人類遺傳學(xué)導(dǎo)論——復(fù)習(xí)人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第1頁(yè)知識(shí)點(diǎn)1：遺傳病類型遺傳病基因病染色體病常染色體病性染色體病顯性遺傳病隱性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病單基因病多基因病常染色體病性染色體病數(shù)目異常遺傳病結(jié)構(gòu)畸變遺傳病X染色體病Y染色體病數(shù)目異常遺傳病數(shù)目異常遺傳病結(jié)構(gòu)畸變遺傳病結(jié)構(gòu)畸變遺傳病體細(xì)胞遺傳病線粒體遺傳病人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第2頁(yè)知識(shí)點(diǎn)2：遺傳物質(zhì)本質(zhì)人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第3頁(yè)關(guān)于人類一些性狀認(rèn)識(shí)正常性狀性狀：上眼瞼有沒有皺褶顯性性狀：有（雙眼皮）隱性性狀：無(wú)（單眼皮）性狀：臉頰上有沒有酒窩顯性性狀：有隱性性狀：無(wú)人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第4頁(yè)性狀：食指長(zhǎng)短（與無(wú)名指相比）顯性性狀：長(zhǎng)隱性性狀：短性狀：雙手嵌合顯性性狀：左手拇指在上隱性性狀：右手拇指在上性狀：拇指豎起時(shí)彎曲情形顯性性狀：挺直隱性性狀：指尖彎向指背人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第5頁(yè)性狀：前額發(fā)緣形狀顯性性狀：有美人尖隱性性狀：無(wú)美人尖性狀：耳垂顯性性狀：與臉頰分離隱性性狀：緊貼臉頰人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第6頁(yè)“人類基因組計(jì)劃（humangenomeproject，HGP）”是20世紀(jì)90年代初開始全球范圍全方面研究人類基因組重大科學(xué)項(xiàng)目。HGP是美國(guó)科學(xué)家在1985年率先提出，意在說(shuō)明人類基因組DNA3.2×109核苷酸序列，發(fā)覺全部些人類基因并說(shuō)明其在染色體上位置，破譯人類全部遺傳信息，使得人類第一次在分子水平上全方面地認(rèn)識(shí)自我。知識(shí)點(diǎn)3：人類基因組計(jì)劃人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第7頁(yè)人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第8頁(yè)人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第9頁(yè)細(xì)胞是生物體結(jié)構(gòu)和功效基本單位細(xì)胞組織器官個(gè)體系統(tǒng)分化組成組成組成知識(shí)點(diǎn)4：細(xì)胞人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第10頁(yè)人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第11頁(yè)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)高爾基體細(xì)胞膜核糖體細(xì)胞質(zhì)結(jié)構(gòu)和功效人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第12頁(yè)知識(shí)點(diǎn)5：受精卵形成人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第13頁(yè)男性睪丸天天產(chǎn)生數(shù)億個(gè)精子女性每個(gè)月產(chǎn)生成熟一個(gè)卵細(xì)胞

精子卵子人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第14頁(yè)受精部位子宮內(nèi)膜胚胎發(fā)育輸卵管精卵結(jié)合示意人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第15頁(yè)生殖過(guò)程歸納：精子（睪丸）卵子（卵巢）受精卵受精卵早期發(fā)育胎兒（輸卵管）（輸卵管）（子宮內(nèi)）嬰兒陰道產(chǎn)出人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第16頁(yè)知識(shí)點(diǎn)6：細(xì)胞分裂人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第17頁(yè)細(xì)胞周期人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第18頁(yè)A與B關(guān)系？A與C關(guān)系？a與a1關(guān)系？a與b1關(guān)系？A和B合稱什么？（同源染色體）（非同源染色體）（姐妹染色單體）（非姐妹染色體）（四分體）

同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)，四分體中非姐妹染色單體之間相對(duì)應(yīng)部位經(jīng)常會(huì)發(fā)生交叉與交換人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第19頁(yè)假設(shè):進(jìn)行有性生殖生物以有絲分裂方式產(chǎn)生兩性生殖細(xì)胞.推理:從上一代到下一代,體細(xì)胞中染色體數(shù)目發(fā)生了什么改變?人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第20頁(yè)知識(shí)點(diǎn)7：減數(shù)分裂人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第21頁(yè)初級(jí)精母細(xì)胞次級(jí)精母細(xì)胞精細(xì)胞精子精原細(xì)胞染色體復(fù)制減數(shù)第一次分裂減數(shù)第二次分裂變形精子發(fā)生人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第22頁(yè)減數(shù)第二次分裂特點(diǎn)：1、染色體不再?gòu)?fù)制。2、細(xì)胞中無(wú)同源染色體3、染色體著絲點(diǎn)分裂。1、染色體發(fā)生復(fù)制2、同源染色體聯(lián)會(huì)形成四分體。

3、同源染色體分離,使形成子細(xì)胞染色體數(shù)目減半。減數(shù)第一次分裂特點(diǎn)：人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第23頁(yè)指出上述各圖分別屬于什么分裂方式什么時(shí)期?

減Ⅱ前期減Ⅱ末期減Ⅰ前期減Ⅱ中期減Ⅰ中期減Ⅰ后期

減Ⅱ后期人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第24頁(yè)減數(shù)第二次分裂2n4n間期減數(shù)第一次分裂染色體變化曲線人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第25頁(yè)減數(shù)第二次分裂2n4n減數(shù)第一次分裂DNA變化曲線間期人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第26頁(yè)課后思索題：1、減數(shù)第一次分裂與減數(shù)第二次分裂有何不一樣？2、減數(shù)分裂與有絲分裂有何異同？3、在減數(shù)分裂過(guò)程中，染色體數(shù)目、染色單體數(shù)目以及DNA含量怎樣改變？請(qǐng)以圖表示。4、精子和卵細(xì)胞形成過(guò)程有何異同？人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第27頁(yè)減數(shù)分裂有絲分裂不同點(diǎn)1、染色體復(fù)制一次，細(xì)胞連續(xù)分裂兩次1、染色體復(fù)制一次，細(xì)胞只分裂一次2、同源染色體在減數(shù)第一次分裂時(shí)出現(xiàn)聯(lián)會(huì)、四分體、非姐妹染色單體交換等現(xiàn)象2、無(wú)同源染色體聯(lián)會(huì)等行為3、分裂后形成4個(gè)精子或1個(gè)卵細(xì)胞3、分裂后形成2個(gè)體細(xì)胞4、分裂后所形成子細(xì)胞中染色體數(shù)目降低二分之一4、分裂形成子細(xì)胞中染色體數(shù)目與親代細(xì)胞相同相同點(diǎn)1、細(xì)胞分裂過(guò)程中均出現(xiàn)紡錘絲2、染色體在細(xì)胞分裂過(guò)程中都只復(fù)制一次人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第28頁(yè)減數(shù)第一次分裂減數(shù)第二次分裂染色體行為改變?nèi)旧w復(fù)制一次；出現(xiàn)聯(lián)會(huì)、四分體，非姐妹染色單體交換；同源染色體分開無(wú)染色體復(fù)制；無(wú)聯(lián)會(huì)、四分體；著絲點(diǎn)一分為二，姐妹染色單體分開著絲點(diǎn)不分裂分裂染色體數(shù)目2n→n，減半n→2n→n，最終含量不變DNA含量2n→4n→2n，減半2n→n，減半人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第29頁(yè)精子和卵細(xì)胞形成過(guò)程有何異同染色體行為改變相同：即染色體先復(fù)制，在第一次分裂時(shí)同源染色體聯(lián)會(huì)，非姐妹染色體交叉交換，同源染色體分離，非同源染色體自由組合，第一次分裂結(jié)束后染色體數(shù)目減半；第二次分裂時(shí)著絲點(diǎn)分裂，姐妹染色單體分離1個(gè)精原細(xì)胞形成4個(gè)精細(xì)胞；再經(jīng)變形作用形成4個(gè)精子細(xì)胞質(zhì)不均等分裂；1個(gè)卵原細(xì)胞只形成1個(gè)卵細(xì)胞；精子形成過(guò)程卵細(xì)胞形成過(guò)程相同點(diǎn)不一樣點(diǎn)人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第30頁(yè)知識(shí)點(diǎn)8：中心法則人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第31頁(yè)人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第32頁(yè)雙螺旋模型DNA二級(jí)結(jié)構(gòu)是指兩條脫氧多核苷酸鏈反向平行盤繞所形成雙螺旋結(jié)構(gòu)。人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第33頁(yè)1、DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型關(guān)鍵點(diǎn)（Watson,Crick,1953）DNA分子由兩條反向平行右手雙螺旋脫氧多核苷酸鏈組成，兩鏈以-脫氧核糖-磷酸-為骨架排列在外側(cè)，繞同一公共軸盤旋。螺旋直徑為2nm，形成了相間大溝(majorgroove)及小溝(minorgroove)。人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第34頁(yè)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型關(guān)鍵點(diǎn)

（Watson,Crick,1953）堿基垂直螺旋軸居雙螺旋內(nèi)側(cè)，與對(duì)側(cè)堿基形成氫鍵互補(bǔ)配對(duì)（A=T;GC）。相鄰堿基平面距離0.34nm，螺旋一圈螺距3.4nm，一圈10對(duì)堿基。人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第35頁(yè)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型關(guān)鍵點(diǎn)

（Watson,Crick,1953）氫鍵維持雙鏈橫向穩(wěn)定性.堿基堆積力維持雙鏈縱向穩(wěn)定性。對(duì)雙螺旋穩(wěn)定由為主要.人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第36頁(yè)

遺傳信息傳遞----中心法則

在遺傳信息傳遞過(guò)程中，以原來(lái)DNA分子為模板合成出相同分子過(guò)程稱為復(fù)制(Replication)。生物遺傳信息從DNA傳遞給mRNA過(guò)程稱為轉(zhuǎn)錄(Transcription)。依據(jù)mRNA鏈上遺傳信息合成出含有特定氨基酸次序蛋白質(zhì)肽鏈過(guò)程，被稱為翻譯(Translation)和表示(Expression)。人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第37頁(yè)DNA轉(zhuǎn)錄翻譯復(fù)制逆轉(zhuǎn)錄RNA復(fù)制RNA蛋白質(zhì)人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第38頁(yè)真核生物基因組特點(diǎn)：1.體細(xì)胞內(nèi)基因組為二倍體。2.基因組遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于原核生物基因組，含有多復(fù)制起點(diǎn)。3.基因組中不編碼區(qū)域多于編碼區(qū)域。4.大部分基因含有內(nèi)含子，所以，基因是不連續(xù)（斷裂基因）。5.真核細(xì)胞基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子。一個(gè)結(jié)構(gòu)基因經(jīng)過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯生成一個(gè)mRNA分子和一條多肽鏈。6.單一序列為主，存在大量重復(fù)序列。知識(shí)點(diǎn)9：真核生物基因組人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第39頁(yè)知識(shí)點(diǎn)10：細(xì)胞分化人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第40頁(yè)有絲分裂受精卵細(xì)胞分化

在個(gè)體發(fā)育中，由一個(gè)或一個(gè)細(xì)胞增殖產(chǎn)生后代，在形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理功效上發(fā)生穩(wěn)定性差異過(guò)程。人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第41頁(yè)

細(xì)胞全能性生物體中一個(gè)體細(xì)胞或一個(gè)性細(xì)胞在一定條件下，有能力重新形成完整個(gè)體，或者分化形成該個(gè)體任何種類細(xì)胞。此特征稱為“細(xì)胞全能性”。受精卵、8細(xì)胞期前胚胎細(xì)胞是全能細(xì)胞。受精卵及卵裂最初形成細(xì)胞含有全能性人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第42頁(yè)胚胎干細(xì)胞：從受精卵發(fā)育為成熟胚胎，由一個(gè)細(xì)胞衍生出各種不一樣類型細(xì)胞，這些細(xì)胞結(jié)構(gòu)和生化組成有顯著差異，執(zhí)行不一樣功效。如神經(jīng)細(xì)胞、紅細(xì)胞、肌細(xì)胞等。

成體干細(xì)胞：存在于已分化組織中未分化細(xì)胞，也能自我更新，分化為所在組織各種細(xì)胞。例：表皮基底細(xì)胞角化過(guò)程

造血干細(xì)胞不停分化成熟為各類血細(xì)胞人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第43頁(yè)治療性克隆通常指經(jīng)過(guò)對(duì)干細(xì)胞研究來(lái)復(fù)制人類一些組織或器官。生殖性克隆是指對(duì)整個(gè)人復(fù)制?？寺雰汉信c遺傳物質(zhì)源相同生理特征。當(dāng)前，國(guó)際上普通把對(duì)人類本身克隆分為治療性克隆和生殖性克隆。你對(duì)克隆人觀點(diǎn)是什么？知識(shí)點(diǎn)11：克隆人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第44頁(yè)問(wèn)題1我們能否利用類似植物組織培養(yǎng)取得完整植物體方法培養(yǎng)動(dòng)物細(xì)胞，使其發(fā)育成一個(gè)完整個(gè)體？不能，高度分化植物細(xì)胞仍保持著全能性，而動(dòng)物細(xì)胞全能性會(huì)隨細(xì)胞分化程度提升逐步受到限制，分化潛能逐步變?nèi)?。所以?dāng)前還不能利用類似植物組織培養(yǎng)方法取得完整動(dòng)物體。人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第45頁(yè)問(wèn)題2在體細(xì)胞細(xì)胞核移植到受體卵母細(xì)胞之前，為何必須先去掉受體卵母細(xì)胞核？為使核移植胚胎或動(dòng)物遺傳物質(zhì)來(lái)自有主要利用價(jià)值動(dòng)物提供體細(xì)胞，在供體細(xì)胞細(xì)胞核移至受體細(xì)胞之前，必須將受體細(xì)胞核去掉或?qū)⑵淦茐?。人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第46頁(yè)問(wèn)題3利用體細(xì)胞核移植方法生產(chǎn)克隆動(dòng)物，是對(duì)體細(xì)胞供體動(dòng)物進(jìn)行了100%復(fù)制嗎？為何？克隆動(dòng)物DNA主要來(lái)自于供體細(xì)胞核，但其核外還有少許DNA，即線粒體中DNA是來(lái)自于受體卵母細(xì)胞。所以用體細(xì)胞核移植方法克隆動(dòng)物并不是供核動(dòng)物完全相同復(fù)制。人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第47頁(yè)不能接收克隆人！??！所以在當(dāng)前環(huán)境下，不但是觀念、制度，包含整個(gè)社會(huì)結(jié)構(gòu)都不知道怎么來(lái)接納克隆人。所以，不論怎樣來(lái)看，克隆人存在對(duì)社會(huì)是弊大于利。人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第48頁(yè)觀看影片

《逃出克隆島》24：30——27：19器官工廠34：40——56：34克隆人真相2：7：10——結(jié)尾克隆人歸宿人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第49頁(yè)你對(duì)基因組改造觀點(diǎn)？

課后看一部關(guān)于人工改造生物基因組造成生態(tài)災(zāi)難影片。人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第50頁(yè)知識(shí)點(diǎn)12：轉(zhuǎn)基因食品GMF人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第51頁(yè)“轉(zhuǎn)基因技術(shù)”是指使用基因工程或分子生物學(xué)技術(shù)(不包含傳統(tǒng)育種、細(xì)胞及原生質(zhì)體融合、雜交、誘變、體外受精、體細(xì)胞變遷及多倍體誘導(dǎo)等技術(shù))，將遺傳物質(zhì)導(dǎo)入活細(xì)胞或生物體中，產(chǎn)生基因重組現(xiàn)象，并使之表示并遺傳相關(guān)技術(shù)。人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第52頁(yè)問(wèn)題怎樣對(duì)待轉(zhuǎn)基因安全性問(wèn)題？舉例說(shuō)明你觀點(diǎn)。食物安全性原因轉(zhuǎn)基因產(chǎn)物直接影響：包含營(yíng)養(yǎng)成份、毒性或增加食物過(guò)敏性物質(zhì)可能。轉(zhuǎn)基因間接影響：經(jīng)遺傳工程修飾基因片段導(dǎo)入后，引發(fā)基因突變或改變代謝路徑，致使其最終產(chǎn)物可能含有新成份或改變現(xiàn)有成份含量所造成間接影響。環(huán)境安全性原因轉(zhuǎn)基因生物對(duì)農(nóng)業(yè)和生態(tài)環(huán)境影響。產(chǎn)生超級(jí)雜草可能。種植抗蟲轉(zhuǎn)基因作物后可能使害蟲產(chǎn)生免疫并遺傳、從而產(chǎn)生愈加難以毀滅“超級(jí)害蟲”。轉(zhuǎn)基因向非目標(biāo)生物漂移可能性。其它生物吃了轉(zhuǎn)基因食物是否會(huì)產(chǎn)生畸變或滅絕。轉(zhuǎn)基因生物是否會(huì)破壞生物多樣性等。人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第53頁(yè)觀看影片《轉(zhuǎn)基因前世今生》人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第54頁(yè)知識(shí)點(diǎn)13：生物育種人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第55頁(yè)人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第56頁(yè)知識(shí)點(diǎn)14：腫瘤人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第57頁(yè)單克隆起源二次突變多步驟損傷腫瘤是突變細(xì)胞單克隆增殖細(xì)胞群

一個(gè)正常體細(xì)胞需要經(jīng)過(guò)兩次或以上突變才能轉(zhuǎn)化為惡性細(xì)胞。腫瘤發(fā)生是一個(gè)多原因，多階段過(guò)程SCENE當(dāng)前流行腫瘤發(fā)生三種遺傳學(xué)說(shuō)人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第58頁(yè)二次突變學(xué)說(shuō)一個(gè)正常體細(xì)胞需要經(jīng)過(guò)兩次或以上突變才能轉(zhuǎn)化為惡性細(xì)胞。人類遺傳學(xué)復(fù)習(xí)專家講座第59頁(yè)

惡性腫瘤發(fā)生需經(jīng)兩次以上突變。

遺傳性病例中，第一次突變發(fā)生于生殖細(xì)胞，結(jié)果個(gè)體每一個(gè)細(xì)胞均帶有一個(gè)突變，成為突變雜合子。在此基礎(chǔ)上發(fā)生第二次突變是體細(xì)胞突變。兩次突變累加，即可完成始動(dòng)（initiation)，而從良性細(xì)胞變成惡性細(xì)胞。惡性細(xì)胞在一定條件下，形成增殖優(yōu)勢(shì)，即可完成促進(jìn)階段,形成惡性細(xì)胞克隆。

所以，遺傳型病例常為雙側(cè)或多發(fā)且