1.大家知道，人類根據(jù)膚色特征可分為：白色人種、黃色人種和黑色人種。請問(qǐngwèn)為什么不同人種的膚色會不同呢？因為不同人種的膚色基因(jīyīn)組成是不同的，也就是說，基因(jīyīn)型不同的個體，表現(xiàn)型也不同。

第一頁，共四十六頁。精選ppt提示：凡性狀的的變異能在后代重復(fù)出現(xiàn)的叫做可遺傳(yíchuán)變異，可遺傳(yíchuán)的變異是由于遺傳(yíchuán)物質(zhì)，也就是基因組成的改變產(chǎn)生的。例：遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病(jíbìng)，致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。如色盲、血友病等。2．什么叫做可遺傳的變異？請舉一例(yīlì)說明。第二頁，共四十六頁。精選ppt小測試(cèshì)你能否(nénɡfǒu)看出里面的圖形或數(shù)字？第三頁，共四十六頁。精選ppt正常看應(yīng)是一幅“?！钡膱D案，如看到的是一頭“鹿”，就有可能(kěnéng)是色盲或色弱。第四頁，共四十六頁。精選ppt正常者能讀出６，紅綠色(lǜsè)盲者及紅綠色(lǜsè)弱者讀成5，而全色弱者則全然讀不出。第五頁，共四十六頁。精選ppt紅綠色(lǜsè)盲者及紅綠色(lǜsè)弱者大多能讀成５，但全色弱者及正常者則大多都讀不出來。第六頁，共四十六頁。精選ppt第6節(jié)遺傳病和人類(rénlèi)健康第七頁，共四十六頁。精選ppt近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病(jíbìng)已得到控制，但人類的遺傳性疾病(jíbìng)的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！第八頁，共四十六頁。精選ppt什么(shénme)是遺傳??？它與非遺傳病如何區(qū)別？愛滋病能經(jīng)母親(mǔqīn)傳遞給嬰兒。這是遺傳病嗎？遺傳病的特征(tèzhēng)：（1）是由遺傳物質(zhì)改變引起。（2）可在家族中傳遞——生殖細(xì)胞。（3）患者家系中表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。第九頁，共四十六頁。精選ppt1.遺傳病：由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。致病基因(jīyīn)可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)一定的發(fā)病比例。2.遺傳病分類：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。遺傳病的概念(gàiniàn)第十頁，共四十六頁。精選ppt一．遺傳病就在我們(wǒmen)身邊據(jù)研究，我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者，每個人的全部(quánbù)基因中都可能有5～6個致病基因。其中某個基因貯存的遺傳信息一旦表達(dá)，就會表現(xiàn)(biǎoxiàn)出相應(yīng)的遺傳病癥。有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有得到表達(dá)，但能夠通過配子傳遞給后代。第十一頁，共四十六頁。精選ppt認(rèn)識(rènshi)幾種常見的遺傳病第十二頁，共四十六頁。精選ppt2.血友?。╔伴性隱性遺傳?。?/p>

血友病患者的血液里缺少一種凝血因子，所以受傷流血時，血液不易凝結(jié)，因此不易自然止血(zhǐxuè)，容易造成失血過多而發(fā)生生命危險。

1.色盲癥（X伴性隱性遺傳?。?/p>

色盲又稱道爾頓癥，是一種先天性色覺障礙疾病。色覺障礙有多種類型，最常見(chánɡjiàn)的是紅綠色盲，患者從小就沒有正常辨色能力。了解(liǎojiě)幾種遺傳病第十三頁，共四十六頁。精選ppt

血友病最著名的一個例子是英國“皇家病”。要不是科學(xué)家們的追蹤調(diào)查，誰都不知道，19世紀(jì)尊貴的英國女皇維多利亞竟是一位可怕的“血友病”基因攜帶者。維多利亞女皇一生共計生了4個兒子和5個女兒。長子是個血友病患者，青年時代因練習(xí)騎馬射箭碰破皮膚流血不止而喪生。她的一個女兒嫁給了瑞典皇室，生了一個兒子，其命運(yùn)和他舅舅一樣，因皮膚損傷而夭折。女皇的另一位女兒，嫁到西班牙巴本皇室，結(jié)果造成巴本家族中血友病的流傳。女皇的一位孫女與帝俄沙皇尼古拉二世結(jié)婚，生了一個兒子，也患了嚴(yán)重的血友病。血友病人的特點(diǎn)是任何“創(chuàng)傷性出血”都可導(dǎo)致(dǎozhì)難以制止的嚴(yán)重出血?！蚁嫡{(diào)查(diàochá)第十四頁，共四十六頁。精選ppt

歐洲的祖母(zǔmǔ)——維多利亞女王的悲劇第十五頁，共四十六頁。精選ppt

患者體內(nèi)黑色素細(xì)胞中酪氨酸酶缺乏，導(dǎo)致黑色素合成障礙(zhàngài)造成白化病。

患者皮膚呈乳白色，毛發(fā)淡黃或銀白色，皮膚很容易被陽光灼傷，容易發(fā)生皮膚癌；此外，由于缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜、鞏膜、瞳孔也呈淺紅色，陽光對患者的眼睛來說也過于強(qiáng)烈，畏光、視力差是白化病的特征之一。

白化病是一種(yīzhǒnɡ)常染色體隱性遺傳病，除了人以外，也會出現(xiàn)在動物身上。3.白化病第十六頁，共四十六頁。精選ppt4.苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種遺傳病，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但可以沒有癥狀，我國發(fā)病率約為1/16500。其發(fā)病機(jī)理是進(jìn)入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝，因而(yīnér)患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿癥.由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以患兒的毛發(fā)、皮膚和眼虹膜色澤變淺。第十七頁，共四十六頁。精選ppt5.先天性愚型（染色體異常(yìcháng)遺傳?。?/p>

先天愚型是一種最常見的導(dǎo)致先天癡呆的常染色體三體征。它是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱“21三體綜合征”。“先天愚型兒”通常為先天性中度智力障礙。它有獨(dú)特的面部和身體(shēntǐ)畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌常在口外，手指短粗，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等。第十八頁，共四十六頁。精選ppt6.唇裂(chúnliè)手術(shù)(shǒushù)前手術(shù)(shǒushù)后唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形，根據(jù)大量的實(shí)驗研究及流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果表明，可能為多種因素的影響而非單一的因素所致.遺傳學(xué)研究還認(rèn)為唇裂屬于多基因遺傳病。第十九頁，共四十六頁。精選ppt7.抗維生素Ｄ佝僂病抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病?；颊哂捎趯α住⑩}吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(shēngzhǎng)緩慢等癥狀。第二十頁，共四十六頁。精選ppt多指并指8.多指（趾）是一種(yīzhǒnɡ)常染色體顯性遺傳病第二十一頁，共四十六頁。精選ppt

統(tǒng)計表明，自然人群中約有25%～30%的人受某種遺傳病所累，美國約有10%的人已經(jīng)表現(xiàn)出某種遺傳病癥。我國人口中患21—三體綜合征的人就在100萬以上。遺傳病，危害人類健康，降低(jiàngdī)人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會治安帶來危害。遺傳病對人類(rénlèi)的危害第二十二頁，共四十六頁。精選ppt達(dá)爾文達(dá)爾文與他的表妹(biǎomèi)愛瑪從小便是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗戀轉(zhuǎn)為伉儷，但是他們六個孩子中有三個中途夭折，其余三個終身不育，那時的達(dá)爾文也是百思不得其解.

科學(xué)家的悲劇(bēijù)第二十三頁，共四十六頁。精選ppt閱讀(yuèdú)課本P111小資料思考:

1、人種學(xué)家摩爾根愛情(àiqíng)之花為什么卻結(jié)出痛苦之果？

提示：他與表妹戀愛、結(jié)婚，結(jié)果養(yǎng)育的三個孩子(háizi)，兩個女兒因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。

2、摩爾根遺恨終身的婚姻給人們的啟示是什么？

提示：不得在氏族內(nèi)部近親通婚。第二十四頁，共四十六頁。精選ppt二、近親結(jié)婚危害(wēihài)大

近親(jìnqīn)是指

兩個人在幾代之內(nèi)曾有共同(gòngtóng)祖先。近親結(jié)婚是指

三代之內(nèi)有共同祖先的男女婚配。

新婚姻法規(guī)定

禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親”或患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病”的男女結(jié)婚。

第二十五頁，共四十六頁。精選ppt祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫(cénɡsūn)子女叔伯(shūbɑi)姑的孫子女叔伯(shūbɑi)姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親第二十六頁，共四十六頁。精選ppt為什么要禁止(jìnzhǐ)近親結(jié)婚?因為血緣關(guān)系親近的夫婦，從共同祖先那里獲得(huòdé)相同致病基因的可能性大，其中，某些遺傳病基因是隱性基因。近親結(jié)婚時，夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。例如，白化病在人群的發(fā)病機(jī)會為1/10000，即1萬對夫婦中才可能出現(xiàn)一位病人。然而在表兄妹結(jié)婚的人群中，子女發(fā)病的危險就有1/1600，為前者的6倍多。第二十七頁，共四十六頁。精選ppt討論(tǎolùn)計劃結(jié)婚的男女青年(qīngnián)為什要先做婚前健康檢查及遺傳咨詢？第二十八頁，共四十六頁。2014年12月22日精選ppt討論：2003年新的《婚姻登記條例》取消了原有的“申請結(jié)婚登記的當(dāng)事人，必須到指定的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行婚前健康檢查”的規(guī)定。是否(shìfǒu)婚檢，新人可自主選擇，也就是說，婚檢不再是結(jié)婚登記前必須履行的步驟。對這一改變，你是支持還是反對呢？為什么？第二十九頁，共四十六頁。2014年12月22日精選ppt數(shù)字(shùzì)資料省份年份婚檢率嬰兒出生缺陷率黑龍江200375.79%63.13/10萬20071.55%73.21/10萬浙江2003100%7.15%20082.06%15.19%第三十頁，共四十六頁。2014年12月22日精選ppt等你長大成人準(zhǔn)備(zhǔnbèi)結(jié)婚的時候，你會事先去做婚前檢查嗎？為什么？第三十一頁，共四十六頁。2014年12月22日精選ppt三、遺傳(yíchuán)咨詢能有效降低遺傳(yíchuán)病的發(fā)病率

遺傳咨詢又叫遺傳商談，是解答咨詢者提出(tíchū)的各種遺傳學(xué)問題，如遺傳病的病因、遺傳方式、預(yù)防、診斷治療等，并在權(quán)衡對個人、家庭、社會利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、疾病治療和預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。

預(yù)防措施

遺傳咨詢(zīxún)配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等?？梢越档瓦z傳病發(fā)病率，改善遺傳病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。意義第三十二頁，共四十六頁。精選ppt產(chǎn)前診斷①羊水穿刺——染色體是否(shìfǒu)正常②B型超聲波——胚胎是否畸形方法(fāngfǎ)：②①第三十三頁，共四十六頁。精選ppt思考：

產(chǎn)前診斷結(jié)果——胚胎(pēitāi)有缺陷或染色體異常怎么辦呢？選擇性流產(chǎn)——終止(zhōngzhǐ)妊娠國家計生委和衛(wèi)生部于2000年正式啟動了“出生(chūshēng)缺陷干預(yù)工程”第三十四頁，共四十六頁。精選ppt下列情況應(yīng)作遺傳(yíchuán)咨詢高齡孕婦（３５歲以上）；近親結(jié)婚或原發(fā)性不孕的夫婦；夫婦雙方正常，但曾生過一個遺傳病兒或畸形孩子；有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎史的夫婦；有遺傳病家族史的夫婦；懷孕早期曾接觸過放射性物質(zhì)或有毒化學(xué)制劑孕期服用(fúyònɡ)致畸藥物者，如抗癌藥、抗癲癇藥第三十五頁，共四十六頁。2014年12月22日精選ppt

廣州某地李女士遭遇的不幸是，兒子出生才三個月就被診斷患有地中海貧血病，每5天必須(bìxū)上醫(yī)院輸一次血來挽救孩子的生命，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會患地中海貧血癥時，存在僥幸心理，沒去進(jìn)行遺傳咨詢，得不到醫(yī)學(xué)指導(dǎo)，也沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。案例(ànlì)第三十六頁，共四十六頁。精選ppt防治(fángzhì)遺傳病的措施1．禁止近親結(jié)婚2．遺傳咨詢(zīxún)3．提倡“適齡生育”4．產(chǎn)前診斷第三十七頁，共四十六頁。精選ppt1.遺傳病指遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因在上下代之間傳遞；2.遺傳病就在我們身邊，需要積極預(yù)防；3.遺傳病危害人類健康，降低人口素質(zhì)(rénkǒusùzhì)，帶來精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；4.近親結(jié)婚大大提高遺傳病的發(fā)病率，要禁止近親結(jié)婚；5.遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等措施可以降低遺傳病發(fā)病率。第三十八頁，共四十六頁。精選ppt1.我國法律禁止近親結(jié)婚的理由是（）

A．近親結(jié)婚使其后代獲得相同致病基因的可能性增大

B．近親結(jié)婚造成顯性基因控制的性狀出現(xiàn)的頻率高

C．近親結(jié)婚生育的孩子都不健康(jiànkāng)

D．近親結(jié)婚會造成后代不育A第三十九頁，共四十六頁。精選ppt2.下列都是遺傳病的一組是（）

A.先天性聾啞、手足口病、佝僂病B.流感、甲肝、細(xì)菌性痢疾

C.血友病、色盲病、先天性智力(zhìlì)障礙D.壞血病、腳氣病、貧血病C第四十頁，共四十六頁。精選ppt3.李力的下列各親戚中，哪一位不是他的近親（）

A.他舅舅的女兒B.他姨媽的女兒C.他姑媽(gūmā)的女兒D.他嫂嫂的妹妹D第四十一頁，共四十六頁。精選ppt4.人類白化病是由隱性基因(jīyīn)（a）控制的一種遺傳病。分析下面的白化病遺傳圖解，請說明11號個體可能的基因(jīyīn)型是（）

A.Aa或aaB.AAC.aaD.AA或AaA第四十二頁，共四十六頁。精選ppt討論：如果一個致病基因是位于X染色體上，則患者與性別有無關(guān)系(guānxì)？是男的容易患病還是女的容易患??？