糖原累積病臨床病理分析糖原累積病臨床病理分析糖原累積病臨床病理分析糖原累積病型20例臨床及病理特點(diǎn)代英杰2011-2-8周三學(xué)習(xí)會(huì)中華神經(jīng)科雜志2011年2月笫4卷第2期hinJNeurol,february20l,ld.4,M2糖原累積?、蛐?0例臨床及病理特點(diǎn)代英杰陳琳郭玉璞關(guān)鴻志劉智任海濤趙燕環(huán)崔麗英隨著市場(chǎng)經(jīng)濟(jì)化體制改革不斷的深入，國(guó)民經(jīng)濟(jì)水平不斷提高，城鄉(xiāng)生活的差距日趨縮小，這對(duì)于農(nóng)村教育來說無疑是一個(gè)有力的促進(jìn)和推動(dòng)。然而任何事物都有兩面性。在我從事的農(nóng)村教育工作中，在工作實(shí)踐和調(diào)研中發(fā)現(xiàn)，農(nóng)村中學(xué)生心理及學(xué)習(xí)方面出現(xiàn)了若干新問題。我就問題的表現(xiàn)、成因提出討論，并就相應(yīng)的對(duì)策略抒己見，以期引起各位同仁的關(guān)注。一、農(nóng)村初中生中道德問題的表現(xiàn)及其成因?qū)嵗唬何以诮處熮k公室接待過一位家長(zhǎng)，她這樣哭訴她的女兒：女兒在家從不勞動(dòng)，愛打扮，喜歡攀比，成天什么歌星影星的，看不起出生在農(nóng)村的父母，動(dòng)輒以逃學(xué)、出走、自殺等威脅父母，要挾父母給她買電腦，要求父母給她一周買一套名牌服裝，收入微薄的父母怎能滿足她的要求?。克詡闹翗O……。據(jù)我知道，這個(gè)女生才開始上中學(xué)時(shí)，活潑開朗，愛交朋友，喜歡新事物，愛好廣泛，成績(jī)不錯(cuò)，在班里有一定影響力，后來逐漸對(duì)學(xué)習(xí)失去信心，厭學(xué)，到了學(xué)校就無精打采，心不在焉，成績(jī)一落千丈。可是在班上的影響力依然如故。這些日子來，我就此對(duì)我校農(nóng)村學(xué)生做了調(diào)查研究和分析。提起農(nóng)村中學(xué)生，人們通常的印象往往是：努力、勤奮、樸實(shí)、勤勞、單純忠厚、老實(shí)等。然而，隨著市場(chǎng)經(jīng)濟(jì)日益滲透到廣大農(nóng)村，人們的思想意識(shí)和價(jià)值觀念已經(jīng)發(fā)生了翻天覆地的變化。如今，即使在海南西部農(nóng)村，在許多人的心目中，具有上述傳統(tǒng)美德的人也被當(dāng)作“傻子”看待。在根據(jù)我的調(diào)查中，多數(shù)家庭中，中學(xué)生不尊重老人，不懂得節(jié)約，不能吃苦，不愛勞動(dòng)，鄙視農(nóng)村父母，講穿講吃講享受，是一種明顯的傾向。究其原因，主要有如下幾個(gè)方面：（一）粗俗、低劣讀物成為部分學(xué)生喜愛的精神食糧農(nóng)村經(jīng)濟(jì)的增長(zhǎng)，農(nóng)村子弟口袋的零花錢也隨之增多，家長(zhǎng)常常以錢來填補(bǔ)上代人與城市差距。孩子們可以大把花錢，隨意購(gòu)物，許多學(xué)生的課外書籍是內(nèi)容粗俗、低劣的讀物。如一些日本口袋小人書、卡通情愛小說等。我曾經(jīng)在課堂上還發(fā)現(xiàn)一些學(xué)生還津津有味地研讀一本題為《短信課堂》的書籍，其內(nèi)容卻是一些不堪入目的黃色笑話。據(jù)我調(diào)查，農(nóng)村中學(xué)生熱衷于地?cái)偽膶W(xué)的閱讀，尤其是一些粗制濫造的言情、武打小說更是學(xué)生閱讀的內(nèi)容。而且，從年齡分布情況看，年齡越小，閱讀的比例越高；從學(xué)校分布來看，農(nóng)村學(xué)校學(xué)生閱讀的比例高于城市學(xué)校。根據(jù)一項(xiàng)調(diào)查，農(nóng)村初中、一所普通高中、一所重點(diǎn)高中，幾所學(xué)校學(xué)生閱讀比例依次為86%、78%、67%。由此可見這些低劣讀物正在侵蝕學(xué)生幼小的心靈。（二）學(xué)生功利思想嚴(yán)重，導(dǎo)致“學(xué)習(xí)無用”論由于初中學(xué)生年齡和學(xué)識(shí)的制約，他們的認(rèn)知、分析、判斷等能力既不成熟又不穩(wěn)定。事實(shí)上，相當(dāng)多的初中生的教育價(jià)值觀是迷茫的。他們中的大部分人已經(jīng)認(rèn)識(shí)到了教育的重要價(jià)值在于幫助自己提高綜合素質(zhì)，掌握生存、生活所需的基本的文化科學(xué)知識(shí)，讀書成為自己跳出“農(nóng)門”走向城市的途徑，以增強(qiáng)自己在未來社會(huì)的競(jìng)爭(zhēng)能力。部分初中生和家長(zhǎng)還沒有更新職業(yè)觀念，等、要、靠的觀念根深蒂固，認(rèn)為只有上了大學(xué)或中專，有了固定工作才算有出息，父母臉上有光，才能光宗耀祖。而國(guó)家實(shí)行對(duì)大中專生不包分配工作的政策，農(nóng)村家長(zhǎng)及其子女，思想轉(zhuǎn)不過彎來。農(nóng)村講的是實(shí)在，認(rèn)為花那么多錢讀書，又不能跳出“農(nóng)門”，顯然得不償失，學(xué)生對(duì)自己的前途感到迷茫。相當(dāng)多的家長(zhǎng)進(jìn)城打工，在農(nóng)村更成為普遍現(xiàn)象，家長(zhǎng)將孩子交給年老的老人監(jiān)護(hù)，學(xué)生則像脫疆的野馬，難以管束自己。據(jù)我調(diào)查，農(nóng)村學(xué)校的后進(jìn)生一半以上是由隔代的老人監(jiān)護(hù)看管。逃學(xué)、輟學(xué)成為常見現(xiàn)象。于是，新的讀書“無用論”在部分農(nóng)村初中生中蔓延。他們厭學(xué)情緒濃烈，對(duì)學(xué)習(xí)馬馬虎虎，對(duì)成績(jī)的好壞無所謂。令人深思的是，這些學(xué)生認(rèn)為，祖國(guó)的前途和命運(yùn)和他們無關(guān)，他們對(duì)集體、對(duì)他人也往往是漠不關(guān)心。有的干脆輟學(xué)回家，跟父母一起務(wù)農(nóng)或經(jīng)商或打工。（三）大眾傳媒、網(wǎng)絡(luò)游戲讓他們變得冷漠無情大眾傳媒本為農(nóng)村中學(xué)生的學(xué)習(xí)提供了豐富的資料，開拓了他們的眼界，大大豐富了課余生活。然而，許多信息是沒有經(jīng)過篩選的，這就難免泥沙俱下。農(nóng)村中學(xué)生的思想道德觀念還沒有成熟，還沒有對(duì)信息較完整的了解。大眾傳媒又無所不包，宣傳的東西無時(shí)無刻不影響著初中生的價(jià)值觀，加之現(xiàn)在的大眾傳媒媚俗思想嚴(yán)重，影視文學(xué)作品中充斥著大量暴力、頹廢色情、低俗不健康的內(nèi)容；色情網(wǎng)站、網(wǎng)絡(luò)游戲等成為中學(xué)生的精神毒瘤，使其長(zhǎng)期屈服于毒害的侵襲，而不能自拔。據(jù)調(diào)查，在上網(wǎng)中學(xué)生當(dāng)中，有近八成訪問過色情網(wǎng)站。我國(guó)涉嫌性犯罪的未成年人幾乎全部觀看到淫穢影碟或訪問過色情網(wǎng)站，青少年的犯罪手段也大多來自網(wǎng)絡(luò)、武俠片、偵破片。以網(wǎng)絡(luò)游戲成癮的中學(xué)生往往無法自拔，放棄學(xué)習(xí)。大量的接受這類信息，必然影響中學(xué)生的思想道德觀念趨向，使他們逐漸認(rèn)同西方民族和西方文化，并對(duì)自己民族的自尊心、自豪感產(chǎn)生動(dòng)搖，進(jìn)而動(dòng)搖傳統(tǒng)的道德規(guī)范和行為準(zhǔn)則。（四）消費(fèi)觀念混亂，盲目追求時(shí)尚，崇尚享樂主義、拜金主義在農(nóng)村家庭中，家長(zhǎng)的溺愛和縱容，孩子審美能力、判斷能力的局限，使一些孩子盲目打扮自己，所選的發(fā)型服飾已經(jīng)不適合一個(gè)中學(xué)生的要求，學(xué)生以展現(xiàn)個(gè)性為由，家長(zhǎng)以社會(huì)在發(fā)展，孩子在進(jìn)步，審美在提高為由，拒絕接受學(xué)校的統(tǒng)一服裝。然而，這樣的消費(fèi)意識(shí)，卻增長(zhǎng)了學(xué)生好逸惡勞，坐享其成，盲目攀比，崇尚享樂的思想。在現(xiàn)實(shí)生活中表現(xiàn)為看不起農(nóng)村父母，虛榮心強(qiáng)，唯我獨(dú)尊、責(zé)任感缺乏，感情冷漠、趨炎附勢(shì)，不能遭受挫折，盲目崇拜歌星影星，生活在幻想世界里，甚至這是導(dǎo)致初中生早戀的原因之一。還有部分學(xué)生受其政府行為的福利彩票、體育彩票、農(nóng)村家長(zhǎng)的“打麻將”、“斗地主”方式消遣娛樂成風(fēng)，使其耳濡目染形成了賭博的陋習(xí)，幻想著中彩，一夜暴富，好逸惡勞，無心學(xué)習(xí)的思想在一些學(xué)生中間逐漸流行。二、應(yīng)對(duì)方法和策略如上所述，由于諸多復(fù)雜因素的影響，目前在部分學(xué)生中已經(jīng)形成的淺薄、浮躁、迷信、盲從、虛榮的特點(diǎn)，以及依賴性強(qiáng)，抗挫折能力差等心理特征。這些人是我們國(guó)家建設(shè)事業(yè)接班人的一部分，他們?nèi)绾文軌蜻m應(yīng)今后的社會(huì)生活？如何能夠承擔(dān)起建設(shè)國(guó)家的重任？這一切給我們學(xué)校德育教育提出更高的要求，提出了新的挑戰(zhàn)。我認(rèn)為：造就具有現(xiàn)代意識(shí)、適應(yīng)現(xiàn)代社會(huì)的現(xiàn)代人，是當(dāng)前思想政治工作現(xiàn)代化的根本任務(wù)。要實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)，需要全社會(huì)共同作出長(zhǎng)期不懈的努力，需要學(xué)校、家庭、社會(huì)諸方面傾力合作，形成有效的德育網(wǎng)絡(luò)。惟其如此，才能使德育真正服務(wù)于社會(huì)，完成它的塑造祖國(guó)建設(shè)者靈魂的神圣使命。（一）利用學(xué)校德育陣地，全面學(xué)校德育思想理念，加強(qiáng)傳統(tǒng)美德教育學(xué)校是進(jìn)行德育教育的主陣地。學(xué)校應(yīng)堅(jiān)決糾正片面追求升學(xué)率的問題，促進(jìn)全體學(xué)生德智體全面發(fā)展。要大力強(qiáng)化學(xué)生的思想、道德、紀(jì)律和法制教育，在教育中要注意了解今天學(xué)生的身心特點(diǎn)，注意改革不適應(yīng)新時(shí)期要求的思想教育的內(nèi)容、方法、途徑，探索出學(xué)校思想教育新路子。在學(xué)校教育中要整合學(xué)生實(shí)際，扎實(shí)做好學(xué)生的思想工作。用豐富多彩的形式，向?qū)W生傳遞真、善、美的信息，使學(xué)生在長(zhǎng)期的熏陶中受到潛移默化。農(nóng)村學(xué)校自有農(nóng)村學(xué)校的特點(diǎn)，我們?cè)诘钟涣嘉幕那治g時(shí)，要根據(jù)農(nóng)村學(xué)校的具體情況，采取相應(yīng)對(duì)策。在學(xué)校教育中要加快德育師資隊(duì)伍建設(shè)。進(jìn)行道德教育的首要前提是教師要有良好的素質(zhì)，教師需是提前“超越”自己，事實(shí)上，德育教師需要很高的素質(zhì)，不僅是通過理論性知識(shí)去講“大道理”，還要通過自己的德行去感染學(xué)生，產(chǎn)生潛移默化的教育效果。初中學(xué)生模仿能力強(qiáng)，道德判斷具體化、形象化，德育教師的知識(shí)性與示范性的統(tǒng)一很重要，與此同時(shí)，要掌握豐富的青少年心理知識(shí)與進(jìn)行教育的技能技巧。學(xué)校要強(qiáng)化德育隊(duì)伍，抓好管理隊(duì)伍和專兼結(jié)合的師資隊(duì)伍，加快德育教師隊(duì)伍整體素質(zhì)的提高。（二）利用家庭教育，加強(qiáng)潛移默化的作用家庭，是學(xué)生成長(zhǎng)的搖籃，家庭環(huán)境對(duì)一個(gè)人的成長(zhǎng)影響是巨大的。特別是青少年，他們對(duì)周圍的一切都充滿好奇。他們熱情洋溢、興趣廣泛，卻缺乏毅力；他們渴望了解社會(huì)、了解人生，渴望獨(dú)立自主，卻又缺乏足夠的能力辨別是非。孩子們的這些不穩(wěn)定的個(gè)性與含糊的觀念如得不到及時(shí)而正確的引導(dǎo)和教育，他們就很容易被一些不良的事物所引誘。因此，孩子們需要學(xué)校、家庭、社會(huì)給予全方位的教育，而健康、文明的家庭環(huán)境是最重要的，因?yàn)楹⒆觽兇蠹s有三分之一的時(shí)間是在家庭里度過的。家長(zhǎng)作為一個(gè)特殊的社會(huì)角色，在家庭教育中承擔(dān)著極其重要的責(zé)任。做父母的如果能意識(shí)到這一點(diǎn)，并努力創(chuàng)造一個(gè)溫馨、和諧、健康、文明的家庭環(huán)境，適時(shí)對(duì)孩子進(jìn)行科學(xué)的人生觀、世界觀、價(jià)值觀的教育，便能引導(dǎo)他們邁好童年、少年、青年的每一步，幫助他們健康成長(zhǎng)。相反，一些父母不注重自己的言行，將一些不良思想灌輸給學(xué)生，父母自己沾染各種惡習(xí)，家庭環(huán)境便會(huì)受到各種污染，深深影響孩子的成長(zhǎng)，甚至毀掉孩子的一生。因此那些外出打工的父母把孩子留給年邁的老人看管，老人對(duì)隔代親的寵愛。這樣的家庭教育怎能培養(yǎng)孩子的良好習(xí)慣和美德呢？（三）結(jié)合法制教育，推動(dòng)對(duì)學(xué)生道德教育人們都生活在社會(huì)環(huán)境這個(gè)大家庭里，中學(xué)生也不例外，這就要求全社會(huì)的人們，都要關(guān)愛學(xué)生的身心健康，嚴(yán)格執(zhí)行《中華人民共和國(guó)為成年人報(bào)護(hù)法》，自覺加入網(wǎng)絡(luò)環(huán)境的凈化育人工作，為中學(xué)生營(yíng)造良好的社會(huì)網(wǎng)絡(luò)環(huán)境，促使他們健康成長(zhǎng)。中學(xué)生是祖國(guó)的未來，明天的希望，加強(qiáng)網(wǎng)絡(luò)環(huán)境管理，整治網(wǎng)吧，加強(qiáng)影視界創(chuàng)作源的開發(fā)，加大精神文明建設(shè)在農(nóng)村地區(qū)的進(jìn)程。我們相信，在不久的將來，在全社會(huì)的共同努力下，祖國(guó)的花朵會(huì)擁有一片整潔的社會(huì)凈土和精神家園，未來的一代必將是更具現(xiàn)代意識(shí)、更有智慧、更具競(jìng)爭(zhēng)力的一代。我是一名中學(xué)教師，一名極普通的農(nóng)村中學(xué)教師，在農(nóng)村教育這塊土地上默默耕耘了16個(gè)春秋，在這16年里，我有過歡樂，有過苦悶，更多的是憂慮。憂慮的是現(xiàn)在我們農(nóng)村中學(xué)語文課存在著許多問題，在不少語文課堂上，語文教學(xué)還以傳授知識(shí)為主，缺乏語文味道，以應(yīng)試為根本目標(biāo)，甚至把語文課上成數(shù)學(xué)課、化學(xué)課，比如，強(qiáng)調(diào)讓學(xué)生畫知識(shí)樹，強(qiáng)調(diào)知道體系和結(jié)構(gòu)，因此現(xiàn)在缺少感染力、沖擊力強(qiáng)的語文課，缺少催人淚下的語文課，雖然課堂中多了學(xué)生討論，自由發(fā)言，其實(shí)學(xué)生所說的還是教師設(shè)定的答案，教師也不希望學(xué)生的回答超出自己劃定的范圍，學(xué)生不敢說實(shí)話，不能講真話，說明教師在教學(xué)過程中依然處于強(qiáng)勢(shì)地位，以學(xué)生為體，學(xué)生本位的教學(xué)思想還沒有真正落實(shí)。語文教師是無奈的、無助的、甚至無情的，考什么就教什么，教什么就學(xué)什么，這就是問題，基礎(chǔ)的語文感情是不考的，因此，語文課堂教學(xué)可以不在乎，可以遺忘；基礎(chǔ)的語文習(xí)慣是很難通過一張?jiān)嚲砜汲鰜淼模虼丝梢院雎圆挥?jì)，拋到九霄云外，這些根子其實(shí)只有兩個(gè)，第一，強(qiáng)大的應(yīng)試教育體系；第二，相對(duì)較低的語文教師素養(yǎng)。還有一個(gè)比較普遍的問題，就是語文教師不清楚語文課應(yīng)該教什么，似乎什么都教了，又似乎什么都沒教，整堂課下來，教師教了什么，學(xué)生學(xué)了什么說不清，不懂的教師自己也說不清楚。語文教學(xué)就是中心思想，段落大意那一套，寫作文就是“記一件有意義的事”我們的教學(xué)內(nèi)容貼近生活，與時(shí)代發(fā)展息息相關(guān)，著眼于學(xué)生健全人格的培養(yǎng)，“滿堂灌”的現(xiàn)象依然存在。針對(duì)以上現(xiàn)狀，我覺得農(nóng)村語文課堂改革迫在眉睫。一、教師豐富的文化底蘊(yùn)是基礎(chǔ)出現(xiàn)語文課堂的問題與教師的知識(shí)儲(chǔ)備、文化儲(chǔ)備有關(guān)系。語文教學(xué)內(nèi)容涉及面很廣，文學(xué)、思想、科學(xué)等領(lǐng)域在語文教材中都有體現(xiàn)。一個(gè)優(yōu)秀的語文教師應(yīng)該是博覽群書、視野開闊、學(xué)識(shí)淵博的人，如果教師的知識(shí)儲(chǔ)備不足，沒有教參就不會(huì)上課，對(duì)教參的解讀與學(xué)生一個(gè)水平，上課時(shí)捉襟見肘，自然不受學(xué)生的歡迎，說到這里，我想起了杜殿坤教授說的一句話：“一個(gè)有學(xué)問的、有修養(yǎng)的老師，怎么教都能教好?！倍⒏淖兘虒W(xué)觀念勢(shì)在必行過去人們常說：教師和學(xué)生之間的關(guān)系是一桶水和一杯水的關(guān)系，教師要給學(xué)生一杯水，自己就要有一桶水。但在當(dāng)今知識(shí)發(fā)展日新月異的時(shí)代里，如果只是一味強(qiáng)調(diào)學(xué)生學(xué)習(xí)知識(shí)，那么學(xué)生學(xué)習(xí)的知識(shí)實(shí)在太多了，學(xué)生也無力承受，即使教師有再多的水，也可能滿足不了學(xué)生的需求。學(xué)生要在社會(huì)上立足，不是教師在課堂上就能教給，學(xué)生就能掌握的，這就要求教師在課堂上的教學(xué)方式、方法觀念要改變，不能再用過去的老觀念教學(xué)了，培養(yǎng)學(xué)生的自學(xué)能力，使之參與教學(xué)過程，學(xué)生才會(huì)有主人翁的精神，才會(huì)對(duì)學(xué)習(xí)過程充滿感情，不再排斥，不再覺得枯燥乏味。因此，在語文課堂中注重學(xué)生能力的培養(yǎng)，使學(xué)生掌握學(xué)習(xí)方法、學(xué)習(xí)技巧，學(xué)會(huì)如何處理問題，更重要的是培養(yǎng)與他人合作的能力，還能培養(yǎng)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，他們會(huì)找到自己更有興趣的學(xué)科，更有發(fā)展?jié)撃艿姆较?。培養(yǎng)學(xué)生的自學(xué)能力已經(jīng)成為時(shí)代發(fā)展的要求，我們教師放眼于學(xué)生的將來，應(yīng)該轉(zhuǎn)變過去的教學(xué)觀念，把培養(yǎng)學(xué)生的自學(xué)能力作為我們今后教學(xué)的首要目標(biāo)。三、有效的影響和興趣激發(fā)是途徑蘇格拉底有句名言：“教育不是灌溉，而是點(diǎn)燃火焰?！迸d趣是最好的老師。在語文教學(xué)中，學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣對(duì)于教學(xué)成效的影響非常重要，許多長(zhǎng)期從事語文教學(xué)的教師都深有體會(huì)，只要在語文教學(xué)活動(dòng)中能夠充分激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，那么學(xué)生自主學(xué)習(xí)的積極性就高，教學(xué)活動(dòng)就可以深入開展，整個(gè)語文教學(xué)活動(dòng)就會(huì)充滿生機(jī)與活力，對(duì)于教學(xué)成效的提升可以發(fā)揮積極的促進(jìn)作用。在農(nóng)村語文教學(xué)中，注重采取有效措施激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，以此為切入點(diǎn)提高學(xué)生語文學(xué)習(xí)投入程度，為教學(xué)成效提升奠定了基礎(chǔ)。我從教學(xué)是得出了兩個(gè)法寶，一是影響，二是激勵(lì)。教師本身就是一本書，經(jīng)常和學(xué)生們一起讀，各讀各讀的，然后相互推薦作品，有好的文章給學(xué)生看，學(xué)生很有興趣，這也是一種潛移默化的影響吧，基礎(chǔ)打得好書讀得多，作文寫得好，學(xué)生就不怕考試了。有位教師沒什么教學(xué)技巧，但他在課堂上善于激勵(lì)，使學(xué)生沒有不喜歡他的語文課。我相信新的理念新的思維、智慧的教學(xué)藝術(shù)，必將使我們農(nóng)村的課堂教學(xué)越來越精彩。糖原累積病型20例臨床及病理特點(diǎn)代英杰2011-2-8周三學(xué)習(xí)會(huì)中華神經(jīng)科雜志2011年2月笫4卷第2期hinJNeurol,february20l,ld.4,M2糖原累積?、蛐?0例臨床及病理特點(diǎn)代英杰陳琳郭玉璞關(guān)鴻志劉智任海濤趙燕環(huán)崔麗英Ca++ProtcinMascPeecheVllGlucose1-Prmyceraldchyde3.)yroryaatonPhosphato(1)2ADate121-IX<2Phosphoglycerate四2212ATP概述目前酶替代治療已應(yīng)用于臨床治療該種以酸性麥芽糖病,結(jié)果表明骨骼酶(缺乏導(dǎo)致的溶糖原累積病‖型酶體糖原蓄積為特肌超微結(jié)構(gòu)破壞輕glycogenstorag微、糖原含量較低typeⅡ,GsD征,可多器官受累的常染色體隱性遺者對(duì)治療反應(yīng)好酸性麥芽糖酶缺乏傳性疾病因此臨床上對(duì)患者嬰兒型的早期識(shí)別診斷顯少年型Pompe病成人型得尤為重要資料和方法病例選擇收集北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病理實(shí)驗(yàn)室1988年4月-2008年12月經(jīng)肌肉活體組織檢查確診的GSDⅡ型患者20例,總結(jié)其臨床表現(xiàn)、病情演變、肌酸激酶(CK)、電生理及全身檢查結(jié)果肌肉病理檢查2例為外院病理切片會(huì)診,余18例均于我院行肌肉活檢,取材:股四頭肌17例,脊旁肌1例,例17同時(shí)行肋間肌活檢所有標(biāo)本經(jīng)異戊烷冷凍,切片,HE、MGT、NADH-TR、SDH、C0X、PAS(12例同時(shí)行唾液消化后PAS)、0R0ACP、NSE、ATP(PH4.2,4.5,10.2),光鏡下觀察。4例標(biāo)本經(jīng)戊二醛固定,電鏡方法制備半薄和超薄切片,透射電鏡下觀察。例3有電鏡圖片會(huì)診結(jié)果一般資料男12例,女8例,發(fā)病年齡:3m-34y確診年齡:2.7-460y病程:1個(gè)月至12年分型:嬰兒型1例,晚發(fā)型19例[包括少年型18例(例2^19),成人型1例(例20)]。臨床表現(xiàn)嬰兒型(1例):全身肌力、肌張力低下,肌萎縮,運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,喂養(yǎng)困難,反復(fù)肺部感染并心功能不全晩發(fā)型(19例:少年型18例,成人型1例):雙側(cè)對(duì)稱性四肢近端肌(包括肢帶肌)或呼吸肌無力,可有不同程度的頸肌力弱就診主述呼吸衰竭——6例,四肢無力—4例,雙下肢無力、上樓困難——3例運(yùn)動(dòng)不耐受、易疲勞—3例,轉(zhuǎn)氨酶增高——-2例突發(fā)偏癱—1例走路姿勢(shì)異常和脊柱側(cè)彎——2例臨床表現(xiàn)確切發(fā)病年齡較難界定,少年型多自幼即有運(yùn)動(dòng)耐力差、易疲勞,且多消瘦,常常被視為體弱而未就診。體格檢查:10例有較明顯的四肢近端、軀干肌的肌肉萎縮,骨盆帶及下肢肌受累多重于肩帶肌及上肢肌呼吸肌和四肢肌受累程度可不平行,部分呼吸衰竭的患者四肢肌力仍然接近正常。除骨骼肌受累外,1例有心臟肥大,2例有肝大,均無舌體肥大表現(xiàn),3例有脊柱后側(cè)突或側(cè)彎,1例伴先天腭裂、唇裂。2