內(nèi)科主治醫(yī)師輔導(dǎo)：肢端肥大癥的臨床表現(xiàn)

肢端肥大癥時(shí)面容粗陋，頭痛乏力，多汗，腰酸背痛，手足增寬增大，帽號(hào)與鞋號(hào)不斷增加，還可消失糖尿病與甲亢的病癥體征。由于軟組織增生，皮膚粗厚，頭枕部皮膚多有松垂皺紋，皮下結(jié)締組織和深筋膜增厚，毛孔增大，黏膜加厚，正常人足跟墊厚度應(yīng)小于23mm，而本癥時(shí)可增大至（26.5±4.1）mm，口唇增厚，耳鼻增大，舌胖大，喉頭厚大，故常有語音消沉與模糊不清。頭部骨骼變化，常有顱骨面部增寬增長(zhǎng)，上頜、前額、眉弓、枕骨粗隆、下頜骨及顴骨突出與增大，牙縫加寬，牙列稀，患者容貌逐年變丑?；颊呱L(zhǎng)較正常人快速，身高增長(zhǎng)快速，手足肥大，脊柱骨增寬，因伴有骨質(zhì)疏松可發(fā)生骨畸形呈后凸，甚或病理性骨折。由于視神經(jīng)受腺瘤壓迫引起血液循環(huán)障礙，故可引起視神經(jīng)萎縮，視力下降，視野缺損，如雙顳側(cè)偏盲等。

1.特別外貌由于生長(zhǎng)激素對(duì)骨、皮膚、軟組織的促生長(zhǎng)作用，本病患者可有特別面容：眼眶上嵴、顴骨、下頜骨增大而致眉弓外突，下頜突出，牙齒分開，咬合錯(cuò)位，枕部外隆凸出。頭皮過度生長(zhǎng)而下垂呈回狀深褶，眼瞼肥厚，鼻增大變寬，唇厚舌肥。由于扁桃體、懸雍垂、軟腭增厚及鼻軟組織增生，患者可消失聲音消沉、鼻阻、嗅覺減退，常伴有堵塞性睡眠呼吸暫停綜合征?；颊咝厍恍毓峭怀?，肋骨延長(zhǎng)，前后徑增大呈桶狀胸，椎體增大，有明顯后彎及輕側(cè)彎畸形。骨盆增寬。四肢長(zhǎng)骨變粗，手足增大、手指及足趾增粗、平足?；颊咝笔痔壮叽绮粩嘣龃?。由于汗腺肥大，患者常多汗。由于毛囊擴(kuò)大女性可有多毛。

2.糖代謝紊亂由于生長(zhǎng)激素拮抗胰島素使組織對(duì)胰島素敏感性下降導(dǎo)致糖代謝紊亂。本病約有一半患者有繼發(fā)性糖尿病或糖耐量低減。

3.高血壓發(fā)病率可高達(dá)30%～63%.由于心臟肥大，心肌重量增加，心室肥厚，可進(jìn)展消失心力衰竭，心律失常。本病動(dòng)脈粥樣硬化發(fā)生早，發(fā)生率高。

4.壓迫病癥由于垂體腫瘤壓迫蝶鞍四周的視穿插、腫、視力減退、視野縮小甚至顱內(nèi)壓上升。胖、睡眠障礙、尿崩癥等。

5.肌肉骨骼表現(xiàn)血管及其他構(gòu)造，可引起頭痛、視*水腫。如腫瘤壓迫下丘腦，可消失食欲亢進(jìn)、肥胖。

（1）后背及腰疼：50%的患者有此主訴，并有胸段脊柱痛性駝背。這可能由于椎間孔四周骨質(zhì)增生壓迫神經(jīng)根所致，也可由于骨質(zhì)疏松，碩大的體重對(duì)負(fù)重關(guān)節(jié)的壓迫所致。肢端肥大癥的骨質(zhì)疏松并不是生長(zhǎng)激素直接作用，而是由于本病時(shí)低性激素水平所致。由于生長(zhǎng)激素長(zhǎng)期的過度刺激骨細(xì)胞，纖維母細(xì)胞及軟骨細(xì)胞增生，早期骨關(guān)節(jié)間隙增大，骨質(zhì)增生，骨刺骨贅發(fā)生。可多處發(fā)生骨性關(guān)節(jié)炎。晚期石灰質(zhì)鈣鹽在關(guān)節(jié)內(nèi)韌帶處沉積增多。

（2）肌肉：由于生長(zhǎng)激素作用，本病患者肌肉容量增加，但對(duì)運(yùn)動(dòng)耐力卻下降。患者常有肌無力主訴，肌痛罕見。40%的患者可有明顯肌病表現(xiàn)，表現(xiàn)為近端肌萎縮無力，肌電圖的表現(xiàn)與肌病相像，但無激惹現(xiàn)象。肌酶正常。肌肉活檢可見Ⅰ型肌纖維增生，Ⅱ型肌纖維萎縮等多種變化，但無炎癥及破壞。

（3）關(guān)節(jié)：由于關(guān)節(jié)四周纖維母細(xì)胞增殖導(dǎo)致韌帶松弛，滑囊增厚，關(guān)節(jié)韌帶四周鈣鹽沉積，關(guān)節(jié)囊鈣化造成關(guān)節(jié)內(nèi)部構(gòu)造紊亂，半月板撕裂，并可呈假痛風(fēng)樣關(guān)節(jié)疼發(fā)作。生長(zhǎng)激素對(duì)軟骨促生長(zhǎng)作用可引起軟骨充滿性增殖，軟骨過度生長(zhǎng)易發(fā)生裂紋，在主要負(fù)重的股骨內(nèi)踝處可發(fā)生潰瘍出血。晚期軟骨消逝，關(guān)節(jié)腔變窄或消逝，關(guān)節(jié)僵硬，運(yùn)動(dòng)受限，這些轉(zhuǎn)變多發(fā)生在負(fù)重關(guān)節(jié)如脊柱、髖、膝、踝、肩關(guān)節(jié)等處。

（4）神經(jīng)：本病可見到以下2種神經(jīng)病變：①壓迫性神經(jīng)病變；由于生長(zhǎng)激素過度刺激，使韌帶、肌腱等軟組織、結(jié)締組織及骨增生均可壓迫腘神經(jīng)、正中神經(jīng)、脊髓馬尾等并消失相應(yīng)臨床病癥，如手指橈側(cè)麻痛、下肢麻木無力、尿潴留、深腱反射減弱或消