遺傳性代謝病

遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。目前已發(fā)現(xiàn)的超過500種，其中有苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等名字稀奇古怪的疾病。遺傳性代謝??？？？常見疾病遺傳代謝病常見的有：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和統(tǒng)癥、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等，多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥。每種遺傳代謝病均屬少見病或罕見病，很多人從來就沒有聽說過這些疾病，但這類疾病累積患病率危害極大診斷

遺傳代謝病的診斷有賴于各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查。根據(jù)臨床特點(diǎn)和病史，由簡(jiǎn)到繁，由初篩到精確，選擇相應(yīng)的實(shí)驗(yàn)檢查。尿液的檢查血液生化檢測(cè)氨基酸分析有機(jī)酸分析①尿的色澤與氣味：有些代謝產(chǎn)物從尿液中大量排出，可使尿液呈現(xiàn)特殊的顏色和氣味。如尿藍(lán)母使尿呈藍(lán)色；而尿黑酸呈藍(lán)—棕色；卟啉則呈紅色。如前所述，尿液的特殊嗅味更有提示作用。疾病排泄過多的代謝物氣味苯丙酮尿癥苯乙酸霉臭味，鼠尿味楓糖尿癥支鏈α-酮酸焦糖味異戊酸血癥異戊酸汗腳臭味高甲硫氨尿癥α-酮基α-甲基乙酸腐敗奶油，卷心菜味②尿液中還原物試驗(yàn)：尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羥基苯丙酮酸等還原物質(zhì)均可檢出，為進(jìn)一步選擇檢查提供幫助。③尿液篩查試驗(yàn)，常用的有：三氯化鐵試驗(yàn)，二硝基苯肼(DNPH)試驗(yàn)，硝普鹽試驗(yàn)，甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)臨床表現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)：智能障礙、激惹或淡漠、驚厥、運(yùn)動(dòng)障礙、嗜睡昏迷、肌張力改變消化系統(tǒng)：喂養(yǎng)困難、食欲不振、惡心嘔吐、黃疸肝大、腹脹腹瀉、肝功異常代謝紊亂：低血糖、高氨血癥、代謝性酸中毒、酮中毒、乳酸酸中毒呼吸循環(huán)：呼吸窘迫、心力衰竭、心律異常分類糖代謝缺陷

半乳糖血癥、果糖不耐癥、糖原累積病、蔗糖和異麥芽糖不耐癥、乳酸及丙酮酸酸中毒氨基酸代謝缺陷苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、黑酸尿癥、白化病、楓糖尿癥、異戊酸血癥、同型胱氨酸尿癥、先天性高氨血癥、高甘氨酸血癥脂類代謝缺陷腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、GMl神經(jīng)節(jié)苷脂病、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂病、中鏈脂肪酸?；o酶A