染色體病的學(xué)習(xí)資料第1頁(yè)/共56頁(yè)（一）常染色體病1.Down綜合征(先天愚型)

（1）臨床特征第2頁(yè)/共56頁(yè)臨床特征：生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，特殊面容，眼距寬，外眼角上斜，鼻根低平，舌大，通貫手，男性不育、女性偶有生育能力，嚴(yán)重智力低下第3頁(yè)/共56頁(yè)智障音樂指揮家——舟舟特奧會(huì)形象大使——馮吉第4頁(yè)/共56頁(yè)第5頁(yè)/共56頁(yè)（2）發(fā)病率(1/800~1/600)

（3）類型21三體型核型:47,XY(XX),+21

或47,XY,+21

47,XX,+21第6頁(yè)/共56頁(yè)先天愚型女患者

47,XX,+21第7頁(yè)/共56頁(yè)先天愚型男患者

47,XY,+21第8頁(yè)/共56頁(yè)產(chǎn)生機(jī)理：母親的卵子形成過程中21號(hào)染色體不分離，其母親的卵細(xì)胞為24，X，+21第9頁(yè)/共56頁(yè)第10頁(yè)/共56頁(yè)生育年齡與21-三體發(fā)病率的關(guān)系第11頁(yè)/共56頁(yè)嵌合型

核型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21易位型

核型:46,XY(XX),-14,+t(14q;21q)

攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)第12頁(yè)/共56頁(yè)正常死胎死胎易位攜帶者死胎易位型先天愚型第13頁(yè)/共56頁(yè)第14頁(yè)/共56頁(yè)第15頁(yè)/共56頁(yè)2.18三體綜合征(Edwardssyndrome)發(fā)病率：1/5000～1/3000臨床特征：生長(zhǎng)發(fā)育障礙小眼，眼距寬小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)第16頁(yè)/共56頁(yè)18三體綜合征第17頁(yè)/共56頁(yè)第18頁(yè)/共56頁(yè)18三體綜合征男患者:47,XY,+18第19頁(yè)/共56頁(yè)3.13三體綜合征(Patausyndrome)臨床特征：中樞神經(jīng)系統(tǒng)嚴(yán)重發(fā)育缺陷發(fā)育遲緩，嚴(yán)重智力低下小眼或無眼，眼距寬唇裂或腭裂45％在出生1月內(nèi)死亡發(fā)病率：1/10000～1/4000第20頁(yè)/共56頁(yè)第21頁(yè)/共56頁(yè)第22頁(yè)/共56頁(yè)13三體綜合征女患者:47,XX,+13第23頁(yè)/共56頁(yè)4.5p-綜合征(貓叫綜合征)臨床表現(xiàn)：貓叫樣哭聲智力發(fā)育遲緩，滿月臉眼距寬，外眼角下斜腭弓高，下頜小先天性心臟病(50％)發(fā)病率：1/50000第24頁(yè)/共56頁(yè)第25頁(yè)/共56頁(yè)第26頁(yè)/共56頁(yè)核型：

46,XX(XY),del(5)(p15)第27頁(yè)/共56頁(yè)

（二）性染色體病1.Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）臨床特征第28頁(yè)/共56頁(yè)第29頁(yè)/共56頁(yè)

（二）性染色體病1.Klinefelter綜合征臨床特征群體發(fā)病率(1/800~1/700)

第30頁(yè)/共56頁(yè)核型47,XXY48,XXXY46,XY/47,XXY第31頁(yè)/共56頁(yè)46,XX2224,XX222224,XX24,XX卵子發(fā)生過程中XX發(fā)生不分離,含2條X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。發(fā)病原因第32頁(yè)/共56頁(yè)46,XY46,XY46,XY45,Y47,XXY46,XY46,XY嵌合體:45,Y/46,XY/47,XXY46,XY/47,XXY第33頁(yè)/共56頁(yè)2.Turner綜合征（先天性卵巢發(fā)育不全綜合征）臨床特征群體發(fā)病率(1/3500)第34頁(yè)/共56頁(yè)核型45,X45,X/46,XX第35頁(yè)/共56頁(yè)46,XY2224,XY222224,XY24,XY精子發(fā)生過程中XY不分離,不含X的精子與卵子受精發(fā)育為45,X。第36頁(yè)/共56頁(yè)46,XX45,X46,XX45,X45,X46,XX46,XX嵌合體:45,X/46,XX遺失第37頁(yè)/共56頁(yè)3.超雄綜合征臨床特征第38頁(yè)/共56頁(yè)發(fā)病率(1/1500～1/750)

男性身高與超雄綜合征發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

1.81～1.89m的男性人群發(fā)病率為1/2001.90～1.99m的男性人群發(fā)病率為1/302.0m以上的男性人群發(fā)病率≥1/10第39頁(yè)/共56頁(yè)第40頁(yè)/共56頁(yè)48,XYYY第41頁(yè)/共56頁(yè)核型:47,XYY48,XYYY49,XYYYY46,XY/47,XYY第42頁(yè)/共56頁(yè)4.超雌綜合征臨床特征女性發(fā)病率：1/1000

第43頁(yè)/共56頁(yè)核型:47,XXX48,XXXX49,XXXXX第44頁(yè)/共56頁(yè)5.脆性X染色體綜合癥(fragileXsyndrome)

脆性部位

(fragilesite):

在染色體的某一特定部位上恒定地出現(xiàn)裂隙和趨向于斷裂的部位，是可遺傳的特征。脆性X染色體（fraX）：

Xq27.3處由于出現(xiàn)裂隙而形成呈細(xì)絲樣的脆性部位，這樣的X染色體叫脆性X染色體。第45頁(yè)/共56頁(yè)第46頁(yè)/共56頁(yè)本病發(fā)病率占男性1/1500～1/1000?；颊咄庥^男性,發(fā)育快,前額突出。耳大、睪丸大、下頜大。語(yǔ)言障礙,智力中度至重度障礙。第47頁(yè)/共56頁(yè)脆性X染色體fra(X)核型：46,XY,fra(X)(q27.3)第48頁(yè)/共56頁(yè)第49頁(yè)/共56頁(yè)數(shù)據(jù)我國(guó)大約有20%—25%的人患各種遺傳??；新生兒約1.3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遺傳因素所致；15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；對(duì)三體綜合征患者，每年出生達(dá)2萬(wàn)余人，全國(guó)總數(shù)不少于100萬(wàn)人。第50頁(yè)/共56頁(yè)五、染色體分析在臨床上的應(yīng)用（一）診斷先天畸形（二）預(yù)測(cè)胎兒性別（三）診斷染色體?。ㄋ模┰\斷兩性畸形第51頁(yè)/共56頁(yè)兩性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有兩性特征。第52頁(yè)/共56頁(yè)1.真兩性畸形2.假兩性畸形46,XX/46,XY46,XX/47,XXY45,X/46,XY男性假兩性(46,XY)女性假兩性(46,XX)第53頁(yè)