運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)

海南省農(nóng)墾三亞醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科何超明運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第1頁(yè)

內(nèi)容1、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病定義2、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病表現(xiàn)3、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診療4、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病治療4、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)5、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診療范圍運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第2頁(yè)一、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病定義運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。∕ND）是一組選擇性侵犯人體運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元慢性進(jìn)行性惡性神經(jīng)系統(tǒng)變性病。

因?yàn)檫\(yùn)動(dòng)神經(jīng)元控制著使人能夠運(yùn)動(dòng)、說話、吞咽和呼吸肌肉活動(dòng)，當(dāng)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損后，患者表現(xiàn)為肌肉逐步萎縮和無(wú)力，以至癱瘓，身體如同被逐步凍住一樣，所以又被稱為“漸凍人癥”。

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第3頁(yè)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第4頁(yè)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第5頁(yè)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病概況

MND被稱作“世紀(jì)頑癥”，病情進(jìn)展十分兇險(xiǎn)。在中國(guó)，有20萬(wàn)“漸凍人”，實(shí)際上可能更多。生存期：自確診后，2-5年（多），10年以上（少10%），50年（霍金1人）；高發(fā)區(qū)：太平洋關(guān)島地域；年發(fā)病率：2～3/10萬(wàn)；發(fā)病年紀(jì)：40歲左右（多）；性別百分比：男性：女性=1.2:1。

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第6頁(yè)病因及發(fā)病機(jī)制谷氨酸興奮毒性神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子缺乏基因突變氧化應(yīng)激線粒體功效障礙氧自由基等方面

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第7頁(yè)上肢型（多）下肢型咽喉部

癥狀開始期工作困難期日常生活困難期吞咽困難期呼吸困難期二、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病表現(xiàn)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第8頁(yè)分型不一樣，臨床表現(xiàn)和預(yù)后不一樣。肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）：最常見。脊髓前角細(xì)胞、腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核及錐體束受損，上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受損表現(xiàn)。進(jìn)行性脊肌萎縮癥：僅脊髓前角細(xì)胞受損。下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損表現(xiàn)。

進(jìn)行性延髓麻痹

：腦橋及延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核受損。原發(fā)性側(cè)索硬化：僅錐體束受損。極少見。

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病表現(xiàn)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第9頁(yè)以下檢驗(yàn)有利于診療：肌電圖檢驗(yàn)，包含運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度和阻滯測(cè)定、胸鎖乳突肌檢驗(yàn)；脊髓和腦干MRI檢驗(yàn)；肌肉活檢。二、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病表現(xiàn)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第10頁(yè)必須有以下神經(jīng)癥狀和體征：

下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損特征(包含當(dāng)前臨床表現(xiàn)正常,肌電圖異常)；上運(yùn)動(dòng)神元病損特征；病情逐步進(jìn)展。

三、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診療運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第11頁(yè)依據(jù)上述3個(gè)特征，可作以下3個(gè)程度診療：必定ALS：全身4區(qū)域(腦、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配區(qū))肌群中3個(gè)區(qū)域有上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損癥狀和體征；擬診ALS：在2個(gè)區(qū)域有上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損癥狀和體征；

可能ALS：在1個(gè)區(qū)域有上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損體征或在2～3個(gè)區(qū)域有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損體征。三、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診療運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第12頁(yè)以下依據(jù)支持ALS診療：

一處或多處肌束震顫；肌電圖提醒神經(jīng)源性損害；運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，但遠(yuǎn)端運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)潛伏期能夠延長(zhǎng)，波幅低；無(wú)傳導(dǎo)阻滯。

三、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診療運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第13頁(yè)ALS不應(yīng)有以下癥狀和體征：

感覺障礙體征；

顯著括約肌功效障礙；

視覺和眼肌運(yùn)動(dòng)障礙；自主神經(jīng)功效障礙；

錐體外系疾病癥狀和體征；

Alzheimer病癥狀和體征；

可由其它疾病解釋類ALS綜合征癥狀和體征。三、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診療運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第14頁(yè)被證實(shí)是唯一有效反抗谷氨酸興奮毒作用藥品保護(hù)剩下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，延緩疾病進(jìn)程價(jià)格昂貴：

約4500元/月，約5—6萬(wàn)元/年

四個(gè)作用：抑制谷氨酸釋放阻斷興奮性氨基酸受體抑制神經(jīng)末梢和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元細(xì)胞體上電壓依賴性鈉通道激活G蛋白依賴信號(hào)傳導(dǎo)系統(tǒng)。利魯唑

四、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)

元病治療運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第15頁(yè)神經(jīng)保護(hù)劑抗谷氨酸藥品神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子抗氧化和自由基去除劑干細(xì)胞基因治療

（醫(yī)學(xué)發(fā)展方向）“雞尾酒”療法四、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)

元病治療運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第16頁(yè)無(wú)創(chuàng)雙相正壓通氣

BIPAP早期使用已成為許多國(guó)家通用標(biāo)準(zhǔn)主動(dòng)輔助患者吸氣相，早期使用能顯著延長(zhǎng)生存期，降低猝死率。經(jīng)皮內(nèi)窺鏡胃造瘺

PEG胃腸營(yíng)養(yǎng)能夠顯著延長(zhǎng)患者生存期處理其熱量不足問題

四、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)

元病治療運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第17頁(yè)確保足夠營(yíng)養(yǎng)，改進(jìn)全身情況呼吸困難，氣管切開吞咽困難，胃管鼻飼肌肉痙攣，解痙鎮(zhèn)痛肢體攣縮，理療運(yùn)動(dòng)對(duì)癥治療四、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)

元病治療運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第18頁(yè)五、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病

認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)1.三級(jí)醫(yī)院診療證實(shí)或一次以上住院相關(guān)資料；2.同時(shí)符合以下4項(xiàng)：（1）慢性進(jìn)程。（2）表現(xiàn)肌無(wú)力或肌萎縮，伴或不伴有肌束震顫。（3）上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累征象，無(wú)感覺障礙。（4）經(jīng)典神經(jīng)源性改變肌電圖（近2年資料）。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第19頁(yè)六、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病

診療范圍1.對(duì)癥支持治療；

藥品：力魯唑其它：神經(jīng)保護(hù)劑抗谷氨酸藥品神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子抗氧化和自由基去除劑干細(xì)胞基因治療

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第20頁(yè)六、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病

診療范圍2.并發(fā)癥治療。確保足夠營(yíng)養(yǎng)，改進(jìn)全身情況呼吸困難，氣管切開、必要時(shí)呼吸支持吞咽困難，胃管鼻飼肌肉痙攣，解痙鎮(zhèn)痛肢體攣縮，理療運(yùn)動(dòng)尿路感染、肺部感染、褥瘡運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第21頁(yè)3.治療期間及治療后相關(guān)檢驗(yàn)。

包含：化驗(yàn)