概述

定義

是一種獲得性骨髓造血功能衰竭癥。

臨床表現(xiàn)貧血、出血、感染

分型重型（SAA）、非重型（NSAA）國內(nèi)：急性型（AAA）：重型再障-I型（SAA-I）慢性型（CAA）：重型再障-II型（SAA-II）、慢性型目前一頁\總數(shù)三十頁\編于十七點按病因分類

先天性（遺傳性）Fanconi(FA)貧血、家族性增生低下性貧血、胰功能不全性AA。后天性（獲得性）繼發(fā)性（誘因明確）原發(fā)性（誘因不明確）造血干細胞缺陷型造血微環(huán)境異常型免疫功能異常型目前二頁\總數(shù)三十頁\編于十七點流行病學(xué)歐美：4.7-13.7/10萬人口日本：14.7-24.0/10萬人口中國：7.4/10萬人口老年人較高，男、女無明顯差異目前三頁\總數(shù)三十頁\編于十七點病因病毒感染：肝炎病毒、微小病毒B19化學(xué)因素：藥物：抗生素、抗腫瘤苯殺蟲劑放射因素目前四頁\總數(shù)三十頁\編于十七點發(fā)病機制

造血干（祖）細胞內(nèi)在的缺陷(種子）包括量和質(zhì)的異常。CD34+↓其CD34+具有自我更新能力及長期培養(yǎng)啟動能力的“類原始細胞”明顯減少，造血干（祖）細胞集落形成能力↓，對造血生長因子（HGFS）反應(yīng)差。造血微環(huán)境缺陷（土壤）造血細胞減少，脂肪化，靜脈竇壁水腫、出血、毛細血管壞死。骨髓基質(zhì)細胞體外培養(yǎng)生長差，分泌的造血調(diào)控因子與正常人不同，基質(zhì)細胞受損的AA做造血干細胞移植不易成功目前五頁\總數(shù)三十頁\編于十七點發(fā)病機制免疫異常（蟲子）骨髓淋巴細胞比例增多，T細胞亞群失衡，T輔助細胞I型、CD8+T抑制細胞、CD25+T細胞和γδTCR+T細胞比例增多，T細胞分泌的造血負調(diào)控因子（IL-2、IFN-γTNF）明顯增多，骨髓細胞凋亡亢進，多數(shù)患者用免疫抑制治療有效。多數(shù)認為AA主要發(fā)病機制是免疫異常；造血微環(huán)境與造血干祖細胞量的改變是異常免疫損傷所致。目前六頁\總數(shù)三十頁\編于十七點臨床表現(xiàn)

貧血、出血、感染根據(jù)癥狀發(fā)生的急緩、貧血的嚴(yán)重程度可分為:

1.重型再生障礙性貧血起病急，以感染和出血為主要表現(xiàn)，貧血呈進行性加重。

2.慢性再生障礙性貧血起病及進展緩慢，以貧血為首發(fā)和主要表現(xiàn)，感染及出血較輕。目前七頁\總數(shù)三十頁\編于十七點目前八頁\總數(shù)三十頁\編于十七點目前九頁\總數(shù)三十頁\編于十七點實驗室檢查血象

SAA：重度全血細胞減少，重度正細胞正色素性貧血，RC<0.005，<15×109/L，WBC<2×109/L，N:<0.5×109/L，L↑，BPC<20×109/L。NSAA：全血細胞↓骨髓象

SAA：多部位增生重度減低，粒、紅、巨明顯減少，淋巴細胞及非造血細胞比例明顯增高NSAA：多部位增生減低，可見較多脂肪滴，粒、紅、巨減少，淋、網(wǎng)、漿細胞比例增高骨髓活檢造血組織均減少：圖片1、圖片2目前十頁\總數(shù)三十頁\編于十七點再障血象（低倍鏡）全血細胞減少，L↑目前十一頁\總數(shù)三十頁\編于十七點再障骨髓象（低倍鏡）骨髓非造血細胞明顯增多，如網(wǎng)、漿、肥大細胞等目前十二頁\總數(shù)三十頁\編于十七點再障骨髓象（油鏡）以淋巴、組織嗜堿等非造血細胞增生為主目前十三頁\總數(shù)三十頁\編于十七點骨髓活檢（低倍鏡）造血組織明顯減少目前十四頁\總數(shù)三十頁\編于十七點骨髓活檢（高倍鏡）以脂肪細胞為主目前十五頁\總數(shù)三十頁\編于十七點發(fā)病機制檢查

CD4+細胞：CD8+細胞比值減少Th1：Th2型細胞比值增高CD8+T抑制細胞、CD25+T細胞和γδTCR+T細胞比例增高血清IL-2、IFN-、TNF水平增高骨髓細胞染色體核型正常骨髓鐵染色示貯存鐵增多，中性粒細胞堿性磷酸酶染色強陽性，溶血檢查陰性目前十六頁\總數(shù)三十頁\編于十七點診斷

AA診斷標(biāo)準(zhǔn)

全血細胞減少，R.C<0.01，L↑

一般無肝、脾腫大

骨髓多部位增生減低（<正常50%）或重度減低（<正常25%），造血細胞減少，非造血細胞增多，骨髓小?？仗摚ɑ顧z見造血組織均勻減少）

除外引起全血細胞減少的其他疾病

目前十七頁\總數(shù)三十頁\編于十七點AA分型診斷標(biāo)準(zhǔn)SAA-I（AAA）發(fā)病急、貧血進行性加重，常伴嚴(yán)重感染、出血。血象具備下述三項中二項：R.C<15×109/L；N<0.5×109/L；BPC<20×109/L。骨髓增生廣泛重度減低。如N：<0.2×109/L

則為極重型再障目前十八頁\總數(shù)三十頁\編于十七點A

A

分

型

診

斷

標(biāo)

準(zhǔn)NSAA（CAA）指達不到SAA-I型診斷標(biāo)準(zhǔn)的AASAA-II型NSAA病情惡化，臨床、血象、骨髓象達到SAA-I型的診斷標(biāo)準(zhǔn)。目前十九頁\總數(shù)三十頁\編于十七點鑒別診斷陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）骨髓增生異常綜合征（MDS-RA）Fanconi貧血（FA）又稱先天性AA自身抗體介導(dǎo)的全血細胞減少，如Evans綜合征急性造血功能停滯急性白血病（AL）惡性組織細胞病目前二十頁\總數(shù)三十頁\編于十七點鑒別診斷

PNH

1、相同點：①全血細胞↓②可呈骨髓增生低下③可無血紅蛋白尿的發(fā)作

2、不同點：①典型者有血紅蛋白尿發(fā)作史②溶血試驗陽性：ham（酸溶血試驗）、cof（蛇 毒因子溶血試驗）、mclst（微量補體溶血敏感 試驗）③外周血或骨髓可發(fā)現(xiàn)CD55、CD59的細胞目前二十一頁\總數(shù)三十頁\編于十七點鑒別診斷MDS-RA

1、相同點：①全血細胞↓②網(wǎng)織紅可↓

2、不同點：①病態(tài)造血②幼RBC糖原染色（+）③染色體核型異常目前二十二頁\總數(shù)三十頁\編于十七點鑒別診斷FA（Fanconianemia）

又名先天性AA，是遺傳性干細胞異常性疾病

1、相同點：可全血細胞減少

2、不同點：①伴發(fā)育異常；皮膚色素沉著,骨骼畸形,器官發(fā)育不全。②可發(fā)現(xiàn)Fanconi基因目前二十三頁\總數(shù)三十頁\編于十七點鑒別診斷自身抗體介導(dǎo)的全血細胞減少包含Evans綜合征和免疫相關(guān)性全血細胞減少不同點：

①前者成熟血細胞上有自身抗體,后者幼 稚細胞有自身抗體②網(wǎng)織紅不↑/↓③骨髓中易見到“紅系造血島”④T輔助細胞Ⅱ、CD5+

B細胞增多,血清 IL-4和IL-10增高⑤激素或丙球療效較好目前二十四頁\總數(shù)三十頁\編于十七點鑒別診斷急性造血功能停滯1、相同點：與SAA-I相似2、不同點：

①常在溶血.感染或接觸某些毒物時發(fā)生②骨髓涂片尾部可見到巨大的原紅細胞③積極支持治療下,常于一個月內(nèi)恢復(fù)目前二十五頁\總數(shù)三十頁\編于十七點鑒別診斷低增生性白血病1、相同點：全血細胞↓2、不同點：①骨髓的某種原始細胞（粒.淋或單）增多②染色體異常惡組1、相同點：全血細胞減少及其相應(yīng)表現(xiàn)2、不同點：①非感染性高熱②黃疸③骨髓中可找到異常組織細胞目前二十六頁\總數(shù)三十頁\編于十七點MDS-RA骨髓象