(yù)第3頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三一.先天性畸形的成因（一）遺傳因素第4頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三（一）致畸的遺傳因素1.染色體數(shù)目異常正常人類染色體為46，XY/XX的二倍體核型，其中22對常染色體，1對為性染色體。由于染色體復(fù)制的異常所導(dǎo)致的數(shù)量改變可導(dǎo)致先天性畸形的發(fā)生。第5頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三（一）致畸的遺傳因素1.染色體數(shù)目異常多倍體非整倍體三倍體四倍體單體三體嵌和體（包括常染色體的異常和性染色體的異常）第6頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三

染色體數(shù)目異常示例13倍體Atriploidinfant,showingthecharacteristicenlargedhead.第7頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三染色體數(shù)目異常示例2性染色體單體畸形Turnersyndrome（45，X）第8頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三染色體數(shù)目異常示例2Turnersyndrome（45，X）

身材矮，蹼頸，肘外翻，原發(fā)性閉經(jīng)，生殖器幼稚，索狀性腺（結(jié)締組織，無卵泡）成因：早期卵裂過程中染色體不分離。第9頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三染色體數(shù)目異常示例3常染色體三體畸形（１８三體）Edwardsyndrome(４７，XX+18)第10頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三染色體數(shù)目異常示例3常染色體三體畸形(18三體）第11頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三染色體數(shù)目異常示例4常染色體三體畸形（２１三體）Downsyndrome(先天愚型)４７，XY+21第12頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三染色體數(shù)目異常示例4第13頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三染色體數(shù)目異常示例5性染色體三體畸形４７，XXYKlinefeltersyndrome第14頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三染色體數(shù)目異常示例5

Klinefeltersyndrome(先天性睪丸發(fā)育不全）女性體態(tài)，胡須少，皮膚較嫩；睪丸小而硬，無精子，但睪丸間質(zhì)細胞不萎縮；智力低下。第15頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三染色體數(shù)目異常示例６

染色體嵌合型（在體細胞染色體中同時存在有正常和異常的核型）４６，XY/47，XY+8Warkanysyndrome第16頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三

染色體數(shù)目異常示例６

Warkanysyndrome

(8三體嵌合體綜合征）前額突出，鼻寬，耳位低，斜視，眼距寬，頭骨非對稱性變形，短頸，關(guān)節(jié)運動受限，手掌足趾皺褶深第17頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三（一）致畸的遺傳因素2.染色體結(jié)構(gòu)異常

主要是由于某些染色體內(nèi)部出現(xiàn)大面積的遺傳物質(zhì)缺失或插入所導(dǎo)致的染色體結(jié)構(gòu)畸變第18頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三染色體結(jié)構(gòu)異常示例貓叫綜合征成因:5號染色體短臂末端斷裂缺失第19頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三（一）致畸的遺傳因素3.基因突變DNA分子排列、組合的改變（三聯(lián)體密碼發(fā)生改變）mRNA發(fā)生錯誤蛋白質(zhì)異常，酶的缺陷機制:⒈堿基置換（點突變）⒉移碼突變：⒊不等交換和非同源部分配對第20頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三基因突變畸形示例1

染色體核型為46，XY。身材偏高，臂長，外生殖器呈女性型，乳房發(fā)育如女性，發(fā)音亦為女性聲調(diào)。陰蒂較大，陰道呈盲端，比正常陰道短，無子宮、輸卵管和卵巢而有睪丸，睪丸為隱睪位于盆腔、腹股溝或大陰唇內(nèi).睪丸女性化綜合征第21頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三基因突變畸形示例1睪丸女性化綜合征病因:基因突變使體細胞不能合成雄激素受體,睪丸分泌的雄激素缺乏作用靶位,不能使生殖器男性化;在體內(nèi)女性激素作用下表現(xiàn)出來女性的很多體征第22頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三基因突變畸形示例2病因：由于MCPH1基因突變影響其所編碼的蛋白macroephalin，該蛋白參與DNA的損傷修復(fù)表現(xiàn)：小頭身材矮小癲癇發(fā)作智力低下小頭畸形(microcephaly)第23頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三基因突變畸形示例3多囊腎第24頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三（二）致畸的環(huán)境因素能引起先天畸形的環(huán)境因素統(tǒng)稱為致畸因子(teratogen)母體的外環(huán)境母體的內(nèi)環(huán)境胚體的微環(huán)境生物性物理性藥物化學(xué)物質(zhì)其他第25頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三（二）致畸的環(huán)境因素1.生物性致畸因子第26頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三（二）致畸的環(huán)境因素2.物理性致畸因子損傷胎兒中樞神經(jīng)系，心臟，致腭裂等電離輻射電磁輻射：X射線，γ射線粒子輻射：α射線，β射線，中子流，質(zhì)子流微波流產(chǎn)，先天愚型第27頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三（二）致畸的環(huán)境因素3.致畸性藥物胎盤屏障畸形第28頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三（二）致畸的環(huán)境因素3.致畸性藥物反應(yīng)停事件肽胺哌啶酮(治療妊娠嘔吐)殘肢畸形第29頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三（二）致畸的環(huán)境因素4.致畸性化學(xué)物質(zhì)第30頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三（二）致畸的環(huán)境因素5.其他致畸因素

畸形兒是女性為時尚付出的沉重的代價！??！第31頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三（三）致畸的遺傳環(huán)境綜合因素環(huán)境遺傳畸形易感性：胚胎的遺傳特性會影響胚胎對致畸因子的易感程度遺傳度：在環(huán)境因素與遺傳因素相互作用引起的先天畸形中，衡量遺傳因素所起作用的指標(biāo)稱為遺傳度。第32頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三二.先天性畸形的分類根據(jù)發(fā)生部位分類：其中包括國際常規(guī)監(jiān)測的12種畸形和我國監(jiān)測的19種先天畸形根據(jù)畸形的胚胎發(fā)生過程分類：

1.整胚發(fā)育畸形2.胚胎局部發(fā)育畸形3.器官或器官局部發(fā)育畸形4.組織分化不良畸形5.發(fā)育過度性畸形6.吸收不全性畸形7.超數(shù)和異位發(fā)生性畸形8.發(fā)育滯留性畸形9.重復(fù)性畸形10.寄生畸形第33頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三二.先天性畸形示例1胚胎局部發(fā)育畸形下肢并肢畸形并指畸形第34頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三二.先天性畸形示例2胚胎局部發(fā)育畸形面部發(fā)育不全第35頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三二.先天性畸形示例3超數(shù)畸形雙腎盞雙輸尿管第36頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三二.先天性畸形示例4發(fā)育滯留性畸形隱睪雙角子宮第37頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三二.先天性畸形示例5神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常無腦兒脊柱裂第38頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三二.先天性畸形示例6發(fā)育過度性畸形多指畸形第39頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三二.先天性畸形示例7重復(fù)畸形（聯(lián)體）第40頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三三.胚胎的致畸敏感期代表致畸敏感度高的時期受精后第3周---第8周（胚期）為致畸敏感期第41頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三四.先天性畸形的預(yù)防和治療

婚檢及知識普及孕前保健和檢查孕期保健一級預(yù)防遠離致畸因子良好的生活和飲食習(xí)慣預(yù)防感染謹(jǐn)慎用藥心情舒暢保家的同共們我護園第42頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三四.先天性畸形的預(yù)防和治療

一級預(yù)防——孕前優(yōu)生學(xué)檢查TORCH篩查T弓形蟲O梅毒R風(fēng)疹C巨細胞病毒H單純皰疹第43頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三四.先天性畸形的預(yù)防和治療

二級預(yù)防——宮內(nèi)診斷，防止嚴(yán)重畸形兒的發(fā)生及娩出超聲檢查第44頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三四.先天性畸形的預(yù)防和治療

二級預(yù)防——宮內(nèi)診斷，防止