第四章孟德爾遺傳

性狀（character，trait）生物體所表現(xiàn)出來的形態(tài)特征和生理生化特征統(tǒng)稱為性狀。這里所說的性狀是統(tǒng)稱，也可以說是一個抽象概念，是指生物體的總的表現(xiàn)型特征。

第一節(jié)分離規(guī)律

一、孟德爾的豌豆雜交試驗單位性狀(unitcharacter)把生物體的性狀總體區(qū)分為各個單位才能進行詳細的研究，這樣區(qū)分開來的性狀叫做單位性狀。如：動物的毛色，昆蟲翅的大小，植株的花色、高度、抗病性，人的發(fā)色、膚色等。

相對性狀（contrastingcharacter）同一單位性狀不同的表現(xiàn)類型叫做相對性狀。水稻株高是一個單位性狀，表現(xiàn)類型有高株、有矮株，高與矮為相對性狀。豌豆花色是一個單位性狀，表現(xiàn)類型有紅花、白花，紅花與白花為相對性狀。果蠅的翅有長翅、短翅之分，豬的毛色有黑、白之差，等等。

鴿子羽毛顏色狗的毛色等位基因控制顯性相對性狀的基因稱為顯性基因控制隱性相對性狀的基因稱為隱性基因基因（gene）在染色體上有固定的位置，稱為基因座位（locus，loci），簡稱基因座控制相對性狀的基因位于同源染色體的對等位置上，因此稱為等位基因（allele）基因型：個體的基因組合

CC、Cc、cc

表現(xiàn)型：生物體所表現(xiàn)的性狀

紅花、白花

純合基因型：等位基因一樣

CC、cc–純合體雜合基因型：等位基因不同

Cc、-雜合體相關符號

Pparent親本♀母本♂父本

FfilialgenerationF1雜交第一代

F2F1自交或互交的子代

F3F2自交或互交的子代

×雜交

自交不完全顯性

incompletedominanceF1的表現(xiàn)介于雙親之間不完全顯性性狀便于研究基因型與表現(xiàn)型一致共顯性codominance雙親的性狀同時在F1個體上表現(xiàn)。AA碟形紅血球，aa鐮刀形紅血球，Aa兩種紅血球同時存在顯性表現(xiàn)與環(huán)境的關系

表現(xiàn)型=基因型+環(huán)境兔子皮下脂肪有白色和黃色之分白色YY×yy

黃色→F1Yy白脂肪↓

F23/4白脂肪1/4的黃脂肪若yy個體只喂給麩皮（不含葉綠素），則皮下脂肪也是白色的。Y基因編碼合成分解色素的酶

顯性表現(xiàn)與環(huán)境的關系人的禿頂禿頂基因在男人為顯性，在女人為隱性男人禿頂比女人禿頂多禿頂與雄性激素直接有關太監(jiān)沒有患禿頂?shù)亩d頂

P

♀紅花

白花♂

♀白花紅花♂

F1

紅花紅花

F2

紅花：白花

紅花：白花

3：13：1正交反交圖4－1豌豆花色的遺傳

二、分離現(xiàn)象的解釋孟德爾提出遺傳性狀是由遺傳因子決定的，遺傳因子在體細胞內是成對的C--紅花--顯性因子C--白花--隱性因子

圖4－2孟德爾對分離現(xiàn)象的解釋

三、分離規(guī)律的驗證實質：成對的基因(等位基因)在配子形成過程中彼此分離，互不干擾，因而配子中只具有成對基因的一個1、測交法

測交：被測驗的個體與隱性純合個體間的雜交所得的后代為測交子代，F(xiàn)t雜交cross和測交testcross

紅花

白花紅花

白花PCCccCccc

配子CcCcc

FtCc紅花紅花Cccc白花1：1

圖4－3豌豆紅花和白花一對基因的分離

2、自交法3、F1花粉鑒定法

*玉米籽粒：糯性、非糯性*受一對等位基因控制的，分別控制著籽粒及其花粉粒中的淀粉性質*非糯性：直鏈淀粉，Wx，藍黑色糯性：支鏈淀粉，wx紅棕色F1(Wxwx)花粉—

紅棕色：藍黑色=1：1棋盤格方法Punnettsquare可以用棋盤格來研究遺傳學問題第二節(jié)獨立分配規(guī)律

一、兩對相對性狀的遺傳又稱自由組合規(guī)律

thelawofindependentassortment當2對等位基因分別位于2對Chr.上時，其遺傳行為符合這一規(guī)律獨立分配雙因子雜交

P黃色、圓?！辆G色、皺粒

F1

黃色、圓粒

F2

黃色黃色綠色綠色總數(shù)圓粒皺粒圓粒皺粒

實得粒數(shù)31510110832556理論比例

9：3：3：116

圖4－5豌豆兩對性狀的雜交試驗

分別按一對性狀進行分析：

黃色：綠色≈3：1圓粒：皺粒≈3：1

--仍然符合分離規(guī)律--F2群體出現(xiàn)重組型個體--(3：1)(3：1)=9：3：3：1

雙因子遺傳的分支法獨立分配規(guī)律的實質：控制兩對性狀的兩對等位基因，分別位于非同源的兩對Chr.上雜合體F1在減數(shù)分裂時，同源Chr.上的等位基因進入不同的配子，而位于非同源Chr.上的基因自由組合進入同一個配子，形成四類配子，且比例相等。在受精過程中四類♀配子和四類♂配子隨機結合，共有16種組合方式二、獨立分配現(xiàn)象的解釋獨立分配規(guī)律：控制不同相對性狀的等位基因在配子形成過程中，這一對等位基因與另一對等位基因的分離和組合是互不干擾，各自獨立分配到配子中去的

P黃、圓YYRR

綠、皺yyrr

配子YRyr

F1黃、圓YyRr

♂♀YRYryRyr

YRYYRR黃圓YYRr黃圓YyRR黃圓YyRr黃圓F2YrYYRr黃圓YYrr黃皺YyRr黃圓Yyrr黃皺

yRYyRR黃圓YyRr黃圓yyRR綠圓yyRr綠圓

yrYyRr黃圓Yyrr黃皺yyRr綠圓yyrr綠皺

圖4－6豌豆黃色、圓粒×綠色、皺粒的F2分離圖解三、獨立分配規(guī)律的驗證1、測交法用F1與雙隱性純合體測交。當F1形成配子時，不論雌配子或雄配子，都有四種類型，即YR、Yr、yR、yr，而且出現(xiàn)的比例相等，即1：1：1：1

F1黃、圓YyRr

綠、皺yyrr

配子YRYryRyr

yr理論期望的測交后代YyRr黃圓1Yyrr黃皺

1yyRr綠圓

1yyrr綠皺1

實際測交結果F1母本F1父本3124272226252626

2、自交法按分離和獨立分配規(guī)律，F(xiàn)2中推斷：1/16YYRR,yyRR,YYrr,yyrr→F3,不分離2/16YyRR,YYRr,yyRr,Yyrr→F3,3:14/16YyRr-------------------→F3,9:3:3:1孟德爾的試驗結果完全符合這一推論

雙因子雜合體自交后代（F2）基因型及表現(xiàn)型比例AABB1→AABBAAbb1→AAbbaaBB1→aaBBaabb1→aabbAaBB2→BB不分離，1AA：2Aa：1aaAabb2→bb不分離，1AA：2Aa：1aaaaBb2→aa不分離，1BB：2Bb：1bbAABb2→AA不分離，1BB：2Bb：1bbAaBb4→9A

B

：3A

bb：3aaB

：1aabb四、多對基因的遺傳

控制多對不同性狀的等位基因，分別載于不同對的同源染色體上時，其遺傳都符合獨立分配規(guī)律。

三因子雜合體（trihybrid）產(chǎn)生8中配子

P

YYRRCC×yyrrcc

F1

YyRrCc

F2

27:9:9:9:3:3:3:164組合、8表型、27基因型三因子雜合體自交后代F2的表現(xiàn)型比例雜合基因對數(shù)與F2表現(xiàn)型和基因型種類的關系五、獨立分配規(guī)律的應用

1、通過雜交造成基因重組，引起生物豐富的變異類型，有利于生物進化2、在雜交育種中有目的的組合兩個親本的優(yōu)良性狀，預測后代中優(yōu)良性狀組合的比例

P有芒抗病×無芒感病AARRaarrF1AaRr

F2

9A-R-:3A-rr:3aaR-:1aarr如在F3希望獲得10個穩(wěn)定遺傳的無芒、抗病(aaRR)株系，那么可以預計，在F2至少要選擇30株以上無芒、抗病的植株，供F3株系鑒定

第三節(jié)遺傳學數(shù)據(jù)的統(tǒng)計處理

一、概率原理

概率：一定事件總體中某一事件可能出現(xiàn)的機率

乘法定理：兩個獨立事件同時發(fā)生的概率等于各個事件發(fā)生的概率的乘積

加法定理：兩個互斥事件同時發(fā)生的概率是各個事件各自發(fā)生的概率之和

互斥事件：某一事件出現(xiàn)，另一事件即被排斥

p：某一事件的概率，q：另一事件的概率，且p+q≤1n：事件總數(shù)，r：某一事件出現(xiàn)的次數(shù)（為q事件）n－r:另一事件出現(xiàn)的次數(shù)（為p的事件）(p+q)n=pn+npn-1q+n(n-1)/2!pn-2q2+…..+qnn!r!(n-r)!Prqn-r二、二項展開式的應用其中所考慮性狀為人類家庭中的白化病（隱性常染色體遺傳），已知雙親都正常，所生第一個孩子患病，如該夫妻生4個孩子，試問：生兩個正常兩個患病的概率為多少？C42(3/4)2(1/4)2

YyRr自交后代的10粒豌豆種子中，出現(xiàn)5粒全顯5粒全隱的概率為多少?C105(9/16)5(1/16)5二、二項式展開（自學）三、X2測驗(Chi平方測驗)在遺傳學試驗中，實際獲得的各項數(shù)值與其理論值常具有一定的偏差。這種偏差究竟是屬于試驗誤差造成的，還是真實的差異，通常用X2測驗進行判斷：(O-E)2X2=------------EO是實測值，E是理論值，是總和,有了值，有了自由度(用df表示，df=k1，k為類型數(shù))，就可以查出P值例：水稻抗性(S)→敏感(s)為顯性，抗性植株(SS)×敏感植株(ss)→F1：抗性植株(Ss)×敏感植株(ss)→測交后代：14株抗性(Ss)+6株敏感(ss)。1、假設該實驗符合測交遺傳，計策交后代各占1/2；2、求理論值(e)=各類型總數(shù)×該類出現(xiàn)的概率e(抗)=(14+6)×1/2=10e(敏)=(14+6)×1/2=10；3、求χ2值χ2=(14-10)2/10+(6-10)2/10=3.24、確定自由度(df)：一般為df=類型數(shù)(K)–1；5、查χ2表：據(jù)χ2=3.2，df=2-1=1，在χ2表中查得該事件發(fā)生的概率P=0.05～0.10；6、判斷：遺傳學中，概率一般以5%為分界標準。①P>5%或5~10%，差異不顯著，差異由實驗誤差造成，符合假設，可接受。②P<5%，差異顯著，觀察數(shù)與理論數(shù)間有顯著差異，實驗結果不符合原有理論預期。③P<1%，觀察數(shù)與理論數(shù)有極顯著差異，更應否定。第四節(jié)孟德爾規(guī)律的補充和發(fā)展一、顯隱性關系的相對性1、顯性現(xiàn)象的表現(xiàn)

完全顯性：F1所表現(xiàn)的性狀都和親本之一完全一樣不完全顯性：F1的性狀表現(xiàn)是雙親性狀的中間型共顯性：雙親性狀同時在F1個體上表現(xiàn)出來鑲嵌顯性：雙親的性狀在后代的同一個體不同部位表現(xiàn)出來，形成鑲嵌圖式2、顯性與環(huán)境的影響（自學）

二、復等位基因在同源染色體的相同位點上，存在三個或三個以上的等位基因人類的ABO血型遺傳，就是復等位基因遺傳現(xiàn)象的典型例子

血型基因型

OIOIO

AIAIA或IAIOBIBIB或IBIOABIAIB

雙親與子女ABO血型之間的關系雙親血型子女可能有的血型子女不可能有的血型A×AA、OB、ABA×OA、OB、ABA×BA、B、AB、O—A×ABA、B、ABOB×BB、OA、ABB×OB、OA、ABB×ABB、A、ABOAB×OA、BAB、OAB×ABA、B、ABOO×OOOABO血型的表型和基因型及其凝集反應表型基因型抗原抗體血清血細胞ABIAIBA、B—不能使任一血型的紅細胞凝集被O、A、B型的血清凝集AIAIAIAiAβ使B及AB型的紅細胞凝集被O及B型的血清凝集BIBIBIBiBα使A及AB型的紅細胞凝集被O及A型的血清凝集Oii—αβ使A、B及AB型的紅細胞凝集不能被任一血型的血清凝集輸血原理：同型血可以輸血O型血可以輸給任何血型的個體AB型的人可接受任何血型AB型血只能給AB型，此外不能輸給任何人。三、致死基因當其發(fā)揮作用時導致個體死亡的基因隱性致死基因：只有在隱性純合時才能使個體死亡。如植物中的白化基因顯性致死基因：在雜合體狀態(tài)時就可導致個體死亡。如人的神經(jīng)膠癥基因，引起皮膚的畸形生長，嚴重的智力缺陷，多發(fā)性腫瘤，該基因是雜合的個體在很年輕時就喪失生命

四、非等位基因間的相互作用1、互補作用兩對獨立遺傳基因分別處于純合顯性或雜合狀態(tài)時，共同決定一種性狀的發(fā)育。當只有一對基因是顯性，或兩對基因都是隱性時，則表現(xiàn)為另一種性狀

9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb9:7香豌豆

P白花CCpp

白花ccPPF1紫花CcPpF2

9紫花(C_P_)：7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)

返祖遺傳:后代表現(xiàn)其野生祖先性狀的現(xiàn)象2、積加作用

兩種顯性基因同時存在時產(chǎn)生一種性狀，單獨存在時能分別表現(xiàn)相似的性狀，兩種顯性基因均不存在時又表現(xiàn)第三種性狀

9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb9:6：1積加作用additiveeffect

南瓜果形圓球形AAbb×圓球形aaBB↓AaBb扁盤形↓自交9A

B

:

3A

bb:3aaB

:1aabb

9扁盤形

6圓球形1細長形3、重疊作用不同對基因互作時，不同的顯性基因對表現(xiàn)型產(chǎn)生相同的影響，F(xiàn)2產(chǎn)生15：1的比例

9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb15：1重疊作用duplicateeffect

大豆子葉顏色黃子葉D1D1D2D2×綠子葉d1d1d2d2

（滿倉金）（保定青皮青）↓黃子葉D1d1D2d2↓自交15黃（9D1

D2

+3D1

d2d2+3d1d1D2

）：1綠d1d1d2d2

4、顯性上位作用上位性：兩對獨立遺傳基因共同對一對性狀發(fā)生作用，其中一對基因對另一對基因的表現(xiàn)有遮蓋作用下位性：后者被前者所遮蓋上位顯性基因：起遮蓋作用的基因如果是顯性基因

9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb12:3：1顯性上位作用epistaticdominance燕麥黑穎BByy×黃穎bbYY↓

BbYy黑穎↓自交

9B

Y

:3B

yy:3bbY

:1bbyy

12黑穎

3黃穎1白穎5、隱性上位作用在兩對互作的基因中，其中一對隱性基因對另一對基因起上位性作用

9A_B_:3A_bb:

3aaB_:1aabb9：3：4隱性上位作用epistaticrecessiveness

家兔毛色灰色CCGG×白色ccgg↓灰色CcGg↓互交

9C

G

：3C

gg：3ccG

+1ccgg

9灰

3黑4白6、抑制作用在兩對獨立基因中，其中一對顯性基因，本身并不控